Симптомы и лечение синдрома Тернера

Синдром Тернера

Обзор

Синдром Тернера, заболевание, поражающее только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом (половых хромосом) отсутствует или частично. Синдром Тернера может вызвать целый ряд проблем со здоровьем и развитием, включая низкий рост, недостаточное развитие яичников и пороки сердца.

Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения (внутриутробно), в младенчестве или в раннем детстве. Иногда у женщин с легкими признаками и симптомами синдрома Тернера постановка диагноза откладывается до подросткового или молодого взрослого возраста.

Девочки и женщины с синдромом Тернера нуждаются в постоянной медицинской помощи у различных специалистов. Регулярные осмотры и надлежащий уход могут помочь большинству девочек и женщин вести здоровый и независимый образ жизни.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться у девочек и женщин с этим расстройством. У некоторых девочек наличие синдрома Тернера может быть неочевидным, но у других девочек некоторые физические особенности проявляются на раннем этапе. Признаки и симптомы могут быть незаметными, развиваться медленно с течением времени или значительными, такими как пороки сердца.

До рождения

Синдром Тернера можно заподозрить внутриутробно на основании пренатального бесклеточного ДНК-скрининга - метода выявления определенных хромосомных аномалий у развивающегося ребенка с использованием образца крови матери — или пренатального ультразвукового исследования. Пренатальное ультразвуковое исследование ребенка с синдромом Тернера может показать:

Большое скопление жидкости на задней поверхности шеи или другие аномальные скопления жидкости (отек)
Аномалии работы сердца
Патологические почки

При рождении или в младенчестве

Признаки синдрома Тернера при рождении или в младенчестве могут включать:

Широкая или перепончатая шея
Низко посаженные уши
Широкая грудь с широко расставленными сосками
Высокое, узкое небо
Руки , вывернутые наружу в локтях
Узкие ногти на руках и ногах, загнутые кверху
Отек рук и ног, особенно при рождении
Немного меньше среднего роста при рождении
Замедление роста
Пороки сердца
Низкая линия роста волос на затылке
Скошенная или маленькая нижняя челюсть
Короткие пальцы на руках и ногах

В детстве, подростковом и взрослом возрасте

Наиболее распространенными признаками почти у всех девочек, подростков и молодых женщин с синдромом Тернера являются низкий рост и недостаточность яичников вследствие недостаточности функции яичников. Недостаточность развития яичников может произойти при рождении или постепенно в детстве, подростковом возрасте или в юности. К этим признакам и симптомам относятся:

Замедление роста
Никаких скачков роста в ожидаемое время в детском возрасте не наблюдается
Рост взрослого человека значительно меньше, чем можно было бы ожидать от женщины-члена семьи
Неспособность начать сексуальные изменения, ожидаемые в период полового созревания
Сексуальное развитие, которое "застопорилось" в подростковом возрасте
Раннее прекращение менструального цикла не из-за беременности
Для большинства женщин с синдромом Тернера невозможность зачать ребенка без лечения бесплодия

Когда следует обратиться к врачу

Иногда бывает трудно отличить признаки и симптомы синдрома Тернера от других расстройств. Важно поставить быстрый и точный диагноз и получить соответствующую помощь. Обратитесь к врачу, если есть опасения по поводу возможности развития синдрома Тернера. Ваш врач может направить вас к врачу, специализирующемуся на генетике (geneticist) или гормональных нарушениях (endocrinologist), для дальнейшего обследования.

Причины

Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мужчины наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Женщины наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. У женщин с синдромом Тернера одна копия Х-хромосомы отсутствует, частично отсутствует или изменена.

Генетические изменения при синдроме Тернера могут быть одними из следующих:

Моносомия. Полное отсутствие Х-хромосомы обычно возникает из-за ошибки в сперме отца или яйцеклетке матери. Это приводит к тому, что каждая клетка в организме имеет только одну Х-хромосому.
Мозаицизм. В некоторых случаях происходит ошибка в делении клеток на ранних стадиях развития плода. Это приводит к тому, что некоторые клетки организма имеют две полные копии Х-хромосомы. Другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы.
Изменения в Х-хромосоме. Могут возникать измененные или отсутствующие части одной из Х-хромосом. Клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Эта ошибка может возникнуть в сперматозоидах или яйцеклетках, когда все клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Или ошибка может возникнуть при делении клеток на ранних этапах внутриутробного развития, так что только некоторые клетки содержат измененные или отсутствующие части одной из Х-хромосом (мозаицизм).
Материал Y-хромосомы. В небольшом проценте случаев синдрома Тернера некоторые клетки содержат одну копию Х-хромосомы, а другие клетки содержат одну копию Х-хромосомы и некоторое количество материала Y-хромосомы. Биологически эти особи развиваются как женщины, но наличие материала Y-хромосомы увеличивает риск развития типа рака, называемого гонадобластомой.

Последствия отсутствия или изменения хромосомы

Отсутствие или изменение Х-хромосомы при синдроме Тернера вызывает проблемы во время внутриутробного развития плода и другие проблемы развития после рождения — например, низкий рост, недостаточность яичников и пороки сердца. Физические характеристики и осложнения для здоровья, возникающие в результате этих хромосомных нарушений, сильно различаются.

Факторы риска

Потеря или изменение Х-хромосомы происходит случайным образом. Иногда это происходит из-за проблем со сперматозоидом или яйцеклеткой, а в других случаях потеря или изменение Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития плода.

Семейный анамнез, по-видимому, не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с синдромом Тернера родится другой ребенок с этим расстройством.

Осложнения

Синдром Тернера может повлиять на правильное развитие нескольких систем организма, но это сильно различается у разных людей с синдромом. Возможные осложнения включают:

Проблемы с сердцем. Многие младенцы с синдромом Тернера рождаются с пороками сердца или даже незначительными отклонениями в строении сердца, которые повышают риск серьезных осложнений. Пороки сердца часто включают проблемы с аортой, крупным кровеносным сосудом, который ответвляется от сердца и доставляет в организм богатую кислородом кровь.
Высокое кровяное давление. Синдром Тернера может увеличить риск высокого кровяного давления — состояния, которое увеличивает риск развития заболеваний сердца и кровеносных сосудов.
Потеря слуха. Потеря слуха часто встречается при синдроме Тернера. В некоторых случаях это связано с постепенной потерей функции нерва. Повышенный риск частых инфекций среднего уха также может привести к потере слуха.
Проблемы со зрением. При синдроме Тернера может возникнуть повышенный риск слабого мышечного контроля движений глаз (косоглазие), близорукости и других проблем со зрением.
Проблемы с почками. Синдром Тернера может быть связан с пороками развития почек. Хотя эти отклонения, как правило, не вызывают проблем со здоровьем, они могут увеличить риск инфекций мочевыводящих путей.
Аутоиммунные нарушения. Синдром Тернера может увеличить риск недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоза) из-за аутоиммунного заболевания тиреоидит Хашимото. Также существует повышенный риск развития диабета. Иногда синдром Тернера связан с непереносимостью глютена (целиакия) или воспалительным заболеванием кишечника.
Проблемы со скелетом. Проблемы с ростом и развитием костей повышают риск аномального искривления позвоночника (сколиоз) и скругления верхней части спины вперед (кифоз). Синдром Тернера также может увеличить риск развития слабых, ломких костей (остеопороза).
Неспособность к обучению. Девочки и женщины с синдромом Тернера обычно обладают нормальным интеллектом. Однако существует повышенный риск нарушений в обучении, особенно при обучении, которое включает пространственные концепции, математику, память и внимание.
Проблемы с психическим здоровьем. Девочки и женщины с синдромом Тернера могут испытывать трудности с функционированием в социальных ситуациях, могут испытывать тревогу и депрессию и могут иметь повышенный риск развития синдрома дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).
Бесплодие. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны. Однако очень небольшое число из них может забеременеть спонтанно, а некоторые могут забеременеть с помощью лечения бесплодия.
Осложнения при беременности. Поскольку женщины с синдромом Тернера подвергаются повышенному риску осложнений во время беременности, таких как высокое кровяное давление и расслоение аорты, они должны быть обследованы кардиологом (cardiologist) и врачом высокого риска беременности (специалист по медицине матери и плода) до наступления беременности.

Синдром Тернера

Диагноз

Если на основании признаков и симптомов врач подозревает, что у вашего ребенка синдром Тернера, будет проведен лабораторный анализ хромосом вашего ребенка. Для проведения теста берется образец крови. Иногда ваш врач может также запросить соскоб со щеки (буккальный мазок) или образец кожи. Хромосомный анализ определяет, имеется ли отсутствующая Х-хромосома или изменение в одной из Х-хромосом.

Пренатальная диагностика

Диагноз иногда ставится во время внутриутробного развития плода. Определенные особенности на ультразвуковом изображении могут вызвать подозрение на наличие у вашего ребенка синдрома Тернера или другого генетического заболевания, влияющего на развитие в утробе матери.

Пренатальные скрининговые тесты, которые оценивают ДНК ребенка в крови матери (пренатальный бесклеточный скрининг ДНК плода или неинвазивный пренатальный скрининг), также могут указывать на повышенный риск развития синдрома Тернера. Однако для подтверждения диагноза рекомендуется провести кариотипирование во время беременности или после родов.

Если синдром Тернера подозревается до рождения (внутриутробно), ваш специалист по беременности и родам (акушер) может спросить, заинтересованы ли вы в дополнительных тестах для постановки диагноза до рождения вашего ребенка. Для пренатального тестирования на синдром Тернера может быть проведена одна из двух процедур:

Забор ворсинок хориона. Для этого берут небольшой кусочек ткани из развивающейся плаценты. Плацента содержит тот же генетический материал, что и ребенок. Ворсинки хориона могут быть отправлены в генетическую лабораторию для хромосомных исследований. Обычно это делается между 11 и 14 неделями беременности.
Амниоцентез. В ходе этого теста из матки берется образец амниотической жидкости. Ребенок выделяет клетки в амниотическую жидкость. Жидкость можно отправить в генетическую лабораторию для изучения хромосом ребенка в этих клетках. Обычно это делается после 14 недель беременности.

Обсудите преимущества и риски пренатального тестирования со своим врачом.

Лечение

Поскольку симптомы и осложнения различны, методы лечения подбираются с учетом конкретных проблем конкретного человека. Оценка и мониторинг медицинских или психических проблем, связанных с синдромом Тернера, на протяжении всей жизни могут помочь решать проблемы на ранних стадиях.

Основные методы лечения почти всех девочек и женщин с синдромом Тернера включают гормональную терапию:

Гормон роста. Терапия гормоном роста — обычно проводимая ежедневно в виде инъекций рекомбинантного гормона роста человека — обычно рекомендуется для максимального увеличения роста в соответствующее время в раннем детстве до раннего подросткового возраста. Раннее начало лечения может улучшить рост и укрепление костей.
Терапия эстрогенами. Большинству девочек с синдромом Тернера необходимо начать терапию эстрогенами и связанными с ними гормонами, чтобы начать половое созревание. Часто терапию эстрогенами начинают примерно в возрасте 11-12 лет. Эстроген способствует развитию груди и увеличению размера (объема) матки. Эстроген способствует минерализации костей, а при совместном применении с гормоном роста может также способствовать снижению роста. Заместительная терапия эстрогенами обычно продолжается в течение всей жизни, до достижения среднего возраста менопаузы.

Другие методы лечения подбираются с учетом конкретных проблем по мере необходимости. Регулярные обследования показали существенное улучшение здоровья и качества жизни девочек и женщин с синдромом Тернера.

Важно помочь вашему ребенку подготовиться к переходу от лечения у вашего педиатра к оказанию медицинской и психиатрической помощи взрослым. Врач первичной медико-санитарной помощи может помочь продолжить координацию медицинской помощи между рядом специалистов на протяжении всей жизни.

Медицинская бригада

Поскольку синдром Тернера может привести к проблемам развития и медицинским осложнениям, в скрининге конкретных состояний, постановке диагнозов, рекомендации методов лечения и оказании медицинской помощи могут быть задействованы несколько специалистов.

Команды могут развиваться по мере изменения потребностей на протяжении жизни. Специалисты группы по уходу могут включать некоторых или всех этих специалистов, а также других по мере необходимости:

Специалист по гормональным нарушениям (эндокринолог)
Специалист по женскому здоровью (гинеколог)
Врач, специализирующийся в области генетики (медицинский генетик)
Специалист по сердечной деятельности (кардиолог)
Специалист по скелетным заболеваниям (ортопед)
Специалист по заболеваниям мочевыводящих путей (уролог)
Специалист по ушам, носу и горлу (ЛОР)
Специалист по желудочно-кишечным расстройствам (гастроэнтеролог)
Специалист по проблемам со зрением и другим глазным заболеваниям (офтальмолог)
Специалист по проблемам со слухом (аудиолог)
Специалист в области психического здоровья, такой как психолог или психиатр
Специалист по развитию, который специализируется на терапии, направленной на то, чтобы помочь вашему ребенку развить соответствующее возрасту поведение, социальные навыки и навыки межличностного общения
Инструкторы по специальному образованию
Специалист по фертильности (репродуктивный эндокринолог)

Лечение беременности и бесплодия

Лишь небольшой процент женщин с синдромом Тернера может забеременеть без лечения бесплодия. У тех, кто может, все еще существует вероятность отказа яичников и последующего бесплодия очень рано во взрослом возрасте. Поэтому важно обсудить репродуктивные цели со своим лечащим врачом.

Некоторые женщины с синдромом Тернера могут забеременеть при донорстве яйцеклетки или эмбриона. Репродуктивный эндокринолог может обсудить возможные варианты и помочь оценить шансы на успех.

В большинстве случаев у женщин с синдромом Тернера беременность протекает с высоким риском. Важно обсудить эти риски до беременности с акушером высокого риска — специалистом в области медицины матери и плода, специализирующимся на беременностях с высоким риском, — или репродуктивным эндокринологом.

Преодоление трудностей и поддержка

Американское общество по борьбе с синдромом Тернера и другие организации предоставляют учебные материалы, ресурсы для семей и информацию о группах поддержки. Группы для родителей предоставляют возможность обменяться идеями, разработать стратегии преодоления трудностей и найти ресурсы.

Группы сверстников для девочек с синдромом Тернера могут помочь укрепить самооценку и создать социальную сеть людей, которые понимают, как жить с синдромом Тернера.

Подготовка к вашей встрече

То, как вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Тернера, может быть разным.

До рождения. Синдром Тернера можно заподозрить при проведении пренатального бесклеточного ДНК-скрининга или при проведении пренатального ультразвукового скрининга могут быть обнаружены определенные признаки. Пренатальное диагностическое тестирование может подтвердить диагноз.
При рождении. Если определенные состояния, такие как перепончатая шейка или другие отчетливые физические особенности, легко выявляются при рождении, диагностические тесты, скорее всего, начнутся до выписки вашего ребенка из больницы.
В детстве или подростковом возрасте. Ваш семейный врач или педиатр может заподозрить заболевание позже, если рост происходит не с ожидаемой скоростью или половое созревание не начинается в ожидаемое время. Диагностическое тестирование может подтвердить диагноз.

Визиты к здоровому ребенку и ежегодные осмотры

Важно водить своего ребенка на все регулярные профилактические визиты и ежегодные встречи в течение всего детства. Эти визиты дают врачу возможность измерить рост, отметить задержки в ожидаемом росте и выявить другие проблемы в физическом развитии.

Врач может задавать такие вопросы, как:

Какие опасения у вас есть по поводу роста или развития вашего ребенка?
Насколько хорошо питается ваш ребенок?
У вашего ребенка начали проявляться признаки полового созревания?
Испытывает ли ваш ребенок какие-либо трудности с обучением в школе?
Как ваш ребенок ведет себя в общении со сверстниками или социальных ситуациях?

Беседую с врачом о синдроме Тернера

Если ваш семейный врач или педиатр считает, что у вашего ребенка проявляются признаки синдрома Тернера, и предлагает провести диагностические тесты, вы можете задать следующие вопросы:

Какие диагностические тесты необходимы?
Когда мы узнаем результаты тестов?
К каким специалистам нам нужно обратиться?
Как вы будете выявлять нарушения или осложнения, которые обычно ассоциируются с синдромом Тернера?
Как я могу помочь следить за здоровьем и развитием моего ребенка?
Можете ли вы предложить учебные материалы и местные службы поддержки по поводу синдрома Тернера?