A anemia falciforme

Visão geral

A anemia falciforme é um grupo de doenças hereditárias, conhecida como anemia falciforme. Ela afeta a forma das células vermelhas do sangue, que transportam oxigênio para todas as partes do corpo.

As células vermelhas do sangue são geralmente redonda e flexível, assim que mover-se facilmente através dos vasos sanguíneos. Na anemia falciforme, algumas células vermelhas do sangue são em forma de foices ou luas crescentes. Estas células afoiçadas também tornam-se rígidas e pegajoso, que podem retardar ou bloquear o fluxo de sangue.

A actual abordagem do tratamento é aliviar a dor e ajudar a prevenir as complicações da doença. No entanto, os tratamentos mais recentes, pode curar pessoas de doenças.

Sintomas

Sintomas da anemia falciforme geralmente aparecem em torno de 6 meses de idade. Eles variam de pessoa para pessoa e pode mudar ao longo do tempo. Os sintomas podem incluir:

  • A Anemia. Células afoiçadas quebrar facilmente e morrer. Típico de células vermelhas do sangue, normalmente, vivem cerca de 120 dias antes de eles precisam ser substituídos. Mas células afoiçadas geralmente morrem em 10 a 20 dias, deixando uma falta de células vermelhas do sangue. Esta é conhecida como anemia. Sem a quantidade suficiente de células vermelhas do sangue, o corpo não consegue obter o suficiente de oxigênio. Isso faz com que a fadiga.
  • Episódios de dor.Periódicos episódios de dor extrema, chamado de dor crises, são um importante sintoma da anemia falciforme. A dor se desenvolve quando em forma de foice células vermelhas do sangue bloquear o fluxo de sangue através de pequenos vasos sanguíneos no peito, no abdômen e nas articulações. A dor varia em intensidade e pode durar de algumas horas a alguns dias. Algumas pessoas têm apenas algumas crises de dor de um ano. Outros têm uma dúzia ou mais de um ano. Uma dor intensa crise requer uma internação hospitalar. Algumas pessoas com anemia falciforme também tem dor crônica do osso e danos nas articulações, úlceras e outras causas.
  • O inchaço de mãos e pés. Foice em forma de glóbulos vermelhos bloqueiam a circulação sanguínea nas mãos e pés, o que pode causar-lhes a inchar.
  • Infecções frequentes. O baço é importante para a proteção contra infecções. Células afoiçadas pode danificar o baço, aumentando o risco de desenvolvimento de infecções. Bebês e crianças com anemia falciforme geralmente recebem vacinas e antibióticos para prevenir infecções potencialmente fatais, tais como a pneumonia.
  • Atraso de crescimento ou da puberdade. As células vermelhas do sangue fornecem o corpo com o oxigênio e os nutrientes necessários para o crescimento. Falta de glóbulos vermelhos saudáveis podem retardar o crescimento em bebês e crianças e atraso da puberdade em adolescentes.
  • Problemas de visão. Pequenos vasos sanguíneos que fornecem sangue para os olhos pode tornar-se conectado com anemia de células. Isso pode danificar a parte do olho que processa imagens visuais, chamada de retina, e levar a problemas de visão.

Episódios de dor. Periódicos episódios de dor extrema, chamado de dor crises, são um importante sintoma da anemia falciforme. A dor se desenvolve quando em forma de foice células vermelhas do sangue bloquear o fluxo de sangue através de pequenos vasos sanguíneos no peito, no abdômen e nas articulações.

A dor varia em intensidade e pode durar de algumas horas a alguns dias. Algumas pessoas têm apenas algumas crises de dor de um ano. Outros têm uma dúzia ou mais de um ano. Uma dor intensa crise requer uma internação hospitalar.

Algumas pessoas com anemia falciforme também tem dor crônica do osso e danos nas articulações, úlceras e outras causas.

Quando consultar um médico

Consulte o seu profissional de saúde imediatamente se você ou seu filho tem sintomas de anemia falciforme, incluindo febre ou acidente vascular cerebral.

Infecções muitas vezes começam com febre e pode ser risco de vida. Porque as crianças com anemia falciforme são propensas a infecções, procurar atenção médica alerta para uma febre maior que 101.5 graus Fahrenheit (de 38,5 graus Celsius).

Procurar atendimento de emergência para que os sintomas do acidente vascular cerebral incluem:

  • De um lado, a paralisia ou fraqueza na face, braços ou pernas.
  • Confusão.
  • Dificuldade em andar ou falar.
  • Visão súbita mudança.
  • Inexplicável dormência.
  • Dor de cabeça severa.

Causas

A anemia falciforme é causada por uma alteração no gene que diz ao corpo para fazer a hemoglobina. A hemoglobina é rica em ferro composto de células vermelhas do sangue, que permite que estas células para o transporte de oxigénio dos pulmões para o resto do corpo. A hemoglobina associada com anemia falciforme que faz com que as células vermelhas do sangue para se tornar rígido, pegajoso e disforme.

Para que uma criança tem anemia falciforme, ambos os pais devem levar uma cópia do gene falciforme e passar as cópias para a criança.

Se apenas um dos pais, passa a anemia falciforme gene para a criança, que a criança terá o traço falciforme. Com um típico gene da hemoglobina e um gene falciforme, pessoas com o traço falciforme fazer tanto típico de hemoglobina e anemia falciforme a hemoglobina.

Seu sangue pode conter algumas células afoiçadas, mas eles geralmente não têm sintomas. Eles são portadores da doença. Isso significa que eles podem passar o gene para seus filhos.

Fatores de risco

Para que um bebê tem anemia falciforme, ambos os pais devem levar a um gene falciforme. Nos Estados Unidos, anemia falciforme, mais comumente afeta as pessoas de África, do Mediterrâneo e do Médio Oriente descida.

Complicações

A anemia falciforme pode levar a uma série de complicações, incluindo:

  • Acidente vascular cerebral. Células afoiçadas pode bloquear o fluxo de sangue para o cérebro. Sinais de avc incluem convulsões, fraqueza ou dormência dos braços e pernas, súbita dificuldades de fala e perda de consciência. Se o seu filho tiver algum destes sinais ou sintomas, procure seu médico de imediato o tratamento. Um avc pode ser fatal.
  • Síndrome torácica aguda. Uma infecção pulmonar, ou anemia de células de bloqueio de vasos sanguíneos nos pulmões pode causar esta complicação com risco de vida. Os sintomas incluem dor no peito, febre e dificuldade em respirar. Síndrome torácica aguda pode precisar de tratamento médico de emergência.
  • Necrose Avascular. Células afoiçadas podem bloquear os vasos sanguíneos que fornecem sangue para os ossos. Quando os ossos não recebe sangue suficiente, articulações podem estreitas e ossos pode morrer. Isso pode acontecer em qualquer lugar, mas na maioria das vezes acontece no quadril.
  • Hipertensão pulmonar. As pessoas com anemia falciforme pode desenvolver pressão arterial elevada nos pulmões. Esta complicação geralmente afeta adultos. Falta de ar e fadiga são sintomas comuns desta condição, o que pode ser fatal.
  • Danos em órgãos. Células afoiçadas que bloqueiam o fluxo de sangue para órgãos privar os órgãos afetados de sangue e oxigênio. Na anemia falciforme, o sangue também é baixa em oxigênio. Esta falta de sangue rico em oxigênio pode danificar os nervos e órgãos, incluindo os rins, o fígado e o baço, e pode ser fatal.
  • De seqüestração esplênica. Células afoiçadas pode ficar preso no baço, fazendo-o ampliar. Isso pode causar dor abdominal do lado esquerdo do corpo, e pode ser risco de vida. Os pais de crianças com anemia falciforme pode aprender como localizar e sentir o seu filho do baço para o alargamento.
  • A cegueira. Células afoiçadas pode bloquear pequenos vasos sanguíneos que fornecem sangue para os olhos. Ao longo do tempo, isto pode levar à cegueira.
  • Úlceras da perna. A anemia falciforme pode causar dolorosas feridas abertas nas pernas.
  • Cálculos biliares. A desagregação das células vermelhas do sangue produz uma substância chamada bilirrubina. Um alto nível de bilirrubina no organismo pode levar a cálculos biliares.
  • Priapismo. A anemia falciforme pode causar dolorosas, ereções duradouras, conhecida como priapismo. Células afoiçadas podem bloquear os vasos sanguíneos no pénis, o que pode levar à impotência ao longo do tempo.
  • Trombose venosa profunda. Sickled células vermelhas do sangue pode causar coágulos sanguíneos, aumentando o risco de um coágulo de hospedagem em uma veia profunda, conhecida como trombose venosa profunda. Também aumenta o risco de um coágulo de sangue hospedagem em um pulmão, conhecido como embolia pulmonar. Podem causar doenças graves ou até mesmo morte.
  • Complicações na gravidez. A anemia falciforme pode aumentar o risco de pressão alta e coágulos de sangue durante a gravidez. Ele também pode aumentar o risco de aborto espontâneo, nascimento prematuro e baixo peso ao nascimento de bebês.

Prevenção

Se você levar o traço falciforme, ele pode ajudar a ver um conselheiro genético antes de engravidar. Um conselheiro pode ajudar você a entender o seu risco de ter um filho com anemia falciforme. Você também pode aprender a respeito de possíveis tratamentos, medidas preventivas e reprodutiva opções.

A anemia falciforme

Diagnóstico

Um teste de sangue pode verificar a forma de hemoglobina que está subjacente a anemia falciforme. Nos Estados Unidos, este teste de sangue é parte da rotina dos recém-nascidos. Mas as crianças mais velhas e os adultos podem obter o teste também.

Em adultos, uma amostra de sangue é retirada de uma veia no braço. Em crianças pequenas e bebês, a amostra de sangue é geralmente coletada a partir de um dedo ou de calcanhar. O exemplo, em seguida, vai para um laboratório para ser examinado para as falciforme forma de hemoglobina.

Se você ou seu filho tem anemia falciforme, o seu médico pode sugerir outros testes para verificar possíveis complicações da doença.

Se você ou seu filho carrega o gene falciforme, você provavelmente vai ser encaminhado a um conselheiro genético.

Avaliar o risco de avc

Um especial de máquina de ultra-som pode revelar risco de avc em crianças. O teste usa ondas de som para medir o fluxo de sangue para o cérebro. Este indolor teste pode ser usado em crianças de apenas 2 anos de idade. Transfusões de sangue Regular pode diminuir o risco de avc.

Testes para detectar a anemia falciforme genes antes do nascimento

A doença falciforme pode ser diagnosticada em um feto, por amostragem, alguns do fluido amniótico que envolve o bebê no útero. Se você ou seu parceiro tem anemia falciforme ou traço falciforme, pergunte para a sua equipa de profissionais de saúde sobre esta seleção.

Tratamento

Gestão da anemia falciforme é geralmente destinada a evitar a dor episódios, o alívio dos sintomas e prevenção de complicações. Os tratamentos podem incluir medicamentos e transfusões de sangue. Para algumas crianças e adolescentes, um transplante de células estaminais pode curar a doença. Terapias genéticas também estão sendo desenvolvidos, que podem oferecer cura para as pessoas com doença falciforme.

Medicamentos

  • A Hidroxiuréia (Droxia, Hydrea). Diário hydroxyurea reduz a frequência das crises de dor e pode reduzir a necessidade de transfusões de sangue e internações hospitalares. Mas isso pode aumentar o risco de infecções. Não tome o medicamento se estiver grávida.
  • L-glutamina em pó oral (Endari). Ele ajuda a reduzir a frequência das crises de dor.
  • Crizanlizumab (Adakveo). Este medicamento, administrado por injeção, pode ajudar a reduzir a frequência das crises de dor em adultos e em crianças com idade superior a 16 anos. Efeitos colaterais podem incluir náusea, dor nas articulações, dor nas costas e febre.
  • Voxelotor (Oxbryta). Este medicamento é utilizado para tratar a doença falciforme em adultos e em crianças com idade inferior a 12 anos. Tomado por via oral, este medicamento pode reduzir o risco de anemia e melhorar o fluxo de sangue por todo o corpo. Efeitos colaterais podem incluir dor de cabeça, diarréia, náuseas, fadiga, erupção cutânea e febre.
  • O alívio da dor medicamentos. O seu médico pode prescrever-narcóticos para ajudar a aliviar a dor durante a anemia falciforme dor crises.

Prevenção de infecções

Crianças com anemia falciforme pode receber penicilina a partir de cerca de 2 meses a 5 anos de idade, ou mais. Este medicamento pode ajudar a evitar infecções, como a pneumonia, que pode ser risco de vida para crianças com anemia falciforme.

Adultos que têm anemia falciforme pode precisar de tomar penicilina durante toda a sua vida, se eles tive pneumonia ou cirurgia para remover o baço.

As vacinas são importantes para prevenir a doença em todas as crianças. As vacinas são ainda mais importantes para as crianças com anemia falciforme, porque as infecções podem ser graves.

Seu filho equipa de profissionais de saúde devem se certificar de que o seu filho receber todos os recomendadas as vacinas. Estes incluem as vacinas contra pneumonia, meningite, hepatite B e a vacina anual contra a gripe. As vacinas também são importantes para os adultos com anemia falciforme.

Durante global de ameaças para a saúde, tais como o COVID-19 de pandemia, as pessoas com anemia falciforme deve tomar precauções extras. Estes incluem ficar em casa o máximo possível, e para aqueles que são elegíveis, de serem vacinadas.

Cirúrgico e outros procedimentos

  • Transfusões de sangue.Transfusões de glóbulos vermelhos são usados para tratar e prevenir complicações, como acidente vascular cerebral, em pessoas com doença falciforme. Neste procedimento as células vermelhas do sangue são removidos a partir de um suprimento de sangue doado, em seguida, dada através de uma veia para uma pessoa com anemia falciforme. Isso aumenta o número de células vermelhas do sangue, que não são afetados pela anemia falciforme. Isso ajuda a reduzir os sintomas e as complicações. Os riscos incluem uma resposta imune para o doador de sangue, o que pode tornar difícil encontrar futuros doadores. Infecção e o excesso de acúmulo de ferro no organismo são outros riscos. Porque o excesso de ferro pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos, você pode precisar de tratamento para reduzir os níveis de ferro, se você se submeter regulares transfusões.
  • Transplante de células-tronco.Isso também é conhecido como um transplante de medula óssea. O procedimento consiste na substituição da medula óssea afetados pela anemia falciforme com medula óssea de um doador. O procedimento geralmente usa um combinado de doadores, tais como a um irmão, que não tem anemia falciforme. Um transplante de células estaminais pode curar a anemia falciforme. Transplante de células estaminais é recomendado apenas para pessoas, geralmente crianças, que têm significativa de sintomas e complicações da anemia falciforme. Os riscos associados com o procedimento são elevados e incluem morte.
  • Células-tronco gene além de terapia.Nesta opção de tratamento, a pessoa próprias células-tronco são removidas, e um gene para produzir típico de hemoglobina é injetado. As células-tronco são dadas de volta para a pessoa em um processo conhecido como transplante autólogo. Esta opção pode ser uma cura para as pessoas com doença falciforme que não têm uma correspondência de um doador.
  • Gene edição de terapia.Este Food and Drug Administration (FDA)-tratamento aprovado obras por fazer alterações no DNA de uma pessoa de células-tronco. Células-tronco são removidas do corpo, e a foice de genes é alterada, também chamado de editado, para ajudar a restaurar as células a capacidade de tornar saudáveis as células vermelhas do sangue. O tratado de células-tronco são, em seguida, voltou para o corpo através do sangue. Isso é chamado de uma infusão. As pessoas que são tratadas com sucesso com gene de edição de terapia não têm sintomas da doença falciforme. Este tratamento é aprovado pela FDA para pessoas de 12 anos de idade e mais velhos. Efeitos a longo prazo deste novo tratamento ainda não são conhecidos, e continuará a ser estudado.

Transfusões de sangue. Transfusões de glóbulos vermelhos são usados para tratar e prevenir complicações, como acidente vascular cerebral, em pessoas com doença falciforme.

Neste procedimento as células vermelhas do sangue são removidos a partir de um suprimento de sangue doado, em seguida, dada através de uma veia para uma pessoa com anemia falciforme. Isso aumenta o número de células vermelhas do sangue, que não são afetados pela anemia falciforme. Isso ajuda a reduzir os sintomas e as complicações.

Os riscos incluem uma resposta imune para o doador de sangue, o que pode tornar difícil encontrar futuros doadores. Infecção e o excesso de acúmulo de ferro no organismo são outros riscos. Porque o excesso de ferro pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos, você pode precisar de tratamento para reduzir os níveis de ferro, se você se submeter regulares transfusões.

Transplante de células-tronco. Isso também é conhecido como um transplante de medula óssea. O procedimento consiste na substituição da medula óssea afetados pela anemia falciforme com medula óssea de um doador. O procedimento geralmente usa um combinado de doadores, tais como a um irmão, que não tem anemia falciforme.

Um transplante de células estaminais pode curar a anemia falciforme. Transplante de células estaminais é recomendado apenas para pessoas, geralmente crianças, que têm significativa de sintomas e complicações da anemia falciforme. Os riscos associados com o procedimento são elevados e incluem morte.

Células-tronco gene além de terapia. Nesta opção de tratamento, a pessoa próprias células-tronco são removidas, e um gene para produzir típico de hemoglobina é injetado. As células-tronco são dadas de volta para a pessoa em um processo conhecido como transplante autólogo. Esta opção pode ser uma cura para as pessoas com doença falciforme que não têm uma correspondência de um doador.

Gene edição de terapia. Este Food and Drug Administration (FDA)-tratamento aprovado obras por fazer alterações no DNA de uma pessoa de células-tronco. Células-tronco são removidas do corpo, e a foice de genes é alterada, também chamado de editado, para ajudar a restaurar as células a capacidade de tornar saudáveis as células vermelhas do sangue. O tratado de células-tronco são, em seguida, voltou para o corpo através do sangue. Isso é chamado de uma infusão.

As pessoas que são tratadas com sucesso com gene de edição de terapia não têm sintomas da doença falciforme. Este tratamento é aprovado pela FDA para pessoas de 12 anos de idade e mais velhos. Efeitos a longo prazo deste novo tratamento ainda não são conhecidos, e continuará a ser estudado.

Ensaios clínicos estão em andamento para o endereço de transplante de células-tronco de adultos e terapias genéticas.

Auto-cuidado

As etapas a seguir para se manter saudável pode ajudar a evitar complicações da anemia falciforme:

  • Tomar suplementos de ácido fólico diariamente e escolher uma dieta saudável. De medula óssea necessidades de ácido fólico e outras vitaminas para fazer novas células vermelhas do sangue. Peça a sua equipa de profissionais de saúde sobre um suplemento de ácido fólico e outras vitaminas. Comer uma variedade de frutas coloridas e vegetais, bem como cereais integrais.
  • Beba muita água. A desidratação pode aumentar o risco de uma doença falciforme dor crise. Beber água durante todo o dia, com o objetivo de cerca de oito copos por dia. Aumentar a quantidade de água que você bebe se você se exercita ou passar o tempo em um clima quente e seco.
  • Evite temperaturas extremas. A exposição a extremos de calor ou frio pode aumentar o risco de uma doença falciforme dor crise.
  • Exercitar-se regularmente, mas não exagere. Pergunte ao seu profissional de saúde como a quantidade de exercício que é certo para você.
  • Use o medicamento com cuidado. Usar a dor medicamentos como o ibuprofeno (Advil, Motrin, outros) ou naproxeno sódico (Aleve) com moderação, se for o caso, devido ao possível efeito sobre os rins. Pergunte ao seu profissional de saúde antes de tomar qualquer medicamento você pode comprar sem receita médica.
  • Não fumo. Fumar aumenta o risco de crises de dor.

Enfrentamento e suporte

Se você ou alguém na sua família tem anemia falciforme, essas idéias podem ajudá-lo a lidar:

  • Encontrar alguém para falar com ele. Viver com uma doença crônica é o estressante. Considere a possibilidade de consultar um profissional de saúde mental, como um psicólogo, psicólogo ou assistente social, para ajudar você a lidar.
  • Participe de um grupo de apoio. Peça a sua equipa de profissionais de saúde sobre grupos de apoio para as famílias em sua área. Conversando com outras pessoas que enfrentam desafios semelhantes ao seu, pode ser útil.
  • Explorar maneiras de lidar com a dor. Medicina da dor nem sempre pode tirar toda a dor. Trabalhar com o seu profissional de saúde para encontrar maneiras de controlar a sua dor. Você pode tentar almofadas de aquecimento, banhos quentes, massagens e fisioterapia.
  • A aprendizagem sobre a anemia falciforme para tomar decisões informadas sobre os cuidados. Aprender o máximo possível sobre a doença. Fazer perguntas durante seu filho compromissos. Peça a sua equipa de profissionais de saúde a recomendar boas fontes de informação.

Preparando-se para o seu compromisso

A anemia falciforme é geralmente diagnosticada através de triagem genética feito quando um bebê nasce. Os resultados do teste provavelmente vai ser dado ao seu profissional de cuidados de saúde primários, que pode encaminhá-lo para um médico especialista em doenças do sangue, chamado de um hematologista, ou um hematologista pediátrica.

Aqui estão as informações para ajudar você a se preparar para o seu compromisso.

O que você pode fazer

Faça uma lista de:

  • Seus sintomas, incluindo qualquer que parecem não estar relacionados a razão pela qual você agendado o compromisso, e, quando eles começaram.
  • Chave de informações pessoais, incluindo a história médica da família e se alguém tem anemia falciforme ou traço para ele.
  • Perguntas para fazer a sua equipa de cuidados de saúde.

Trazer um membro da família ou amigo junto, se possível, para ajudar você a lembrar as informações que você está dado.

Para a anemia falciforme, perguntas a fazer ao seu profissional de saúde incluem:

  • Qual a causa mais provável dos sintomas?
  • Existem outras causas possíveis?
  • Que testes são necessários?
  • Que tratamentos estão disponíveis, e o que você recomendaria?
  • Que efeitos colaterais são comuns com estes tratamentos?
  • Existem outras opções de tratamento disponíveis?
  • Qual a probabilidade de que o tratamento funcione?
  • Existem alimentos ou limitações de atividade?
  • Você tem brochuras ou outro material impresso que eu posso ter? Quais os web sites que você recomenda?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que esperar do seu médico

O seu profissional de cuidados de saúde, é provável que algumas perguntas, incluindo:

  • Quando você notar sintomas?
  • Foram contínuas ou ocasionais?
  • Que, se alguma coisa, parece melhorar os sintomas?
  • Que, se alguma coisa, parece agravar-los?
Sintomas e tratamento da anemia Falciforme