Visão geral

A doença de Gaucher (go-SHAY) a doença é o resultado de um acúmulo de certas substâncias gordas em determinados órgãos, especialmente o fígado e baço. Isto faz com que estes órgãos para ampliar e pode afectar a sua função.

As substâncias gordas também pode acumular-se no tecido ósseo, enfraquecendo os ossos e aumentando o risco de fraturas. Se a medula óssea é afetada, podem interferir com o seu sangue, da capacidade de coagular.

Uma enzima que decompõe essas matérias gordas, não funciona corretamente em pessoas com a doença de Gaucher. O tratamento geralmente inclui terapia de reposição enzimática.

Uma doença hereditária, a doença de Gaucher é a mais comum no povo Judeu da europa Central e Oriental descida (Ashkenazi). Os sintomas podem aparecer em qualquer idade.

Sintomas

Existem diferentes tipos da doença de Gaucher, e sinais e sintomas da doença variam muito, mesmo dentro do mesmo tipo. O tipo 1 é de longe o mais comum.

Irmãos, mesmo gêmeos idênticos, com a doença podem ter diferentes níveis de gravidade. Algumas pessoas que têm a doença de Gaucher têm apenas leve ou sem sintomas.

A maioria das pessoas que têm a doença de Gaucher têm diferentes graus dos seguintes problemas:

  • Abdominal reclamações. Porque o fígado e, especialmente, o baço pode aumentar drasticamente, o abdômen pode se tornar dolorosamente dilatada.
  • As anormalidades esqueléticas. A doença de Gaucher podem enfraquecer os ossos, aumentando o risco de dolorosas fraturas. Ele também pode interferir com o fornecimento de sangue para os ossos, o que pode causar partes do osso para morrer.
  • Doenças do sangue. Uma diminuição saudável de células vermelhas do sangue (anemia) pode resultar em cansaço. A doença de Gaucher também afeta as células responsáveis pela coagulação, o que pode causar fácil contusões e hemorragias nasais.

Mais raramente, a doença de Gaucher a doença afeta o cérebro, o que pode causar anormal do olho movimentos, rigidez muscular, dificuldades de deglutição e convulsões. Um subtipo raro de doença de Gaucher a doença começa na infância e geralmente resulta na morte por 2 anos de idade.

Quando consultar um médico

Se você ou seu filho tem os sinais e sintomas associados com a doença de Gaucher, fazer uma consulta com o seu médico.

Causas

A doença de Gaucher é transmitido ao longo de um padrão de herança chamado de herança autossômica recessiva. Ambos os pais devem ser portadores de uma doença de Gaucher alterado (mutado) gene para o seu filho para herdar a condição.

Fatores de risco

As pessoas do Centro e Leste Europeu Judaica (Ashkenazi) ascendência estão em maior risco de desenvolver o mais comum variedade da doença de Gaucher.

Complicações

A doença de Gaucher pode resultar em:

  • Atrasos no crescimento e puberdade em crianças
  • Ginecológicos e obstétricos problemas
  • Doença de Parkinson
  • Câncer, como o mieloma múltiplo, leucemia e linfoma

Diagnóstico

Durante um exame físico, o médico irá pressione no seu ou seu filho abdômen para verificar o tamanho do baço e do fígado. Para determinar se seu filho tem a doença de Gaucher, o médico irá comparar seu filho altura e peso padronizados tabelas de crescimento.

Ele ou ela pode também recomendar certos testes de laboratório, de imagem exames e aconselhamento genético.

Testes de laboratório

Amostras de sangue pode ser verificado para os níveis da enzima associada com a doença de Gaucher. Análise genética pode revelar se você tem a doença.

Exames De Imagem

As pessoas diagnosticadas com a doença de Gaucher, normalmente, requerem testes periódicos para acompanhar a sua progressão, incluindo:

  • Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Este teste usa o baixo nível de raios X para medir a densidade óssea.
  • Ressonância magnética. Através de ondas de rádio e um forte campo magnético, uma ressonância magnética pode mostrar se o baço ou o fígado é ampliado e se a medula óssea tem sido afetada.

Preconceito de triagem e testes pré-natais

Você pode querer considerar o rastreio genético antes de iniciar uma família, se você ou seu parceiro é de origem Judaica Ashkenazi ou se você tem um histórico familiar da doença de Gaucher. Em alguns casos, os médicos recomendam o teste pré-natal para ver se o feto está em risco de doença de Gaucher.

Tratamento

Enquanto não há cura para a doença de Gaucher, uma variedade de tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, prevenir danos irreversíveis e melhorar a qualidade de vida. Algumas pessoas têm como sintomas leves que não necessitam de tratamento.

O seu médico provavelmente irá recomendar a monitorização de rotina para ver a progressão da doença e complicações. Quantas vezes você vai precisar ser monitorado vai depender de sua situação.

Medicamentos

Muitas pessoas que têm a doença de Gaucher tem visto melhorias nos seus sintomas após o início do tratamento com:

  • Terapia de reposição enzimática. Esta abordagem substitui a enzima deficiente com artificiais. Estes substituição enzimas são dadas em um procedimento ambulatorial, através de uma veia (por via intravenosa), normalmente em altas doses em dois intervalos de semana. Às vezes as pessoas que têm uma alergia ou reação de hipersensibilidade ao tratamento enzimático.
  • Miglustat (Zavesca). Este medicamento por via oral parece interferir com a produção de ácidos, substâncias que se acumulam em pessoas com a doença de Gaucher. Diarréia e perda de peso são comuns efeitos colaterais.
  • Eliglustat (Cerdelga). Esta droga também parece inibir a produção de substâncias gordurosas que se acumulam em pessoas com a forma mais comum da doença de Gaucher. Possíveis efeitos colaterais incluem fadiga, dor de cabeça, náusea e diarréia.
  • A osteoporose drogas. Estes tipos de medicação pode ajudar a reconstruir o osso enfraquecido pela doença de Gaucher.

Cirúrgico e outros procedimentos

Se os sintomas são graves, e você não é um candidato para tratamentos menos invasivos, o seu médico poderá sugerir:

  • Transplante de medula óssea. Neste procedimento, o sangue de formação de células que foram danificadas pela doença de Gaucher são removidos e substituídos, o que pode reverter muitos dos sinais e sintomas da doença de Gaucher. Porque este é um de alta-abordagem de risco, é realizada com menos freqüência do que é a terapia de substituição enzimática.
  • A remoção do baço. Antes da terapia de reposição enzimática tornou-se disponível, remover o baço foi um tratamento comum para a doença de Gaucher. Agora este procedimento geralmente é usado como último recurso.

Enfrentamento e suporte

Com qualquer doença crônica pode ser difícil, mas ter uma rara doença, como a doença de Gaucher pode ser ainda mais difícil. Poucas pessoas sabem sobre a doença, e, menos ainda, compreender os desafios que você enfrenta. Você pode achar que é útil para conversar com alguém que tem a doença de Gaucher ou alguém que tem um filho com a doença. Fale com o seu médico sobre grupos de apoio na sua área.

Preparando-se para o seu compromisso

É provável que você comece a ver o seu médico de cuidados primários. Em seguida, você poderá ser encaminhado a um médico especialista em doenças do sangue (hematologista) ou para um médico especialista em doenças hereditárias (geneticista).

O que você pode fazer

Antes da nomeação, você pode escrever uma lista de respostas para as seguintes perguntas:

  • Tem alguém na sua família foi diagnosticado com a doença de Gaucher?
  • Tenho filhos, de sua família morreram antes da idade de 2 anos?
  • Os medicamentos e suplementos que você toma regularmente?

O que esperar do seu médico

O seu médico pode pedir perguntas, incluindo:

  • Quais são os sintomas, e quando eles começam?
  • Há dor no abdômen ou ossos?
  • Você já reparou fácil contusões ou hemorragias nasais?
  • Qual é a sua família, herança ancestral?
  • Existem doenças ou sintomas que ocorreram em várias gerações em sua família?
Sintomas e tratamento da doença de Gaucher