Симптомы и лечение синдрома Ретта

Синдром Ретта

Обзор

Синдром Ретта - редкое генетическое неврологическое заболевание и нарушение развития, влияющее на то, как развивается мозг. Это заболевание вызывает прогрессирующую потерю двигательных навыков и речи. Синдромом Ретта в первую очередь страдают женщины.

Большинство детей с синдромом Ретта, по-видимому, развиваются так, как и ожидалось, в течение первых шести месяцев жизни. Затем эти дети теряют навыки, которые у них были ранее, такие как способность ползать, ходить, общаться или пользоваться руками.

Со временем у детей с синдромом Ретта нарастают проблемы с использованием мышц, контролирующих движения, координацию и общение. Синдром Ретта также может вызывать судороги и интеллектуальные нарушения. Необычные движения рук, такие как повторяющиеся растирания или хлопки, заменяют целенаправленное использование рук.

Хотя лекарства от синдрома Ретта нет, потенциальные методы лечения изучаются. Текущее лечение направлено на улучшение движений и общения, лечение судорог и обеспечение ухода и поддержки детям и взрослым с синдромом Ретта и их семьям.

Симптомы

Дети с синдромом Ретта обычно рождаются после неосложненной беременности и родов. Большинство младенцев с синдромом Ретта, кажется, растут и ведут себя так, как ожидалось, в течение первых шести месяцев. После этого начинают проявляться признаки и симптомы.

Наиболее выраженные изменения обычно происходят в возрасте от 12 до 18 месяцев, в течение недель или месяцев. Симптомы и их тяжесть сильно различаются у разных детей.

К основным признакам и симптомам относятся:

Замедленный рост. Рост мозга замедляется после рождения. Меньший, чем обычно, размер головы (микроцефалия) иногда является первым признаком того, что у ребенка синдром Ретта. По мере взросления детей происходит задержка роста в других частях тела.
Потеря двигательных и координационных способностей. Первые признаки часто включают снижение контроля рук и снижение способности ползать или ходить. Сначала эта потеря способностей происходит быстро, а затем продолжается более постепенно. В конечном итоге мышцы становятся слабыми или ригидными, с необычными движениями и положением.
Потеря коммуникативных способностей. Дети с синдромом Ретта обычно начинают терять способность говорить, устанавливать зрительный контакт и общаться другими способами. Они могут утратить интерес к другим людям, игрушкам и своему окружению. У некоторых детей происходят быстрые изменения, такие как внезапная потеря речи. Со временем дети могут постепенно восстановить зрительный контакт и развить навыки невербального общения.
Необычные движения рук. У детей с синдромом Ретта обычно развиваются повторяющиеся, бесцельные движения рук, которые различаются у разных детей. Движения рук могут включать в себя выкручивание рук, сдавливание, похлопывание, постукивание или растирание.

Другие признаки и симптомы могут включать:

Необычные движения глаз. У детей с синдромом Ретта, как правило, наблюдаются необычные движения глаз, такие как пристальный взгляд, моргание, косоглазие или закрытие одного глаза за раз.
Проблемы с дыханием. К ним относятся задержка дыхания, учащенное дыхание (гипервентиляция), сильное выдыхание воздуха или слюны и заглатывание воздуха. Эти проблемы, как правило, возникают в часы бодрствования. Другие нарушения дыхания, такие как поверхностное дыхание или короткие периоды остановки дыхания (апноэ), могут возникать во время сна.
Раздражительность и плач. Дети с синдромом Ретта могут становиться все более возбужденными и раздражительными по мере взросления. Периоды плача или воплей могут начинаться внезапно, без видимой причины, и длиться часами. Некоторые дети могут испытывать страхи и тревогу.
Другие необычные формы поведения. К ним могут относиться, например, внезапные, странные выражения лица и продолжительные приступы смеха, облизывание рук и хватание за волосы или одежду.
Интеллектуальные нарушения. Потеря навыков может быть связана с потерей способности думать, понимать и учиться.
Судороги. Большинство людей с синдромом Ретта испытывают судороги в какой-то момент своей жизни. Могут возникать различные типы припадков, которые связаны с изменениями на электроэнцефалограмме (ЭЭГ).
Боковое искривление позвоночника (сколиоз). Сколиоз часто встречается при синдроме Ретта. Обычно это начинается в возрасте от 8 до 11 лет и прогрессирует с возрастом. При серьезном искривлении может потребоваться операция.
Нерегулярное сердцебиение. Это опасная для жизни проблема для многих детей и взрослых с синдромом Ретта и может привести к внезапной смерти.
Нарушения сна. Проблемы со сном могут включать нерегулярное время сна, засыпание днем и бодрствование ночью или пробуждение ночью с плачем или воплями.
Другие симптомы. Может возникнуть множество других симптомов, таких как снижение реакции на боль; маленькие руки и ноги, которые обычно холодные; проблемы с жеванием и глотанием; проблемы с функцией кишечника; и скрежет зубов.

Стадии синдрома Ретта

Синдром Ретта обычно делят на четыре стадии:

Стадия 1: раннее начало. Признаки и симптомы незаметны, и их легко не заметить на первой стадии, которая начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Стадия 1 может длиться несколько месяцев или год. Дети на этой стадии могут реже смотреть в глаза и начинают терять интерес к игрушкам. У них также могут наблюдаться задержки в сидении или ползании.
Стадия 2: быстрое ухудшение состояния. Начиная с возраста от 1 до 4 лет дети теряют способность выполнять навыки, которые у них были ранее. Эта потеря может быть быстрой или более постепенной, происходить в течение недель или месяцев. Возникают симптомы синдрома Ретта, такие как замедленный рост головы, ненормальные движения рук, гипервентиляция, крики или плач без видимой причины, проблемы с движениями и координацией, а также потеря социального взаимодействия и коммуникации.
Стадия 3: Плато. Третья стадия обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться много лет. Хотя проблемы с передвижением продолжаются, поведение может немного улучшиться, уменьшится плач и раздражительность, а также может наблюдаться некоторое улучшение в использовании рук и общении. Судороги могут начаться на этой стадии и обычно не возникают раньше 2-летнего возраста.
Стадия 4: Позднее ухудшение двигательной функции. Эта стадия обычно начинается после 10 лет и может длиться годами или десятилетиями. Он характеризуется ограниченной подвижностью, мышечной слабостью, контрактурами суставов и сколиозом. Понимание, коммуникация и навыки работы с руками в целом остаются стабильными или улучшаются незначительно, а судороги могут возникать реже.

Когда следует обратиться к врачу

Признаки и симптомы синдрома Ретта могут быть незаметными на ранних стадиях. Немедленно обратитесь к врачу вашего ребенка, если вы начнете замечать физические проблемы или изменения в поведении после того, что кажется типичным развитием. Проблемы или изменения могут включать:

Замедление роста головы или других частей тела вашего ребенка
Снижение координации или подвижности
Повторяющиеся движения рук
Уменьшение зрительного контакта или потеря интереса к обычной игре
Задержка языкового развития или потеря прежних языковых способностей
Любая явная потеря ранее достигнутых вех или навыков

Причины

Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание. Классический синдром Ретта, а также несколько вариантов (атипичный синдром Ретта) с более легкими или тяжелыми симптомами возникают на основе нескольких специфических генетических изменений (мутаций).

Генетические изменения, вызывающие синдром Ретта, происходят случайным образом, обычно в гене MECP2. Очень немногие случаи этого генетического нарушения передаются по наследству. Генетические изменения, по-видимому, приводят к проблемам с выработкой белка, имеющего решающее значение для развития мозга. Однако точная причина не до конца понятна и все еще изучается.

Синдром Ретта у мужчин

Поскольку комбинация хромосом у мужчин отличается от комбинации хромосом у женщин, мужчины с генетическими изменениями, вызывающими синдром Ретта, подвергаются разрушительному воздействию. Большинство из них умирают до рождения или в раннем младенчестве.

Очень небольшое число мужчин имеют другие генетические изменения, которые приводят к менее разрушительной форме синдрома Ретта. Подобно женщинам с синдромом Ретта, эти мужчины, скорее всего, доживут до взрослого возраста, но они по-прежнему подвержены риску ряда проблем с интеллектом и развитием.

Факторы риска

Синдром Ретта встречается редко. Генетические изменения, которые, как известно, вызывают заболевание, являются случайными, и никаких факторов риска выявлено не было. В очень небольшом числе случаев наследственные факторы — например, наличие у близких членов семьи синдрома Ретта — могут играть определенную роль.

Осложнения

Осложнения синдрома Ретта включают:

Проблемы со сном, которые приводят к значительному нарушению сна человека с синдромом Ретта и членов его семьи.
Трудности с приемом пищи, приводящие к плохому питанию и задержке роста.
Проблемы с кишечником и мочевым пузырем, такие как запор, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ), недержание кишечника или мочи, а также заболевания желчного пузыря.
Боль, которая может сопровождать такие проблемы, как проблемы с желудочно-кишечным трактом или переломы костей.
Проблемы с мышцами, костями и суставами.
Тревога и проблемное поведение, которые могут препятствовать социальному функционированию.
Нуждающийся в пожизненном уходе и помощи в повседневной жизни.
Сокращенная продолжительность жизни. Хотя большинство людей с синдромом Ретта доживают до зрелого возраста, они могут прожить не так долго, как обычный человек, из-за проблем с сердцем и других осложнений со здоровьем.

Профилактика

Не существует известного способа предотвратить синдром Ретта. В большинстве случаев генетические изменения, вызывающие это заболевание, происходят спонтанно. Тем не менее, если у вас есть ребенок или другой член семьи с синдромом Ретта, вы можете обратиться к своему лечащему врачу по поводу генетического тестирования и генетической консультации.

Синдром Ретта

Диагноз

Диагностика синдрома Ретта предполагает тщательное наблюдение за ростом и развитостью вашего ребенка и ответы на вопросы о медицинском и семейном анамнезе. Диагноз обычно ставится, когда замечается замедление роста головы или происходит потеря навыков или этапов развития.

Для постановки диагноза синдрома Ретта необходимо исключить другие состояния с аналогичными симптомами.

Оценка других причин возникновения симптомов

Поскольку синдром Ретта встречается редко, вашему ребенку могут назначить определенные тесты, чтобы определить, вызывают ли другие состояния те же симптомы, что и синдром Ретта. Некоторые из этих условий включают:

Другие генетические нарушения
Расстройство аутистического спектра
Детский церебральный паралич
Проблемы со слухом или зрением
Нарушения обмена веществ, такие как фенилкетонурия (ФКУ)
Расстройства, которые приводят к разрушению мозга или тела (дегенеративные расстройства)
Нарушения работы головного мозга, вызванные травмой или инфекцией
Повреждение головного мозга до рождения (внутриутробное)

Какие анализы нужны вашему ребенку, зависит от конкретных признаков и симптомов. Анализы могут включать:

Анализы крови
Анализы мочи
Визуализирующие тесты, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ)
Тесты на слух
Обследование глаз и зрения
Тесты мозговой активности (электроэнцефалограммы, также называемые ЭЭГ)

Основные симптомы

Диагноз классического синдрома Ретта включает следующие основные симптомы, которые могут начать проявляться в любое время в возрасте от 6 до 18 месяцев:

Частичная или полная потеря навыков целенаправленной работы руками
Частичная или полная потеря разговорного языка
Проблемы с ходьбой, такие как трудности при ходьбе или невозможность ходить
Повторяющиеся бесцельные движения рук, такие как заламывание рук, сдавливание, хлопки или постукивание, засовывание рук в рот или движения мытья и растирания

Дополнительные симптомы, которые обычно возникают при синдроме Ретта, могут подтвердить диагноз.

Рекомендации по диагностике атипичного синдрома Ретта могут незначительно отличаться, но симптомы одни и те же, с разной степенью тяжести.

Генетическое тестирование

Если после обследования у лечащего врача вашего ребенка возникнут подозрения на синдром Ретта, для подтверждения диагноза может потребоваться генетическое тестирование (анализ ДНК). Для проведения теста необходимо взять небольшое количество крови из вены на руке вашего ребенка. Затем кровь отправляется в лабораторию, где анализируется ДНК для определения причины и тяжести заболевания. Тестирование на изменения в гене MEPC2 подтверждает диагноз. Генетическое консультирование может помочь вам понять изменения в генах и их последствия.

Лечение

Хотя от синдрома Ретта нет лекарства, методы лечения устраняют симптомы и оказывают поддержку. Они могут улучшить потенциал передвижения, общения и социального участия. Потребность в лечении и поддержке не исчезает с возрастом детей - обычно это необходимо на протяжении всей жизни. Лечение синдрома Ретта требует командного подхода.

Методы лечения, которые могут помочь детям и взрослым с синдромом Ретта, включают:

Регулярное медицинское обслуживание. Для лечения симптомов и проблем со здоровьем может потребоваться многопрофильная команда. Необходим регулярный мониторинг физических изменений, таких как сколиоз, проблемы с желудочно-кишечным трактом (ЖКТ) и сердцем.
Лекарства. Хотя лекарства не могут вылечить синдром Ретта, они могут помочь контролировать некоторые признаки и симптоматику, которые являются частью расстройства. Лекарства могут помочь при судорогах, ригидности мышц или проблемах с дыханием, сном, желудочно-кишечным трактом (ЖКТ) или сердцем.
Физиотерапия. Физиотерапия и использование брекетов или гипсовых повязок могут помочь детям со сколиозом или нуждающимся в поддержке рук или суставов. В некоторых случаях физиотерапия также может помочь поддерживать подвижность, принять правильное сидячее положение и улучшить навыки ходьбы, равновесия и гибкости. Могут оказаться полезными вспомогательные устройства, такие как ходунки или инвалидная коляска.
Трудотерапия. Трудотерапия может улучшить целенаправленное использование рук для таких действий, как одевание и кормление. Если повторяющиеся движения рук являются проблемой, могут быть полезны шины, ограничивающие движения локтя или запястья.
логопедическая терапия. Логопедическая терапия может помочь улучшить жизнь ребенка, обучая невербальным способам общения и помогая в социальном взаимодействии.
Поддержка в питании. Правильное питание чрезвычайно важно для здорового роста и улучшения умственных, физических и социальных способностей. Может быть рекомендована высококалорийная, хорошо сбалансированная диета. Важны стратегии кормления, предотвращающие удушье или рвоту. Некоторым детям и взрослым может потребоваться кормление через зонд, вводимый непосредственно в желудок (гастростома).
Поведенческое вмешательство. Практика и развитие хороших привычек ко сну могут быть полезны при нарушениях сна. Методы лечения могут помочь улучшить проблемное поведение.
Службы поддержки. Программы раннего вмешательства и услуги школьного, социального и производственного обучения могут помочь в интеграции в школьную, рабочую и общественную деятельность. Специальные приспособления могут сделать участие возможным.

Альтернативная медицина

Вот несколько примеров дополнительных методов лечения, которые были опробованы у детей с синдромом Ретта:

Музыкальная терапия
Массаж
Гидротерапия, которая включает в себя плавание или перемещение в воде
Терапия с участием животных, такая как лечебная верховая езда
Адаптированные спортивные и рекреационные мероприятия

Хотя имеется относительно мало доказательств эффективности этих подходов, они могут открыть возможности для расширения передвижения, а также для обогащения социального и рекреационного опыта.

Если вы считаете, что альтернативные или дополнительные методы лечения могут помочь вашему ребенку, поговорите со своим лечащим врачом или психотерапевтом. Обсудите возможные преимущества и риски, а также то, как данный подход может вписаться в план медицинского лечения.

Преодоление трудностей и поддержка

Дети и взрослые с синдромом Ретта нуждаются в помощи при выполнении большинства повседневных задач, таких как прием пищи, ходьба и посещение туалета. Такая постоянная забота и нарушенный сон могут быть изнуряющими и стрессовыми для семей и могут повлиять на здоровье и благополучие членов семьи.

Чтобы лучше справляться с трудностями:

Найдите способы снять стресс. Временами чувствовать себя подавленным естественно. Поговорите о своих проблемах с надежным другом или членом семьи, чтобы снять стресс. Уделите немного времени себе и займитесь тем, что вам нравится, чтобы вы могли расслабиться.
Обратитесь за помощью извне. Если вы ухаживаете за своим ребенком дома, обратитесь за помощью к сторонним сиделкам, которые могут время от времени давать вам передышку. Или же в какой-то момент вы можете подумать об уходе по месту жительства, особенно когда ваш ребенок станет взрослым.
Общайтесь с другими людьми. Знакомство с другими семьями, сталкивающимися с проблемами, подобными вашей, поможет вам чувствовать себя менее одинокими. Ищите онлайн-поддержку и информацию в таких организациях, как Международный фонд по борьбе с синдромом Ретта.

Подготовка к вашей встрече

Лечащий врач вашего ребенка будет выявлять проблемы с развитием при регулярных осмотрах. Если у вашего ребенка проявляются какие-либо признаки или симптомы синдрома Ретта, вас могут направить к детскому неврологу или специалисту по детскому развитию для обследования и постановки диагноза.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к посещению вашего ребенка. Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга. Надежный собеседник может помочь вам запомнить информацию и оказать эмоциональную поддержку.

Что ты можешь сделать

Перед назначением составьте список:

Любое необычное поведение или другие признаки. Ваш лечащий врач тщательно осмотрит вашего ребенка и проверит, нет ли замедления роста и развитости, но ваши ежедневные наблюдения очень важны.
Любые лекарства, которые принимает ваш ребенок. Укажите любые витамины, пищевые добавки, травы и лекарства, отпускаемые без рецепта, и их дозировки.
Вопросы, которые следует задать врачу вашего ребенка. Обязательно задавайте вопросы, если вам что-то непонятно.

Вопросы, которые можно задать, могут включать:

Как вы думаете, почему у моего ребенка есть (или нет) синдром Ретта?
Есть ли способ подтвердить диагноз?
Каковы другие возможные причины симптомов у моего ребенка?
Если у моего ребенка действительно синдром Ретта, есть ли способ определить, насколько он серьезен?
Какие изменения я могу ожидать в моем ребенке с течением времени?
Могу ли я заботиться о своем ребенке дома, или мне нужно будет искать сторонний уход или дополнительную поддержку на дому?
В какой специальной терапии нуждаются дети с синдромом Ретта?
В каком объеме и каких видах регулярной медицинской помощи будет нуждаться мой ребенок?
Какая поддержка доступна семьям детей с синдромом Ретта?
Как я могу узнать больше об этом расстройстве?
Каковы мои шансы завести других детей с синдромом Ретта?

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач может задать вам такие вопросы, как:

Когда вы впервые заметили необычное поведение вашего ребенка или другие признаки того, что что-то может быть не так?
Что мог делать ваш ребенок раньше, чего он больше не может?
Насколько серьезны признаки и симптомы у вашего ребенка? Они прогрессируют?
Что, по-видимому, улучшает симптомы вашего ребенка, если вообще что-либо улучшает?
Что, по-видимому, усугубляет симптомы вашего ребенка, если вообще что-либо усугубляет?

Ваш лечащий врач задаст дополнительные вопросы, основываясь на ваших ответах, симптомах и потребностях вашего ребенка. Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально использовать время, отведенное на прием.