Visão geral

Médio-chain acyl-coenzima A desidrogenase (MCAD) a deficiência é uma doença hereditária que impede o corpo de quebrar certas gorduras e transformando-os em energia. O seu metabolismo envolve os processos de seu corpo usa para produzir energia. MCAD deficiência pode causar problemas com o seu metabolismo.

Se não for tratada, a deficiência de MCAD pode levar a grave falta de energia e cansaço, doença hepática, coma, e outros problemas de saúde graves. Além disso, o nível de açúcar no seu sangue pode cair perigosamente baixos — uma condição chamada hipoglicemia. A prevenção e o tratamento imediato são essenciais, independentemente do nível de açúcar no sangue. Se você tem deficiência de MCAD, um episódio súbito, chamada crise metabólica, pode ser causada por doenças comuns, febre alta, problemas de estômago ou vai muito tempo sem comer, conhecido como o jejum prolongado.

A deficiência de MCAD está presente desde o nascimento e é uma condição ao longo da vida. Nos Estados Unidos, todos os estados de teste para deficiência de MCAD, no nascimento, como parte da recém-nascidos. Muitos outros países também fornecem rotina de recém-nascidos para a deficiência de MCAD. Se a deficiência de MCAD for diagnosticada e tratada precocemente, a doença pode ser bem gerido através de dieta e de estilo de vida.

Sintomas

A deficiência de MCAD é normalmente identificado pela primeira vez em bebês e crianças jovens. Em casos raros, a doença não é diagnosticada até a idade adulta.

Os sintomas podem variar entre as pessoas com deficiência de MCAD. Eles podem incluir:

  • Vômitos.
  • Baixa ou nenhuma energia.
  • Fraco sentimento.
  • Baixa de açúcar no sangue.

Uma repentina episódio, chamado de uma crise metabólica, pode ser devido a:

  • Vai muito tempo sem comer.
  • Falta refeições.
  • Infecções comuns.
  • Febre alta.
  • Curso de estômago e problemas digestivos que podem causar vômitos e diarréia.
  • O exercício intenso.

Quando consultar um médico

Nos Estados Unidos e em muitos outros países, para recém-nascidos programas de teste para deficiência de MCAD. Depois de sua primeira avaliação, poderá ser encaminhado para um especialista em avaliação e tratamento de deficiência de MCAD. Você também pode ser denominada de cuidados de saúde membros da equipe, como um nutricionista.

Contacte a sua equipa de cuidados de saúde se você tiver sido diagnosticado com deficiência de MCAD e têm uma febre alta, falta de apetite, dor de estômago ou sintomas digestivos, ou um planejada procedimento médico que necessita de jejum.

Causas

Quando você não tem o suficiente de MCAD enzima em seu corpo, de certas gorduras chamado de média ácidos graxos de cadeia não pode ser quebrado e transformado em energia. Isto conduz a uma baixa energia e baixa de açúcar no sangue. Além disso, os ácidos graxos podem acumular-se nos tecidos do corpo e causar danos.

A deficiência de MCAD é causado por uma alteração no gene ACADM. A condição é herdada de ambos os pais em um padrão autossômico recessivo. Isto significa que ambos os pais são portadores — cada um tem um gene alterado e uma inalterada gene — mas eles não têm sintomas da doença. A criança com deficiência de MCAD herda duas cópias do gene alterado — um de cada pai.

Se você herda apenas um gene alterado, você não desenvolver deficiência de MCAD. Com um gene alterado, você é portadora e pode passar o gene para seus filhos. Mas eles não desenvolver a doença, a menos que também herdou o gene alterado a partir de seu outro pai.

Fatores de risco

Uma criança está em risco de deficiência de MCAD se ambos os pais são portadores de um gene conhecido por causar-lo. A criança herda duas cópias do gene — um de cada pai. Crianças que herdam apenas uma cópia do gene afetado de um dos pais, normalmente não desenvolver deficiência de MCAD, mas serão portadores do gene.

Complicações

Se a crise metabólica causada por deficiência de MCAD for deixada sem tratamento, pode levar a:

  • Convulsões.
  • Problemas de fígado.
  • Danos cerebrais.
  • Coma.
  • Morte súbita.

Diagnóstico

A deficiência de MCAD é diagnosticada por meio de exames aos recém-nascidos, seguido por testes genéticos.

  • Para recém-nascidos. Muitos países, incluindo todos os estados nos Estados Unidos, tela para a deficiência de MCAD no nascimento. Usando um punção do calcanhar, algumas gotas de sangue do seu bebé são tomadas e analisadas. Se a verificação níveis estão fora da faixa padrão, testes adicionais podem ser feitas.
  • O teste genético. Os testes genéticos podem revelar o gene que causa a deficiência de MCAD. Dependendo do tipo de teste, uma amostra de sangue ou saliva ou células do interior da bochecha, a pele ou outros tecidos são coletados e enviados para um laboratório para ser testada. O seu prestador de cuidados de saúde pode também recomendar testes de membros da família para este gene. O aconselhamento genético pode ajudar a compreender o processo de teste e o que os resultados significam.

Um metabólica especialista, e, muitas vezes, um nutricionista, são normalmente incluídos no seu diagnóstico e tratamento. Testes de laboratório pode ser feito para ajudar a identificar problemas com o seu metabolismo — os processos de seu corpo usa para produzir energia. Os resultados podem ajudar a tratar ou prevenir complicações.

Tratamento

Para recém-nascidos ao nascimento permite que a deficiência de MCAD para ser diagnosticada e tratada precocemente, antes que os sintomas ocorrem, evitando complicações. Uma vez identificado, o distúrbio pode ser gerenciado através de dieta e de estilo de vida.

O principal objetivo do tratamento para a deficiência de MCAD é para evitar os problemas causados por seu metabolismo, que pode levar à baixa de açúcar no sangue. Para manter os níveis de açúcar no sangue e evitar a hipoglicemia:

  • Bebês necessitam de freqüentes refeições que incluem recebendo quantidade suficiente de calorias provenientes de carboidratos complexos.
  • Crianças e adultos que necessitam de obter o suficiente de hidratos de carbono complexos em uma programação regular de refeições e lanches.

A sua equipa de cuidados de saúde pode recomendar opções de tratamento adicionais.

Trabalhar com a sua equipa de cuidados de saúde, incluindo um nutricionista para desenvolver um plano de tratamento adaptado às suas necessidades energéticas. Isso inclui o planejamento para extra de hidratos de carbono complexos, necessários durante a doença, estresse ou aumento da atividade.

Limite de jejum

O período de tempo que é seguro para o jejum — ficar sem comer pode variar com a idade e a sua saúde teamꞌs recomendações. Por exemplo, durante os primeiros 4 meses de vida do bebê o tempo de jejum pode ser não mais do que duas ou três horas. O tempo de jejum pode ser gradualmente aumentada até 12 horas por 1 ano de idade. Crianças e adultos não deve jejuar por mais de 12 horas.

Evitar a hipoglicemia

Recomendações para evitar a baixa de açúcar no sangue chamado hipoglicemia geralmente incluem:

  • Evitar o jejum mais do que o recomendado pela sua equipa de cuidados de saúde.
  • Comer refeições regulares e lanches com quantidade adequada de calorias provenientes de carboidratos complexos, como pão integral, arroz, macarrão e cereais, para as necessidades de energia.
  • Escolher alimentos que são ricos em hidratos de carbono complexos e baixa em gordura.
  • Aumento de calorias comendo extra de hidratos de carbono complexos durante a doença, o stress ou a uma maior actividade e antes de ir dormir.
  • Limite de uso de álcool.

Tratar a hipoglicemia

Fale com o seu prestador de cuidados de saúde sobre o que fazer se os sintomas de baixa de açúcar no sangue desenvolver, de modo que você tenha um plano de emergência. As estratégias podem incluir:

  • Tendo em hidratos de carbono simples, como o açúcar (glicose), comprimidos ou bebidas adoçadas, como o suco, que não são rotulados de "dieta."
  • Procurar atendimento médico de emergência se você não pode comer ou se você tiver diarreia ou vómitos. Um intravenosa (IV) linha extra de glicose e de tratamento adicional pode ser necessária.

Estilo de vida e remédios caseiros

Mãe e família entendimento de que a condição é fundamental para cuidados contínuos e de prevenção de baixa de açúcar no sangue episódios e outras complicações. Dicas de prevenção incluem:

  • Evite pular refeições.
  • Comer carboidratos complexos antes de extra-atividade ou exercício.
  • Comer carboidratos complexos antes de ir para a cama.
  • Aumento de calorias com o extra de hidratos de carbono complexos durante a doença ou estresse.
  • Sempre levar de carboidratos complexos de snacks.
  • Leve sempre uma fonte de hidratos de carbono simples para tratar de baixa de açúcar no sangue.
  • Conhecer os sinais de aviso de baixa de açúcar no sangue e outros sintomas de uma crise metabólica.

Se você ou seu filho tem deficiência de MCAD, o desgaste de um médico ou bracelete de alerta colar e carregar um cartão médico. Isso permite que os provedores de cuidados de saber de sua condição, mesmo em uma situação de emergência. Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde a cerca de informação para profissionais de saúde que você pode levar com você em caso de emergência, é necessário cuidado.

Enfrentamento e suporte

Cuidar de uma criança ou de um membro da família com um transtorno ao longo da vida, tais como deficiência de MCAD pode ser um desafio. Considere estas estratégias:

  • Aprender sobre a doença. Aprender tanto quanto você pode sobre a deficiência de MCAD. Em seguida, você pode fazer as melhores escolhas e ser um advogado para si ou para o seu filho. Ajudar o seu filho, membros da família, cuidadores, professores e amigos a entender a doença, os cuidados necessários e as consequências de não seguir dieta instruções.
  • Encontrar uma equipa de profissionais de confiança. Você precisará tomar decisões importantes todos os dias sobre os cuidados. Centros médicos com especialidade as equipes podem oferecer informações sobre a doença, bem como orientação e apoio nutricional, e pode ajudar você a gerenciar o cuidado.
  • Procurar outras famílias. Falando para as pessoas que estão a lidar com desafios semelhantes, podem dar-lhe informações e apoio emocional. Pergunte ao seu prestador de cuidados de saúde sobre grupos de apoio na comunidade. Se um grupo não é para você, talvez seu provedor pode colocar você em contato com uma família que tem lidado com o transtorno. Ou você pode ser capaz de encontrar um grupo ou indivíduo de suporte online.
  • Pedir a ajuda de familiares e amigos. Pedir ou aceitar ajuda de familiares e amigos em cuidar do seu ente querido, quando necessário. Tire um tempo para seus próprios interesses e atividades. Aconselhar-se com um profissional de saúde mental pode ajudar na adaptação e de enfrentamento para você ou para seu filho.
Sintomas e tratamento da deficiência de MCAD