Sintomas e tratamento da Amiloidose

Visão geral

A amiloidose (am-uh-loi-DO-sis) é uma doença rara que ocorre quando uma proteína chamada amilóide se acumula nos órgãos. Este acúmulo de amilóide pode fazer com que os órgãos não funcionam corretamente.

Órgãos que podem ser afetados incluem o coração, rins, fígado, baço, sistema nervoso e aparelho digestivo.

Alguns tipos de amiloidose ocorrer com outras doenças. Esses tipos podem melhorar com o tratamento de outras doenças. Alguns tipos de amiloidose pode levar a risco de vida, a falha do órgão.

Os tratamentos podem incluir a quimioterapia com forte drogas usadas para tratar o câncer. Outros tipos de medicamentos podem reduzir a produção de amilóide e controlar os sintomas. Algumas pessoas podem se beneficiar de órgão ou transplantes de células-tronco.

Sintomas

Você não pode enfrentar os sintomas da amiloidose até mais tarde no curso da doença. Os sintomas podem variar, dependendo de quais órgãos são afetados.

Sinais e sintomas da amiloidose pode incluir:

O cansaço e a fraqueza
Falta de ar
Dormência, formigueiro ou dor nas mãos ou pés
Inchaço dos tornozelos e pernas
Diarréia, possivelmente com sangue, ou prisão de ventre
Uma alargada língua, que por vezes parece se espalharam ao redor de sua borda
As alterações da pele, tais como espessamento ou facilidade em criar hematomas e manchas arroxeadas ao redor dos olhos

Quando consultar um médico

Consulte o seu fornecedor do cuidado de saúde se você regularmente experimentar qualquer um dos sinais ou sintomas associados com amiloidose.

Causas

Há muitos tipos diferentes de amiloidose. Alguns tipos são hereditárias. Outros são causados por fatores externos, tais como doenças inflamatórias ou de longo prazo de diálise. Muitos tipos de afetar vários órgãos. Outros afetam apenas uma parte do corpo.

Tipos de amiloidose incluem:

A amiloidose AL (imunoglobulina de cadeia leve amiloidose). Este é o tipo mais comum de amiloidose em países desenvolvidos. AL amiloidose é também chamado de amiloidose primária. Ela geralmente afeta o coração, rins, fígado e nervos.
A amiloidose AA. Este tipo também é conhecido como a amiloidose secundária. É geralmente desencadeada por uma doença inflamatória, como a artrite reumatóide. É mais comumente afeta os rins, fígado e baço.
A amiloidose hereditária (amiloidose familiar). Esta doença hereditária geralmente afeta os nervos, coração e rins. Isso geralmente acontece quando uma proteína feita por seu fígado é anormal. Esta proteína é chamado de transtirretina (TTR).
Selvagem-tipo de amiloidose. Esta variedade também tem sido chamado de senil amiloidose sistêmica. Ele ocorre quando o TTR proteína produzida pelo fígado é normal, mas produz-amilóide, por razões desconhecidas. Selvagem-tipo de amiloidose tende a afetar os homens com mais de 70 anos de idade e, muitas vezes, alvos de coração. Ela também pode causar síndrome do túnel do carpo.
Amiloidose. Este tipo de amiloidose, muitas vezes, tem melhor prognóstico do que as variedades que afetam vários órgãos e sistemas. Locais típicos para amiloidose incluem a bexiga, pele, garganta ou pulmões. O diagnóstico correto é importante para que os tratamentos que afetam todo o corpo pode ser evitado.

Fatores de risco

Fatores que aumentam o risco de amiloidose incluem:

Idade. A maioria das pessoas diagnosticadas com amiloidose estão entre as idades de 60 e 70.
O sexo. A amiloidose ocorre mais comumente em homens.
Outras doenças. Ter uma doença crônica infecciosa ou inflamatória da doença aumenta o risco de AA a amiloidose.
A história da família. Alguns tipos de amiloidose são hereditárias.
A diálise renal. A diálise não pode sempre remover grandes proteínas do sangue. Se você está em diálise, anormal de proteínas pode construir em seu sangue e, eventualmente, ser depositado no tecido. Esta condição é menos comum, com mais modernas técnicas de diálise.
A corrida. As pessoas de ascendência Africana parecem estar em maior risco de levar a uma mutação genética associada a um tipo de amiloidose que pode prejudicar o coração.

Complicações

A amiloidose pode danificar seriamente a:

Coração. Amilóide reduz a capacidade do coração de se encher com o sangue entre as pulsações. Menos sangue é bombeado a cada batida. Isto pode causar falta de ar. Se a amiloidose afeta o coração do sistema elétrico, que pode causar problemas do ritmo cardíaco. Amilóide relacionadas com problemas de coração podem se tornar ameaçadoras da vida.
Rins. Amilóide pode prejudicar os rins' sistema de filtragem. O que afeta a sua capacidade de remover os resíduos do corpo. Ele pode, eventualmente, causar insuficiência renal.
Sistema nervoso. A lesão do nervo pode causar dor, dormência ou formigamento dos dedos das mãos e pés. Se amilóide afeta os nervos que controlam a função intestinal, o que pode causar períodos de alternância de constipação e diarréia. Danos aos nervos que controlam a pressão arterial pode fazer as pessoas se sentir fraco, se eles levantar-se muito rapidamente.

Diagnóstico

A amiloidose é muitas vezes esquecido, porque os sinais e sintomas podem imitar os de mais-doenças comuns.

O diagnóstico precoce pode ajudar a evitar mais danos em órgãos. O diagnóstico preciso é importante porque o tratamento varia muito, dependendo de sua condição específica.

Testes de laboratório

De sangue e de urina podem ser analisados para a proteína anormal que pode indicar a amiloidose. Pessoas com certos sintomas também podem precisar de tireóide, rins e testes da função.

Biópsia

Uma amostra de tecido pode ser verificada por sinais de amiloidose. A biópsia podem ser provenientes de gordura sob a pele do abdômen ou da medula óssea. Algumas pessoas podem precisar de uma biópsia do órgão afetado, tais como o fígado ou os rins. O tecido pode ser testado para ver que tipo de amilóide está envolvido.

Exames de imagem

Imagens dos órgãos afetados pela amiloidose pode incluir:

Ecocardiograma. Esta tecnologia usa ondas de som para criar imagens em movimento, que pode mostrar o quão bem o coração está trabalhando. Ele também pode mostrar o coração danos que podem ser específicos para determinados tipos de amiloidose.
Imagens de ressonância magnética (MRI). Ressonância magnética utiliza ondas de rádio e um forte campo magnético para criar imagens detalhadas de órgãos e tecidos. Estes podem ser usados para verificar a estrutura e função do coração.
Imagem Nuclear. Neste teste, pequenas quantidades de material radioativo (marcadores) estão injetado em uma veia. Isto pode revelar cardíaca precoce danos causados por determinados tipos de amiloidose. Ele também pode ajudar a distinguir entre os diferentes tipos de amiloidose, que podem guiar as decisões de tratamento.

Tratamento

Não há cura para a amiloidose. Mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sinais e sintomas e limitar ainda mais a produção da proteína amilóide. Se a amiloidose foi desencadeado por uma outra condição, como a artrite reumatóide ou a tuberculose, o tratamento da doença subjacente pode ser útil.

Medicamentos

A quimioterapia. Algumas drogas contra o câncer são utilizados na amiloidose AL para parar o crescimento de células anormais que se produzem a proteína que forma amilóide.
Coração medicamentos. Se o seu coração é afetado, você pode precisar de tomar anticoagulantes para reduzir o risco de formação de coágulos. Você também pode precisar de medicamentos para controlar o seu ritmo cardíaco. Drogas que aumentam a micção pode reduzir a pressão sobre o coração e os rins.
Terapias-alvo. Para certos tipos de amiloidose, drogas, tais como patisiran (Onpattro) e inotersen (Tegsedi) podem interferir com a comandos enviados por problemas de genes que criam amilóide. Outras drogas, como o tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) e diflunisal, pode estabilizar os bits de proteína na corrente sanguínea e impedi-los de chegar transformada em depósitos de amilóide.

Cirúrgico e outros procedimentos

Autólogo de células estaminais do sangue do transplante. Este procedimento envolve a coleta de suas próprias células-tronco do sangue através de uma veia e armazená-las para um curto período de tempo enquanto você tem altas doses de quimioterapia. As células estaminais são, em seguida, voltou para seu corpo através de uma veia. Este tratamento é o mais adequado para as pessoas cuja doença não é avançado e cujo coração não é muito afetada.
Diálise. Se os seus rins tenham sido danificados por amiloidose, poderá ser necessário iniciar a diálise. Este procedimento utiliza uma máquina para filtrar resíduos, sais e o fluido do seu sangue em um agendamento regular.
Transplante de órgãos. Se depósitos de amilóide severamente danificado seu coração ou rins, você pode precisar de cirurgia para substituir a esses órgãos. Alguns tipos de amilóide são formadas no fígado, assim, um transplante de fígado pode parar de produção.

Preparando-se para o seu compromisso

Você pode ser encaminhado para um médico especialista em doenças do sangue (hematologista).

O que você pode fazer

Anote os seus sintomas, incluindo as que podem parecer sem relação ao motivo de você agendado o compromisso.
Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas e suplementos.
Escreva a sua chave de informação médica, incluindo outras condições.
Anote a chave de informações pessoais, incluindo todas as alterações recentes ou fatores de estresse em sua vida.
Escrever perguntas para fazer ao seu médico.
Peça a um parente ou amigo para acompanhá-lo, para ajudar você a lembrar o que diz o médico.

Perguntas para fazer ao seu médico

Qual a causa mais provável de meus sintomas?
Que tipo de amiloidose eu tenho?
Quais os órgãos afetados?
Que fase está a minha doença?
Que tipos de testes que eu preciso?
Que tipo de tratamentos que eu preciso?
Estou em risco de complicações a longo prazo?
Que tipos de efeitos secundários posso esperar do tratamento?
Preciso de seguir qualquer dieta ou atividade restrições?
Eu tenho uma outra condição de saúde. Como posso melhor gerenciá-los juntos?

Além das perguntas que você preparou para perguntar ao seu médico, não hesite em perguntar outras questões durante a sua nomeação.

O que esperar do seu médico

O seu médico provavelmente pedir-lhe uma série de perguntas. Estar pronto para atendê-las pode dar tempo para passar por cima de pontos que você quer passar mais tempo. Você pode ser solicitado:

Quando você começou a experimentar sintomas? Quão grave são eles, e eles estão contínua ou ocasional?
Nada parece fazer os seus sintomas melhor ou pior?
Como é o seu apetite? Você acabou de perder peso sem tentar?
Você já experimentou algum inchaço nas pernas?
Você teve falta de ar?
Você é capaz de trabalhar e executar normal tarefas diárias? Muitas vezes você está cansado?
Você já reparou que você se machucam facilmente?
Tem alguém em sua família já foi diagnosticado com amiloidose?