Злокачественная гипертермия

Обзор

Злокачественная гипертермия - это тяжелая реакция на определенные препараты, используемые для анестезии. Эта тяжелая реакция обычно включает опасно высокую температуру тела, ригидность мышц или спазмы, учащенное сердцебиение и другие симптомы. Без своевременного лечения осложнения, вызванные злокачественной гипертермией, могут привести к летальному исходу.

В большинстве случаев ген, повышающий риск развития злокачественной гипертермии, передается по наследству, хотя иногда это результат случайного генетического изменения. Генетическое тестирование может выявить, есть ли у вас пораженный ген. Это генетическое заболевание называется восприимчивостью к злокачественной гипертермии (MHS).

Методы лечения злокачественной гипертермии включают прием препаратов дантролена (Дантриум, Ревонто, Рианодекс), компрессы со льдом и другие меры для снижения температуры тела, а также поддерживающую терапию.

Симптомы

В большинстве случаев никаких признаков или симптомов предрасположенности к злокачественной гипертермии не существует до тех пор, пока вы не подвергнетесь воздействию определенных препаратов, используемых для анестезии.

Признаки и симптомы злокачественной гипертермии могут варьироваться и проявляться во время анестезии или во время восстановления вскоре после операции. Они могут включать:

  • Сильная ригидность мышц или спазмы
  • Учащенное, поверхностное дыхание и проблемы с низким содержанием кислорода и высоким содержанием углекислого газа
  • Учащенное сердцебиение
  • Нерегулярный сердечный ритм
  • Опасно высокая температура тела
  • Повышенное потоотделение
  • Пятнистый, неправильный цвет кожи (пятнистая кожа)

В редких случаях у людей, подверженных риску злокачественной гипертермии, проявлялись признаки реакции после интенсивной физической нагрузки во время чрезмерной жары или влажности, во время вирусного заболевания или при приеме статинов, используемых для снижения уровня холестерина.

Если вы подвержены риску злокачественной гипертермии и у вас не возникло серьезной реакции во время первого воздействия определенных анестезирующих препаратов, вы по-прежнему подвержены риску, если будете получать эти препараты в будущем. Вместо этого можно использовать другие обезболивающие препараты, которые не вызывают реакции.

Когда следует обратиться к врачу

Если известно, что кто-то из членов вашей семьи подвержен риску злокачественной гипертермии и вам необходимо сделать анестезию, важно сообщить об этом своему лечащему врачу и специалисту по анестезии (анестезиологу). Вместо этого можно использовать другие препараты.

Причины

Злокачественная гипертермия может возникнуть, когда у вас предрасположенность к злокачественной гипертермии (MHS), генетическое заболевание, вызванное изменением гена (мутацией). Пораженный ген увеличивает риск злокачественной гипертермии, когда вы подвергаетесь воздействию определенных анестезирующих препаратов, которые вызывают реакцию. Пораженный ген чаще всего передается по наследству, обычно от одного из родителей, у которого он также есть. Реже пораженный ген не передается по наследству и является результатом случайного изменения гена.

Различные гены могут вызывать MHS . Наиболее часто поражаемым геном является RYR1 . Более редко поражаемые гены включают CACNA1S и STAC3 .

Факторы риска

Ваш риск заболеть генетическим заболеванием MHS выше, если оно есть у кого-то в вашей семье.

  • Вам нужно унаследовать только один измененный ген от родителя, чтобы быть подверженным этому заболеванию (аутосомно-доминантный тип наследования). Если у одного из ваших родителей есть генное изменение, вызывающее МЗС, у вас тоже есть 50% шанс заболеть МЗС.
  • Если у вас есть другие родственники с MHS, ваши шансы заболеть им также увеличиваются.

Ваш риск развития злокачественной гипертермии также выше, если у вас или вашего близкого родственника:

  • Наличие в анамнезе события, которое предположительно является злокачественной гипертермией во время анестезии
  • Разрушение мышечной ткани в анамнезе, называемое рабдомиолизом (rab-doe-my-OL-ih-sis), которое может быть вызвано физическими нагрузками в условиях экстремальной жары и влажности или при приеме статинов
  • Некоторые мышечные заболевания и расстройства, вызванные наследственными изменениями генов

Осложнения

При отсутствии своевременного лечения злокачественная гипертермия может привести к серьезным осложнениям, таким как:

  • Редкое заболевание, вызывающее разрушение мышечных клеток (рабдомиолиз)
  • Повреждение или недостаточность почек
  • Проблемы со свертываемостью крови и кровотечениями
  • Смерть

Профилактика

Если у вас в семье были случаи злокачественной гипертермии или у родственника были проблемы с анестезией, сообщите об этом своему лечащему врачу или анестезиологу перед операцией или любой процедурой, требующей анестезии.

Оценка вашего риска злокачественной гипертермии позволяет вашему анестезиологу избегать приема определенных анестезирующих препаратов.

Злокачественная гипертермия

Диагноз

Диагноз злокачественной гипертермии ставится на основании признаков и симптомов, мониторинга во время и сразу после анестезии и лабораторных тестов для выявления осложнений.

Тестирование на восприимчивость

При наличии факторов риска может быть рекомендовано тестирование для выяснения, подвержены ли вы повышенному риску злокачественной гипертермии (тестирование на чувствительность). Тестирование может включать генетическое тестирование или биопсию мышц.

  • Генетическое тестирование. Изменение гена (мутация), которое делает вас восприимчивым к злокачественной гипертермии, выявляется с помощью генетического тестирования. У вас будет взят образец крови и отправлен в лабораторию для анализа. Генетическое тестирование может выявить изменение гена, которое указывает на наличие у вас генетического заболевания, называемого восприимчивостью к злокачественной гипертермии (MHS).
  • Биопсия мышц (тест на контрактуру). В некоторых случаях ваш лечащий врач может порекомендовать биопсию мышц, если вы подвержены риску злокачественной гипертермии. Во время этого теста хирургическим путем удаляется небольшой кусочек мышечной ткани для лабораторного анализа. В лаборатории образец подвергается воздействию химических веществ, вызывающих злокачественную гипертермию, чтобы определить, как сокращается мышца. Поскольку этот тест должен быть проведен на мышечной ткани сразу после ее удаления, необходимо обратиться в специализированный центр биопсии мышц.

Лечение

Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи есть предрасположенность к злокачественной гипертермии (MHS) или вы считаете, что у вас может быть риск развития злокачественной гипертермии, важно сообщить об этом своему лечащему врачу и анестезиологу до начала анестезии. Препараты, которые не вызывают злокачественную гипертермию, могут использоваться как часть вашей анестезии.

Немедленное лечение злокачественной гипертермии включает:

  • Лекарства. Препарат под названием дантролен (Дантриум, Ревонто, Рианодекс) используется для лечения реакции путем прекращения поступления кальция в мышцы. Могут быть назначены другие лекарства для устранения проблем с балансом химических веществ в организме (метаболический дисбаланс) и лечения осложнений.
  • Кислород. Вы можете получать кислород через маску для лица. В большинстве случаев кислород подается через трубку, помещенную в дыхательное горло (трахею).
  • Охлаждение тела. Для снижения температуры тела можно использовать пакеты со льдом, охлаждающие одеяла, вентилятор с прохладным туманом и охлажденные жидкости для внутривенного введения.
  • Дополнительные жидкости. Вы также можете получать дополнительные жидкости внутривенно.
  • Поддерживающий уход. Возможно, вам придется остаться в больнице в отделении интенсивной терапии на день или два, чтобы следить за вашей температурой, кровяным давлением, частотой сердечных сокращений, дыханием и реакцией на лечение. Будет часто проводиться несколько лабораторных тестов, чтобы проверить степень любого разрушения мышц и возможного повреждения почек. Обычно требуется пребывание в больнице до тех пор, пока результаты лабораторных анализов не начнут возвращаться к норме.

При лечении злокачественная гипертермия обычно проходит в течение нескольких дней.

Последующий уход

Если вы испытывали злокачественную гипертермию из-за определенных обезболивающих препаратов, физические упражнения в условиях чрезмерной жары и влажности могут спровоцировать другую реакцию. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о любых мерах предосторожности, которые вам следует принять.

Кроме того, проконсультируйтесь со своим лечащим врачом, следует ли вам пройти генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас генетическое заболевание, которое подвергает вас риску злокачественной гипертермии. Спросите, следует ли близким членам семьи также рассмотреть возможность генетического тестирования.

Если у вас генетическое заболевание MHS, которое подвергает вас риску злокачественной гипертермии, носите медицинский браслет или ожерелье. Это позволяет поставщикам медицинских услуг знать о вашем риске, особенно в экстренных случаях, когда вы можете быть не в состоянии говорить.

Симптомы и лечение злокачественной гипертермии