Sintomas e tratamento da Ataxia

Visão geral

Ataxia descreve fraco controlo muscular que faz com que movimentos desajeitados. Isso pode afetar a pé e de equilíbrio, a coordenação mão, fala e deglutição, e os movimentos dos olhos.

Ataxia geralmente resulta dano para a parte do cérebro chamada cerebelo ou em suas conexões. O cerebelo controla coordenação muscular. Muitas condições podem causar ataxia, incluindo condições genéticas, acidente vascular cerebral, tumores, esclerose múltipla, doenças degenerativas e uso abusivo de álcool. Certos medicamentos também podem causar ataxia.

O tratamento para a ataxia depende da causa. Dispositivos tais como andadores e bengalas podem ajudar a manter a independência. Estes também são chamados de dispositivos adaptativos. A terapia física, terapia ocupacional, terapia da fala e o exercício regular também pode ajudar.

Sintomas

Ataxia sintomas podem se desenvolver ao longo do tempo ou começar de repente. Ataxia pode ser um sintoma de várias condições do sistema nervoso. Os sintomas podem incluir:

A falta de coordenação.
Andar vacilante ou com os pés definir afastados.
Falta de equilíbrio.
Problemas com o motor fino tarefas como comer, escrever ou abotoar uma camisa.
Alterações de fala.
Volta-e-vem de movimentos oculares que não pode ser controlado.
Dificuldade em engolir.

Quando consultar um médico

Se você não tiver uma condição que faz com que ataxia, tais como a esclerose múltipla, consulte o seu profissional de saúde assim que possível se:

Perder o equilíbrio.
Perder coordenação muscular em uma mão, braço ou perna.
Têm dificuldade para caminhar.
Ligar o seu discurso.
Ter dificuldade em engolir.

Causas

Ataxia é causado por danos na parte do cérebro chamada cerebelo ou em suas conexões. O cerebelo está localizado na base do cérebro e liga para o tronco cerebral. O cerebelo ajuda a controlar o equilíbrio, os movimentos dos olhos, a deglutição e a fala.

Existem três grandes grupos de ataxia causas: aquisição, degenerativa e hereditária.

Adquirido faz com que

O álcool. A longo prazo do uso de álcool em excesso pode causar persistente ataxia. Ataxia pode melhorar por ficar longe do álcool completamente.
Medicamentos. Ataxia é um possível efeito colateral de certos medicamentos. Ele pode ser causado por sedativos, tais como fenobarbital e benzodiazepínicos. Ele também pode ser causada por anti-apreensão de medicamentos, especialmente fenitoína. Alguns tipos de quimioterapia também podem causar ataxia.
As toxinas. Intoxicação por metais pesados, tais como chumbo ou mercúrio, solventes e envenenamento, como de solvente de tinta, também pode causar ataxia.
Demais ou muito pouco de determinadas vitaminas. Ataxia pode ser causado por não obter quantidade suficiente de vitamina E, vitamina B-12 ou vitamina B-1, também conhecida como tiamina. Demais ou muito pouco de vitamina B-6 também pode causar ataxia. Não recebendo o suficiente de uma determinada vitamina é conhecida como uma deficiência da vitamina. Quando uma deficiência de vitamina a é a causa da ataxia, muitas vezes, isso pode ser revertido.
Condições da tireóide. Hipotireoidismo e hipoparatireoidismo pode causar ataxia.
Acidente vascular cerebral. Início súbito de ataxia ocorre com um avc. Isto pode ser devido a uma obstrução dos vasos sanguíneos ou hemorragia no cérebro.
A esclerose múltipla. Esta condição pode causar ataxia.
Doenças auto-imunes. Várias doenças nas quais o sistema imunológico ataca as células saudáveis, conhecidas como doenças auto-imunes, podem causar ataxia. Eles podem incluir uma doença que faz com que as células inflamatórias para recolher em partes do corpo, conhecida como a sarcoidose. Ou eles podem incluir uma doença causada por uma reação imunológica para comer glúten, conhecido como doença celíaca. Ataxia também pode ser causado por certos tipos de uma condição que resulta em inchaço no cérebro e a medula espinhal, chamado de encefalomielite.
Infecções. Raramente, ataxia pode ser um sintoma de catapora na infância e outras infecções virais, tais como o HIV e a doença de Lyme. Ele pode aparecer em a cura fases da infecção, e podem durar dias ou semanas. O sintoma geralmente fica melhor com o passar do tempo.
COVID-19. Ataxia pode resultar de uma grave infecção com o vírus que causa a COVID-19 .
Paraneoplastic síndromes. Estes são raras e degenerativas, desencadeada por uma resposta do sistema imunitário a um tumor cancerígeno, conhecido como neoplasia. Paraneoplastic síndromes ocorrem com mais frequência a partir de pulmão, ovário ou câncer de mama ou linfoma. Ataxia pode aparecer meses ou anos antes que o câncer é diagnosticado.
As mudanças no cérebro. Uma área infectada no cérebro, conhecido como um abcesso, pode causar ataxia. E um crescimento no cérebro, como um cancerosos ou não cancerosos do tumor, pode danificar o cerebelo.
Trauma na cabeça. Danos cerebrais podem causar ataxia.
Paralisia Cerebral. Este é um termo geral para um grupo de condições causadas por dano para o cérebro de uma criança. O dano pode acontecer antes, durante ou logo após o nascimento. Ela afeta a capacidade da criança para coordenar os movimentos do corpo.

Degenerativas causas

Vários sistema de atrofia. Esta condição rara afeta os movimentos e funções, tais como pressão arterial. Ele pode causar ataxia e outros sintomas, incluindo a falta de controle da bexiga, fazendo-o desmaiar depois de pé e um comportamento do sono condição na qual uma pessoa age com sonhos.

Causas hereditárias

Alguns tipos de ataxia e algumas das condições que causam ataxia são passados em família. Estas condições também são chamados hereditária. Se você tiver uma dessas condições, você pode ter nascido com uma alteração genética que faz com que o corpo faça irregular proteínas.

O irregular proteínas afetam a função das células nervosas, principalmente no cerebelo e a medula espinhal. Eles causam as células nervosas para quebrar e morrer, conhecido como degeneração. Conforme a doença progride, problemas de coordenação piorar.

As pessoas com uma genética ataxia pode ter herdado um gene dominante de um pai, conhecido como um padrão de herança autossômica dominante. Ou eles podem ter herdado um gene recessivo de ambos os pais, conhecido como um padrão de herança autossômico recessivo. Numa doença recessiva, os pais não são afetados, mas os irmãos podem ser afetados.

Gene diferente alterações causar diferentes tipos de ataxia. A maioria dos tipos piorar com o tempo. Cada tipo faz com que a falta de coordenação, mas também tem outros sintomas específicos.

Autossómica dominante ataxias

Spinocerebellar ataxias. Os investigadores identificaram mais de 40 spinocerebellar ataxia genes, e o número continua a crescer. Ataxia e degeneração cerebelar são comuns a todos os tipos, e não podem ser outros sintomas.
Ataxia episódica (EA).Há oito reconhecido tipos de ataxia episódica. O typesEA1 andEA2 são os mais comuns.EA1 envolve breve crises de ataxia que pode durar segundos ou minutos. As crises são desencadeadas pelo estresse, movimentos bruscos ou susto. Eles são muitas vezes associada a espasmos musculares. EA2 envolve mais crises de ataxia, geralmente com duração de 30 minutos para seis horas. Estes episódios também são provocados pelo stress. Tontura e fraqueza muscular pode ocorrer. As pessoas withEA2 pode sentir-se muito cansado. Às vezes os sintomas resolver mais tarde na vida. Ataxia episódica não encurtar a esperança de vida, e os sintomas podem responder ao medicamento.

Ataxia episódica (EA). Há oito reconhecido tipos de ataxia episódica. Os tipos de EA 1 e EA 2 são as mais comuns. A EA 1 envolve breve crises de ataxia que pode durar segundos ou minutos. As crises são desencadeadas pelo estresse, movimentos bruscos ou susto. Eles são muitas vezes associada a espasmos musculares.

A EA 2 envolve mais crises de ataxia, geralmente com duração de 30 minutos para seis horas. Estes episódios também são provocados pelo stress. Tontura e fraqueza muscular pode ocorrer. Pessoas com EA 2 pode sentir-se muito cansado. Às vezes os sintomas resolver mais tarde na vida. Ataxia episódica não encurtar a esperança de vida, e os sintomas podem responder ao medicamento.

Autossómicas recessivas ataxias

Ataxia de ataxia.Este é o mais comum ataxias hereditárias. Ele envolve dano para o cerebelo, medula espinhal e nervos periféricos. Os nervos periféricos transportar sinais de braços e pernas para o cérebro e a medula espinhal. Os sintomas normalmente aparecem bem antes da idade de 25 anos. Uma varredura do cérebro normalmente não mostra alterações no cerebelo com este tipo de ataxia. O primeiro sintoma de Ataxia de ataxia, muitas vezes, é a dificuldade para caminhar. A condição geralmente passa a afetar os braços e o tronco. Este tipo de ataxia pode causar alterações para os pés, como a alta arcos. Ele também pode causar uma curva da coluna vertebral, conhecidos como escoliose. Outros sintomas que podem desenvolver-se incluir a fala arrastada, fadiga, irregular, movimentos dos olhos e perda de audição. Ataxia de ataxia também pode levar a sério o alargamento, conhecida como cardiomiopatia. A insuficiência cardíaca e diabetes também podem ocorrer. Tratamento precoce de doenças do coração podem melhorar a qualidade de vida e sobrevivência.
RFC1 associada a ataxia. Esta é a causa mais comum de ataxia que acontece mais tarde na vida. A ataxia os sintomas geralmente ocorrem com tontura e dormência ou formigueiro no corpo. Por vezes, este tipo de ataxia provoca uma tosse.
Ataxia-telangiectasia.Esta rara doença da infância causa a degeneração no cérebro e sistema imunológico. Isso aumenta o risco de outras doenças, como infecções e tumores. Telangiectasia é a formação de pequenas vermelho "aranha" veias que podem aparecer nos cantos de uma criança de olhos ou as orelhas e as bochechas. Motor atrasado de desenvolvimento de competências, falta de equilíbrio e fala arrastada são muitas vezes os primeiros sintomas. Freqüente, de sinusite e infecções respiratórias são comuns. Crianças com ataxia-telangiectasia estão em alto risco de desenvolvimento de câncer, particularmente leucemia ou linfoma.
Congênita ataxia cerebelar. Este tipo de ataxia resulta dano para o cerebelo, que está presente no nascimento.
A doença de Wilson. Em pessoas com esta condição, o cobre se acumula no cérebro, fígado e outros órgãos. Isto pode causar ataxia e outros sintomas.

Ataxia de ataxia. Este é o mais comum ataxias hereditárias. Ele envolve dano para o cerebelo, medula espinhal e nervos periféricos. Os nervos periféricos transportar sinais de braços e pernas para o cérebro e a medula espinhal. Os sintomas normalmente aparecem bem antes da idade de 25 anos. Uma varredura do cérebro normalmente não mostra alterações no cerebelo com este tipo de ataxia.

O primeiro sintoma de Ataxia de ataxia, muitas vezes, é a dificuldade para caminhar. A condição geralmente passa a afetar os braços e o tronco. Este tipo de ataxia pode causar alterações para os pés, como a alta arcos. Ele também pode causar uma curva da coluna vertebral, conhecidos como escoliose.

Outros sintomas que podem desenvolver-se incluir a fala arrastada, fadiga, irregular, movimentos dos olhos e perda de audição. Ataxia de ataxia também pode levar a sério o alargamento, conhecida como cardiomiopatia. A insuficiência cardíaca e diabetes também podem ocorrer. Tratamento precoce de doenças do coração podem melhorar a qualidade de vida e sobrevivência.

Ataxia-telangiectasia. Esta rara doença da infância causa a degeneração no cérebro e sistema imunológico. Isso aumenta o risco de outras doenças, como infecções e tumores.

Telangiectasia é a formação de pequenas vermelho "aranha" veias que podem aparecer nos cantos de uma criança de olhos ou as orelhas e as bochechas. Motor atrasado de desenvolvimento de competências, falta de equilíbrio e fala arrastada são muitas vezes os primeiros sintomas. Freqüente, de sinusite e infecções respiratórias são comuns.

Crianças com ataxia-telangiectasia estão em alto risco de desenvolvimento de câncer, particularmente leucemia ou linfoma.

Fatores de risco

Existem vários fatores de risco para a ataxia. As pessoas que têm uma história familiar de ataxia estão em maior risco de ter ataxia-se.

Outros fatores de risco incluem:

Beber muito álcool por um longo período de tempo.
Tendo hipotireoidismo ou hipoparatireoidismo.
Tendo esclerose múltipla.
Ter uma doença causada por uma reação imunológica para comer glúten, conhecido como doença celíaca.
Ter uma doença que faz com que as células inflamatórias para construir partes do corpo, conhecida como a sarcoidose.
Ter uma doença degenerativa chamada de sistema múltiplo atrofia.
Ter um paraneoplastic síndrome acionado por câncer.
Tomar medicamentos que aumentem o risco de ataxia, tais como anti-apreensão de medicamentos e sedativos.
Sendo expostos a metais pesados, como chumbo ou mercúrio, ou solventes, tais como diluente para tintas.
Não recebendo quantidade suficiente de vitamina E, vitamina B-6, vitamina B-12 ou vitamina B-1, também conhecida como tiamina. Ficando muito mais do que a vitamina B-6 também é um fator de risco.

Diagnóstico

Quando o diagnóstico de ataxia, o profissional de saúde procura por uma causa tratável. É provável que você tenha exames físico e neurológico. O seu profissional de saúde verifica a sua visão, o equilíbrio, a coordenação e reflexos. Você também pode precisar de:

Exames de sangue. Estes podem ajudar a encontrar tratável causas da ataxia.
Estudos de imagem. Uma ressonância magnética do cérebro pode ajudar a encontrar as causas possíveis. Uma ressonância magnética pode, por vezes, mostram atrofia do cerebelo e outras estruturas do cérebro em pessoas com ataxia. Ele também pode mostrar outras tratável descobertas, como um coágulo de sangue ou de tumor benigno.
Uma punção lombar, também conhecido como punção lombar. Este teste pode ser útil no caso de uma infecção, inchaço, também chamado de inflamação ou de determinadas doenças poderia estar causando ataxia. Uma agulha é inserida na parte inferior das costas entre dois ossos para remover uma pequena amostra de líquido cefalorraquidiano. O líquido, que envolve e protege o cérebro e a medula espinhal, é enviado para um laboratório para testes.
O teste genético. O seu profissional de saúde pode recomendar o teste genético para ver se a uma alteração do gene pode estar causando uma condição que leva a ataxia. Testes genéticos estão disponíveis para muitos, mas não todos, ataxias hereditárias.

Tratamento

Ataxia o tratamento depende da causa. Se a ataxia é causado por uma condição, tais como a vitamina a deficiência ou a doença celíaca, o tratamento, a condição pode ajudar a melhorar os sintomas. Se a ataxia resultados de varicela ou outras infecções virais, é provável que resolver por conta própria.

Pessoas com Ataxia de ataxia pode ser tratada com um medicamento chamado omaveloxolone (Skyclarys). A U.S. Food and Drug Association aprovou o medicamento para adultos e adolescentes, de 16 e mais velhos. Em ensaios clínicos, tendo o medicamento melhora dos sintomas. Pessoas que tomam este medicamento necessidade de análises regulares ao sangue porque omaveloxolone pode afetar enzimas hepáticas e níveis de colesterol. Potenciais efeitos colaterais de omaveloxolone incluem dor de cabeça, enjoo, dor de estômago, fadiga, diarreia e dores musculares e articulares.

Sintomas como rigidez, tremores e tontura podem melhorar com outros medicamentos. O seu médico também pode recomendar dispositivos adaptativos ou terapias.

Dispositivos adaptativos

Ataxia causada por doenças como a esclerose múltipla e paralisia cerebral pode não ser tratável. Mas dispositivos adaptativos podem ajudar. Eles incluem:

Bastões de caminhada ou andadores para caminhar.
Modificado utensílios para comer.
Auxiliares de comunicação para falar.

Terapias

Você pode se beneficiar de certas terapias, incluindo:

Fisioterapia para ajudar com a coordenação e melhorar a mobilidade.
Terapia ocupacional para ajudar com a vida diária de tarefas, tais como alimentar-se.
Fonoaudiologia para melhorar a fala e a ajudar a engolir.

Alguns estudos têm encontrado que aeróbicos e exercícios de força pode ser benéfico para algumas pessoas com ataxia.

Enfrentamento e suporte

Vivendo com ataxia ou ter um filho com a doença pode ser um desafio. Para algumas pessoas, ter ataxia pode levar à depressão e ansiedade. Falar com um conselheiro ou terapeuta pode ajudar. Aderir a um grupo de apoio para a ataxia ou para uma condição causando ataxia pode fornecer informações e incentivo.

Membros do grupo de apoio, muitas vezes, saber sobre os mais recentes tratamentos e tendem a compartilhar suas próprias experiências. O seu profissional de saúde pode ser capaz de recomendar um grupo em sua área.

Preparando-se para o seu compromisso

É provável que você comece por ver o seu profissional de saúde. Você pode ser encaminhado para um neurologista.

Veja aqui algumas informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

Quando você fazer a consulta, pergunte se há alguma coisa que você precisa fazer antecipadamente, tais como o jejum antes de ter um teste específico.

Faça uma lista de:

Seus sintomas, incluindo qualquer que possa parecer não estar relacionado para a razão pela qual você agendado o compromisso, e, quando eles começaram.
Chave de informações pessoais, incluindo outras condições que você tem e história médica da família.
Todos os medicamentos, vitaminas ou suplementos que você toma, incluindo doses.
Perguntas para fazer o seu profissional de saúde.

Levar um membro da família ou amigo junto, se possível, para ajudar você a lembrar de informações que você conseguir.

Para ataxia, questões básicas para perguntar incluem:

O que é susceptível de causar meus sintomas?
Outros que a causa mais provável, que outras possíveis causas?
Que exames eu preciso?
É a minha condição provável temporária ou crônica?
Qual é o melhor curso de ação?
Existem dispositivos que podem me ajudar com a coordenação?
Tenho outras condições de saúde. Como posso melhor gerenciá-los juntos?
Existem restrições que eu devo seguir?
Devo consultar um especialista?
Existem folhetos ou outros materiais impressos, que eu posso levar comigo? Quais os web sites que você recomenda?
Você sabe de ataxia estudos de investigação que eu poderia participar?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que esperar do seu médico

O seu profissional de saúde é susceptível de fazer algumas perguntas, tais como:

Quando o início dos sintomas?
Qual foi o seu primeiro sintoma?
Você percebe os sintomas, o tempo todo, ou a cada vez em quando?
O que parece melhorar os sintomas?
O que parece piorar os seus sintomas?
Você tem familiares que tiveram esses tipos de sintomas?
Você usa álcool ou drogas?
Você tem sido exposto a toxinas?
Você já teve uma infecção com um vírus recentemente?

O que você pode fazer, entretanto,

Não beber álcool ou tomar drogas lícitas ou ilícitas, que podem ser vendidos na rua, também chamado de drogas recreativas, que pode fazer o seu ataxia pior.