Симптомы и лечение туберозного склероза

Обзор

Туберозный склероз (TOO-burus skluh-ROH-sis), также называемый комплексом туберозного склероза (TSC), является редким генетическим заболеванием, которое вызывает развитие опухолей во многих частях тела. Эти опухоли не являются раковыми. Нераковые опухоли, также называемые доброкачественными опухолями, представляют собой чрезмерный рост клеток и тканей, который не ожидается. Симптомы сильно различаются, в зависимости от того, где развиваются новообразования и насколько большими они становятся.

Туберозный склероз часто впервые обнаруживается в младенчестве или детском возрасте. Иногда туберозный склероз может иметь такие слабые симптомы, что это заболевание не диагностируется до совершеннолетия или не диагностируется вообще. Иногда туберозный склероз приводит к серьезной инвалидности.

От туберозного склероза нет лекарства, и невозможно предсказать течение заболевания и то, насколько серьезным оно станет. Но существуют методы лечения, позволяющие справиться с симптомами.

Симптомы

Симптомы туберозного склероза вызываются доброкачественными новообразованиями в отдельных частях тела, чаще всего в коже, головном мозге, глазах, почках, сердце и легких. Но поражена может быть любая часть тела. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых, в зависимости от размера или расположения новообразований.

Хотя симптомы у каждого человека с туберозным склерозом разные, они могут включать:

Изменения кожи. Наиболее распространены изменения кожи. К ним относятся участки более светлой кожи и небольшие участки утолщенной, гладкой или бугристой кожи. На лбу на коже могут быть приподнятые, обесцвеченные участки. Могут возникать небольшие мягкие бугорки под ногтями или вокруг них. Наросты на лице, которые начинаются в детстве и выглядят как прыщи, встречаются довольно часто.
Судороги. Новообразования в головном мозге могут быть связаны с судорогами. Судороги часто являются первым симптомом туберозного склероза. У маленьких детей распространенный тип припадка, называемый инфантильным спазмом, включает в себя скованность рук и ног и выгибание спины и головы.
Проблемы с мышлением и обучением. Туберозный склероз может приводить к задержкам в развитии. Иногда это ограничивает способность мыслить, рассуждать и учиться. Также могут возникать психические расстройства, такие как расстройство аутистического спектра или синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).
Проблемы с поведением. Общие проблемы с поведением могут включать гиперактивность, самоповреждение или агрессию, а также проблемы с социальной и эмоциональной адаптацией.
Проблемы с почками. Новообразования на почках встречаются часто, и с возрастом их может стать больше.
Проблемы с сердцем. Новообразования в сердце, если они присутствуют, обычно самые крупные при рождении и уменьшаются по мере взросления ребенка.
Проблемы с легкими. Новообразования, которые развиваются в легких, могут вызывать кашель или проблемы с дыханием, особенно при физической нагрузке. Эти опухоли легких чаще встречаются у женщин, чем у мужчин.
Проблемы со зрением. Новообразования могут проявляться в виде белых пятен на светочувствительной ткани в задней части глаза, называемой сетчаткой. Эти новообразования обычно не влияют на зрение.
Изменения зубов. На поверхности зубов могут быть углубления. Небольшие наросты могут появиться на деснах, внутренней стороне щек и на языке.

Когда следует обратиться к врачу

Симптомы туберозного склероза могут быть замечены при рождении. Или первые симптомы могут появиться в детстве или даже спустя годы во взрослом возрасте.

Обратитесь к врачу вашего ребенка, если вы обеспокоены развитием вашего ребенка или заметили какие-либо симптомы туберозного склероза.

Причины

Туберозный склероз — это генетическое заболевание, вызванное генными изменениями, иногда называемыми мутациями, либо в гене TSC1, либо в гене TSC2. Считается, что эти гены предотвращают слишком быстрый или неконтролируемый рост клеток. Изменения в любом из этих генов могут привести к тому, что клетки будут расти и делиться больше, чем необходимо. Это приводит к множественным новообразованиям по всему телу. Эти новообразования считаются доброкачественными опухолями.

Факторы риска

Туберозный склероз может быть результатом любого из следующих факторов:

Случайная ошибка при делении клетки. Примерно у двух третей людей, страдающих туберозным склерозом, наблюдается новое изменение либо в гене TSC1, либо в гене TSC2, связанном с туберозным склерозом. У большинства людей нет семейного анамнеза туберозного склероза.
Изменение гена, передаваемое в семьях. Примерно треть людей, страдающих туберозным склерозом, получают измененный ген TSC1 или TSC2 от родителей, страдающих этим заболеванием.

Если у вас туберозный склероз, у вас есть до 50% вероятность передачи измененного гена и заболевания вашим биологическим детям, что означает, что дети, связанные с вами кровными узами, могут унаследовать этот ген. Степень тяжести заболевания может варьироваться. У родителей с туберозным склерозом может быть ребенок с более легкой или более тяжелой формой заболевания.

Осложнения

В зависимости от того, где растут доброкачественные опухоли и их размера, они могут вызывать серьезные или опасные для жизни осложнения. Вот несколько примеров:

Слишком много жидкости в мозге и вокруг него. Один из типов доброкачественного новообразования мозга, субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома, может расти вдоль слизистой оболочки заполненных жидкостью пространств в мозге, называемых желудочками. Опухоль может блокировать поток жидкости, который помогает защитить мозг, вызывая скопление жидкости вокруг мозга. Это скопление называется гидроцефалией. Симптомы могут включать размер головы больше, чем ожидалось, тошноту, головные боли и изменения в поведении.
Сердечные осложнения. Новообразования в сердце, обычно у младенцев, могут блокировать кровоток или вызывать проблемы с сердечным ритмом.
Повреждение почек. Новообразования в почках могут быть большими и вызывать потенциально серьезные — даже опасные для жизни - проблемы с почками. Новообразования в почках могут вызывать высокое кровяное давление, кровотечение или приводить к почечной недостаточности. В редких случаях новообразования в почках могут стать злокачественными.
Легочная недостаточность. Новообразования в легких повреждают легочную ткань и могут привести к коллапсу легких. Новообразования влияют на то, насколько хорошо легкие могут обеспечивать кислородом остальные части тела.
Повышенный риск развития раковых опухолей. Туберозный склероз связан с повышенным риском развития раковых опухолей в почках и головном мозге.
Повреждение зрения. Новообразования в глазу могут нарушать зрение, если они блокируют слишком большую часть сетчатки, хотя это случается редко.

Диагноз

В зависимости от симптомов вы или ваш ребенок можете обратиться к нескольким различным специалистам, которые являются экспертами по туберозному склерозу. К ним могут относиться специалисты по проблемам мозга (невролог), сердца (кардиолог), глаз (офтальмолог), кожи (дерматолог) и почек (нефролог). При необходимости могут быть привлечены другие специалисты.

Обычно врач проводит медицинский осмотр и рассказывает вам о симптомах и семейном анамнезе. Врач ищет новообразования, также называемые доброкачественными опухолями, которые обычно вызываются туберозным склерозом. Врач также, вероятно, назначит несколько анализов— включая анализы крови и генетические тесты, для диагностики туберозного склероза и выявления связанных с ним проблем.

Оценка приступа

Диагностическое тестирование, вероятно, будет включать электроэнцефалограмму (eh-lek-tro-en-SEF-uh-lo-gram), иногда называемую ЭЭГ. Этот тест регистрирует электрическую активность в мозге и может помочь определить, что вызывает судороги.

Оценка состояния мозга, легких, почек и печени

Для обнаружения новообразований в организме тесты могут включать:

МРТ. В этом тесте используется магнитное поле и радиоволны для создания подробных изображений мозга или других частей тела.
CTscan. Этот рентгеновский метод позволяет получить изображения поперечного сечения, а иногда и 3D-изображения мозга или других частей тела.
Ультразвук. Этот тест, также называемый сонографией, использует высокочастотные звуковые волны для создания изображений определенных частей тела, таких как печень, сердце и почки.

Оценка работы сердца

Чтобы определить, поражено ли сердце, тесты обычно включают:

Эхокардиограмма. В этом тесте используются звуковые волны для получения изображений сердца.
Электрокардиограмма. Этот тест, также называемый ЭКГ, регистрирует электрическую активность сердца.

Осмотр глаз

Свет и увеличительная линза используются для осмотра внутренней части глаза, включая сетчатку.

Осмотр у стоматолога

Это обследование включает осмотр зубов и внутренней части полости рта. Скорее всего, оно будет включать рентгеновские снимки зубов и челюстей.

Оценка развития или психического здоровья

При необходимости обследование у психиатра, психолога или другого специалиста в области психического здоровья на основе результатов скрининга может помочь выявить задержки в развитии, ограничения способности ребенка к обучению и функционированию, образовательные или социальные проблемы, поведенческие или эмоциональные расстройства.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может подтвердить диагноз туберозного склероза. Если у ребенка диагностирован туберозный склероз без семейного анамнеза этого заболевания, оба родителя могут захотеть самостоятельно рассмотреть возможность генетического тестирования на туберозный склероз. Генетическое консультирование может помочь родителям понять риск развития туберозного склероза для других их детей и любых будущих детей.

Люди с туберозным склерозом могут обратиться за генетической консультацией до наступления детородного возраста, чтобы понять риск передачи этого заболевания и возможные варианты.

Лечение

Хотя от туберозного склероза нет лекарства, лечение может помочь справиться с определенными симптомами. Например:

Медицина. Для контроля судорог могут быть назначены противосудорожные препараты. Другие лекарства могут помочь справиться с нарушениями сердечного ритма, поведенческими проблемами или другими симптомами. Лекарство под названием эверолимус (Афинитор, Зортресс) может использоваться для лечения определенных типов новообразований мозга и почек, которые невозможно удалить хирургическим путем. Использование этих лекарств на ранних стадиях оказания медицинской помощи может помочь снизить риск возникновения судорог. Местная мазевая форма лекарства под названием сиролимус (Hyftor) может помочь в лечении кожных новообразований, похожих на угри.
Хирургия. Если новообразование влияет на функцию определенного органа, такого как почка, мозг или сердце, его можно удалить хирургическим путем. Иногда хирургическое вмешательство помогает контролировать приступы, вызванные новообразованиями в мозге, которые не поддаются медикаментозному лечению. Хирургические процедуры, такие как дермабразия или лазерное лечение, могут улучшить внешний вид новообразований на коже.
Терапия. Могут быть полезны услуги раннего вмешательства, такие как профессиональная, физическая или логопедическая терапия. Эти методы лечения могут помочь детям с туберозным склерозом, у которых есть особые потребности в этих областях. Методы лечения могут улучшить способность детей справляться с повседневными задачами и занятиями.
Образовательные и профессиональные услуги. Услуги раннего вмешательства и службы с особыми потребностями могут помочь детям с задержками в развитии и проблемами поведения адаптироваться к классу. Это может помочь им полностью раскрыть свой потенциал. При необходимости социальные, профессиональные услуги и услуги по реабилитации могут предоставляться на протяжении всей жизни.
Проблемы с психическим здоровьем и поведением. Беседа с психиатром может помочь людям принять туберозный склероз и приспособиться к нему. Специалист по охране психического здоровья также может помочь с поведенческими, социальными или эмоциональными проблемами и предложить ресурсы.

Постоянный мониторинг

Туберозный склероз - это пожизненное заболевание, требующее тщательного мониторинга, поскольку на развитие многих симптомов могут уйти годы. График регулярных посещений вашего лечащего врача на протяжении всей жизни может включать анализы, подобные тем, которые проводятся во время диагностики. Раннее выявление проблем и устранение их может помочь предотвратить осложнения.

Преодоление трудностей и поддержка

Если у вашего ребенка диагностирован туберозный склероз, вы и ваша семья можете столкнуться с рядом проблем и неопределенностей. Одна из самых сложных особенностей этого состояния заключается в том, что невозможно предсказать, как будут развиваться здоровье и развитие вашего ребенка с течением времени.

У вашего ребенка могут быть лишь незначительные проблемы, и он может не отставать от сверстников в плане академических, социальных и физических способностей. Или же у вашего ребенка могут быть более серьезные проблемы со здоровьем и развитием, и он будет вести менее независимую жизнь или отличаться от того, что вы, возможно, ожидали.

Чтобы помочь вам и вашему ребенку справиться с ситуацией, вот что вы можете сделать:

Составьте график обследования. Узнайте все, что можете, о туберозном склерозе. Тесно сотрудничайте со своим лечащим врачом, чтобы составить график постоянного скрининга и мониторинга проблем со здоровьем и развитием. Раннее выявление проблем и их лечение позволят снизить количество осложнений.
При любых проблемах с поведением обращайтесь за помощью на раннем этапе. Проблемы с поведением, которые иногда возникают при туберозном склерозе, могут быть сложными для родителей. Помните, что в вашем поведении нет вашей вины - и это не вина вашего ребенка. При возникновении проблем обратитесь к врачу вашего ребенка. Проконсультируйтесь со школой или специалистом по охране психического здоровья, чтобы обсудить вопросы образования, поведенческих услуг и услуг в области охраны психического здоровья. Чем раньше вы и ваш ребенок получите помощь в обучении тому, как справляться с этими проблемами, тем больше вероятность, что ваш ребенок преуспеет в долгосрочной перспективе.
Проявляйте любовь и поддержку. Ваша любовь и поддержка необходимы для того, чтобы помочь вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал. При необходимости консультация специалиста по психическому здоровью может помочь в адаптации и преодолении трудностей. Услуги временного ухода могут принести родителям облегчение и поддержку.
Общайтесь с другими семьями. Возможно, вам будет полезно пообщаться с другими семьями, страдающими туберозным склерозом. Попросите медицинскую службу вашего ребенка порекомендовать группу поддержки в вашем регионе или обратитесь в TSC Alliance, чтобы узнать о поддержке.

Подготовка к вашей встрече

Симптомы туберозного склероза могут проявиться при рождении. Или вы можете что-то заметить и высказать опасения врачу вашего ребенка. После обследования вашего ребенка могут направить к одному или нескольким специалистам для обследования и лечения.

Возможно, вы захотите попросить доверенного члена семьи или друга присоединиться к вам на приеме. Возьмите с собой кого-нибудь, кто может предложить эмоциональную поддержку и поможет вам запомнить всю информацию.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к вашему первому посещению.

Что ты можешь сделать

Перед назначением составьте список:

Какие симптомы испытывает ваш ребенок, и как долго. Если у вашего ребенка был один или несколько припадков, запишите, что происходило до, во время и после припадка и как долго он длился. Отметьте любые родимые пятна, которые вас беспокоят.
Основная медицинская информация вашего ребенка, включая другие проблемы со здоровьем.
Все лекарства, витамины, травы и другие добавки, которые принимает ваш ребенок, и их дозы.
Информация о вашем семейном анамнезе, включая, болен ли кто-либо еще в вашей семье туберозным склерозом.
Вопросы, которые вы хотите задать своему поставщику медицинских услуг.

Вопросы, которые следует задать поставщику медицинских услуг вашего ребенка, могут включать:

Что, вероятно, вызывает симптомы у моего ребенка?
Существуют ли какие-либо другие возможные причины этих симптомов?
Какие анализы нужны моему ребенку?
Должен ли мой ребенок обратиться к специалисту?

Вопросы, которые следует задать, если вас направят к специалисту, включают:

Есть ли у моего ребенка туберозный склероз?
Каковы варианты лечения этого состояния?
Какой подход к лечению вы предлагаете для моего ребенка?
Каковы возможные осложнения этого состояния?
Как часто вы хотите оценивать состояние здоровья и развитие моего ребенка?
Подвержены ли другие мои дети или члены семьи повышенному риску этого заболевания?
Следует ли моему ребенку и другим членам семьи пройти тестирование на генетические изменения, которые могут вызвать это заболевание?
К каким еще специалистам следует обратиться моему ребенку?
Проводятся ли какие-либо клинические испытания, которые могут быть полезны для моего ребенка?
Как я могу помочь своему ребенку справиться с этим расстройством?
Как я могу найти другие семьи, живущие с туберозным склерозом?

Чего ожидать от вашего врача

Врач, который осмотрит вашего ребенка на предмет возможного туберозного склероза, задаст вам несколько вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы у вас было время обсудить то, что для вас наиболее важно.

Вопросы могут включать:

Каковы симптомы у вашего ребенка?
Когда вы впервые заметили эти симптомы?
Были ли у вашего ребенка какие-либо судороги?
Если у вашего ребенка были судороги, расскажите мне о них — что происходило до, во время и после каждого приступа и как долго это продолжалось?
Включали ли симптомы тошноту и рвоту?
Были ли у вашего ребенка какие-либо проблемы с поведением, такие как гиперактивность, агрессия или членовредительство?
Испытывает ли ваш ребенок трудности с концентрацией внимания?
Ваш ребенок отдалился от других или стал менее социально и эмоционально вовлеченным?
Кажется ли развитие вашего ребенка задержанным по сравнению с развитием других детей того же возраста?
Был ли у кого—либо из кровных родственников вашего ребенка — например, у родителей или братьев или сестер - диагностирован туберозный склероз или у него были симптомы, но диагноз так и не был поставлен?