Visão geral

Doença de Tay-Sachs é uma desordem genética rara passado de pais para filhos. Ela é causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar substâncias gordurosas. Estas substâncias gordurosas, chamado gangliosides, construir até níveis tóxicos no cérebro e a medula espinhal e afetar a função das células nervosas.

No mais comuns e a forma grave da doença de Tay-Sachs, os sinais e os sintomas começam a aparecer em cerca de 3 a 6 meses de idade. Conforme a doença progride, o desenvolvimento diminui e os músculos começam a enfraquecer. Ao longo do tempo, isso leva a convulsões, visão e perda auditiva, paralisia e outras questões importantes. As crianças com esta forma da doença de Tay-Sachs, normalmente, viver alguns anos.

Menos comumente, algumas crianças têm a forma juvenil da doença de Tay-Sachs e podem viver em seus anos de adolescência. Raramente, alguns adultos têm um início tardio da forma de doença de Tay-Sachs, que muitas vezes é menos grave do que formas que começam na infância.

Se você tiver uma história familiar de doença de Tay-Sachs ou se você é um membro de um grupo de alto risco e plano de ter filhos, prestadores de cuidados de saúde altamente recomendável teste genético e de aconselhamento genético.

Sintomas

Existem três formas da doença de Tay-Sachs: infantil, juvenil e de início tardio/adulto.

Infantil formulário

No mais comuns e a forma grave, chamada de forma infantil, de uma criança normalmente começa a apresentar sinais e sintomas por cerca de 3 a 6 meses de idade. A sobrevivência é, geralmente, apenas alguns anos. Sinais e sintomas podem incluir:

  • Exagerada reflexo cócleo-palpebral quando o bebê ouve barulhos
  • "Vermelho-cereja" manchas nos olhos
  • Perda de habilidades motoras, incluindo a virar, engatinhar e sentar-se
  • Fraqueza muscular, progredindo para paralisia
  • Problemas de movimento
  • Convulsões
  • A perda da visão e cegueira
  • A perda de audição e surdez
  • Problemas em engolir
  • A perda das funções mentais e a falta de resposta ao ambiente
  • O crescimento no tamanho da cabeça (progressivo macrocefalia)

Forma juvenil

A forma juvenil da doença de Tay-Sachs é menos comum. Sinais e sintomas variam em gravidade e começar na infância. A sobrevivência, normalmente, é nos anos teen. Sinais e sintomas podem incluir:

  • Problemas de comportamento
  • Perda Gradual de competências e controle do movimento
  • Freqüentes infecções respiratórias
  • Lenta perda da visão e da fala
  • O declínio na função mental e a capacidade de resposta
  • Convulsões

Última início/adulto formulário

Este é um raro e de forma menos grave, com sinais e sintomas com início no final da infância para a idade adulta. A gravidade dos sintomas varia muito, e essa forma nem sempre é o impacto da expectativa de vida. Sinais e os sintomas progridem lentamente e podem incluir:

  • Fraqueza muscular
  • Desajeitamento e falta de coordenação
  • Tremores e espasmos musculares
  • A perda da capacidade de andar
  • Problemas de fala e deglutição
  • Transtornos psiquiátricos
  • Às vezes, perda de função mental

Quando consultar um médico

Se você ou seu filho tiver qualquer um dos sinais ou sintomas que podem indicar doença de Tay-Sachs, ou se você tiver preocupações sobre o desenvolvimento do seu filho, agende uma consulta com o seu prestador de cuidados de saúde.

Causas

Doença de Tay-Sachs é uma doença genética que é passada de pais para filhos. Ele ocorre quando uma criança herda uma falha (mutação) no gene HEXA de ambos os pais.

A alteração genética que causa a doença de Tay-Sachs resulta em uma deficiência da enzima beta-hexosaminidase A. Esta enzima é necessária para quebrar a substância gordurosa GM2 ganglioside. O acúmulo de substâncias gordurosas danos as células nervosas no cérebro e na medula espinhal. Gravidade e idade de início da doença está relacionado com a quantidade de enzimas ainda é produzido.

Fatores de risco

Porque a alteração do gene que causa a doença de Tay-Sachs é encontrado mais freqüentemente em certas populações, fatores de risco para a doença de Tay-Sachs incluem ter ancestrais de:

  • Europa Central e oriental a comunidade Judaica (Judeus Ashkenazi)
  • Certos francês Canadense comunidades em Quebec
  • Cajun comunidade da Louisiana
  • Velha Ordem comunidade Amish, na Pensilvânia

Um teste de sangue pode ser usado para identificar portadores do HEXA alteração do gene que causa a doença de Tay-Sachs. O aconselhamento genético é recomendado o seguinte teste.

Diagnóstico

Para confirmar que seu filho tem a doença de Tay-Sachs, o seu médico irá perguntar sobre os sintomas e toda a família hereditária transtornos, e também fazer um exame físico. Seu filho pode precisar de consultar um neurologista e um oftalmologista para o sistema nervoso e exames oftalmológicos.

O seu prestador de cuidados de saúde pode ordenar os seguintes testes:

  • Diagnóstico exame de sangue. O teste de sangue verifica os níveis de hexosaminidase A enzima no sangue. Os níveis são baixos ou ausentes na doença de Tay-Sachs.
  • O teste genético. Este teste pode examinar o HEXA gene para identificar se há mudanças que indicam doença de Tay-Sachs.
  • Exame ocular. Durante um exame de vista, o profissional de saúde pode ver um vermelho-cereja lugar, em volta dos olhos, que é um sinal da doença.

O teste pré-natal para a doença de Tay-Sachs pode ser feito durante a gravidez através da remoção de um pequeno pedaço da placenta (vilosidades de amostragem) ou removendo uma pequena amostra do líquido amniótico ao redor do bebê (amniocentese).

Tratamento

Não há cura para a doença de Tay-Sachs, e não há nenhum tratamento atualmente provou para retardar a progressão da doença. Alguns tratamentos podem ajudar na gestão de sintomas e prevenção de complicações. O objetivo do tratamento é de suporte e conforto.

Apoio os tratamentos incluem:

  • Medicação. Um número de medicamentos de prescrição estão disponíveis para reduzir os sintomas e prevenir complicações: por exemplo, medicamentos anti-apreensão ou antibióticos para a infecção.
  • Cuidados respiratórios. Acumulado de muco nos pulmões é comum e resulta em um alto risco de infecções pulmonares que podem causar problemas respiratórios. Peito de fisioterapia (CPT), exercícios e outras técnicas podem ajudar a remover o muco dos pulmões. Medicamentos para reduzir a produção de saliva e técnicas de posicionamento também são as opções para reduzir o risco de acúmulo de muco e prevenir a pneumonia por aspiração.
  • A nutrição e a hidratação. O seu filho pode ter dificuldade para engolir ou desenvolver problemas respiratórios por inalação de alimentos ou líquidos para os pulmões, enquanto se come. Para evitar esses problemas, o seu médico pode recomendar um recurso de dispositivo de alimentação, tal como um tubo de alimentação. Um tubo de alimentação pode ser inserido através de seu filho nariz e no estômago, ou um cirurgião pode cirurgicamente inserir um tubo de alimentação diretamente no estômago (tubo de gastrostomia).
  • A terapia física. Conforme a doença progride, seu filho pode se beneficiar de terapia física para ajudar a manter as articulações flexíveis e manter o máximo de capacidade de se mover (amplitude de movimento) como possível. A fisioterapia pode atrasar a rigidez articular e reduzir ou retardar a perda da função e a dor que pode resultar de músculos afetados.
  • A terapia ocupacional. Estes terapeutas podem recomendar actividades e dispositivos de apoio para ajudar com o funcionamento diário.
  • Terapia de fala e linguagem. Os terapeutas da fala pode ajudar com problemas de deglutição.

Potencial de tratamentos futuros

Pesquisa sobre tratamentos como a terapia gênica, células-tronco, transplante, ou terapia de reposição enzimática pode, eventualmente, levar a uma cura ou tratamento para retardar a progressão da doença de Tay-Sachs.

Enfrentamento e suporte

Pergunte ao seu filho o prestador de cuidados de saúde para sugerir recursos e informações para ajudar você e a sua família a lidar com as suas necessidades. Procure grupos de apoio locais para você se conectar com outras famílias que estão compartilhando desafios semelhantes.

Sintomas e tratamento da doença de Tay-Sachs