Обзор

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГА) - медицинское название группы генетических заболеваний, поражающих надпочечники. Надпочечники представляют собой пару органов размером с грецкий орех, расположенных над почками. Они вырабатывают важные гормоны, в том числе:

  • Кортизол. Он контролирует реакцию организма на болезнь или стресс.
  • Минералокортикоиды, такие как альдостерон. Они контролируют уровни натрия и калия.
  • Андрогены, такие как тестостерон. Эти половые гормоны необходимы для роста и развития как мужчин, так и женщин.

У людей с ХАГ изменение гена приводит к нехватке одного из ферментных белков, необходимых для выработки этих гормонов.

Существует два основных типа врожденной гиперплазии надпочечников:

  • Классика. Этот тип встречается реже и серьезнее. Обычно это обнаруживается с помощью тестов при рождении или в раннем младенчестве.
  • Неклассика. Этот тип более мягкий и распространенный. Это может быть обнаружено только в детстве или в раннем взрослом возрасте.

Врожденную гиперплазию надпочечников не вылечить. Но при надлежащем лечении большинство людей с ХАГ могут вести полноценную жизнь.

Симптомы

Симптомы ХАГ различны. Симптомы зависят от того, какой ген поражен. Они также зависят от того, насколько сильно надпочечникам не хватает одного из ферментов, необходимых для выработки гормонов. При ХАГ гормоны, необходимые организму для правильной работы, выводятся из равновесия. Это может привести к слишком низкому уровню кортизола, слишком низкому уровню альдостерона, слишком большому количеству андрогенов или к сочетанию этих проблем.

Классический КАГ

Симптомы классической ХАГ могут включать:

  • Недостаточно кортизола. При классической ХАГ организм не вырабатывает достаточного количества гормона кортизола. Это может вызвать проблемы с поддержанием кровяного давления, уровня сахара в крови и энергии на здоровом уровне. Это также может вызвать проблемы во время физического стресса, такого как болезнь.
  • Надпочечниковый криз. Люди с классической ХАГ могут серьезно страдать от недостатка кортизола, альдостерона или и того, и другого. Это известно как надпочечниковый криз. Это может быть опасно для жизни.
  • Наружные половые органы, которые выглядят необычно.У новорожденных девочек некоторые части половых органов снаружи тела могут выглядеть иначе, чем обычно. Например, клитор может быть увеличен и напоминать пенис. Половые губы могут быть частично закрыты и выглядеть как мошонка. Трубка, по которой моча выходит из организма и влагалища, может представлять собой одно отверстие, а не два отдельных. Матка, фаллопиевы трубы и яичники часто развиваются типичным образом. У младенцев мужского пола с сахарным диабетом часто гениталии выглядят типично, но иногда увеличены.
  • Слишком много андрогена.Избыток мужского полового гормона андрогена может привести к низкому росту и раннему половому созреванию у детей. Волосы на лобке и другие признаки полового созревания могут появиться в очень раннем возрасте. Также могут появиться серьезные прыщи. Избыток андрогенных гормонов у женщин может привести к появлению волос на лице, большего количества волос на теле, чем обычно, и более глубокого голоса.
  • Изменение роста. Дети могут расти быстро. И их кости могут быть развиты сильнее, чем это типично для их возраста. Конечный рост может быть короче среднего.
  • Проблемы с фертильностью. Они могут включать нерегулярные менструации или отсутствие месячных вообще. У некоторых женщин с классической ХАГ могут возникнуть проблемы с беременностью. У мужчин иногда могут возникать проблемы с фертильностью.

Наружные половые органы, которые выглядят необычно. У новорожденных девочек некоторые части гениталий снаружи тела могут выглядеть иначе, чем обычно. Например, клитор может быть увеличен и напоминать пенис. Половые губы могут быть частично закрыты и выглядеть как мошонка. Трубка, по которой моча выходит из тела и влагалища, может представлять собой одно отверстие вместо двух отдельных. Матка, фаллопиевы трубы и яичники часто развиваются типичным образом.

У младенцев мужского пола с ХАГ часто гениталии выглядят типично, но иногда увеличены.

Слишком много андрогена. Избыток мужского полового гормона андрогена может привести к низкому росту и раннему половому созреванию у детей. Волосы на лобке и другие признаки полового созревания могут появиться в очень раннем возрасте. Также могут возникнуть серьезные прыщи.

Избыток андрогенных гормонов у женщин может привести к появлению волос на лице, большего количества волос на теле, чем обычно, и более низкого голоса.

Неклассический CAH

Часто при рождении ребенка нет симптомов неклассической ХАГ. У некоторых людей с неклассической ХАГ вообще нет симптомов. Это заболевание не выявляется при обычном скрининге крови у младенцев. Если симптомы и появляются, то обычно в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте.

У женщин с неклассической ХАГ могут быть гениталии, которые выглядят типично при рождении. Позже в жизни у них могут быть:

  • Нерегулярные менструации или их отсутствие вообще.
  • Проблемы с беременностью.
  • Такие особенности, как растительность на лице, больше волос на теле, чем обычно, и более низкий голос.

Иногда неклассическую ХАГ можно спутать с гормональным заболеванием, которое возникает в репродуктивный период и называется синдромом поликистозных яичников.

Неклассические симптомы ХАГ у детей любого пола при рождении также могут включать:

  • Симптомы раннего полового созревания, такие как рост волос на лобке раньше обычного.
  • Серьезные прыщи.
  • Быстрый рост в детском возрасте с более развитыми, чем обычно, костями.
  • Конечная высота меньше, чем ожидалось.

Когда следует обратиться к врачу

Чаще всего классическую ХАГ обнаруживают при рождении с помощью обычных скрининговых тестов для новорожденных. Или ее обнаруживают, когда наружные половые органы ребенка выглядят необычно. ХАГ также может быть обнаружен, когда у младенцев проявляются симптомы серьезного заболевания из-за низкого уровня кортизола, альдостерона или того и другого.

У детей с неклассической ХАГ могут проявляться симптомы раннего полового созревания. Если у вас есть опасения по поводу роста или развитости вашего ребенка, запишитесь на обследование к лечащему врачу вашего ребенка.

Пожилым людям, у которых нерегулярные месячные, проблемы с забеременением или и то, и другое, может потребоваться скрининг на ХАГ.

Если вы планируете беременность или находитесь в состоянии беременности и, возможно, подвержены риску ХАГ, обратитесь к своему врачу за консультацией по генетике. Генетический консультант может сказать вам, могут ли ваши гены повлиять на вас или на любых детей, которых вы решите завести.

Причины

Наиболее распространенной причиной ХАГ является недостаток ферментного белка, известного как 21-гидроксилаза. Иногда ХАГ называют дефицитом 21-гидроксилазы. Организм нуждается в этом ферменте для выработки необходимого количества гормонов. Очень редко недостаток других, гораздо более редких ферментов также может вызвать ХАГ .

ХАГ - это генетическое заболевание. Это означает, что оно передается от родителей к детям. Оно присутствует при рождении. У детей с этим заболеванием двое родителей, оба являются носителями генетических изменений, вызывающих ХАГ . Или у них есть двое родителей, у которых самих ХАГ. Это известно как аутосомно-рецессивный тип наследования.

Люди могут быть носителями гена CAH и не иметь симптомов заболевания. Это называется молчаливым носительством. Если молчаливая носительница забеременеет, этот человек может передать ген ребенку. Если тесты показывают, что вы являетесь скрытым носителем гена CAH и у вас есть партнер противоположного пола, поговорите со своим лечащим врачом. Вполне вероятно, что вашему партнеру необходимо будет пройти тестирование на ген CAH до беременности, чтобы вы могли лучше понимать риски.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск развития ХАГ, включают:

  • Родители , у которых у обоих есть CAH .
  • Родители , которые оба являются носителями измененного гена , вызывающего CAH .
  • Еврейского, латиноамериканского, средиземноморского, югославского или юпикского происхождения.

Осложнения

Люди с классической ХАГ подвержены риску опасного для жизни состояния, называемого надпочечниковым кризом. Это неотложное состояние требует немедленного лечения. Надпочечниковый криз может развиться в течение первых нескольких дней после рождения. Это также может быть вызвано в любом возрасте инфекционным заболеванием или физическим стрессом, таким как хирургическое вмешательство.

При надпочечниковом кризе очень низкий уровень кортизола в крови может вызвать:

  • Диарея.
  • Рвота.
  • Обезвоживание.
  • Замешательство.
  • Низкий уровень сахара в крови.
  • Судороги.
  • Шок.
  • Кома.

Уровень альдостерона также может быть низким. Это приводит к обезвоживанию, низкому содержанию натрия и высокому уровню калия. Неклассическая форма ХАГ не вызывает надпочечникового криза.

У людей с классической или неклассической ХАГ могут быть нерегулярные менструальные циклы и проблемы с фертильностью.

Профилактика

Не существует известного способа предотвратить ХАГ . Если вы подумываете о создании семьи и у вас есть риск рождения ребенка с ХАГ, проконсультируйтесь со своим лечащим врачом. Возможно, вам посоветуют обратиться к консультанту по генетике.

Диагноз

Медицинские работники могут обнаружить врожденную гиперплазию надпочечников (ХАГ):

  • До рождения ребенка.
  • Вскоре после рождения.
  • В детстве или позже в жизни.

Пренатальное тестирование

Тесты, используемые для выявления ХАГ до рождения у плодов, подверженных риску этого заболевания, включают:

  • Амниоцентез. Эта процедура включает в себя использование иглы для взятия образца жидкости из матки. Это называется амниотической жидкостью. Затем лаборатория проверяет наличие клеток в жидкости.
  • Забор ворсинок хориона. Этот тест включает удаление клеток из органа, который обеспечивает плод кислородом и питательными веществами. Этот орган называется плацентой. Лаборатория проверяет образец клеток плаценты.

Тесты для подтверждения наличия у ребенка ХАГ проводятся после рождения ребенка.

Новорожденные и младенцы

В Соединенных Штатах и многих других странах новорожденных регулярно проверяют на дефицит 21-гидроксилазы. Скрининговый тест рекомендуется проводить в течение первых нескольких дней жизни. Этот тест может определить классическую форму CAH . Он не определяет неклассическую форму.

У младенцев женского пола, у которых наружные половые органы выглядят совсем не так, как обычно, могут быть проведены другие тесты. Тесты проверяют структуры внутри клеток, которые содержат гены, называемые хромосомами, для определения генетического пола. Кроме того, УЗИ органов малого таза может выявить наличие репродуктивных органов, таких как матка и яичники.

Дети и взрослые

Тесты для выявления ХАГ у детей и взрослых включают:

  • Медицинский осмотр. Медицинский осмотр обычно включает проверку артериального давления и частоты сердечных сокращений. Также рассматриваются симптомы. Если медицинский работник подозревает ХАГ, сдаются анализы крови и мочи.
  • Анализы крови и мочи. Эти тесты выявляют уровни гормонов, вырабатываемых надпочечниками, за пределами стандартных диапазонов. Тесты также проверяют уровень минералов, называемых электролитами, таких как натрий. Эти минералы уравновешивают количество воды в организме.
  • Рентген. Этот тест может быть проведен, чтобы выяснить, не развиты ли кости ребенка сильнее, чем это типично для возраста ребенка.
  • Генетическое тестирование. Может потребоваться генетическое тестирование, чтобы подтвердить, является ли ХАГ причиной симптомов.

Лечение

Что касается детей, медицинский работник, скорее всего, направит их к специалисту по гормональным проблемам у детей. Этот специалист называется детским эндокринологом. Взрослым часто направляется направление к взрослому эндокринологу. В состав лечебной бригады также могут входить другие медицинские работники, такие как:

  • Врач, который выявляет и лечит заболевания мочевыводящих путей, называется урологом.
  • Специалист по психическому здоровью, которого называют психологом.
  • Врач, который выявляет и лечит заболевания женской репродуктивной системы, называется репродуктивным эндокринологом.
  • Специалист по генам, называемый генетиком.

Лечение может включать медикаментозное лечение, хирургическое вмешательство и поддержку психического здоровья.

Лекарства

Целью медикаментозного лечения ХАГ является снижение количества вырабатываемых организмом андрогенов и замена гормонов, которых организму не хватает. Люди с классической ХАГ могут справиться с этим заболеванием, принимая заместительные гормональные препараты на протяжении всей своей жизни.

Люди с неклассической ХАГ могут не нуждаться в лечении. Или им могут потребоваться только небольшие дозы лекарств, называемых кортикостероидами.

Лекарства от ХАГ принимаются каждый день. Во время болезней или во время серьезного стресса могут потребоваться другие лекарства или более высокие дозы.

Лекарственные средства могут включать:

  • Кортикостероиды для замены кортизола.
  • Минералокортикоиды для замены альдостерона помогают удерживать соль в организме и избавляться от избытка калия.
  • Добавки с солью, помогающие удерживать соль в организме.

Необходимы регулярные осмотры, чтобы убедиться, что лекарства хорошо действуют. Эти назначения обычно включают:

  • Медицинский осмотр. Этот экзамен включает в себя проверку роста и развития ребенка. Это предполагает тщательное отслеживание изменений роста, веса, кровяного давления и роста костей. Люди с ХАГ нуждаются в регулярных медицинских осмотрах на протяжении всей своей жизни.
  • Проверка на наличие побочных эффектов. Побочные эффекты лекарств могут включать потерю костной массы и более медленный, чем обычно, рост. Риск этих побочных эффектов возрастает, если дозы заместительных препаратов стероидного типа высоки и используются в течение длительного времени.
  • Анализы крови для проверки уровня гормонов.Важно регулярно сдавать анализы крови, чтобы убедиться, что уровень гормонов сбалансирован. Дети, которые еще не достигли половой зрелости, нуждаются в достаточном количестве кортизона для подавления андрогенов, чтобы вырасти до нормального роста. У женщин с КАГ уровень андрогенов подавляется, чтобы свести к минимуму такие симптомы, как более низкий голос или появление дополнительных волос на теле. Но слишком большое количество кортизона может вызвать состояние, называемое синдромом Кушинга. Синдром Кушинга может привести к таким симптомам, как жировой комок между плечами и округлость лица. Он также может вызвать высокое кровяное давление, потерю костной массы и диабет 2 типа.

Анализы крови для проверки уровня гормонов. Важно регулярно сдавать анализы крови, чтобы убедиться, что уровень гормонов сбалансирован. Дети, которые еще не достигли половой зрелости, нуждаются в достаточном количестве кортизона для подавления андрогенов, чтобы вырасти до нормального роста. У женщин с ХАГ андрогены подавляются, чтобы свести к минимуму такие симптомы, как более низкий голос или появление дополнительных волос на теле.

Но избыток кортизона может вызвать состояние, называемое синдромом Кушинга. Синдром Кушинга может привести к таким симптомам, как жировой комок между плечами и округлость лица. Это также может вызвать высокое кровяное давление, потерю костной массы и диабет 2 типа.

При классической ХАГ рекомендуется носить медицинский идентификационный браслет или ожерелье, на котором указано, что у вас врожденная гиперплазия надпочечников. Это может помочь медицинской бригаде назначить правильное лечение в случае чрезвычайной ситуации.

Реконструктивная хирургия

У некоторых новорожденных девочек с классической ХАГ наружные половые органы выглядят совсем не так, как обычно. Медицинская бригада может предложить реконструктивную операцию в качестве части лечения. Хирургическое вмешательство может помочь гениталиям лучше функционировать и выглядеть более типично.

Хирургическое вмешательство может включать уменьшение размера клитора и восстановление отверстия влагалища. Операция обычно проводится в возрасте от 3 до 6 месяцев. Женщинам, перенесшим реконструктивную операцию на половых органах в младенчестве, может потребоваться больше косметических операций в дальнейшей жизни.

Некоторые родители предпочитают подождать с принятием решения об операции на половых органах для своего ребенка. Они могут отложить операцию до тех пор, пока ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы понять риски и сделать выбор в пользу операции.

Решение о сроках операции должно приниматься после тщательного обсуждения между семьей и медицинским персоналом.

Поддержка в области психического здоровья

Поддержка психического здоровья является ключевой для детей и взрослых с ХАГ . Она может помочь справиться с социальной и эмоциональной составляющими заболевания. Ищите специалиста в области психического здоровья , который имеет опыт оказания помощи людям с ХАГ .

Исследования

Лечение ХАГ во время беременности кортикостероидами лабораторного производства, которые проникают через плаценту к плоду, вызывает споры и считается экспериментальным. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить долгосрочную безопасность и влияние этого лечения на мозг ребенка.

Преодоление трудностей и поддержка

Важна своевременная и постоянная поддержка со стороны семьи и медицинских работников. Эта поддержка может помочь людям с ХАГ обрести здоровую самооценку и полноценную социальную жизнь. Возможно, вы захотите предпринять следующие шаги:

  • При необходимости включайте консультации по вопросам психического здоровья в план лечения.
  • Обратитесь за помощью к специалисту в области психического здоровья, если вам трудно с этим справиться.

Подготовка к вашей встрече

Вы можете начать с посещения своего семейного врача или педиатра вашего ребенка. Вас могут направить к специалисту, прошедшему подготовку по выявлению и лечению заболеваний, связанных с надпочечниками. Этот специалист называется эндокринологом.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече. Возможно, вы захотите взять с собой члена семьи или друга для поддержки и помощи в запоминании информации.

Что ты можешь сделать

Чтобы подготовиться к вашему приему:

  • Выясните, нужно ли вам или вашему ребенку что-либо сделать перед посещением. Это может включать изменение того, что вы или ребенок едите или пьете, чтобы подготовиться к сдаче анализов крови и мочи.
  • Составьте список любых симптомов, которые были у вас или вашего ребенка, и как долго.
  • Составьте список ключевой медицинской информации. Укажите недавние заболевания, любые медицинские состояния, а также названия и дозировки любых лекарств, витаминов, трав или других добавок.
  • Подготовьте вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.

Некоторые основные вопросы, которые следует задать, могут включать:

  • Что, вероятно, вызывает эти симптомы?
  • Существуют ли другие возможные причины этих симптомов?
  • Какие виды тестов необходимы?
  • Какой подход к лечению вы рекомендуете?
  • Каковы ожидаемые результаты лечения?
  • Каковы возможные побочные эффекты лечения?
  • Как вы будете следить за состоянием здоровья с течением времени?
  • Каков риск возникновения долгосрочных проблем со здоровьем?
  • Рекомендуете ли вы консультацию по вопросам психического здоровья?
  • Вы рекомендуете нашей семье встретиться с консультантом по генетике?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы во время вашей встречи.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

  • Каковы ваши симптомы?
  • Когда вы впервые начали замечать эти симптомы?
  • Есть ли у кого-нибудь в вашей семье врожденная гиперплазия надпочечников? Если да, знаете ли вы, как ее лечили?

Будьте готовы отвечать на вопросы, чтобы у вас было время обсудить моменты, на которых вы хотите сосредоточиться.

Симптомы и лечение врожденной гиперплазии надпочечников