Pseudocholinesterase deficiência

Visão geral

Pseudocholinesterase (soo-doe-koh-linhas-tur-sempre) a deficiência é uma doença rara que o faz sensível a determinado músculo afrouxamento — succinilcolina ou mivacurium utilizados durante a anestesia geral. Mivacurium não está mais disponível nos Estados Unidos, mas, por vezes, é utilizado em outros países.

Succinilcolina é um medicamento desenvolvido para brevemente relaxar os músculos durante um procedimento médico, tais como a cirurgia. Com pseudocholinesterase deficiência, os músculos do corpo permaneça relaxado por mais tempo do que o esperado.

Esta perda temporária da capacidade de mover seus músculos (paralisia) torna incapaz de respirar ou mover-se em seu próprio país. Isso pode durar por várias horas. Você pode precisar de ajuda para respirar com um ventilador mecânico até que você pode começar a respirar no seu próprio.

Pseudocholinesterase deficiência pode ser causada por uma alteração genética (mutação) que é herdado. Esta condição também pode ser causado por doenças, lesões ou certos medicamentos.

Não há cura para a pseudocholinesterase deficiência. Mas se você é diagnosticado com a doença, o seu prestador de cuidados de saúde pode usar outros tipos de músculo afrouxamento que não irá causar paralisia muscular, que dura mais tempo do que o esperado.

Sintomas

Para a maioria das pessoas com pseudocholinesterase deficiência, sem sinais ou sintomas da doença ocorrer até obter o relaxante muscular succinilcolina. Este medicamento é usado como parte de anestesia.

Sinais e sintomas de pseudocholinesterase deficiência incluem o relaxamento muscular ou paralisia muscular que dura várias horas a mais do que o esperado. Durante esse tempo, você não pode se mover ou respirar no seu próprio. O tempo de duração pode variar amplamente entre as pessoas com esse transtorno.

Quando consultar um médico

Se você tem um histórico familiar de pseudocholinesterase deficiência ou um membro da família que não tive qualquer problema com a anestesia, informe o seu prestador de cuidados de saúde antes de ter qualquer procedimento médico que requer anestesia.

Causas

Se você tem pseudocholinesterase deficiência, seu corpo não tem pseudocholinesterase ou uma quantia muito baixa. Esta enzima é necessária para quebrar (metabolizam) medicamentos conhecidos como ésteres de colina. Succinilcolina é usado como parte de anestesia para relaxar os músculos durante procedimentos médicos.

Pseudocholinesterase deficiência faz com que os músculos para ficar relaxada por muito tempo depois de ficar succinilcolina. Isto impede-o de se mover ou respirar em seu próprio país por algumas horas a mais do que o esperado. Quanto tempo leva o seu corpo a metabolizar a droga depende de quanto pseudocholinesterase enzima que produz e o quão bem ele funciona.

Pseudocholinesterase deficiência pode ser herdada ou adquirida.

Herdou pseudocholinesterase deficiência

Herdou pseudocholinesterase a deficiência é causada por uma alteração na butyrylcholinesterase (BCHE) gene. Este gene fornece as instruções para fazer o pseudocholinesterase enzima que é necessária para quebrar ésteres de colina. Se você tem este gene alterado, você não produzem essa enzima ou a enzima que não funciona bem.

Os testes genéticos podem mostrar se você tem esta alteração genética. Para ter pseudocholinesterase deficiência, você deve herdar dois genes afetados — um de cada um de seus pais (herança autossómica recessiva). Se você herda apenas um gene afetado, você não terá a doença. Mas você poderá processo de ésteres de colina em uma taxa mais lenta do que as pessoas que não têm um gene afetado.

Com um gene afetado, você é portadora e pode passar a alteração do gene para seus filhos. Mas eles não desenvolver a doença, a menos que eles também herdam um gene afetado a partir de outro pai.

Adquiridos pseudocholinesterase deficiência

Você pode desenvolver pseudocholinesterase deficiência como resultado de condições que fazem com que você faça menos do pseudocholinesterase enzima. Estas condições incluem infecções crônicas, doença renal ou hepática, desnutrição, queimaduras graves, câncer, ou a gravidez. Certos medicamentos também podem reduzir a produção da enzima. Adquiridos pseudocholinesterase deficiência não é herdada e não pode ser passado para seus filhos.

Fatores de risco

Seu risco de ter pseudocholinesterase deficiência é maior se você ou um familiar de primeiro grau, como o pai, filho ou irmão, tem:

  • Uma alteração genética que faz com que o transtorno
  • Uma história de um problema durante a anestesia que é suspeito de ser causada por deficiência pseudocholinesterase

Prevenção

Se você tem um histórico familiar de pseudocholinesterase deficiência ou ter um membro da família que não tive qualquer problema com a anestesia, informe o seu prestador de cuidados de saúde antes de começar um procedimento médico que requer anestesia.

Se você tem um histórico familiar de pseudocholinesterase deficiência, você pode evitar problemas durante a anestesia por ter testes antes do procedimento.

Avaliar o seu risco de pseudocholinesterase deficiência permite o seu prestador de cuidados de saúde para evitar que determinado músculo afrouxamento, se necessário.

Pseudocholinesterase deficiência

Diagnóstico

Pseudocholinesterase deficiência pode ser suspeitado quando você tiver problemas para recuperar o controlo muscular e a respiração depois de obter o relaxante muscular succinilcolina como parte de anestesia. Um exame de sangue pode dizer se você tem o suficiente da pseudocholinesterase enzima.

Para diagnosticar herdadas pseudocholinesterase deficiência, a alteração do gene que causa a doença é identificada utilizando o teste genético. Uma amostra de sangue é recolhida e enviada para um laboratório para análise. Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde se os membros da família devem ser testados antes da cirurgia bem.

Tratamento

Se você tem pseudocholinesterase deficiência, o prestador de cuidados de saúde que lhe dá a anestesia (anestesiologista) pode evitar a succinilcolina que podem desencadear prolongado relaxamento muscular. O anestesiologista pode escolher outro músculo afrouxamento em vez disso.

Não há cura para a pseudocholinesterase deficiência. Se você tem o transtorno e você receberá um relaxante muscular que prolonga a sua anestesia, recuperação, você provavelmente vai precisar de assistência médica. Se necessário, uma máquina que assume o trabalho de respiração (ventilação mecânica) e sedação são fornecidos enquanto você se recuperar e começar a respirar no seu próprio. Isso pode levar várias horas.

Com pseudocholinesterase deficiência, poderá também ser sensíveis a outros medicamentos. Estes podem incluir uma leve sedação medicamentos, também chamado de anestésicos locais. Exemplos são procaína, tetracaína, benzocaine e cocaína.

Se você tiver sido diagnosticado com pseudocholinesterase deficiência, o desgaste de um médico ou bracelete de alerta colar e carregar um cartão de bolso. Isso permite que os profissionais de saúde sabem de seu risco, especialmente no caso de uma emergência.

Sintomas e tratamento da deficiência Pseudocholinesterase