Visão geral

Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) é um tipo de hereditária (genética) condição de que os danos da membrana (bainha de mielina) que isola as células nervosas de seu cérebro.

Em adrenoleukodystrophy (ALD), seu corpo não pode quebrar muito ácidos gordos de cadeia longa (VLCFAs), causando saturado VLCFA s para construir em seu cérebro, sistema nervoso e glândula adrenal.

O tipo mais comum de ALD é X-linked ALD , que é causada por um defeito genético no cromossomo X. X-linked ALD afeta homens mais severamente do que as mulheres, que carregam a doença.

Formas de X-linked ALD incluem:

  • Infância-onsetALD. Esta forma de X-linked ALD ocorre geralmente entre as idades de 4 e 10. A matéria branca do cérebro é progressivamente danificado (leukodystrophy), e os sintomas pioram com o tempo. Se não diagnosticada precocemente, na infância-início ALD pode levar à morte dentro de cinco a 10 anos.
  • Doença de Addison. Produzem hormônios das glândulas (glândulas supra-renais) muitas vezes não conseguem produzir o suficiente esteróides (insuficiência adrenal) em pessoas que têm ALD , causando um formulário de X-linked ALD conhecida como doença de Addison.
  • Adrenomyeloneuropathy. Este adulto-início de formulário de X-linked ALD é um menos grave e de forma lentamente progressiva, que causa sintomas como rigidez de marcha e disfunção da bexiga e do intestino. As mulheres que são portadoras de ALD, podem desenvolver uma forma leve de adrenomyeloneuropathy.

Diagnóstico

Para diagnosticar ALD , o seu médico irá analisar seus sintomas e seu histórico médico e familiar. O seu médico irá realizar um exame físico e pedir diversos testes, incluindo:

  • Testes de sangue.Estes testes de seleção para níveis elevados de ácidos gordos de cadeia longa (VLCFAs) no seu sangue, que são um indicador-chave de adrenoleukodystrophy. Os médicos utilizam amostras de sangue para testes genéticos para identificar defeitos ou mutações que causeALD. Os médicos também usam exames de sangue para avaliar como é que as glândulas adrenais trabalho.
  • Ressonância magnética. Ímãs poderosos e ondas de rádio de criar imagens detalhadas de seu cérebro em um exame de ressonância magnética. Isso permite que os médicos a detectar anormalidades em seu cérebro, que poderia indicar adrenoleukodystrophy, incluindo danos ao tecido nervoso (substância branca) de seu cérebro. Os médicos podem usar vários tipos de ressonância magnética para ver mais imagens detalhadas do cérebro e detectar sinais precoces de leukodystrophy.
  • Exames de visão. Medição visual respostas pode monitorar a progressão da doença em homens que não têm outros sintomas.
  • Biópsia da pele e de fibroblastos em cultura celular. Uma pequena amostra da pele podem ser tomadas para verificar a para o aumento dos níveis de VLCFA em alguns casos.

Testes de sangue. Estes testes de seleção para níveis elevados de ácidos gordos de cadeia longa (VLCFAs) no seu sangue, que são um indicador-chave de adrenoleukodystrophy.

Os médicos utilizam amostras de sangue para testes genéticos para identificar defeitos ou mutações que causam a ALD . Os médicos também usam exames de sangue para avaliar como é que as glândulas adrenais trabalho.

Tratamento

Adrenoleukodystrophy não tem cura. No entanto, o transplante de células-tronco pode parar a progressão da ALD se realiza quando os sintomas neurológicos aparecem pela primeira vez. Os médicos vão concentrar-se no alívio de seus sintomas e retardar a progressão da doença.

As opções de tratamento podem incluir:

  • Transplante de células-tronco. Essa pode ser uma opção para retardar ou parar a progressão da adrenoleukodystrophy em crianças se ALD é diagnosticada e tratada precocemente. Células-tronco podem ser retiradas a partir da medula óssea através de transplante de medula óssea .
  • Insuficiência supra-renal, o tratamento. Muitas pessoas que têm ALD desenvolver insuficiência supra-renal e necessidade de regular a glândula adrenal de testes. Insuficiência Adrenal pode ser tratada eficazmente com esteróides (corticosteróide terapia de reposição).
  • Medicamentos. O seu médico pode receitar medicamentos para ajudar a aliviar os sintomas, incluindo rigidez e convulsões.
  • A terapia física. A fisioterapia pode ajudar a aliviar os espasmos musculares e reduzir a rigidez muscular. O seu médico pode recomendar cadeiras de rodas e outros dispositivos de mobilidade, se necessário.

Em um ensaio clínico recente, um grupo de meninos em fase inicial cerebral ALD foram tratados com terapia gênica como uma alternativa ao transplante de células-tronco. Os primeiros resultados da terapia gênica são promissores. A progressão da doença estabilizada, em 88% dos meninos que participaram do estudo. A pesquisa adicional é necessária para avaliar os resultados a longo prazo e a segurança da terapia gênica para cerebral ALD .

Sintomas e tratamento da Adrenoleukodystrophy