Visão geral

A doença de Huntington faz com que as células nervosas no cérebro a decair ao longo do tempo. A doença afeta uma pessoa movimentos, a capacidade de pensar e de saúde mental.

A doença de Huntington é raro. Muitas vezes é transmitida através de um gene de um dos pais.

A doença de Huntington sintomas podem se desenvolver em qualquer tempo, mas, muitas vezes, começam quando as pessoas estão na faixa dos 30 ou 40 anos. Se a doença se desenvolve antes dos 20 anos, é chamado de doença de Huntington juvenil. Quando a doença de Huntington se desenvolve cedo, os sintomas podem ser diferentes e que a doença pode ter uma rápida progressão.

Os medicamentos estão disponíveis para ajudar a controlar os sintomas da doença de Huntington. No entanto, os tratamentos não podem impedir que o físico, mental e comportamental declínio causado pela doença.

Sintomas

A doença de Huntington geralmente faz com distúrbios do movimento. Ele também faz com que condições de saúde mental e problemas com o pensamento e o planejamento. Estas condições podem causar um amplo espectro de sintomas. Os primeiros sintomas variam muito de pessoa para pessoa. Alguns sintomas parecem ser pior ou ter um maior impacto sobre a capacidade funcional. Esses sintomas podem alterar a gravidade em todo o curso da doença.

Distúrbios do movimento

Os distúrbios do movimento relacionados com a doença de Huntington pode causar movimentos que não podem ser controlados, chamado coreia. Coreia são movimentos involuntários que afeta todos os músculos do corpo, especificamente os braços e as pernas, o rosto e a língua. Eles também podem afetar a capacidade de fazer movimentos voluntários. Os sintomas podem incluir:

  • Involuntário vibrações ou movimentos de contração.
  • Rigidez muscular ou contratura muscular.
  • Lenta ou incomum movimentos do olho.
  • Dificuldade em andar ou manter a postura e o equilíbrio.
  • Problemas com a fala ou deglutição.

As pessoas com doença de Huntington também pode não ser capaz de controlar os movimentos voluntários. Isso pode ter um impacto maior do que os movimentos involuntários causados pela doença. Tendo problemas com movimentos voluntários podem afetar a capacidade de uma pessoa para trabalhar, realizar atividades do cotidiano, comunicar-se e permanecer independente.

Cognitivo condições

A doença de Huntington, muitas vezes, provoca problemas com habilidades cognitivas. Estes sintomas podem incluir:

  • Dificuldade em organizar, priorizar e concentrar-se em tarefas.
  • A falta de flexibilidade ou ficar preso em um pensamento, comportamento ou ação, conhecida como a perseveração.
  • Falta de controle de impulsos, que podem resultar em explosões, agir sem pensar e promiscuidade sexual.
  • A falta de consciência dos próprios comportamentos e habilidades.
  • Lentidão no processamento de pensamentos ou "descoberta" de palavras.
  • Problemas de aprendizagem de novas informações.

Condições de saúde Mental

O mais comum condição de saúde mental associados com a doença de Huntington é a depressão. Isto não é simplesmente uma reação ao receber um diagnóstico de doença de Huntington. Em vez disso, a depressão parece ocorrer devido a danos no cérebro e alterações na função cerebral. Os sintomas podem incluir:

  • Irritabilidade, tristeza e apatia.
  • Isolamento Social.
  • Problemas para dormir.
  • Fadiga e perda de energia.
  • Pensamentos de morte, morte ou suicídio.

Demais condições de saúde mental incluem:

  • Transtorno obsessivo-compulsivo, uma condição caracterizada por pensamentos intrusivos que manter a voltar e por comportamentos repetido mais e mais.
  • Mania, o que pode causar a elevação do humor, pelo overactivity, comportamento impulsivo e inflado de auto-estima.
  • Transtorno Bipolar, uma condição com a alternância de episódios de depressão e de mania.

A perda de peso também é comum em pessoas com a doença de Huntington, especialmente à medida que a doença piora.

Sintomas de doença de Huntington juvenil

Em pessoas mais jovens, a doença de Huntington começa e progride de forma ligeiramente diferente do que em adultos. Os sintomas que podem aparecer no início do curso da doença incluem:

Alterações comportamentais

  • Dificuldade de prestar atenção.
  • Queda súbita o desempenho global da escola.
  • Problemas de comportamento, como sendo agressivas ou perturbadoras.

Alterações físicas

  • A contratada e rígida músculos que afetam a pé, especialmente em crianças pequenas.
  • Movimentos leves que não pode ser controlado, conhecido como tremores.
  • Frequentes quedas ou imperícia.
  • Convulsões.

Quando consultar um médico

Consulte o seu profissional de saúde se você notar quaisquer alterações em seus movimentos, estado emocional ou a capacidade mental. Os sintomas da doença de Huntington a doença também pode ser causada por uma série de condições diferentes. Portanto, é importante obter uma rápida e completa diagnóstico.

Causas

A doença de Huntington é causada por uma diferença de um único gene que é passado de pai. A doença de Huntington segue um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa precisa de apenas uma cópia do nontypical gene para desenvolver o transtorno.

Com exceção dos genes nos cromossomas sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene — uma cópia de cada um dos pais. Um pai com uma nontypical gene poderia passar ao longo do nontypical cópia do gene ou a cópia saudável. Cada criança na família, portanto, tem uma chance de 50 por cento de herdar o gene que causa a doença.

Fatores de risco

As pessoas que têm um pai com a doença de Huntington está em risco de ter a doença em si. Filhos de pais com doença de Huntington têm 50% de chance de ter a alteração do gene que causa a doença de Huntington.

Complicações

Após a doença de Huntington é iniciado, a capacidade de uma pessoa para a função de, gradualmente, piora ao longo do tempo. Como rapidamente a doença se agrava e quanto tempo demora varia. O tempo entre os primeiros sintomas até a morte é, muitas vezes, cerca de 10 a 30 anos. Doença de Huntington juvenil geralmente resulta em morte dentro de 10 a 15 anos depois do aparecimento dos sintomas.

A depressão ligada com a doença de Huntington pode aumentar o risco de suicídio. Algumas pesquisas sugerem que o risco de suicídio é maior antes de um diagnóstico e, também, quando uma pessoa perde a independência.

Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington precisa de ajuda com todas as atividades de vida diária e cuidados. No final da doença, a pessoa provavelmente vai ser confinado a uma cama e incapazes de falar. Alguém com doença de Huntington é, geralmente, capaz de compreender a linguagem e tem consciência de família e de amigos, embora alguns não reconhecem os membros da família.

Causas comuns de morte incluem:

  • Pneumonia ou outras infecções.
  • Lesões relacionadas a quedas.
  • Complicações relacionadas à dificuldade em engolir.

Prevenção

Pessoas com história familiar de doença de Huntington pode estar preocupado sobre se eles podem transmitir a Doença gene para seus filhos. Eles podem considerar o teste genético e de opções de planejamento familiar.

Se um risco principal está a considerar fazer o teste genético, pode ser útil para se reunir com um conselheiro genético. Um conselheiro genético explica os riscos potenciais de um resultado de teste positivo, o que pode significar que os pais podem desenvolver a doença. Além disso, os casais podem precisar de mais opções sobre a possibilidade de ter filhos ou considerar alternativas. Eles podem decidir escolher o teste pré-natal para o gene ou a fertilização in vitro com esperma de um doador ou ovos.

Outra opção para os casais é a fertilização in vitro e diagnóstico genético pré-implantacional. Neste processo, os ovos são removidos os ovários e fertilizado com o esperma do pai em um laboratório. Os embriões são testados para a presença do gene Huntington. Apenas os testes negativos para o gene Huntington são implantados no útero da mãe.

Diagnóstico

Um diagnóstico preliminar da doença de Huntington é com base em suas respostas a perguntas, um exame físico geral e sua história médica da família. Testes neurológicos e uma avaliação de sua saúde mental também é feito.

Exame neurológico

Um neurologista, faz-lhe perguntas e condutas relativamente simples testes de:

  • Sintomas motores, como reflexos, força muscular e equilíbrio.
  • Sintomas sensoriais, incluindo o sentido do tato, visão e audição.
  • Sintomas psiquiátricos, tais como o humor e o estado mental.

Testes neuropsicológicos

O neurologista também pode executar testes padronizados para verificar o seu:

  • Memória.
  • O raciocínio.
  • A agilidade Mental.
  • Habilidades de linguagem.
  • Raciocínio espacial.

Se necessário, mais completa de testes neuropsicológicos podem ser feitas pelo licenciado psicólogos.

Avaliação de saúde Mental

Você provavelmente vai ser encaminhado para um psiquiatra que pode olhar para um número de fatores que poderiam contribuir para o seu diagnóstico, incluindo:

  • Estado emocional.
  • Padrões de comportamentos.
  • A qualidade do julgamento.
  • Habilidades de enfrentamento.
  • Sinais de pensamento desordenado.
  • Provas de abuso de substâncias.

Cérebro-imagem e testes de função

Cérebro-exames de imagem podem fornecer informações sobre a estrutura ou a função do cérebro. Estes testes podem incluir ressonância magnética ou tomografia computadorizada, que mostra imagens detalhadas do cérebro.

Essas imagens podem revelar alterações no cérebro em áreas afectadas pela doença de Huntington. Essas alterações podem não aparecer no início do curso da doença. Estes testes também pode ser usado para excluir outras condições que podem estar causando os sintomas.

O aconselhamento genético e testes

Se os sintomas sugerem fortemente a doença de Huntington, os membros da sua equipa de cuidados de saúde pode recomendar um teste genético para a nontypical gene.

Este teste pode confirmar o diagnóstico. O teste também pode ajudar se não há história familiar de doença de Huntington ou se nenhum outro membro da família, o diagnóstico foi confirmado com um teste genético. Mas o teste não fornece informações que podem ajudar a determinar um plano de tratamento.

Antes de ter um teste, o conselheiro genético explica as vantagens e desvantagens de aprendizagem resultados do teste. O conselheiro genético também pode responder a perguntas sobre os padrões de herança da doença de Huntington.

Teste genético preditivo

Um teste genético pode ser dado se você tem um histórico familiar da doença, mas não têm sintomas. Isso é chamado de teste preditivo. O teste não pode dizer quando a doença vai começar ou o que sintomas aparecem primeiro.

Algumas pessoas podem ter o teste, porque eles acham que não saber ser mais estressante. Outros podem fazer o teste antes de ter filhos.

Os riscos podem incluir problemas com a cobertura por seguro ou de emprego futuro e as tensões de enfrentar uma doença fatal. Em princípio, federal, existem leis que tornam ilegal a utilização de testes genéticos informações discriminar pessoas com doenças genéticas.

Estes testes são executados apenas depois de uma consulta com um conselheiro genético.

Tratamento

Nenhum tratamento pode alterar o curso da doença de Huntington. Mas os medicamentos podem diminuir alguns sintomas de movimento e de condições de saúde mental. E várias intervenções podem ajudar a pessoa a adaptar-se às mudanças em habilidades para um determinado período de tempo.

Os medicamentos que você tomar pode mudar durante o curso da doença, dependendo de seu geral de metas de tratamento. Além disso, medicamentos para tratar alguns sintomas podem resultar em efeitos colaterais, que pioram a outros sintomas. Os objetivos do tratamento são regularmente revistos e atualizados.

Medicamentos para distúrbios do movimento

Medicamentos para o tratamento de distúrbios do movimento incluem:

  • Medicamentos para controlar o movimento incluem tetrabenazine (Xenazine), deutetrabenazine (Austedo) e valbenazine (Ingrezza). Eles foram aprovados pela Administração de Alimentos e medicamentos para suprimir involuntário vibrações e movimentos de contração, conhecida como coreia. A coreia pode acontecer como resultado de uma doença de Huntington. Estes medicamentos não afecta a forma como a doença progride, no entanto. Possíveis efeitos colaterais incluem sonolência, inquietação, e o risco de agravamento ou desencadeamento de depressão ou outras condições psiquiátricas.
  • Medicamentos antipsicóticos, como o haloperidol e fluphenazine, olanzapina (Zyprexa) e aripiprazol (Abilify, Aristada) têm um efeito de supressão de movimentos. Portanto, eles podem ajudar a tratar a coreia. No entanto, estes medicamentos podem piorar contrações involuntárias do músculo chamada distonia e causar lentidão de movimentos, assemelhando-se a doença de Parkinson. Também pode causar agitação e sonolência.
  • Outros medicamentos que podem ajudar a suprimir a coreia incluem amantadine (Gocovri), levetiracetam (Keppra, Spritam) e o clonazepam (Klonopin). No entanto, suave eficácia e efeitos colaterais podem limitar seu uso.

Medicamentos para a saúde mental, condições de

Medicamentos para o tratamento da saúde mental variar dependendo das condições e sintomas. Possíveis tratamentos incluem:

  • Antidepressivos incluem citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac) e sertralina (Zoloft). Estes medicamentos também podem ter algum efeito sobre o transtorno obsessivo-compulsivo sintomas. Efeitos colaterais incluem náuseas, diarréia, tonturas e pressão arterial baixa.
  • Medicamentos antipsicóticos , tais como a quetiapina (Seroquel) e olanzapina (Zyprexa) pode suprimir explosões de violência, agitação e outros sintomas. No entanto, estes medicamentos podem provocar diversos distúrbios do movimento em si.
  • Estabilizadores do humor medicamentos podem ajudar a evitar os altos e baixos associados com transtorno bipolar. Eles incluem anti-apreensão de medicamentos, tais como o divalproex (Depakote), carbamazepina (Tegretol, Carbatrol, Epitol, outros) e a lamotrigina (Lamictal).

Psicoterapia

Um psicoterapeuta, um psiquiatra, psicólogo clínico, assistente social — pode fornecer a terapia da conversa para ajudar com os sintomas comportamentais. O psicoterapeuta pode ajudar você e a sua família a desenvolver estratégias de enfrentamento, gerir expectativas, à medida que a doença piora e ajudar os familiares a se comunicar.

Terapia da fala

A doença de Huntington pode afetar o controle dos músculos da boca e da garganta, que são essenciais para a fala, alimentação e deglutição. Um terapeuta da fala pode ajudar a melhorar a sua capacidade de falar claramente ou ensinar a usar dispositivos de comunicação. Um dispositivo de comunicação pode ser tão simples como um tabuleiro coberto com imagens de objetos de uso diário e atividades. Terapeutas da fala também podem resolver problemas com alimentação e deglutição.

Fisioterapia

Um fisioterapeuta pode ensinar você adequada e segura de exercícios melhorar a força, flexibilidade, equilíbrio e coordenação. Estes exercícios podem ajudar a manter a mobilidade máximo de tempo possível e pode reduzir o risco de quedas.

Instrução sobre a postura e a utilização de suportes para melhorar a postura pode ajudar a diminuir alguns movimentos sintomas.

Quando você precisa de um andador ou cadeira de rodas, o fisioterapeuta pode aconselhar sobre o uso adequado do dispositivo e da postura. Também, os exercícios podem ser adaptados para o seu nível de mobilidade.

Terapia ocupacional

Um terapeuta ocupacional pode ajudar você, seus familiares e cuidadores sobre como usar dispositivos de apoio para melhorar a função. Estas estratégias podem incluir:

  • Corrimãos em casa.
  • Dispositivos de apoio para atividades como tomar banho e se vestir.
  • Comer e beber utensílios adaptados para pessoas com dificuldade de coordenação motora fina.

Estilo de vida e remédios caseiros

Gestão de Huntington, a doença afeta a pessoa com a doença, os membros da família e outros em casa cuidadores. À medida que a doença piora, a pessoa torna-se mais dependentes de cuidadores. Várias questões precisam ser abordadas, e as maneiras de lidar com eles muda ao longo do tempo.

Alimentação e nutrição

Fatores sobre alimentação e nutrição incluem o seguinte:

  • Problemas em manter um peso corporal saudável. Isso pode ser causado por ter dificuldade para comer ou pelo que necessitam de mais calorias devido ao esforço físico ou uma patologia metabólica. Para obter alimentação suficiente, você pode precisar de comer mais do que três refeições por dia, ou o uso de suplementos alimentares.
  • Problemas com a mastigação, a deglutição e habilidades motoras finas. Isso pode limitar a quantidade de alimento que você come e aumentar o risco de asfixia. Ele pode ajudar a remover distrações durante uma refeição e escolha alimentos que são mais fáceis de comer. Utensílios concebidos para pessoas com dificuldade de coordenação motora fina e coberto de copos com canudos ou beber bicos também pode ajudar.

Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington precisa de ajuda com a de comer e beber.

A gestão cognitiva e condições de saúde mental

A família e os cuidadores podem ajudar a criar um ambiente que pode ajudar uma pessoa com a doença de Huntington evitar as coisas que causam stress. Isso pode ajudar a gerenciar cognitivas e comportamentais sintomas. Essas estratégias incluem:

  • Usando calendários e agendas para ajudar a manter uma rotina regular.
  • Iniciar tarefas com lembretes ou de assistência.
  • Organização do trabalho ou atividades em ordem de importância.
  • Quebrar as tarefas em passos manejáveis.
  • A criação de um ambiente que é tão calmo, simples e estruturada possível.
  • Procurando e afastar-se de fatores de estresse que pode desencadear explosões, irritabilidade, depressão ou outros sintomas.
  • Para crianças em idade escolar ou adolescentes, conversando com o pessoal da escola para desenvolver um plano educativo individual.
  • Oferecendo chances para a pessoa manter interações sociais e amizades, tanto quanto possível.

Enfrentamento e suporte

Um número de estratégias que podem ajudar as pessoas com Doença de alzheimer e suas famílias a lidar.

Serviços de suporte

Serviços de apoio para pessoas com doença de Huntington e as famílias incluem o seguinte:

  • Agências sem fins lucrativos, tais como a doença de Huntington Disease Society of America, fornecer educação das mães. Eles também podem oferecer referências para o exterior de serviços e grupos de apoio para pessoas com a doença e os prestadores de cuidados.
  • Locais e estaduais de saúde ou agências de serviço social pode fornecer a dia de cuidados para as pessoas com a doença, refeições programas de assistência ou de descanso para os cuidadores.

Planejamento para o uso residencial e o fim-de-vida

A doença de Huntington, provoca uma perda de função e, eventualmente, a morte. É importante planejar com cuidado o que será necessário nos estágios avançados da doença e perto do final da vida. As discussões iniciais sobre o cuidado de permitir que a pessoa com doença de Huntington para ser contratado e compartilhar o que eles querem de seus cuidados.

Criação de documentos legais que definem o fim da vida, o cuidado pode ser útil para todos. Eles capacitar a pessoa com a doença, e eles podem evitar conflitos entre os membros da família à medida que a doença piora. Membros da sua equipa de cuidados de saúde podem oferecer conselhos sobre os prós e contras de opções de cuidados.

Assuntos que precisam ser abordados incluem:

  • Instalações de cuidados. Em casa, os cuidados de enfermagem ou cuidados em um asilo ou casa de repouso é necessário durante a fase avançada da doença.
  • Cuidados paliativos. O hospício de prestação de cuidados no final de vida que ajuda uma pessoa a aproximar-se da morte com o mínimo de desconforto possível. Esse cuidado também fornece suporte e educação para os membros da família para ajudá-los a compreender o processo de morrer.
  • Testamentos em vida. Testamentos em vida são os documentos legais que permitem a uma pessoa para soletrar cuidados preferências quando não for possível tomar decisões. Por exemplo, essas direções podem dizer se é ou não a pessoa quer manter a vida intervenções ou agressivas de tratamento de uma infecção.
  • As diretrizes de antemão. Esses documentos legais permitem que você escolha uma ou mais pessoas para tomar decisões em seu nome. Você pode criar uma diretriz de antemão para decisões médicas ou financeiras.

Preparando-se para o seu compromisso

Se você tiver quaisquer sintomas de doença de Huntington, você provavelmente vai ser encaminhado para um neurologista, depois de uma visita ao seu profissional de saúde.

Uma revisão de seus sintomas, o estado mental, a história médica e história médica da família podem ser importantes na avaliação de um potencial de distúrbio neurológico.

O que você pode fazer

Antes de sua nomeação, faça uma lista que inclui o seguinte:

  • Sintomas ou alterações a partir do que é habitual para você que pode estar causando preocupação.
  • Recentes alterações ou tensões em sua vida.
  • Todos os medicamentos, incluindo quaisquer disponível sem receita médica e suplementos alimentares. Incluem as doses que toma.
  • História familiar de doença de Huntington ou outras condições que possam causar transtornos ou condições de saúde mental.

Você pode querer um membro da família ou amigo para ir com você para a sua nomeação. Esta pessoa pode dar suporte e oferecer uma perspectiva diferente sobre o efeito dos sintomas em suas capacidades funcionais.

O que esperar do seu médico

É provável que você será solicitado várias perguntas, incluindo o seguinte:

  • Quando você começar a experimentar sintomas?
  • Que seus sintomas são constantes ou não ocorrer e desligar?
  • Tem alguém em sua família já foi diagnosticado com a doença de Huntington?
  • Tem alguém na sua família foi diagnosticado com outro distúrbio de movimento ou condição de saúde mental?
  • Você está tendo problemas para completar o trabalho, trabalhos escolares ou tarefas diárias?
  • Tem alguém na sua família morreu jovem?
  • É alguém em sua família, em uma casa de repouso?
  • É alguém em sua família inquieto ou em movimento o tempo todo?
  • Você já notou uma mudança em sua disposição geral?
  • Você se sente triste o tempo todo?
  • Você já pensou em suicídio?
Sintomas e tratamento da doença de Huntington