Синдром Жильбера

Обзор

Синдром Жильбера (жила-БЭЙРА) - распространенное, безвредное заболевание печени, при котором печень не перерабатывает должным образом билирубин. Билирубин вырабатывается в результате распада красных кровяных телец.

Синдром Жильбера - наследственное генетическое заболевание. Вы можете не знать, что у вас синдром Жильбера, пока его не обнаружат случайно, например, когда анализ крови покажет повышенный уровень билирубина.

Синдром Жильбера не требует лечения.

Симптомы

Наиболее частым признаком синдрома Жильбера является случайный желтоватый оттенок кожи и белков глаз в результате несколько более высокого уровня билирубина в крови. У людей с синдромом Жильбера уровень билирубина может повышаться из-за:

  • Болезнь, такая как простуда или грипп
  • Голодание или соблюдение очень низкокалорийной диеты
  • Обезвоживание
  • Менструация
  • Напряженное упражнение
  • Стресс

Когда следует обратиться к врачу

Запишитесь на прием к своему лечащему врачу, если у вас желтуха, которая имеет много возможных причин.

Причины

Синдром Жильбера вызывается модифицированным геном, который вы унаследовали от своих родителей. Этот ген обычно контролирует фермент, который помогает расщеплять билирубин в вашей печени. Когда у вас неэффективный ген, в вашей крови содержится избыточное количество билирубина, потому что ваш организм не вырабатывает достаточное количество этого фермента.

Как организм перерабатывает билирубин

Билирубин - это желтоватый пигмент, образующийся, когда ваш организм расщепляет старые эритроциты. Билирубин проходит через кровоток в печень, где фермент расщепляет пигмент и удаляет его из кровотока.

Билирубин попадает из печени в кишечник с желчью. Затем он выводится с калом. В крови остается небольшое количество билирубина.

Как модифицированный ген передается по семьям

Модифицированный ген, вызывающий синдром Жильбера, распространен. Многие люди являются носителями одной копии этого гена. В большинстве случаев для возникновения синдрома Жильбера необходимы две модифицированные копии.

Факторы риска

Хотя синдром Жильбера присутствует с рождения, его обычно не замечают до наступления половой зрелости или позже, поскольку выработка билирубина увеличивается в период полового созревания. У вас повышенный риск развития синдрома Жильбера, если:

  • Оба ваших родителя являются носителями модифицированного гена, вызывающего это заболевание
  • Ты мужчина

Осложнения

Низкий уровень фермента, перерабатывающего билирубин, который вызывает синдром Жильбера, также может усиливать побочные эффекты некоторых лекарств, поскольку этот фермент играет важную роль в выведении этих лекарств из вашего организма.

К таким лекарствам относятся:

  • Иринотекан (Камптозар), препарат для химиотерапии рака
  • Некоторые ингибиторы протеазы, используемые для лечения вируса иммунодефицита человека (ВИЧ)

Если у вас синдром Жильбера, проконсультируйтесь со своим лечащим врачом, прежде чем принимать новые лекарства. Кроме того, наличие любого другого заболевания, которое ухудшает разрушение красных кровяных телец, может увеличить риск развития камней в желчном пузыре.

Синдром Жильбера

Диагноз

Ваш лечащий врач может заподозрить синдром Жильбера, если у вас необъяснимая желтуха или если у вас повышен уровень билирубина в крови. Другие симптомы, указывающие на синдром Жильбера, а также ряд других заболеваний печени, включают потемнение мочи и боль в животе.

Чтобы исключить более распространенные заболевания печени, ваш лечащий врач может назначить полный анализ крови и функциональные тесты печени.

Сочетание стандартных показателей крови и печеночных ферментов с повышенным уровнем билирубина является показателем синдрома Жильбера. Обычно никаких других анализов не требуется, хотя генетическое тестирование может подтвердить диагноз.

Лечение

Синдром Жильбера не требует лечения. Уровень билирубина в вашей крови может колебаться с течением времени. Иногда у вас может быть желтуха, которая обычно проходит сама по себе без каких-либо побочных эффектов.

Уход за собой

Определенные жизненные события, такие как стресс, могут вызывать эпизоды повышения уровня билирубина при синдроме Жильбера, что приводит к желтухе. Принятие мер по управлению этими ситуациями может помочь держать уровень билирубина под контролем.

Эти шаги включают в себя:

  • Убедитесь, что ваши медицинские работники знают, что у вас синдром Жильбера. Поскольку синдром Жильбера влияет на то, как ваш организм усваивает определенные лекарства, каждый лечащий врач, которого вы посещаете, должен знать, что у вас есть это заболевание.
  • Придерживайтесь здоровой диеты. Избегайте крайне низкокалорийных диет. Придерживайтесь обычного режима питания и избегайте голодания или пропусков приемов пищи.
  • Справляйтесь со стрессом. Найдите способы справляться со стрессами в своей жизни. Могут быть полезны физические упражнения, медитация и прослушивание музыки.

Подготовка к вашей встрече

Перед посещением врача вы можете записать вопросы, которые следует задать своему поставщику медицинских услуг, в том числе:

  • Значительно ли повышен уровень моего билирубина?
  • Должен ли я еще раз проверить уровень билирубина?
  • Может ли синдром Жильбера быть причиной моих симптомов?
  • Могут ли лекарства, которые я принимаю при других заболеваниях, усугубить синдром Жильбера?
  • Может ли синдром Жильбера вызвать осложнения или привести к повреждению печени?
  • Повышен ли у меня риск образования камней в желчном пузыре?
  • Могу ли я что-нибудь сделать для поддержания низкого уровня билирубина?
  • Вредна ли желтуха?
  • Насколько вероятно, что мои дети унаследуют синдром Жильбера?
Симптомы и лечение синдрома Жильбера