A distrofia Muscular

Visão geral

A distrofia Muscular é um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva e a perda de massa muscular. Na distrofia muscular, genes anormais (mutações) interferir com a produção de proteínas necessárias para formar saudável muscular.

Existem muitos tipos de distrofia muscular. Os sintomas mais comuns variedade começar na infância, principalmente em meninos. Outros tipos não de superfície até a idade adulta.

Não há cura para a distrofia muscular. Mas os medicamentos e a terapia pode ajudar a controlar os sintomas e retardar o curso da doença.

Sintomas

O principal sinal de distrofia muscular progressiva, fraqueza muscular. Sinais e sintomas específicos começar em diferentes idades e em diferentes grupos musculares, dependendo do tipo de distrofia muscular.

Duchenne tipo de distrofia muscular

Esta é a forma mais comum. Embora as meninas podem ser portadores e levemente afetados, é muito mais comum em meninos.

Sinais e sintomas, que geralmente aparecem na infância, podem incluir:

  • Frequentes quedas
  • Dificuldade em levantar de uma posição deitada ou sentada
  • Dificuldade para correr e saltar
  • Para lá e para marcha
  • Andando sobre os dedos dos pés
  • Grandes músculos da panturrilha
  • Dor muscular e rigidez
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Atraso no crescimento

Becker, distrofia muscular

Sinais e sintomas são semelhantes aos da distrofia muscular de Duchenne, mas tendem a ser mais suaves e a progredir mais lentamente. Os sintomas geralmente começam na adolescência, mas pode não ocorrer até meados da década de 20 ou mais tarde.

Outros tipos de distrofia muscular

Alguns tipos de distrofia muscular são definidos por um recurso específico ou por onde o órgão o início dos sintomas. Os exemplos incluem:

  • Miotônica. Esta é caracterizada por uma incapacidade de relaxar os músculos seguinte contrações. Facial e do pescoço, os músculos são geralmente o primeiro a ser afetado. Os povos com este formulário, normalmente, têm longas, finas faces; pálpebras caídas; e swanlike pescoços.
  • Facioscapulohumeral (FSHD). Fraqueza muscular, que normalmente começa na cara, quadril e ombros. As lâminas do ombro pode ficar fora como asas quando os braços estão levantados. Início geralmente ocorre na adolescência, mas pode começar na infância, ou como atraso de 50 anos de idade.
  • Congênita. Este tipo afeta meninos e meninas e é aparente ao nascimento ou antes de 2 anos. Algumas formas de progresso lentamente e causa apenas leve deficiência, enquanto outros progredir rapidamente e causar danos severos.
  • Membro-cinto. Quadril e os músculos do ombro são geralmente afetadas primeiro. As pessoas com este tipo de distrofia muscular pode ter dificuldade de levantar a parte da frente do pé e por isso podem viagem com freqüência. Início geralmente começa na infância ou adolescência.

Quando consultar um médico

Procure um médico se você notar sinais de fraqueza muscular — como o aumento da falta de jeito e caindo — em que você ou seu filho.

Causas

Certos genes estão envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares. A distrofia Muscular ocorre quando um desses genes defeituosos.

Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica para esse tipo de doença. A maioria destas mutações são herdadas.

Fatores de risco

A distrofia Muscular ocorre em ambos os sexos e em todas as idades e raças. No entanto, o mais comum variedade, de Duchenne, geralmente ocorre em jovens do sexo masculino. Pessoas com história familiar de distrofia muscular estão em maior risco de desenvolver a doença ou passá-lo para seus filhos.

Complicações

As complicações da fraqueza muscular progressiva incluem:

  • Dificuldade para caminhar. Algumas pessoas com distrofia muscular, eventualmente, precisa usar uma cadeira de rodas.
  • Problemas com a utilização de armas. Atividades diárias pode tornar-se mais difícil, se os músculos dos braços e ombros são afetados.
  • Encurtamento de músculos ou tendões em torno de articulações (contraturas). Contraturas podem limitar ainda mais a mobilidade.
  • Problemas respiratórios. A fraqueza progressiva pode afetar os músculos associados com a respiração. As pessoas com distrofia muscular podem, eventualmente, precisar usar uma respiração assistência dispositivo (ventilador), inicialmente, à noite, mas, possivelmente, também durante o dia.
  • Curva vertebral (escoliose). Músculos enfraquecidos podem ser incapaz de manter a coluna reta.
  • Problemas de coração. A distrofia Muscular pode reduzir a eficiência do músculo do coração.
  • Problemas de deglutição. Se os músculos envolvidos na deglutição são afetados, problemas nutricionais e pneumonia por aspiração podem desenvolver. Tubos de alimentação pode ser uma opção.

A distrofia Muscular

Diagnóstico

O seu médico é provável que comece com uma história clínica e exame físico.

Depois disso, o seu médico poderá recomendar:

  • Testes da enzima. Danificado músculos liberação de enzimas, tais como a creatina quinase (CK), em seu sangue. Em uma pessoa que não teve um ferimento traumático, os níveis sanguíneos elevados de creatina quinase (CK) sugerem uma doença do músculo.
  • O teste genético. As amostras de sangue podem ser examinados por mutações em alguns dos genes que causam tipos de distrofia muscular.
  • Biópsia muscular. Um pequeno pedaço de músculo pode ser removido através de uma incisão ou com uma agulha oca. A análise da amostra de tecido pode distinguir distrofias musculares de outras doenças musculares.
  • Coração de monitoramento de exames de eletrocardiograma e ecocardiograma). Estes testes são usados para verificar a função do coração, especialmente em pessoas diagnosticadas com distrofia muscular miotônica.
  • Pulmão-monitoramento de testes. Estes testes são usados para verificar a função pulmonar.
  • Eletromiografia. Um eletrodo de agulha é inserida no músculo a ser testado. A atividade elétrica é medido como você relaxar e como você aperte o músculo. Mudanças no padrão de atividade elétrica pode confirmar uma doença do músculo.

Tratamento

Embora não haja nenhuma cura para qualquer forma de distrofia muscular, o tratamento de algumas formas da doença pode ajudar a prolongar o tempo de uma pessoa com a doença pode permanecer móvel e ajudar com o coração e o pulmão da força muscular. Ensaios de novas terapias estão em andamento.

As pessoas com distrofia muscular devem ser monitorados ao longo de suas vidas. A sua equipa de saúde deve incluir um neurologista com experiência em doenças neuromusculares, um serviço de medicina física e de reabilitação especializados, físicos e terapeutas ocupacionais.

Algumas pessoas podem também precisar de um pulmão especialista (pneumologista), um coração especialista (cardiologista, um especialista do sono, um especialista no sistema endócrino (endocrinologista), um cirurgião ortopédico e outros especialistas.

As opções de tratamento incluem medicamentos, fisioterapia e terapia ocupacional, e cirúrgicas e outros procedimentos. Avaliações em curso de curta, a deglutição, a respiração e a função da mão activar a equipa de tratamento para ajustar tratamentos como a doença progride.

Medicamentos

O seu médico pode recomendar:

  • Os corticosteróides, como a prednisona e deflazacort (Emflaza), o que pode ajudar a força muscular e retardar a progressão de certos tipos de distrofia muscular. Mas o uso prolongado desses tipos de medicamentos podem causar ganho de peso e ao enfraquecimento dos ossos, aumentando o risco de fraturas.
  • Medicamentos mais recentes incluem eteplirsen (Exondys 51), a primeira medicação a ser aprovado pela Administração de Alimentos e medicamentos (FDA) especificamente para tratar algumas pessoas com distrofia muscular de Duchenne. Foi aprovada condicionalmente em 2016. Em 2019, a Administração de Alimentos e medicamentos (FDA) aprovou golodirsen (Vyondys 53) para o tratamento de algumas pessoas com distrofia de Duchenne, que têm uma certa mutação genética.
  • Coração medicamentos, tais como enzima conversora de angiotensina (ECA) ou bloqueadores beta, se a distrofia muscular danifica o coração.

Medicamentos mais recentes incluem eteplirsen (Exondys 51), a primeira medicação a ser aprovado pela Administração de Alimentos e medicamentos (FDA) especificamente para tratar algumas pessoas com distrofia muscular de Duchenne. Foi aprovada condicionalmente em 2016.

Em 2019, a Administração de Alimentos e medicamentos (FDA) aprovou golodirsen (Vyondys 53) para o tratamento de algumas pessoas com distrofia de Duchenne, que têm uma certa mutação genética.

Terapia

Vários tipos de terapia e dispositivos de apoio, podem melhorar a qualidade e, às vezes, o comprimento de vida em pessoas que sofrem de distrofia muscular. Os exemplos incluem:

  • A amplitude de movimento e exercícios de alongamento. A distrofia Muscular pode restringir a flexibilidade e a mobilidade das articulações. Membros muitas vezes chamar para dentro de si e tornar-se fixa nessa posição. Amplitude de movimento exercícios podem ajudar a manter as articulações flexíveis quanto possível.
  • Exercício. Baixo impacto, exercícios aeróbicos, como caminhada e natação, pode ajudar a manter a força, a mobilidade e a saúde geral. Alguns tipos de exercícios de fortalecimento também pode ser útil. Mas é importante falar com o seu médico em primeiro lugar, porque alguns tipos de exercícios podem ser prejudiciais.
  • Chaves. Chaves podem ajudar a manter os músculos e tendões alongado e flexível, retardar a progressão de contraturas. Chaves também podem auxiliar a mobilidade e função, fornecendo suporte para os músculos enfraquecidos.
  • Auxiliares de locomoção. Bengalas, andadores e cadeiras de rodas pode ajudar a manter a mobilidade e independência.
  • A respiração de assistência. Como os músculos respiratórios enfraquecer, a apnéia do sono dispositivo pode ajudar a melhorar a oferta de oxigênio durante a noite. Algumas pessoas com a forma grave de distrofia muscular precisa usar uma máquina que força o ar para dentro e para fora de seus pulmões de ar (ventilador).

Cirurgia

A cirurgia pode ser necessária para corrigir contraturas ou uma curvatura espinhal que, eventualmente, poderia tornar a respiração mais difícil. A função cardíaca pode ser melhorado com um pacemaker ou outro cardíaca dispositivo.

Prevenção de infecções respiratórias

Infecções respiratórias podem se tornar um problema na distrofia muscular. Por isso, é importante estar vacinados para a pneumonia e para manter-se atualizado com gripe tiros. Tente evitar contato com crianças ou adultos que têm uma óbvia infecção.

Enfrentamento e suporte

Um diagnóstico de distrofia muscular pode ser extremamente desafiador. Para ajudar você a lidar, encontrar alguém com quem falar. Você pode se sentir à vontade para discutir seus sentimentos com um amigo ou membro da família, ou você pode preferir reunião com um grupo de sustentação formal.

Se o seu filho tem distrofia muscular, pergunte ao seu médico sobre maneiras de discutir essa condição progressiva com o seu filho.

Preparando-se para o seu compromisso

Você pode ser encaminhado para um médico especializado no diagnóstico e tratamento da distrofia muscular.

O que você pode fazer

  • Escreva a sua ou a de seu filho sinais e sintomas e, quando eles começaram.
  • Trazer fotos ou gravações de vídeo para mostrar ao médico o que está preocupando você.
  • Anote a chave de informação médica, incluindo outras condições.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas e suplementos que você ou o seu filho toma, incluindo doses.
  • Informe o seu médico se qualquer um em sua família tiver sido diagnosticado com distrofia muscular.

Perguntas para fazer o seu ou o médico do seu filho

  • Qual a causa mais provável para estes sinais e sintomas?
  • Que testes são necessários?
  • Quais são as possíveis complicações desta doença?
  • Quais os tratamentos que você recomenda?
  • O que é a visão de longo prazo?
  • Você recomenda que a nossa família se reunir com um conselheiro genético?

Não hesite em pedir outras questões durante a sua nomeação.

O que esperar do seu médico

O seu médico provavelmente fazer algumas perguntas, tais como:

  • São os sintomas piorando?
  • Que, se alguma coisa, alivia-los?
  • Que, se alguma coisa, torna as coisas piores?
  • Você planeja ter mais filhos?
Sintomas e tratamento da distrofia Muscular