Симптомы и лечение талассемии

Талассемия

Обзор

Талассемия (thal-uh-SEE-me-uh) - это заболевание крови. Оно передается по наследству, что означает, что оно передается от родителей к детям через гены. Гены несут информацию, которая может влиять на многие вещи, в том числе на то, как выглядят люди и могут ли у них быть определенные заболевания.

Талассемия приводит к тому, что в организме содержится меньше белка гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин присутствует в красных кровяных тельцах и позволяет им переносить кислород. Недостаток гемоглобина или красных кровяных телецможет привести к состоянию, называемому анемией. Это может вызвать у вас чувство усталости и слабости.

Если у вас легкая форма талассемии, называемая талассемией черт, вы не нуждаетесь в каком-либо специфическом лечении. Но при более серьезных формах вам могут потребоваться регулярные переливания крови. Это методы лечения, при которых вы получаете кровь от донора. Изменение образа жизни также является ключевым фактором. Например, здоровое питание и регулярные физические упражнения могут помочь вам справиться с усталостью.

Симптомы

Существуют различные типы талассемии. Симптомы, которые у вас наблюдаются, зависят от типа заболевания и его серьезности.........

Симптомы тяжелой талассемии могут включать:

Усталость, также называемая переутомлением.
Слабость.
Изменение цвета кожи или пожелтение кожи и глаз.
Изменения или проблемы с лицевыми костями.
Медленный рост.
Отекобласти h желудка, также называемой брюшком.
Темная моча.
Плохой аппетит.

У некоторых детей симптомы талассемии проявляются при рождении. У других симптомы проявляются в течение первых двух лет жизни. Но у некоторых людей с талассемией симптомов нет.

Когда следует обратиться к врачу

Запишитесь к врачу вашего ребенка на обследование, если у вашего ребенка есть какие-либо симптомы талассемии.

Причины

Талассемия вызвана изменениями генов в клетках, вырабатывающих гемоглобин. Гемоглобин - это белок в красных кровяных тельцах, который переносит кислород повсему организму. Генные изменения, связанные с талассемией, передаются от родителей к детям.

Молекулы гемоглобина состоят из белковых цепей, называемых альфа- и бета-цепями. На эти цепи влияют генные изменения. При талассемии организм не производитдолжного количества ни альфа, ни бета-цепей. Это приводит к развитию либо альфа-талассемии, либо бета-талассемии, двух основных типов заболевания.

При бета-талассемии изменение гена представляет собой изменение в ДНК. Другие термины, используемые для описания этих каналов,включают мутацию или вариацию. При альфа-талассемии измененная ДНК состоит из отсутствия одной или нескольких копий четырех генов, которые программируют альфа-цепь. Это также называется "делецией".

При альфа-талассемии серьезность заболевания зависит от количества отсутствующих генов, которые вы унаследовали от своих родителей. Чем больше недостающих копий генов, тем тяжелее ваша талассемия.

При бета-талассемии серьезность состояния зависит от того, какая часть молекулы гемоглобина поражена.

Альфа-тхалассемия

Четыре гена участвуют в создании цепи альфа-гемоглобина. Вы получаете по два от каждого из своих родителей. Серьезность альфа-талассемии зависит от того, сколько копий генов отсутствует:

Если одна копия гена отсутствует, у вас не будет симптомов талассемии. Но вы являетесь носителем болезни и можете передать ее своим детям.
Если две копии генов отсутствуют, симптомы вашей талассемии, скорее всего, будут незначительными. Возможно, вы слышали, что это состояние называется признаком альфа-талассемии.
Если отсутствуют три копии генов, ваши симптомы, вероятно, будут от умеренных до тяжелых.

Редко бывает, что отсутствуют все четыре копии генов. Обычно это приводит к мертворождению. Это прерывание беременности на 20 неделе или позже. Дети, рожденные с четырьмя отсутствующими генами, часто умирают вскоре после рождения. Или они нуждаются в переливаниях крови всю оставшуюся жизнь. Иногда ребенка, родившегося с этим заболеванием, можно лечить с помощью переливания крови и пересадки стволовых клеток.

Бета-талассемия

В создании цепи бета-гемоглобина участвуют два гена. Вы получаете по одному от каждого из своих родителей. В отличие от отсутствующих генов, вызывающих альфа-талассемию, небольшие изменения в гене вызывают бета-талассемию. Эти изменения приводят к снижению выработки бета-цепи. Если вы унаследуете:

Один годпосле изменений, у вас обычно будут легкие симптомы. Это состояние называется талассемией, не зависящей от трансфузии. Если у вас нет симптомов, вы можете услышать, что ваше состояние называется признаком бета-талассемии или малой талассемией.
Два гена с изменениями, ваши симптомы обычно будут от умеренных до тяжелых. Это состояние называется бета-талассемией, зависящей от переливания крови, или большой талассемией. Дети, рожденные с двумя измененными генами бета-гемоглобина, обычно здоровы при рождении. У них часто появляются симптомы в течение первых двух лет жизни. Но при двух измененных генах возможно заболеть более легкой формой заболевания.

Два гена с изменениями, ваши симптомы обычно будут от умеренных до тяжелых. Это состояние называется трансфузионно-зависимой бета-талассемией или большой талассемией.

Дети, рожденные с двумя измененными генами бета-гемоглобина, обычно здоровы при рождении. Симптомы часто проявляются у них в течение первых двух лет жизни. Но можно получить более легкую форму заболевания с двумя измененными генами.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск талассемии, включают:

Семейный анамнез талассемии. Заболевание передается от родителей к детям через генетические изменения в генах гемоглобина.
Определенное происхождение. Талассемия чаще всего встречается у людей южноазиатского, итальянского, греческого, ближневосточного или африканского происхождения.

Осложнения

Проблемы со здоровьем, которые могут быть вызваны талассемией средней и тяжелой степени, включают:

Перегрузка железом. У людей с талассемией в организме может быть слишком много железа. Это может быть связано с болезнью или частыми переливаниями крови. Слишком большоеколичество железа может привести к повреждению сердца, печени и желез, вырабатывающих гормоны.
Инфекция. Люди с талассемией имеют более высокий риск инфекций. Это особенно верно, если им удалили селезенку.

Тяжелая талассемия может привести к следующим проблемам со здоровьем:

Изменения в костях. Талассемия может вызвать расширение губчатой ткани внутри некоторых костей, называемой костным мозгом. Это приводит к расширению костей. Это может привести к неправильной структуре костей, особенно лица и черепа. Расширение костных мозолейтакже делает кости тонкими и ломкими. Это повышает вероятность переломов костей.
Увеличенная селезенка.Селезенка - это орган, который помогает организму бороться с инфекцией. Она также помогает удалять старые или поврежденные клетки крови. Часто талассемия сопровождается разрушением большого количества красных кровяных телец. Это приводит к тому, что селезенка становится больше и работает интенсивнее, чем обычно. Увеличенная селезенка может усугубить анемию. Это также может сократить срок службы эритроцитов, полученных при переливании. Если ваша селезенка становится слишком большой, ваш врач может порекомендовать операцию по ее удалению.Специалист в области электронного здравоохранения может порекомендовать операцию по ее удалению.
Замедленные темпы роста. Анемия может замедлить рост ребенка и задержать половое созревание.
Проблемы с сердцем. Застойная сердечная недостаточность и нерегулярный сердечный ритм могут быть связаны с тяжелой талассемией.

Увеличенная селезенкаru. Селезенка - это орган, который помогает организму бороться с инфекцией. Это также помогает удалить старые или поврежденные клетки крови. Часто талассемия сопровождается разрушением большого количества красных кровяных телец. Это приводит к тому, что селезенка становится больше и работает тяжелее,чем обычно.

Увеличенная селезенка может усугубить анемию. Она также может сократить срок службы эритроцитов, полученных при переливании. Если ваша селезенка становится слишком большой, ваш лечащий врач может порекомендовать операцию по ее удалению.

Профилактика

В большинстве случаев талассемию предотвратить невозможно. Если у вас есть это заболевание или у вас есть изменения в гене талассемии, которые его вызывают, очень важно проконсультироваться с генетическим консультантом. Консультант может дать совет относительно рисков, связанных с воздействием на ваших детей.

Некоторые женщины с серьезной талассемией задумываются о том, чтобы забеременеть с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Сюда входят такие процедуры, как экстракорпоральное оплодотворение. ЭКО объединяет яйцеклетку и сперматозоид вне организма для создания самой ранней стадии будущего ребенка, называемой embryo. Затем для проверки эмбриона на наличие генных изменений, связанных с талассемией, может быть использовано обследование, называемое предимплантационным генетическим тестированием. Если у эмбриона нет этих изменений, его можно поместить в матку, чтобы начать беременность. Это может помочь людям сталассемией или родственным геном родить здоровых детей.

Другая процедура, которая может привести к беременности, называется внутриматочным оплодотворением. Сперма от донора, у которого нет талассемии или генов, связанных с этим заболеванием, помещается в матку для соединения с яйцеклеткой.

Талассемия

Диагноз

У большинства детей с талассемией средней и тяжелой степени симптомы проявляются в течение первых двух лет жизни. Если лечащий врач вашего ребенка считает, что у вашего ребенка может быть талассемия, это могут подтвердить анализы крови.

Анализы крови могут выявить количество красных кровяных телец и нерегулярные изменения их размера, формы или цвета. Анализы крови также можно использовать для поиска генных изменений в ДНК.

Пренатальное тестирование

Тестирование можно провести до рождения ребенка, чтобы выяснить, есть ли у него талассемия. Тестирование также может определить, насколько серьезным может быть заболевание. Тесты, используемые для выявления талассемии у нерожденных детей, включают:

Забор ворсинок хориона. Этот тест включает в себя удаление крошечного кусочка плаценты. Плацента - это орган, который формирует плацентуво время беременности для снабжения ребенка кислородом и питательными веществами в утробе матери. После извлечения образец плаценты проверяется лабораторией. Чаще всего это делается примерно на 11-й неделе беременности.
Амниоцентез. Этот тест включает в себя проверку образца жидкости, которая окружает будущего ребенка в утробе матери. Тест обычно проводится примерно на 16-й неделе беременности.

Лечение

Легкие формы талассемии не нуждаются в лечении.

При талассемии средней и тяжелой степени лечение может включать:

Частые переливания крови. В них часто возникает потребность. Некоторым людям они нужны даже каждые несколько недель. Со временем переливания крови вызывают накопление железа в крови. Это может привести к повреждению сердца, печени и других органов.
Хелатная терапия.Это лечение удаляет лишнее железо из крови. Железо снакапливается благодаря регулярным переливаниям. У некоторых людей с талассемией, которым не делают регулярных переливаний крови, также может образоваться избыток железа. Выведение избытка железа жизненно важно для вашего здоровья. Чтобы помочь вашему организму избавиться от избытка железа, вам, возможно, придется принимать медиквнутрь. Эти лекарства включают деферазирокс (Эксиджад, Джадену) или деферипрон (Феррипрокс). Другой препарат под названием дефероксамин (Десферал) вводится через иглу в вену.
Другие лекарства.Лекарство, которое дает компания shot, под названием луспатерцепт (реблозил), помогает некоторым людям меньше нуждаться в переливаниях крови. Принимаемое внутрь лекарство под названием гидроксимочевина (Hydrea, Droxia) может снизить вероятность возникновения других проблем со здоровьем из-за талассемии.
Трансплантация стволовых клеток.Это также называется трансплантацией костного мозга. Иногда это может быть вариантом лечения. Для детей с тяжелой талассемией это может избавить от необходимости пожизненных переливаний крови и лекарств для контроля перегрузки железом. Трансплантация стволовых клеток включает в себя вливание стволовых клеток от донора с соответствующимиклетками, часто от здорового брата или сестры.

Хелатная терапия. Это лечение удаляет лишнее железо из крови. Железо может накапливаться из-за регулярных переливаний. У некоторых людей с талассемией, которым не делают регулярных переливаний крови, также может образоваться избыток железа. Удаление избытка железа жизненно важно для вашего здоровья.

Чтобы помочь вашему организму избавиться от лишнего железа, вам, возможно, придется принимать лекарство внутрь. Эти лекарства включают деферазирокс (Эксиджад, Джадену) или деферипрон (Феррипрокс). Другой препарат под названием дефероксамин (Десферал) вводится через иглу в вену.

Другие лекарства. Лекарство, вводимое компанией shot, под названием луспатерцепт (реблозил) помогает некоторым людям реже нуждаться в переливаниях крови. Принимаемое внутрь лекарство под названием гидроксимочевина (Hydrea, Droxia) может снизить шансы получения других проблем со здоровьемиз-за талассемии.

Трансплантация стволовых клеток. Это также называется трансплантацией костного мозга. Иногда это может быть вариантом лечения. Для детей с тяжелой талассемией это может избавить от необходимости пожизненных переливаний крови и лекарств для контроля перегрузки железом.

Трансплантация стволовых клеток включает в себя вливание стволовых клеток от донора с соответствующими клетками, часто от здорового брата или сестры.

Уход за собой

Следуйте своему плану лечения талассемии и придерживайтесь этих здоровых привычек.

Не включайте дополнительное инфракрасное излучение. Не принимайте витамины или другие добавки, содержащие железо, если только это не рекомендовано вашим лечащим врачом. Также спросите, следует ли вам ограничить потребление продуктов, содержащих много железа. К ним относятся мясо, рыба, шпинат, некоторые злаки и апельсиновые соки.
Соблюдайтездоровую диету.Здоровое питание может помочь вам почувствовать себя лучше и зарядиться энергией. Ваш лечащий врач также может порекомендовать добавки с фолиевой кислотой. Это помогает вашему организму вырабатывать новые красные кровяные тельца. Чтобы сохранить ваши кости здоровыми, убедитесь, что вы получаете достаточное количество кальцияm и витамина D. Спросите у своего лечащего врача, какие дозы подходят именно вам и нужна ли вам добавка.
Снизьте риск заражения.Почаще мойте руки и держитесь подальше от больных людей. Это очень важно, особенно если вам удалили селезенку. Будьте также в курсе ваших прививок от гриппа и COVID-19. Также сделайте прививки для профилактики менингита, пневмонии и гепатита B. Если у вас повышенная температура или есть другие симптомы инфекции, обратитесь к своему врачу за лечением.
Регулярно занимайтесь физическими упражнениями. Если вы сейчас неактивны, попросите своего врача помочь вам начать. Вам могут посоветовать попробовать полезные для сердца аэробные упражнения, такие как ходьба, езда на велосипеде или бег трусцой. Если у вас болят суставы, вы можете попробовать легкие занятия, такие как йога, плавание или водная аэробика.

Придерживайтесь здоровой диеты. Здоровое питание может помочь вам почувствовать себя лучше и повысить вашу энергию. Ваш лечащий врач также может порекомендовать добавки с фолиевой кислотой. Это помогает вашему организму вырабатывать новые красные кровяные тельца.

Чтобы сохранить ваши кости здоровыми, убедитесь, что выполучаете достаточное количество кальция и витамина D. Спросите у своего лечащего врача, какие дозы подходят именно вам и нужна ли вам добавка.

Снизьте риск заражения. Почаще мойте руки и держитесь подальше от больных людей. Это очень важно, особенно если вам удалили селезенку.

Будьте в курсе ваших прививок от гриппа и COVID-19. Также приобретайте вакцины для профилактики менингита, пневмонии и гепатита B. Если у вас поднялась температура или появились другие симптомы инфекции, обратитесь к своему врачу за лечением.

Преодоление трудностей и поддержка

Если у вас или вашего ребенка талассемия, обратитесь за помощью, когда она вам понадобится. Сотрудник вашей медицинской службы может ответить на ваши вопросы или предложить консультациюice.

Вы также могли бы подумать о присоединении к группе поддержки. Это поможет вам познакомиться с другими людьми, страдающими талассемией. Они могут выслушать ваш опыт и, возможно, смогут предложить полезную информацию. Спросите члена вашей медицинской бригады о группах iв вашем регионе.

Подготовка к вашей встрече

Чаще всего тесты выявляют умеренные и тяжелые формы талассемии в течение первых двух лет жизни. Если вы заметили некоторые симптомы талассемии у своего младенца или ребенка, обратитесь к педиатру вашего ребенка или кмедицинскому работнику, который ухаживает за вашей семьей. Вас могут направить к врачу, который выявляет и лечит заболевания крови, называемому гематологом.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

Составьте список:

Симптомы вашей ОМСld. Включите любые, которые могут показаться не связанными с причиной обследования. Также обратите внимание, когда начались симптомы.
Члены семьи, перенесшие талассемию.
Все лекарства, витамины и другие добавки, которые принимает ваш ребенок. Укажите количество каждого из них, назовитедозу.
Вопросы, которые следует задать своему медицинскому работнику.

При талассемии вам следует задать несколько вопросов своему медицинскому персоналу, включая:

Какова наиболее вероятная причина симптомов у моего ребенка?
Существуют ли другие возможные причины?
Какие виды тестов необходимы?
Какиеблюда имеются в наличии?
Какие процедуры вы рекомендуете?
Каковы наиболее распространенные побочные эффекты каждого метода лечения?
Как лучше всего справиться с этим при других состояниях здоровья?
Существуют ли диетические ограничения, которых следует придерживаться? Рекомендуете ли вы добавки?
Можете ли вы предоставить мне печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы, которые у вас есть.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

Симптомы проявляются постоянно или приходят и уходят?
Насколько серьезны симптомы?
Кажется ли вам, что что-нибудь улучшает симптомы?
Что, по-видимому, усугубляет симптомы, если вообще что-либо, по-видимому?