Обзор

Системный мастоцитоз - редкое заболевание, которое приводит к накоплению слишком большого количества тучных клеток в вашем организме. Тучные клетки - это разновидность белых кровяных телец. Тучные клетки находятся в соединительных тканях по всему телу. Тучные клетки помогают вашей иммунной системе функционировать должным образом и обычно помогают защитить вас от болезней.

Когда у вас системный мастоцитоз, избыточные тучные клетки накапливаются в вашей коже, костном мозге, пищеварительном тракте или других органах тела. При срабатывании эти тучные клетки выделяют вещества, которые могут вызывать признаки и симптомы, сходные с аллергической реакцией, а иногда и сильное воспаление, которое может привести к повреждению органов. Распространенные триггеры включают алкоголь, острую пищу, укусы насекомых и некоторые лекарства.

Симптомы

Признаки и симптомы системного мастоцитоза зависят от части тела, пораженной избыточным количеством тучных клеток. Слишком много тучных клеток может накапливаться в коже, печени, селезенке, костном мозге или кишечнике. Реже могут поражаться и другие органы, такие как мозг, сердце или легкие.

Признаки и симптомы системного мастоцитоза могут включать:

  • Покраснение, зуд или крапивница
  • Боль в животе, диарея, тошнота или рвота
  • Анемия или нарушения свертываемости крови
  • Боль в костях и мышцах
  • Увеличение печени, селезенки или лимфатических узлов
  • Депрессия, перепады настроения или проблемы с концентрацией внимания

Тучные клетки запускаются для выработки веществ, вызывающих воспаление и симптомы. У людей есть разные триггеры, но наиболее распространенные из них включают:

  • Алкоголь
  • Раздражение кожи
  • Острая пища
  • Упражнение
  • Укусы насекомых
  • Некоторые лекарства

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к своему врачу, если у вас есть проблемы с покраснением или крапивницей, или если вас беспокоят признаки или симптомы, перечисленные выше.

Причины

Большинство случаев системного мастоцитоза вызваны случайным изменением (мутацией) в гене KIT. Обычно этот недостаток в гене KIT не передается по наследству. Вырабатывается слишком много тучных клеток, которые накапливаются в тканях и органах тела, выделяя такие вещества, как гистамин, лейкотриены и цитокины, которые вызывают воспаление и симптомы.

Осложнения

Осложнения системного мастоцитоза могут включать:

  • Анафилактическая реакция. Эта тяжелая аллергическая реакция включает такие признаки и симптомы, как учащенное сердцебиение, обморок, потеря сознания и шок. Если у вас тяжелая аллергическая реакция, вам может потребоваться инъекция адреналина.
  • Заболевания крови. Они могут включать анемию и плохую свертываемость крови.
  • Язвенная болезнь. Хроническое раздражение желудка может привести к образованию язв и кровотечениям в пищеварительном тракте.
  • Снижение плотности костной ткани. Поскольку системный мастоцитоз может повлиять на ваши кости и костный мозг, вы можете быть подвержены риску проблем с костями, таких как остеопороз.
  • Органная недостаточность. Накопление тучных клеток в органах тела может вызвать воспаление и повреждение органа.

Диагноз

Чтобы диагностировать системный мастоцитоз, ваш врач, скорее всего, начнет с изучения ваших симптомов и обсуждения вашей истории болезни, включая принимаемые вами лекарства. Затем он или она может заказать тесты, которые выявляют высокий уровень тучных клеток или веществ, которые они выделяют. Также может быть проведена оценка органов, затронутых этим заболеванием.

Тесты могут включать:

  • Анализы крови или мочи
  • Биопсия костного мозга
  • Биопсия кожи
  • Визуализирующие тесты, такие как рентген, ультразвук, сканирование костей и компьютерная томография
  • Биопсия органов, пораженных заболеванием, таких как печень
  • Генетическое тестирование

Типы системного мастоцитоза

Пять основных типов системного мастоцитоза включают:

  • Вялотекущий системный мастоцитоз. Это наиболее распространенный тип мастоцитоза, который обычно не включает дисфункцию органов. Кожные симптомы являются обычным явлением, но могут быть затронуты и другие органы, и со временем заболевание может медленно прогрессировать.
  • Тлеющий системный мастоцитоз. Этот тип связан с более значительными симптомами и может включать дисфункцию органов и ухудшение течения заболевания с течением времени.
  • Системный мастоцитоз с другим заболеванием крови или костного мозга. Этот тяжелый тип развивается быстро и часто связан с дисфункцией и повреждением органов.
  • Агрессивный системный мастоцитоз. Этот редкий тип протекает более тяжело, со значительными симптомами и обычно связан с прогрессирующей дисфункцией и повреждением органов.
  • тучноклеточный лейкоз. Это чрезвычайно редкая и агрессивная форма системного мастоцитоза.

Системный мастоцитоз чаще всего встречается у взрослых. Другой тип мастоцитоза, кожный мастоцитоз, обычно возникает у детей и обычно поражает только кожу. Как правило, это заболевание не прогрессирует до системного мастоцитоза.

Лечение

Лечение может варьироваться в зависимости от типа системного мастоцитоза и пораженных органов тела. Лечение обычно включает контроль симптомов, лечение заболевания и регулярный мониторинг.

Управление триггерами

Выявление факторов, которые могут спровоцировать развитие тучных клеток, таких как определенные продукты питания, лекарства или укусы насекомых, и их предотвращение, может помочь держать симптомы системного мастоцитоза под контролем.

Лекарства

Ваш врач может порекомендовать лекарства для:

  • Лечить симптомы, например, с помощью антигистаминных препаратов
  • Уменьшите кислотность в желудке и дискомфорт в вашей пищеварительной системе
  • Противодействуйте воздействию веществ, выделяемых вашими тучными клетками, например, с помощью кортикостероидов
  • Ингибировать ген KIT для снижения выработки тучных клеток

Медицинский работник может научить вас, как сделать себе инъекцию адреналина в том случае, если у вас возникнет серьезная аллергическая реакция при срабатывании тучных клеток.

Химиотерапия

Если у вас агрессивный системный мастоцитоз, системный мастоцитоз, связанный с другим заболеванием крови, или тучноклеточный лейкоз, вам могут назначить химиотерапевтические препараты для уменьшения количества тучных клеток.

Трансплантация стволовых клеток

Для людей с запущенной формой системного мастоцитоза, называемой тучноклеточным лейкозом, трансплантация стволовых клеток может быть вариантом.

Регулярный мониторинг

Ваш врач регулярно контролирует состояние вашего здоровья с помощью образцов крови и мочи. Возможно, вы сможете воспользоваться специальным домашним набором для сбора образцов крови и мочи во время появления симптомов, что даст вашему врачу более полное представление о том, как системный мастоцитоз влияет на ваш организм. Регулярные измерения плотности костной ткани могут помочь вам выявить такие проблемы, как остеопороз.

Образ жизни и домашние средства

Системный мастоцитоз может быть сложным заболеванием. Понимание своего состояния имеет решающее значение для постоянного лечения и профилактики осложнений. Спросите семью или друзей, могут ли они помочь вам контролировать ваше состояние и ухаживать за ним. Вот несколько советов по уходу за собой:

  • Определите свои триггеры и избегайте их.
  • Лечить аллергические реакции. Если ваш врач рекомендует адреналин, всегда носите с собой дозу.
  • Соблюдайте рекомендации вашего врача по уходу и постоянному наблюдению.
  • Носите медицинский браслет или ожерелье или имейте при себе медицинскую карту, удостоверяющую, что у вас системный мастоцитоз. Попросите своего врача предоставить вам информацию для медицинских работников, которую вы можете иметь при себе на случай, если вам потребуется неотложная помощь.

Преодоление трудностей и поддержка

Лечение пожизненного заболевания, такого как системный мастоцитоз, может вызывать стресс и изнурять. Рассмотрите эти стратегии:

  • Узнайте больше об этом заболевании. Узнайте как можно больше о системном мастоцитозе. Тогда вы сможете сделать наилучший выбор и защитить себя. Помогите членам вашей семьи и друзьям понять состояние, необходимый уход и меры предосторожности, которые вам необходимо предпринять.
  • Найдите команду профессионалов, которым доверяют. Вам нужно будет принять важные решения относительно ухода. Медицинские центры со специализированными бригадами могут предоставить вам информацию о системном мастоцитозе, а также советы и поддержку и могут помочь вам организовать лечение.
  • Ищите поддержки у других. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может оказать вам информационную и эмоциональную поддержку. Спросите своего врача о ресурсах и группах поддержки в вашем сообществе. Если вы не чувствуете себя комфортно в группе поддержки, ваш врач, возможно, сможет познакомить вас с кем-то, кто имел дело с системным мастоцитозом. Или же вы можете найти групповую или индивидуальную поддержку онлайн.
  • Обратитесь за помощью к семье и друзьям. Попросите или примите помощь от семьи и друзей, когда это необходимо. Найдите время для своих интересов и занятий. Консультация специалиста по психическому здоровью может помочь в адаптации и преодолении трудностей.

Подготовка к вашей встрече

Хотя вы можете сначала проконсультироваться со своим семейным врачом, он или она может направить вас к врачу, специализирующемуся на аллергологии и иммунологии (аллерголог), или к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематолог).

Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально использовать время, проведенное с врачом. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к вашему первому посещению.

Что ты можешь сделать

Перед назначением составьте список, который включает:

  • Ваши симптомы, включая время их возникновения и то, усугубляет ли что-либо их или нет
  • Возникшие у вас проблемы со здоровьем и способы их решения
  • Все лекарства, витамины, растительные добавки и биодобавки, которые вы принимаете
  • Вопросы, которые вы хотите задать врачу

Попросите доверенного члена семьи или друга прийти к вам на прием. Возьмите с собой кого-нибудь, кто сможет оказать эмоциональную поддержку и помочь вам запомнить всю информацию.

Вопросы, которые следует задать своему врачу, могут включать:

  • Что, вероятно, вызывает мои симптомы?
  • Существуют ли какие-либо другие возможные причины этих симптомов?
  • Какие виды тестов мне нужны?
  • Должен ли я обратиться к специалисту?

Чего ожидать от вашего врача

Ваш врач может задать такие вопросы, как:

  • Какие симптомы вы испытываете?
  • Когда начались ваши симптомы?
  • У вас аллергия или были ли у вас какие-либо аллергические реакции?
  • Что вызывает вашу аллергию?
  • Что, по-вашему, усугубляет или улучшает ваши симптомы?
  • Вам ставили диагноз или лечили от каких-либо других заболеваний?

Ваш врач задаст дополнительные вопросы, основываясь на ваших ответах, симптомах и потребностях. После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи ваш врач может назначить анализы, которые помогут в постановке диагноза и планировании лечения.

Симптомы и лечение системного мастоцитоза