Синдром тройного Икс

Обзор

Синдром тройного Икс, также называемый трисомией Х или 47, XXX, представляет собой генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 1000 женщин. Самки обычно имеют две Х-хромосомы во всех клетках - по одной Х-хромосоме от каждого родителя. При синдроме тройного Х у женщины три Х-хромосомы.

Многие девочки и женщины с синдромом тройного Икс не испытывают симптомов или имеют только легкие симптомы. У других симптомы могут быть более очевидными — возможно, включая задержки в развитии и неспособность к обучению. Судороги и проблемы с почками возникают у небольшого числа девочек и женщин с синдромом тройного Икс.

Лечение синдрома тройного Икс зависит от того, какие симптомы присутствуют, если таковые имеются, и от их тяжести.

Симптомы

Признаки и симптомы могут сильно различаться у девочек и женщин с синдромом тройного Икс. Многие не испытывают заметных эффектов или имеют лишь легкие симптомы.

Рост выше среднего - наиболее типичная физическая характеристика. Большинство женщин с синдромом тройного Х развиваются нормально и имеютспособность забеременеть. Некоторые девочки и женщины с синдромом тройного Икс имеют интеллект в пределах нормы, но, возможно, несколько ниже по сравнению с братьями и сестрами. У других могут быть нарушения интеллекта, а иногда и проблемы с поведением.

Иногда могут возникать значительные симптомы, которые различаются у разных людей. Эти признаки и симптоматика могут проявляться следующим образом:

  • Задержка развития речи и языковых навыков, а также двигательных навыков, таких как сидение и ходьба
  • Неспособность к обучению, такая как dтрудности с чтением, пониманием или математикой
  • Проблемы с поведением, такие как синдром дефицита внимания/ гиперактивности (СДВГ) или симптомы расстройства аутистического спектра
  • Психологические проблемы, такие как тревога и депрессия
  • Проблемы с мелкой и крупной моторикой лыж, памятью, суждениями и обработкой информации

Иногда у женщин с синдромом тройного Икс наблюдаются следующие признаки и симптомы:

  • Вертикальные складки кожи, покрывающие внутренние уголки глаз (эпикантальные складки)
  • Широко расставленные глаза
  • Изогнутые мизинцы
  • Плоскостопие
  • Brвосточная кость , изогнутая внутрь
  • Слабый мышечный тонус (гипотония)
  • Судороги
  • Проблемы с почками
  • Яичники, которые не работают должным образом в молодом возрасте (преждевременная недостаточность яичников)

Когда следует обратиться к врачу

Если вас беспокоят какие-либо признаки или симптомы, попроситепосоветоваться с вашим семейным врачом или педиатром, которые могут помочь определить причину и предложить соответствующие действия.

Причины

Хотя синдром тройного Икс является генетическим, обычно он не передается по наследству — это результат случайной генетической ошибки.

В норме у людей в каждой клетке 46 хромосом, организованных в 23 пары, включая две половые хромосомы. Один набор хромосом принадлежит матери, а другой - отцу. Эти хромосомы содержат гены, которые несут инструкции, определяющиевсе, от роста до цвета глаз.

Пара половых хромосом - XX или XY - определяет пол ребенка. Мать может передать ребенку только Х-хромосому, но отец может передать Х-или Y-хромосому:

  • Если ребенок получает Х-хромосому от отца, XX пара делает ребенка генетически женщиной.
  • Если ребенок получает Y-хромосому от отца, пара XY означает, что ребенок генетически мужского пола.

Женщины с синдромом тройного Х имеют третью Х-хромосому в результате случайной ошибки при делении клетокn. Эта ошибка может произойти до зачатия или на ранней стадии развития эмбриона, приводя к одной из этих форм синдрома тройного Икс:

  • Неразрывность. В большинстве случаев либо яйцеклетка матери, либо сперматозоид отца делятся неправильно, что приводит к появлению у ребенка дополнительной Х-хромосомы. Эта случайная ошибка называется несмежением, и все клетки в организме ребенка будут иметь дополнительную Х-хромосому.
  • Мозаика. Иногда дополнительная хромосома возникает в результате неправильного клеточного деления, вызванного случайным событиемна ранних стадиях развития эмбриона. Если это так, у ребенка мозаичная форма синдрома тройного Х, и только некоторые клетки имеют дополнительную Х-хромосому. У женщин с мозаичной формой симптомы могут быть менее очевидными.

Синдром тройного Икс также называют синдромом 47,XXX, потому что дополнительная Х-хромосома приводит к появлению 47 хромосом в каждой клетке вместо обычных 46.

Факторы риска

Основных факторов риска развития синдрома Тройного Икс не существует. Большинство случаев происходит из-за случайной ошибки в разделении клеток матери, например,г, отец спермы или когда эмбрион развивается.

Осложнения

Хотя у некоторых женщин могут быть легкие симптомы или их отсутствие, связанные с синдромом тройного Икс, другие испытывают проблемы в развитии, психологические и поведенческие, которые могут привести к множеству других проблем, в том числе:

  • Проблемы на работе, в школе, социальные проблемы и отношения
  • Низкая самооценка
  • Потребность в дополнительной поддержке или содействии в учебе, повседневной жизни, учебе или работе

Синдром тройного Икс

Диагноз

Поскольку многие девушки и женщинымужчины с синдромом тройного Икс здоровы и не проявляют никаких внешних признаков заболевания, диагноз может оставаться невыявленным всю их жизнь, или диагноз может быть обнаружен при проверке других проблем. Синдром тройного Икс также может быть обнаружен во время пренатального тестирования для выявления других генетических нарушений.

Во время беременности образец крови матери может быть сдан на анализ для проверки ДНК ребенка. Если тест показывает повышенный риск развития синдрома тройного Х, может быть взят образец жидкости или ткани изнутри матки. Генетическийанализ жидкости или ткани покажет, есть ли дополнительная, третья, Х-хромосома.

Если синдром тройного Икс подозревается после рождения на основании признаков и симптомов, это может быть подтверждено генетическим тестированием. В дополнение к генетическому тестированию, генетическое консультирование может помочь вам получить исчерпывающую информацию о синдроме тройного Икс.

Лечение

Хромосомная ошибка, вызывающая синдром тройного Икс, не поддается исправлению, поэтому сам синдром неизлечим. Лечение основано на симптомах и потребностях. Варианты, которые могут оказаться полезными, включаютde:

  • Периодические обследования. Врач может рекомендовать периодические обследования в детском возрасте и во взрослом возрасте. При возникновении каких-либо задержек в развитии, неспособности к обучению или проблем со здоровьем может быть оказано срочное лечение.
  • Услуги пораннему вмешательству. Эти услуги могут включать речевую, профессиональную, физическую терапию или терапию развития, начинающуюся в первые месяцы жизни или сразу после выявления потребностей.
  • Помощь в области образования. Если у вашего ребенка проблемы с обучаемостью, может быть оказана образовательная помощь в освоении техник и стратегий, позволяющих добиться успеха в школе и повседневной жизни.
  • Поддерживающая среда и консультирование. Девочки и женщины с синдромом тройного Икс могут быть более склонны к беспокойству, а также поведенческим и эмоциональным проблемам. Поэтому убедитесь, что у вашегоребенка есть благоприятное окружение. Психологическое консультирование может помочь научить вас и вашу семью демонстрировать любовь и поощрение, а также препятствовать поведению, которое может негативно повлиять на обучение и социальное функционирование.
  • Помощь и поддержка в работе daily. Если у вашего ребенка есть проблемы, влияющие на повседневное функционирование, эта помощь и поддержка может включать помощь в повседневной жизни, социальных возможностях и трудоустройстве.

Преодоление трудностей и поддержка

Для девочек и женщин с синдромом тройного Икс вполне возможно вести полноценную и счастливую жизнь. Однако иногда помощь и поддержка необходимы. И вы, и ваш ребенок можете извлечь выгоду из этих стратегий:

  • Общайтесь с другими людьми. Группы поддержки оказывают помощь людям с нарушениями Х- и Y-хромосом и их семьям. Они предлагают информацию и советы о том, как справиться с ситуацией, а также способы встретиться и поговорить с другими людьми в аналогичных ситуациях. Спросите лечащего врача или терапевта вашего ребенка, существует ли местная группа поддержки для людей с подобными типами расстройств. Вы также можете обратиться в AXYS — Ассоциацию по изучению вариаций X и Y-хромосом.
  • Ищите ресурсы поддержки инвалидов. Справиться с неспособностью к обучению непросто. Получите информацию о доступных услугах и источниках поддержки. Одним из примеров является Национальный центр проблем с обучаемостью. Обратитесь в школу или к терапевту вашего ребенка за информацией о дополнительных ресурсах.
  • Найдите способы снять стресс. Временами чувствовать себя подавленным естественно. Поговорите о своих проблемах с надежным другом или членом семьи,чтобы снять стресс. Уделите некоторое время тому, что вам нравится делать. Обратитесь за помощью к сторонним сиделкам, которые могут время от времени давать вам передышку.

Подготовка к вашей встрече

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться кнашему приему, а также то, чего вы можете ожидать от вашего лечащего врача. Возможно, вы захотите привести на прием члена семьи или друга для поддержки и помощи в запоминании информации.

Что ты можешь сделать

Перед назначением составьте список:

  • Любые признакиНС или симптомы, которые вы заметили у своего ребенка, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной назначения приема
  • Основные этапы развития вашего ребенка и когда они были достигнуты, например, когда он научился произносить первые слова или ходить
  • Ключевая личная информацияо вашей беременности, включая любые серьезные заболевания, с которыми вы могли столкнуться, или любые лекарства, которые вы могли принимать
  • Любые проблемы, которые могут возникнуть у вашего ребенка с обучением, эмоциями или поведением
  • Вопросы, которые следует задать лечащему врачу вашего ребенка

Итак,мне следует задать поставщику медицинских услуг следующие основные вопросы:

  • Какова наиболее вероятная причина симптомов у моего ребенка?
  • Какие анализы нужны моему ребенку? Требуют ли эти анализы какой-либо специальной подготовки?
  • Как это состояние может повлиять на моего ребенка?
  • Какие средства для лечениядоступны, и какие вы рекомендуете?
  • У моего ребенка другие проблемы со здоровьем. Как мы можем наилучшим образом справиться с этими проблемами вместе?
  • Какие услуги доступны, если у моего ребенка задержки в развитии или неспособность к обучению?
  • Могу ли я получить какие-нибудь брошюры или другиепечатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы во время вашей встречи.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам несколько вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы выделить время для обсуждения вопросов, на которых вы хотите сосредоточиться. Ваш лечащий врач может спросить:

  • Когда вы впервые заметили симптомы у вашего ребенка?
  • Кажется, что-нибудь улучшает симптомы?
  • Что, по-видимому, усугубляет симптомы, если вообще что-либо, по-видимому?
  • Достиг ли ваш ребенок вовремяпяти этапов развития, таких как обучение говорить или ходить?
  • Были ли у вашего ребенка какие-либо проблемы в школе или других условиях?

Ваш лечащий врач задаст дополнительные вопросы, основываясь на ответах, симптомах и потребностях. Подготовка и предвосхищение вопросов поможет вам максимально эффективно использовать время, отведенное на прием.

Симптомы и лечение синдрома тройного Икс