Visão geral

Doença de Niemann-Pick é um grupo de condições raras passados em família. As condições que afetam a capacidade do organismo em quebrar e utilização de gorduras como o colesterol e lipídios, dentro das células. Devido ao acúmulo de gorduras, estas células não funcionam como deveriam e, ao longo do tempo, as células morrem. Doença de Niemann-Pick pode afetar o cérebro, nervos, fígado, baço e medula óssea. Às vezes, ele pode afetar os pulmões.

Sintomas da doença de Niemann-Pick se relacionam com o agravamento da função dos nervos, do cérebro e de outros órgãos, ao longo do tempo.

Doença de Niemann-Pick pode ocorrer em diferentes idades, mas afeta principalmente crianças. A condição não tem cura conhecida e, às vezes, é fatal. O tratamento é focado em ajudar as pessoas a viver com seus sintomas.

Sintomas

Os três tipos principais de doença de Niemann-Pick são chamados de A, B e C. os Sintomas variam amplamente, mas que dependem em parte do tipo e da gravidade da condição. Os sintomas podem incluir:

  • Perda do controle muscular, tais como a falta de jeito e problemas para caminhar.
  • Fraqueza muscular e lassidão.
  • Duro e movimentos difíceis.
  • Problemas de visão, tais como a perda da visão e os movimentos dos olhos que não podem ser controlados.
  • A perda de audição.
  • Sendo sensível ao toque.
  • Problemas para dormir.
  • Problemas em engolir e comer.
  • Fala arrastada.
  • Problemas com a aprendizagem e a memória que se estão a agravar.
  • Condições de saúde Mental, como a depressão, paranóia e problemas de comportamento.
  • Fígado e baço que ficar muito grande.
  • Infecções repetidas que causam pneumonia.

Algumas crianças com tipo Um show sintomas nos primeiros meses de vida. Aqueles com tipo B podem não apresentar sintomas por anos e têm uma melhor chance de viver até a idade adulta. Pessoas com o tipo C pode começar a ter sintomas em qualquer idade, mas pode não ter quaisquer sintomas até a idade adulta.

Quando consultar um médico

Se você tem dúvidas sobre o seu crescimento e desenvolvimento infantil, fale com o seu profissional de saúde. Se o seu filho não é mais capaz de fazer algumas atividades que poderiam ser feitas antes, consulte o seu profissional de saúde imediatamente.

Causas

Doença de Niemann-Pick é causado por alterações em genes específicos relacionados com a forma como o corpo se decompõe e usa gorduras. Essas gorduras incluem colesterol e lipídios. O gene alterações são passadas de pais para filhos em um padrão chamado de herança autossómica recessiva. Isso significa que tanto a mãe e o pai tem de passar em um gene alterado para a criança ter a doença.

Categorias de doença de Niemann-Pick

Existem três tipos de doença de Niemann-Pick: A, B e C.

Tipos A e B

Doença de Niemann-Pick tipo A e B são ambos causados por alterações no SMPD1 gene. A condição é às vezes chamado de ácido sphingomyelinase deficiência (ASMD). Com estes gene alterações, uma enzima chamada sphingomyelinase (sfing-go-MEU-uh-lin-ase) está em falta ou não funcionam bem. Esta enzima é necessária para quebrar e utilizar lipídios chamado sphingomyelin dentro das células. O acúmulo dessas gorduras faz com que os danos celulares, e ao longo do tempo, as células morrem.

Tipo Um ― a forma mais grave ― começa na infância. Os sintomas incluem um fígado que se torna muito grande, graves danos cerebrais e nervosas perda que piora ao longo do tempo. Não há cura. A maioria das crianças não vivo de passado alguns anos de idade.

Tipo B ― às vezes chamado de juvenil-início doença de Niemann-Pick ― geralmente começa mais tarde na infância. Não se trata de um dano ao cérebro. Os sintomas incluem dor do nervo, dificuldade em andar, problemas de visão, e um fígado e o baço, que se tornam muito grandes. Problemas de pulmão também pode acontecer. A maioria das pessoas com tipo B ao vivo na idade adulta. Mas o fígado e o pulmão problemas pioram com o tempo. Algumas pessoas têm sintomas que se sobrepõem entre os tipos A e B.

Tipo C

Doença de Niemann-Pick tipo C é causada por alterações no NPC1 e NPC2 genes. Com essas alterações, o corpo não tem as proteínas de que necessita para mover e use o colesterol e outros lipídios nas células. Colesterol e outros lipídios acumular nas células do fígado, baço ou os pulmões. Ao longo do tempo, os nervos e o cérebro são afetados. Isso causa problemas com os movimentos dos olhos, andar, engolir, ouvir e pensar. Os sintomas variam amplamente, pode aparecer em qualquer idade e tende a piorar ao longo do tempo.

Fatores de risco

Fatores de risco para a doença de Niemann-Pick dependem do tipo. A condição é causada por alterações nos genes que são passados em família. Embora a doença pode ocorrer em qualquer população, tipo A ocorre mais freqüentemente em pessoas de ascendência Judaica Ashkenazi. Tipo B ocorre mais freqüentemente em pessoas de Norte ascendência Africana. Tipo C ocorre em muitas populações diferentes, mas ocorre mais frequentemente em pessoas de Acadian e Beduínos descida.

Se você tem um filho com doença de Niemann-Pick, o risco de ter outra criança com a doença é maior.

Genética de testagem e aconselhamento pode ajudar você a aprender sobre os seus riscos.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Niemann-Pick começa com um exame físico. O exame pode mostrar um sinal de alerta precoce, tais como o fígado ou o baço, que é muito grande. O seu profissional de saúde fala com você sobre sintomas e a sua família saúde de história. Doença de Niemann-Pick é raro, e seus sintomas podem ser semelhantes aos de outras condições de saúde, então o teste é necessário para obter o diagnóstico correto.

Os testes de diagnóstico que dependem do tipo de doença de Niemann-Pick.

  • Tipo A ou tipo B. o Uso de sangue ou uma pequena amostra de pele, os especialistas medir quanto sphingomyelinase é nas células brancas do sangue. Sphingomyelinase é uma enzima que decompõe e usa gordura.
  • Tipo C. Especialistas uso de uma amostra de sangue para medir os níveis de um tipo específico de colesterol chamado oxysterol. Em casos raros, uma pequena amostra da pele também podem ser usados para dizer como as células mover e armazenar o colesterol.

Outros exames também podem ser feitas, tais como:

  • O teste genético. Testes de DNA de uma amostra de sangue pode mostrar o gene específico alterações que causam a doença de Niemann-Pick tipo A, B e C. as Pessoas que têm apenas uma cópia do gene alterado, mas não têm a doença são chamados de portadores. Testes de DNA pode mostrar transportadoras para todos os tipos de doença de Niemann-Pick, se o gene alterações foram identificados na primeira pessoa na família a ter a doença. A alteração genética pode ser passado para os filhos.
  • Imagens de ressonância magnética (MRI). Uma ressonância magnética do cérebro pode mostrar perda de células cerebrais. Mas nas fases iniciais da doença de Niemann-Pick, uma ressonância magnética pode não apresentar quaisquer alterações, pois os sintomas normalmente aparecem antes que a perda de células cerebrais. Ressonância magnética também pode ser usada para examinar o fígado e o baço para ver se eles são grandes e medir o seu tamanho.
  • Exame ocular. Um exame ocular pode mostrar as alterações que poderiam ser causados pela doença de Niemann-Pick, tais como problemas com o movimento dos olhos no tipo C e alterações dentro dos olhos nos tipos A e B.
  • O teste pré-natal. Ultra-som durante a gravidez pode mostrar o grande fígado e baço causada pela doença de Niemann-Pick tipo C. o fígado e O baço também pode ser grande, tipo Um, mas raramente no tipo B. Tomar uma amostra de fluido amniótico que rodeia o feto no útero ou tomar uma amostra de tecido da placenta pode ser feito para diagnosticar a doença de Niemann-Pick.

Genética de testagem e aconselhamento para famílias com uma criança com doença de Niemann-Pick, pode dar informações sobre riscos e opções de planejamento familiar.

Tratamento

Não existe cura para a doença de Niemann-Pick, mas os cuidados de suporte podem ajudar a controlar os sintomas.

Medicamentos

Para a doença de Niemann-Pick tipo B, olipudase alfa-rpcp (Xenpozyme) é uma enzima substituição por falta ou baixos níveis de sphingomyelinase enzima. Esta substituição enzimática pode ajudar com problemas pulmonares e respiratórios, e diminuir o tamanho do fígado e do baço. O medicamento também pode ajudar o crescimento da altura em crianças. Ele não ajuda com o nervo sintomas relacionados.

Olipudase alfa-rpcp é dada através de uma veia a cada duas semanas.

Para as pessoas com doença de Niemann-Pick tipo C, que leve a moderada nervo sintomas, uma droga chamada miglustat pode ser uma opção. Miglustat é aprovado por sintomas neurológicos da doença de Niemann-Pick tipo C, em muitos países, mas não é aprovada pela Food and Drug Administration EUA para este uso nos Estados Unidos.

Miglustat é uma pílula que é tomado 1 a 3 vezes ao dia. Miglustat pode retardar o agravamento do nervo sintomas, tais como problemas com a audição, deglutição e curta. Ele também pode ajudar a retardar as alterações na saúde mental e de aprendizagem e memória.

Discutir medicamentos, incluindo possíveis efeitos colaterais com o seu médico ou outro profissional de saúde.

Apoio terapias

Terapias para todos os tipos de doença de Niemann-Pick dependem de sintomas e podem incluir:

  • Fala, fisioterapia e terapia ocupacional. A fisioterapia e a terapia ocupacional pode ajudar a manter a capacidade de passar o máximo de tempo possível. A fonoaudiologia pode ajudar a falar e engolir.
  • A terapia nutricional. Isso inclui alimentos especiais que podem ser adicionados à dieta quando a deglutição torna-se difícil.
  • Terapia de oxigênio. Isso pode ajudar se os pulmões são afetados e problemas com a respiração acontecer.
  • O tratamento dos sintomas. Os tratamentos podem ajudar com infecções, convulsões, movimentos musculares que não pode ser controlado e problemas de sono.

As pessoas com doença de Niemann-Pick precisa ver seus profissionais de saúde regularmente, porque a doença e seus sintomas pioram com o tempo. A investigação de novos tratamentos está em curso.

Enfrentamento e suporte

Se você ou seu filho é diagnosticado com doença de Niemann-Pick, sua família pode enfrentar desafios e incertezas. Uma das coisas mais difíceis sobre essa condição é que não é possível prever a forma como a saúde e o desenvolvimento vai mudar com o tempo.

Você ou o seu filho provavelmente vai exigir mais cuidados, como a condição alterações. Peça a sua equipa de profissionais de saúde sobre o apoio de recursos. Também fale com a sua equipa de profissionais de saúde sobre quando é hora de planejar fim de vida.

Você pode achar que é útil para se conectar com outras pessoas que estão vivendo com a doença de Niemann-Pick. Dependendo de suas necessidades, para pedir informações sobre as organizações que apóiam os pais que têm crianças com condições físicas que o limite de suas capacidades, ou que perderam os filhos para tais condições.

Sendo parte dos ensaios clínicos pode ajudar na busca de tratamentos eficazes.

Preparando-se para o seu compromisso

Sinais de doença de Niemann-Pick pode ser observado antes do nascimento. Ou você pode compartilhar suas preocupações com um profissional de saúde. Depois de um exame, poderá ser designado um ou mais especialistas para teste e tratamento.

Você pode querer perguntar a um confiáveis membro da família ou amigo para se juntar a você para o compromisso. Leve alguém junto que pode oferecer apoio emocional e pode ajudar você a lembrar-se de todas as informações.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para seu primeiro compromisso.

O que você pode fazer

Antes de sua nomeação, faça uma lista de:

  • Quaisquer sintomas e quanto tempo você tenha notado.
  • Sua família chave de informação médica, incluindo outras condições de saúde.
  • Todos os medicamentos, vitaminas, ervas e outros suplementos você usa, e as doses.
  • Informações sobre sua história familiar, inclusive se alguém em sua família tem doença de Niemann-Pick.
  • Perguntas que você quer fazer o seu profissional de saúde.

Perguntas podem incluir:

  • O que é susceptível de causar esses sintomas?
  • Existem outras possíveis causas para estes sintomas?
  • Que tipos de testes são necessários para fazer um diagnóstico?
  • Devo consultar um especialista?

Perguntas para perguntar se você está se refere a um especialista incluem:

  • É esta doença de Niemann-Pick?
  • Quais são as opções de tratamento para essa condição?
  • Quais os tratamentos que você sugere?
  • Quais são as possíveis complicações desta doença?
  • Regular de cuidados de saúde consultas necessárias? Quantas vezes?
  • São os meus outros filhos ou membros da família em risco mais elevado a essa condição?
  • Caso os membros da família ser testado para o gene alterações que podem causar esta condição?
  • O que outros especialistas sugere vendo?
  • Existem ensaios clínicos que podem ser úteis para esta condição?
  • Que sugestões você tem para lidar com essa condição?
  • Como posso encontrar outras famílias que estão vivendo com a doença de Niemann-Pick?
  • Existem folhetos ou outros materiais impressos, que eu posso ter? Quais os web sites que você recomenda?

Não hesite em pedir outras questões durante a sua nomeação.

O que esperar do seu médico

Perguntas de seu profissional de saúde pode incluir:

  • Quais são suas ou do seu filho sintomas?
  • Quando você começou a perceber esses sintomas?
  • Ter os sintomas mudou com o tempo?
  • Faz o desenvolvimento do seu filho parecer atrasada em comparação com o de outras crianças da mesma idade?
  • Há coisas que o seu filho costumava ser capaz de fazer, mas não pode mais fazer?
  • Tem alguma parentes de sangue — como um pai ou irmão — foi diagnosticado com doença de Niemann-Pick ou sintomas sem nunca ter sido diagnosticado?

Esteja pronto para responder perguntas, então você tem tempo para discutir o que é mais importante para você.

Sintomas e tratamento da doença de Niemann-Pick