Doença de Creutzfeldt-Jakob

Visão geral

A doença de Creutzfeldt-Jakob (KROITS-senti YAH-kobe) doença, também conhecida como CJD, é uma rara doença cerebral que leva à demência. Ele pertence a um grupo de humanos e animais de doenças conhecida como prion transtornos. Sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob podem ser semelhantes aos da doença de Alzheimer. Mas a doença de Creutzfeldt-Jakob, doença geralmente piora muito mais rápido e leva à morte.

Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) recebeu a atenção do público na década de 1990, quando algumas pessoas no Reino Unido, tornou-se doente, com uma forma da doença. Eles desenvolveram variante CJ, conhecida como a vCJD, depois de comer a carne de gado doente. No entanto, a maioria dos casos de doença de Creutzfeldt-Jakob ainda não foi vinculada ao comer carne de vaca.

Todos os tipos de DCJ são graves, mas são muito raros. Cerca de 1 a 2 casos de DCJ são diagnosticados por milhões de pessoas em todo o mundo a cada ano. A doença acomete mais freqüentemente os adultos mais velhos.

Sintomas

Doença de Creutzfeldt-Jakob é marcado por alterações nas habilidades mentais. Sintomas piorarem rapidamente, geralmente dentro de algumas semanas a alguns meses. Os primeiros sintomas incluem:

  • Mudanças de personalidade.
  • A perda de memória.
  • Dificuldade de raciocínio.
  • Visão embaçada ou cegueira.
  • A insônia.
  • Problemas com a coordenação.
  • Problemas com a fala.
  • Dificuldade em engolir.
  • Súbito, movimentos bruscos.

A morte geralmente ocorre dentro de um ano. As pessoas com doença de Creutzfeldt-Jakob geralmente morrem de problemas médicos associados à doença. Eles podem incluir a ter problemas de deglutição, quedas, problemas cardíacos, insuficiência pulmonar ou pneumonia ou outras infecções.

Em pessoas com a variante da DCJ , mudanças na capacidade mental pode ser mais evidente no início da doença. Em muitos casos, a demência se desenvolve mais tarde na doença. Os sintomas de demência incluem a perda da capacidade de pensar, raciocinar e memorizar.

Variante da DCJ, afeta pessoas em uma idade mais jovem do que a DCJ . Variante da DCJ, parece durar de 12 a 14 meses.

Outra forma rara de prion doença é chamada de variável de protease-sensível prionopathy (VPSPr). Ela pode simular outras formas de demência. Ele causa alterações nas habilidades mentais e problemas com a fala e o pensamento. O curso da doença é de mais de outras doenças priônicas — cerca de 24 meses.

Causas

Doença de Creutzfeldt-Jakob e relacionados com as condições parecem ser causadas por alterações em um tipo de proteína chamada um prião. Estas proteínas são normalmente produzidas no corpo. Mas quando eles encontram os priões infecciosos, dobra e se tornar outra forma que não é típico. Eles podem se espalhar e afetar os processos no corpo.

Como a doença de Creutzfeldt-Jakob, doença desenvolve

O risco de contrair a DCJ é baixo. A doença não pode ser transmitida através da tosse ou espirros. Ele também não pode ser transmitida por contato ou contato sexual. DCJ pode se desenvolver em três formas:

  • Esporadicamente. A maioria das pessoas com a doença de Creutzfeldt-Jakob, doença de desenvolver a doença, por nenhuma razão aparente. Este tipo de chamada de espontânea de DCJ esporádica ou CJD , contas para a maioria dos casos.
  • Por herança.Menos de 15% das pessoas withCJDhave a história de uma família. Eles podem testar positivo para as alterações genéticas associadas com a doença. Este tipo é conhecido como familialCJD. Alterações em um gene calledPRNPthat faz o prion protein causa genética formas da doença. Genética rara formas também incluir Gerstmann-Straussler-Scheinker síndrome. Essa síndrome faz com que problemas com o movimento e cognição. Muitas vezes afeta pessoas em seu 40s. Outro genética rara formulário inclui familiar fatal insônia. Isto provoca uma incapacidade de dormir e alterações na memória e o pensamento.
  • Por contaminação.Um pequeno número de pessoas tem developedCJDas resultado de procedimentos médicos. Estes procedimentos incluídos injeções de hipófise, o hormônio de crescimento humano a partir de uma infecção de origem. Eles também incluíram córnea e transplantes de pele de pessoas que hadCJD. Centros médicos foram alterados os procedimentos para eliminar estes riscos. Também, algumas pessoas desenvolveram a doença de Creutzfeldt-Jakob, após uma cirurgia no cérebro com instrumentos contaminados. Isso aconteceu porque o padrão de métodos de limpeza não destruir os priões que causa a doença. Hoje instrumentos que possam ter sido contaminadas withCJDare destruído. Casos relacionados a procedimentos médicos são referidos como iatrogenicCJD. Um pequeno número de pessoas que desenvolveram variantCJDfrom comer carne contaminada. VariantCJDis vinculada ao comer a carne de gado infectado com a doença da vaca louca. Doença da vaca louca é conhecida como encefalopatia espongiforme bovina (EEB).

Por herança. Menos de 15% das pessoas com DCJ tem uma história familiar. Eles podem testar positivo para as alterações genéticas associadas com a doença. Este tipo é conhecido como CJD familiar .

Alterações em um gene chamado PRNP que torna a proteína prion causa genética formas da doença. Genética rara formas também incluir Gerstmann-Straussler-Scheinker síndrome. Essa síndrome faz com que problemas com o movimento e cognição. Muitas vezes afeta pessoas em seu 40s. Outro genética rara formulário inclui familiar fatal insônia. Isto provoca uma incapacidade de dormir e alterações na memória e o pensamento.

Por contaminação. Um pequeno número de pessoas que desenvolveram DCJ, como resultado de procedimentos médicos. Estes procedimentos incluídos injeções de hipófise, o hormônio de crescimento humano a partir de uma infecção de origem. Eles também incluíram córnea e transplantes de pele de pessoas que tinham DCJ . Centros médicos foram alterados os procedimentos para eliminar estes riscos.

Também, algumas pessoas desenvolveram a doença de Creutzfeldt-Jakob, após uma cirurgia no cérebro com instrumentos contaminados. Isso aconteceu porque o padrão de métodos de limpeza não destruir os priões que causa a doença. Hoje instrumentos que podem ter sido contaminados com CJD são destruídos.

Casos relacionados a procedimentos médicos são referidos como DCJ iatrogênica .

Um pequeno número de pessoas tem desenvolvido variante da DCJ de comer carne contaminada. Variante da DCJ é vinculada ao comer a carne de gado infectado com a doença da vaca louca. Doença da vaca louca é conhecida como encefalopatia espongiforme bovina (EEB).

Fatores de risco

A maioria dos casos de doença de Creutzfeldt-Jakob ocorrer por razões desconhecidas. Assim, os fatores de risco não pode ser identificada. Mas alguns fatores parecem estar associados a diferentes tipos de DCJ .

  • Idade. DCJ esporádica tende a desenvolver mais tarde na vida, geralmente em torno de 60 anos de idade. Início de CJD familiar ocorre um pouco mais cedo. E a variante doença de Creutzfeldt-Jakob (vCJD) tem afetado as pessoas muito mais jovens, geralmente em seu 20s atrasado.
  • Genética. Pessoas com familiares DCJ ter alterações genéticas que causam a doença. Para desenvolver esta forma da doença, a criança deve ter uma cópia do gene que faz com que DCJ . O gene pode ser passada de pai e mãe. Se você tiver o gene, a chance de passar para os seus filhos é de 50%.
  • A exposição ao tecido contaminado.As pessoas que foram infectadas hormônio de crescimento humano pode estar em risco de iatrogenicCJD. Receber um transplante de tecido que cobre o cérebro, chamada dura-máter, de alguém withCJDalso pode colocar uma pessoa em risco de iatrogenicCJD. O risco de gettingvCJDfrom comer carne contaminada é muito baixa. Em países que implementaram eficaz de medidas de saúde pública, o risco é praticamente inexistente. Crônica desperdício de doença (CWD) é um prião doença que afeta veados, alces, renas e alces. Ele foi encontrado em algumas áreas da América do Norte. Até à data, não há casos documentados de crônica desperdício de doença (CWD) causou a doença em seres humanos.

A exposição ao tecido contaminado. As pessoas que foram infectadas hormônio de crescimento humano pode estar em risco de DCJ iatrogênica . Receber um transplante de tecido que cobre o cérebro, chamada dura-máter, de alguém com CJD também pode colocar uma pessoa em risco de DCJ iatrogênica .

O risco de contrair a vCJD de comer carne contaminada é muito baixa. Em países que implementaram eficaz de medidas de saúde pública, o risco é praticamente inexistente. Crônica desperdício de doença (CWD) é um prião doença que afeta veados, alces, renas e alces. Ele foi encontrado em algumas áreas da América do Norte. Até à data, não há casos documentados de crônica desperdício de doença (CWD) causou a doença em seres humanos.

Complicações

Doença de Creutzfeldt-Jakob tem sérios efeitos sobre o cérebro e o corpo. A doença, geralmente, evolui rapidamente. Ao longo do tempo, as pessoas com CJD retirar-se dos amigos e da família. Eles também perdem a capacidade de cuidar de si mesmas. Muitos escorregar em um coma. A doença é sempre fatal.

Prevenção

Não há nenhuma maneira conhecida para prevenir DCJ esporádica . Se você tiver uma história familiar de doença neurológica, você pode se beneficiar de falar com uma conselheira genética. Um conselheiro pode ajudar a ordenar os seus riscos.

Prevenir a doença de Creutzfeldt-Jakob, doença relacionada a procedimentos médicos

Hospitais e outras instituições de saúde siga políticas claras para evitar DCJ relacionadas a procedimentos médicos, conhecido como DCJ iatrogênica . Estas medidas incluíram:

  • Usando apenas humana, hormônio de crescimento humano. Isso é usado em vez de tomar o hormônio da hipófise humana glândulas.
  • Destruindo instrumentos cirúrgicos que podem ter sido expostos a DCJ . Isso inclui instrumentos utilizados em procedimentos que envolvem o cérebro e o tecido nervoso de alguém com conhecida ou suspeita de doença de Creutzfeldt-Jakob.
  • De uso único kits para espinhal torneiras, também conhecido como punções lombares.

Para ajudar a garantir a segurança do suprimento de sangue, as pessoas com risco de exposição a DCJ ou vCJD não são elegíveis para doação de sangue nos Estados Unidos. Isto inclui as pessoas que:

  • Ter um parente de sangue que foi diagnosticado com familiares de DCJ . Parentes de sangue incluem pais, tias, tios, avós e primos.
  • Recebeu uma dura mater cérebro enxerto. Dura-máter é o tecido que cobre o cérebro.
  • Tenham recebido hormônio de crescimento humano a partir de cadáveres.

O reino unido (Reino Unido) e em alguns outros países também têm restrições específicas sobre doações de sangue de pessoas com risco de exposição a DCJ ou vCJD .

Prevenção da variante de Creutzfeldt-Jakob, doença de

O risco de contrair a vCJD nos Estados Unidos continua muito baixa. Apenas quatro casos foram relatados nos EUA de Acordo com os Centros dos EUA para Controle e Prevenção de Doenças (CDC), uma forte evidência sugere que estes casos foram adquiridos em outros países fora dos EUA,

No reino unido (Reino Unido), onde a maioria dos casos de vCJD ter ocorrido, menos de 200 casos foram relatados. DCJ incidência pico no reino UNIDO, entre 1999 e 2000 e tem vindo a diminuir desde então. Um número muito pequeno de outros vCJD casos também foram relatados em outros países do mundo.

Até à data, não há nenhuma evidência de que as pessoas podem desenvolver a doença de Creutzfeldt-Jakob, doença de consumir a carne de animais infectados com doenças crônicas desperdício de doença (CWD). No entanto, os Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC) recomenda que os caçadores considerar fortemente a tomar precauções. O CDC recomenda ter cervos e alces testado antes de comer a carne em áreas onde a DOENÇA é conhecida por ser presente. Caçadores também deve evitar o disparo ou a manipulação de carne de veado ou de alce que aparecem doentes ou são encontrados mortos.

Regulação de fontes potenciais de variante de Creutzfeldt-Jakob, doença de

A maioria dos países têm tomado medidas para evitar que a carne infectada com a encefalopatia espongiforme bovina (EEB) de entrar no abastecimento de alimentos. Os passos incluem:

  • Restrições sobre a importação de gado de países onde a encefalopatia espongiforme bovina (BSE) é comum.
  • Restrições na alimentação animal.
  • Procedimentos rigorosos para lidar com animais doentes.
  • Vigilância e métodos de teste para rastreamento de gado de saúde.
  • Restrições sobre quais partes de gado podem ser processados por alimentos.

Doença de Creutzfeldt-Jakob

Diagnóstico

Um cérebro biópsia ou um exame do tecido cerebral após a morte, conhecido como uma autópsia, é o padrão ouro para confirmar a presença de doença de Creutzfeldt-Jakob, conhecido como CJD. Mas prestadores de cuidados de saúde, muitas vezes, pode fazer um diagnóstico preciso antes da morte. Eles baseiam o diagnóstico do seu médico e de história pessoal, um exame neurológico, e certos testes de diagnóstico.

Um exame neurológico pode apontar para doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) se você está enfrentando:

  • Espasmos musculares e espasmos.
  • Alterações nos reflexos.
  • Problemas de coordenação.
  • Problemas de visão.
  • A cegueira.

Além disso, os prestadores de cuidados de saúde comumente utilizar estes testes para ajudar a detectar DCJ :

  • Eletroencefalograma, também conhecido como um EEG. Este teste mede a actividade eléctrica do cérebro. É feita através da colocação de pequenos discos de metal chamado de eletrodos no couro cabeludo. eletroencefalograma (EEG) resultados de pessoas com CJD e variante da DCJ, mostram um padrão que não é típico.
  • Imagens de ressonância magnética (MRI). Esta imagem utiliza ondas de rádio e um campo magnético para criar imagens detalhadas da cabeça e do corpo. A ressonância magnética é especialmente útil na procura de distúrbios cerebrais. Ressonância magnética cria imagens de alta resolução. Pessoas com DCJ tem alterações características que podem ser detectados em determinados exames de ressonância magnética.
  • Fluido espinhal testes.Fluido espinhal rodeia e amortece o cérebro e a medula espinhal. Em um teste chamado de uma punção lombar, também conhecido como punção lombar, uma pequena quantidade de fluido espinhal é levado para o teste. Este teste pode descartar outras doenças que causam sintomas semelhantes toCJD. Ele também pode detectar níveis de proteínas que podem apontar toCJDor variante de doença de Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Um novo teste de chamada em tempo real tremor induzido por conversão (RT-Pcl) pode detectar a presença de proteínas priónicas que causeCJD. Este teste pode diagnoseCJDbefore morte, ao contrário de uma autópsia.

Fluido espinhal testes. Fluido espinhal rodeia e amortece o cérebro e a medula espinhal. Em um teste chamado de uma punção lombar, também conhecido como punção lombar, uma pequena quantidade de fluido espinhal é levado para o teste. Este teste pode descartar outras doenças que causam sintomas semelhantes aos de DCJ . Ele também pode detectar níveis de proteínas que podem apontar para DCJ ou variante de doença de Creutzfeldt-Jakob (vCJD).

Um novo teste de chamada em tempo real tremor induzido por conversão (RT-Pcl) pode detectar a presença de proteínas priónicas que causa DCJ . Este teste pode diagnosticar DCJ, antes da morte, ao contrário de uma autópsia.

Tratamento

Não existe tratamento eficaz para a doença de Creutzfeldt-Jakob, doença ou qualquer de suas variantes. Muitos medicamentos foram testados e não mostrado benefícios. Prestadores de cuidados de saúde centram-se no alívio da dor e de outros sintomas e fazer com que as pessoas com essas doenças o mais confortável possível.

Preparando-se para o seu compromisso

É provável que você comece por ver o seu médico de cuidados primários. Em alguns casos, quando você ligar para um compromisso, você pode ser encaminhado imediatamente para um cérebro especialista, conhecido como um neurologista.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

  • A lista de seus sintomas, incluindo qualquer que possa parecer não estar relacionado para a razão pela qual você agendado o compromisso.
  • Anote a chave de informações pessoais, incluindo as recentes mudanças na vida.
  • Lista de medicamentos, vitaminas e suplementos que você toma.
  • Trazer um membro da família ou amigo junto, se possível. Um membro da família ou amigo pode ajudar você a lembrar de algo que você perdeu ou esqueceu.
  • Escrever perguntas para perguntar ao seu prestador de cuidados de saúde.

Para a doença de Creutzfeldt-Jakob, algumas perguntas básicas para pedir seu provedor incluem:

  • O que é susceptível de causar meus sintomas?
  • Outros que a causa mais provável, quais são as outras causas possíveis para os meus sintomas?
  • Que exames eu preciso?
  • Qual é o melhor curso de ação?
  • Existem restrições que eu devo seguir?
  • Devo consultar um especialista?
  • Eu tenho outras condições médicas. Como faço para gerenciá-los juntos?
  • Existem folhetos ou outros materiais impressos, posso ter? Quais os web sites que você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que esperar do seu médico

O seu prestador de cuidados de saúde, é provável que pedir-lhe uma série de perguntas, incluindo:

  • Quando o início dos sintomas?
  • Ter seus sintomas foram contínuas ou ocasionais?
  • Quão grave são os seus sintomas?
  • Que, se alguma coisa, parece melhorar os sintomas?
  • Que, se alguma coisa, parece piorar os seus sintomas?
  • Tem alguém na sua família teve doença de Creutzfeldt-Jakob?
  • Você vive ou viajou extensivamente fora dos Estados Unidos?
Sintomas e tratamento da doença de Creutzfeldt-Jakob