Visão geral

Congênita myasthenic síndromes são um grupo de rara, hereditária, causada por uma alteração genética que resulta em fraqueza muscular, que piora com a atividade física. Todos os músculos usados para o movimento podem ser afetados, incluindo músculos que controlam a fala, a mastigação e a deglutição, a ver e a piscar, respirar e andar.

Existem muitos tipos de congênitas myasthenic síndromes, dependendo de qual gene é afetado. O gene alterado também determina muitos dos sinais e sintomas e da gravidade da condição.

Congênita myasthenic síndromes são geralmente identificada no nascimento ou a infância e ao longo da vida são as condições.

Não há cura para a congênitas myasthenic síndromes. Os medicamentos são geralmente um tratamento eficaz para a fraqueza muscular sintomas. Qual a medicação funciona depende de qual gene é identificado como a causa do congênita myasthenic síndrome. Raramente, algumas crianças podem ter uma forma leve que não necessite de tratamento.

Sintomas

Congênita myasthenic síndromes são geralmente identificada no nascimento. Mas se os sinais e sintomas são ligeiros, a condição de não ser identificado, até a infância, ou raramente, no início da idade adulta.

Dependendo do tipo de congênitas myasthenic síndrome, a gravidade dos sinais e sintomas variam muito, desde a menor fraqueza, a incapacidade de se mover. Alguns sintomas podem ser fatais.

Comum a todos os congênita myasthenic síndromes é a fraqueza muscular que piora com a atividade física. Todos os músculos usados para o movimento pode ser afetado, mas o mais comumente músculos afetados são aqueles que controlam o movimento das pálpebras e os olhos e a mastigação e a deglutição.

Durante a infância, a perda progressiva de essencial voluntária de atividade muscular ocorre com o músculo usar. Prejudicada, fraqueza muscular pode resultar em:

  • Queda das pálpebras e pobres olhos de controle, muitas vezes, com visão dupla.
  • Dificuldade de mastigar e engolir.
  • A fraqueza dos músculos faciais.
  • Fraco grito.
  • Arrastamento ou discurso nasal.
  • Atrasada engatinhar e andar.
  • Atrasou o desenvolvimento do punho, mão e dedo de habilidades, tais como escovar os dentes ou pentear os cabelos.
  • Problemas apoiando a cabeça na posição vertical.
  • Problemas de respiração, tais como a sensação de falta de ar e ter pausas breves na respiração, por vezes agravada por uma infecção, febre ou estresse.

Dependendo do tipo de congênitas myasthenic síndrome de outros sinais e sintomas podem incluir:

  • Deformidades esqueléticas, tais como articulações, coluna vertebral ou do pé deformidades.
  • Incomum características faciais, como o maxilar estreito ou largo-ajustar os olhos.
  • A perda de audição.
  • Fraqueza, dormência e dor, geralmente nas mãos e nos pés.
  • Convulsões.
  • Problemas renais.
  • O prejuízo cognitivo, raramente.

Quando consultar um médico

Fale com o seu médico se você observar quaisquer sinais listados acima no seu filho, ou se você tem preocupações sobre os seus próprios sinais ou sintomas.

Causas

Causada por qualquer um dos mais de 30 genes identificados, o tipo de congênitas myasthenic síndrome depende de qual gene é afetado.

Congênita myasthenic síndromes são classificados pela qual local é afetado na junção neuromuscular ― a área que fornece sinais (impulsos) entre as células nervosas e das células musculares para acionar movimento (sinapses). Interrompeu os sinais que causam a perda da função muscular pode ocorrer em diferentes locais:

  • As células nervosas, onde o impulso começa (pré-sináptico).
  • Espaço entre suas células nervosas e musculares (synaptic).
  • Células musculares, onde o impulso é recebido (pós-sináptica), o local mais comum.

Alguns tipos de congênitas myasthenic síndromes são o resultado de doenças congênitas de glycosylation. Glycosylation é um complexo processo químico que desempenha um papel na regulação da comunicação entre as células. Glycosylation defeitos podem afetar a transmissão de sinais das células nervosas dos músculos.

Congênita myasthenic síndromes são mais comumente herdada em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores, mas eles geralmente não mostram sinais da doença. O filho afectado herda duas cópias do gene anormal — um de cada pai. Se as crianças herdam apenas uma cópia, eles não desenvolver a síndrome, mas eles vão ser portadores e, possivelmente, de passar o gene para seus próprios filhos.

Raramente, congênita myasthenic síndromes pode ser herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que apenas um pai transmite o gene afetado. Em alguns casos, o gene afetado ocorre aleatoriamente e não é herdada. Em outros casos, nenhum gene pode ser identificado.

Fatores de risco

Uma criança está em risco de um defeito congênito myasthenic síndrome se ambos os pais são portadores de um gene conhecido por causar a síndrome. A criança herda duas cópias do gene. Crianças que herdam apenas uma cópia do gene de um dos pais, normalmente não desenvolver a síndrome, mas serão portadores.

Diagnóstico

O seu médico irá fazer um exame físico, incluindo um exame neurológico e revisão de sintomas e história médica para verificar se há sinais de um defeito congênito myasthenic síndrome. Seu médico também pode pedir exames para excluir outras condições com sintomas semelhantes.

Os seguintes testes podem ajudar a diagnosticar um defeito congênito myasthenic síndrome e determinar o quão grave a desordem.

  • Exames de sangue. Um exame de sangue pode revelar a presença de anticorpos anormais que interromper os sinais de entre os seus nervos e músculos. Outros exames de sangue podem ser úteis para excluir outras condições que possam ter sintomas semelhantes.
  • A eletromiografia (EMG). A EMG é um procedimento de diagnóstico para avaliar a saúde dos músculos e células nervosas que controlam, chamados neurônios motores. EMG resultados podem revelar disfunção do nervo, disfunção muscular ou problemas com a transmissão de sinais entre os nervos e os músculos.
  • Estimulação nervosa repetitiva. Neste nervo condução do estudo, os eletrodos são colocados para a sua pele sobre os músculos para ser testado. Pequenos pulsos de energia eléctrica são enviados através de eletrodos para medir o nervo capacidade de enviar um sinal para o seu músculo. O nervo é testada várias vezes para ver se a sua capacidade para enviar sinais de piora com a fadiga.
  • O teste genético. Esta pode identificar os afetados específicos gene que é responsável pela congênita myasthenic síndrome e quais tratamentos podem ser benéficos.
  • A colinesterase desafio de teste. Inibidor da colinesterase medicação, como a piridostigmina, é dado para determinar se melhora a fadiga muscular ocorre com o movimento repetitivo.
  • Outros testes. Estes podem incluir testes de função pulmonar para avaliar a respiração e oxigenação, um estudo do sono para avaliar a respiração e a apnéia durante o sono, ou uma biópsia muscular para olhar para as fibras musculares.

Testes genéticos

O teste genético envolve o exame de DNA, a química de base de dados que carrega as instruções para funções do seu corpo. Os testes genéticos podem revelar alterações, às vezes chamado de mutações em genes que causam congênita myasthenic síndromes. O teste genético pode também ser recomendado para membros da família.

Falar com seu médico, um médico geneticista ou um conselheiro genético sobre o qual o teste está sendo feito e como os resultados podem afeta-lo é um passo importante no processo de testes genéticos.

Tratamento

Raramente, algumas crianças com leve congênita myasthenic síndromes podem não precisar de tratamento.

Medicação

Medicamentos não são uma cura, mas podem melhorar a contração muscular e a força muscular em pessoas com problemas myasthenic síndromes. Medicamentos que são eficazes depende do tipo de gene afetado. Medicamentos que são eficazes para um tipo de síndrome pode ser ineficaz para outro tipo, de modo que o teste genético é recomendado, antes de iniciar a medicamentos.

Medicação opções de tratamento podem incluir:

  • Acetazolamida
  • 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP), comercializado como amifampridine (Firdapse, Ruzurgi)
  • Albuterol
  • Efedrina
  • O Fluoxetine (Prozac)
  • Neostigmina (Bloxiverz)
  • Piridostigmina (Mestinon, Regonol)

Apoio tratamentos

Apoio tratamentos dependem do tipo e da gravidade do congênita myasthenic síndrome. As opções podem incluir:

  • Terapias. Física, da fala e da ocupação terapias podem ajudar a manter a função. A terapia também pode oferecer de suporte a dispositivos, tais como cadeiras de rodas, andadores, e a mão e o braço de suporte.
  • Apoio respiratório. Alguns congênita myasthenic síndromes podem resultar em pausas na respiração, a chamada apnéia do sono. Usando um monitor de apneia pode ser recomendada. Não-invasiva com pressão positiva de ventilação, como uma pressão positiva contínua (CPAP) e a máscara de máquina, pode ser usada para suportar a respiração e oxigenação. Em alguns casos, a intubação e a utilização de ventilação mecânica pode ser necessária.
  • Alimentação de suporte. Problemas com a mastigação e a deglutição pode necessitar de nutrição. A nutrição Enteral, também conhecido como tubo de alimentação, é uma forma de proporcionar nutrição diretamente no estômago ou no intestino delgado. O seu médico pode recomendar um procedimento para colocar um tubo através da pele no abdome e no estômago (gastrostomia) ou para o intestino delgado (jejunostomia).
  • A cirurgia. Para graves deformidades ortopédicas, como na coluna vertebral ou nos pés, a correção cirúrgica pode ser necessária.

Assistência permanente

Regular consultas de seguimento com uma equipe de profissionais de saúde oferece assistência permanente e pode ajudar a prevenir certas complicações. A sua equipa de cuidados de saúde pode conectá-lo com o apoio adequado para uso em casa, escola ou trabalho.

A gravidez pode piorar os sintomas de congênitas myasthenic síndromes, tão perto de monitorização durante e após a gravidez é necessário.

Enfrentamento e suporte

Cuidar de uma criança ou de um membro da família com um defeito congênito myasthenic síndrome pode ser estressante e cansativo. Você pode não saber o que esperar, e você pode se preocupar com a sua capacidade de prestar os cuidados necessários.

Considere estes passos para se preparar:

  • Aprender sobre a doença. Aprender tanto quanto você pode sobre congênita myasthenic síndromes. Em seguida, você pode fazer as melhores escolhas e ser um advogado para si ou para o seu filho.
  • Encontrar uma equipa de profissionais de confiança. Você precisará tomar decisões importantes sobre os cuidados. Centros médicos com especialidade as equipes podem oferecer informações sobre a doença, coordenar os cuidados de saúde entre os especialistas, ajuda a avaliar as opções e fornecer tratamento.
  • Procurar outras famílias. Falando para as pessoas que estão a lidar com desafios semelhantes, podemos fornecer informações e apoio emocional. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio na comunidade. Se um grupo não é para você, talvez seu médico pode colocar você em contato com uma família que tem lidado com o transtorno. Ou você pode ser capaz de encontrar um grupo ou indivíduo de suporte online.
  • Considere a possibilidade de apoio para os cuidadores. Pedir ou aceitar ajuda no cuidado com o seu amado, quando necessário. Opções de suporte adicionais podem incluir perguntando sobre fontes de assistência temporária, pedindo o apoio da família e amigos, e ter tempo para os seus próprios interesses e atividades. Aconselhar-se com um profissional de saúde mental pode ajudar na adaptação e de enfrentamento.

Preparando-se para o seu compromisso

Faça uma consulta com seu médico se você notar sinais ou sintomas comuns a congênitas myasthenic síndromes. Após a avaliação inicial, você pode ser encaminhado para um médico formado na avaliação e tratamento dessas condições.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para a sua nomeação, bem como o que esperar do seu médico.

O que você pode fazer

Você pode preparar as respostas a estas perguntas:

  • Quais os sintomas que você percebe?
  • Quando o início dos sintomas?
  • Faz alguma coisa os sintomas, melhor ou pior?
  • Tem alguém na sua família já teve um congênita myasthenic síndrome?

O que esperar do seu médico

Após a obtenção de informações detalhadas sobre os sintomas e a sua família a história médica, o seu médico pode pedir testes para ajudar com o diagnóstico e plano de tratamento.

Sintomas e tratamento da Congênitas, síndromes myasthenic