Обзор

Синдром Прадера-Вилли (PRAH-dur VIL-e) - редкое генетическое заболевание, которое приводит к физическим, психическим и поведенческим проблемам. Ключевой особенностью синдрома Прадера-Вилли является постоянное чувство голода.

Люди с синдромом Прадера-Вилли хотят есть постоянно, потому что они никогда не чувствуют сытости. Это называется гиперфагией. В результате им обычно трудно контролировать свой вес. Многие осложнения синдрома Прадера-Вилли связаны с ожирением.

Команда специалистов разного профиля может наилучшим образом справиться с симптомами синдрома Прадера-Вилли. Командный подход к лечению этого сложного состояния снижает вероятность осложнений и улучшает качество жизни.

Симптомы

Симптомы синдрома Прадера-Вилли, которые могут варьироваться, медленно меняются с течением времени от детства к взрослой жизни.

Младенцы

Симптомы, которые могут присутствовать с рождения, включают:

  • Плохой мышечный тонус. Основным признаком в младенчестве является плохой мышечный тонус, также известный как гипотония. Младенцы могут отдыхать, свободно вытянув локти и колени, а не зафиксировав их. Они также могут казаться мягкими или похожими на тряпичных кукол, когда их держат на руках.
  • Отчетливые черты лица. Дети могут рождаться с миндалевидными глазами, сужением головы к вискам, опущенным ртом и тонкой верхней губой.
  • Слабый сосательный рефлекс. У младенцев может быть слабый сосательный рефлекс, потому что у них меньший мышечный тонус. Плохое сосание затрудняет кормление и может снизить вероятность того, что они наберут вес с ожидаемой скоростью.
  • Обычно плохая отзывчивость. Ребенок может казаться очень уставшим, плохо реагировать на стимуляцию, с трудом просыпаться или слабо плакать.
  • Недоразвитые гениталии. У мужчин могут быть маленькие пенис и мошонка. Яички могут быть маленькими или не опускаться из брюшной полости в мошонку. Это известно как крипторхизм. У женщин клитор и половые губы могут быть маленькими.

От раннего детства до взрослой жизни

Другие признаки синдрома Прадера-Вилли проявляются, когда ребенок очень мал, и сохраняются на всю жизнь, в том числе:

  • Тяга к еде и увеличение веса. Классическим признаком синдрома Прадера-Вилли является постоянная тяга к еде, начиная с раннего детства. Постоянное чувство голода приводит к частому приему пищи большими порциями. Это приводит к быстрому набору веса. Могут возникать необычные формы поведения в поисках пищи, такие как накопление еды, употребление замороженных продуктов или мусора.
  • Недоразвитые половые органы. Состояние, называемое гипогонадизмом, возникает, когда половые органы — семенники у мужчин и яичники у женщин — вырабатывают мало половых гормонов или вообще не вырабатывают их. Это приводит к неполному развитию половых органов и неполному или задержанному половому созреванию. Почти все люди с синдромом Прадера-Вилли не могут забеременеть. Без лечения у женщин может не начаться менструация до 30-летнего возраста, или у них может никогда не быть месячных. У мужчин может быть мало растительности на лице, а их голоса могут никогда полностью не звучать.
  • Низкий рост и физическое развитие. Недостаточная выработка гормона роста может привести к снижению роста взрослого человека и снижению мышечной массы и увеличению жировых отложений. Другие эндокринные проблемы могут включать недостаточную выработку гормонов щитовидной железы, также известную как гипотиреоз. Другой эндокринной проблемой является центральная надпочечниковая недостаточность, которая не позволяет организму должным образом реагировать на стресс или инфекции.
  • С трудом соображает, решает проблемы и учится. Общей чертой синдрома Прадера-Вилли является наличие легких или умеренных проблем с мышлением, рассуждениями и решением проблем. Это называется когнитивными нарушениями. Даже у детей и взрослых без когнитивных нарушений могут быть проблемы с обучаемостью.
  • Задержка развития моторики. Малыши с синдромом Прадера-Вилли часто достигают определенных физических навыков, таких как сидение или ходьба, позже других детей.
  • Проблемы с речью. Речь часто задерживается. Трудности с подбором слов и четкой речью могут сохраниться и во взрослом возрасте.
  • Проблемы с поведением. Временами дети и взрослые могут быть очень упрямыми, злыми, склонными к контролю или манипулированию. Они могут закатывать истерики, особенно когда им отказывают в еде. Они могут не принять изменения в распорядке дня. Кроме того, они могут начать проявлять обсессивно-компульсивное или повторяющееся поведение, или и то, и другое. Могут возникать другие состояния психического здоровья, такие как беспокойство и пощипывание кожи.
  • Нарушения сна. У детей и взрослых с синдромом Прадера-Вилли могут наблюдаться нарушения сна, включая нарушения обычного цикла сна. У них также может быть апноэ во сне, когда дыхание приостанавливается во время сна. Эти состояния могут вызвать у них сильную сонливость в течение дня и усугубить проблемы с поведением.
  • Другие симптомы. Эти симптомы могут включать маленькие кисти и ступни, а также искривление позвоночника, также известное как сколиоз. У них также могут быть проблемы с бедрами, меньшее выделение слюны, проблемы с зубами, близорукость и другие проблемы со зрением. Другие симптомы включают недостаток пигмента, также известный как гипопигментация, из-за которой волосы, глаза и кожа становятся бледными. У них также могут быть проблемы с контролем температуры тела. Они могут быть способны выдержать больше боли, чем обычный человек.

Когда следует обратиться к врачу

Регулярные посещения здорового ребенка по расписанию могут помочь выявить ранние признаки плохого роста и разовьется, которые могут быть признаками синдрома Прадера-Вилли или других состояний. Если вы беспокоитесь о здоровье вашего ребенка в промежутках между посещениями, запишитесь на прием к лечащему врачу вашего ребенка.

Причины

Синдром Прадера-Вилли - это генетическое заболевание, которое вызвано ошибкой в одном или нескольких генах. Хотя точно неизвестно, что вызывает синдром Прадера-Вилли, проблема кроется в генах в области 15-й хромосомы.

За исключением генов, связанных с половыми признаками, все гены представлены парами. Одна копия наследуется от отца, известная как отцовский ген. И одна копия наследуется от матери, известная как материнский ген. Для большинства типов генов, если активна одна копия, также известная как экспрессированная, то экспрессируется и другая копия. Но для некоторых типов генов типично действовать в одиночку.

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за того, что определенные отцовские гены, которые должны быть экспрессированы, не экспрессируются, потому что:

  • Отцовские гены в хромосоме 15 отсутствуют.
  • Ребенок унаследовал две копии 15-й хромосомы от матери и ни одной 15-й хромосомы от отца.
  • В 15-й хромосоме произошли некоторые изменения в генах отца.

Отсутствующий или измененный ген в хромосоме 15 нарушает работу части мозга, называемой гипоталамусом. Эта часть мозга контролирует выработку гормонов. Неправильно работающий гипоталамус может влиять на чувство голода, рост, половое развитие, температуру тела, настроение и сон.

В большинстве случаев случайное изменение гена, которое не передается по наследству, вызывает синдром Прадера-Вилли. Выяснить, какое изменение гена вызвало синдром Прадера-Вилли, может помочь генетическое консультирование.

Факторы риска

Ребенок с ошибкой в одном или нескольких генах в хромосоме 15 подвергается наибольшему риску заболеть синдромом Прадера-Вилли. Например, может отсутствовать один из генов. Эта ошибка может быть унаследована, а может и не быть.

Тем, у кого есть ребенок с синдромом Прадера-Вилли и кто хотел бы завести еще одного ребенка, следует подумать о получении генетической консультации. Генетический консультант может помочь определить риск рождения еще одного ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

Осложнения

Осложнения, связанные с ожирением

Помимо постоянного чувства голода, люди с синдромом Прадера-Вилли имеют низкую мышечную массу. В результате им требуется меньше калорий, и они могут быть физически неактивны. Эти факторы делают их склонными к ожирению и медицинским проблемам, связанным с ожирением, таким как:

  • Сахарный диабет 2 типа.
  • Высокое кровяное давление.
  • Высокий уровень холестерина.
  • Болезнь сердца.
  • Апноэ во сне.
  • Другие осложнения, такие как повышенная вероятность заболевания печени и образования камней в желчном пузыре.

Осложнения, связанные с недостаточной выработкой гормонов

Осложнения, возникающие из-за недостаточной выработки гормонов, могут включать:

  • Стерильность. Хотя было несколько сообщений о беременности женщин с синдромом Прадера-Вилли, большинство людей с этим заболеванием не могут иметь детей.
  • Остеопороз. При остеопорозе кости легко ломаются. Люди с синдромом Прадера-Вилли с большей вероятностью заболеют остеопорозом, потому что у них низкий уровень половых гормонов. У них также может быть низкий уровень гормона роста. Оба гормона поддерживают крепкие кости.

Другие осложнения

Синдром Прадера-Вилли может вызывать другие осложнения, в том числе:

  • Удушье и разрыв желудка. Быстрое употребление большого количества пищи, называемое перееданием, может привести к тому, что желудок станет больше обычного. Люди с синдромом Прадера-Вилли могут не сообщать о боли, и у них редко бывает рвота. Переедание также может вызвать удушье. Редко люди могут съесть так много, что у них разрывается желудок.
  • Проблемы с зубами. При синдроме Прадера-Вилли часто выделяется меньше слюны и она становится густой из-за сухости во рту, как и плохо развитая зубная эмаль. Эти проблемы в сочетании с плохой гигиеной полости рта могут привести к образованию кариеса и заболеванию десен.
  • Снижение качества жизни. Поведенческие проблемы могут повлиять на функционирование семьи, получение хорошего образования и участие в общественной деятельности. Эти проблемы снижают качество жизни.

Профилактика

Если у вас есть ребенок с синдромом Прадера-Вилли и вы хотели бы завести еще одного ребенка, подумайте о получении генетической консультации. Консультант-генетик может помочь вам оценить риск рождения еще одного ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

Диагноз

Как правило, медицинские работники подозревают синдром Прадера-Вилли на основании симптомов. Диагноз практически всегда можно поставить с помощью генетического тестирования. Этот анализ крови может выявить проблемы в хромосомах вашего ребенка, которые указывают на синдром Прадера-Вилли.

Лечение

Ранняя диагностика и лечение могут улучшить качество жизни людей с синдромом Прадера-Вилли. Команда медицинских работников, скорее всего, справится с этим заболеванием.

В команду вашего ребенка может входить врач, занимающийся лечением гормональных заболеваний, также известный как эндокринолог, а также специалист по поведению, диетолог, физиотерапевты и трудотерапевты, логопед, специалист по психическому здоровью, генетик и другие специалисты.

Хотя конкретные методы лечения варьируются в зависимости от симптомов, большинству детей с синдромом Прадера-Вилли потребуется:

  • Правильное питание. Многим младенцам с синдромом Прадера-Вилли трудно кормиться, потому что у них снижен мышечный тонус. Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать высококалорийные смеси или специальные методы кормления, которые помогут вашему ребенку набрать вес. Они будут следить за ростом вашего ребенка.
  • Лечение гормоном роста человека (HGH). Лечение гормоном роста помогает расти младенцам и детям с синдромом Прадера-Вилли. Это также улучшает мышечный тонус и снижает жировые отложения. Гормон роста также может применяться у взрослых. Врач, который занимается лечением гормональных заболеваний, также известный как эндокринолог, может помочь выяснить, принесет ли пользу вашему ребенку гормона роста, и рассказать о любых рисках.
  • Лечение половыми гормонами. Ваш эндокринолог может предложить вашему ребенку принимать заместительную гормональную терапию — тестостерон для мужчин или эстроген и прогестерон для женщин — из-за низкого уровня половых гормонов. Заместительная гормональная терапия обычно начинается, когда ваш ребенок достигает обычного возраста полового созревания. Это может снизить риск истончения костей, также известного как остеопороз. Вашему ребенку может потребоваться операция по исправлению неопущенных яичек.
  • Контроль веса. Диетолог может помочь вам составить здоровую низкокалорийную диету, которая поможет контролировать вес вашего ребенка, обеспечивая при этом правильное питание. Низкокалорийная диета может потребовать дополнительных витаминов или минералов для обеспечения сбалансированного питания. Более физическая активность и физические упражнения могут помочь контролировать вес и улучшить физическое состояние вашего ребенка.
  • Лечение нарушений сна. Лечение апноэ во сне и других проблем со сном может улучшить дневную сонливость и поведенческие проблемы.
  • Различные методы лечения. Вашему ребенку, скорее всего, помогут различные методы лечения. К ним относятся физиотерапия для улучшения двигательных навыков и силы, логопедия для улучшения вербальных навыков и трудотерапия для овладения повседневными навыками. Также может помочь развивающая терапия для обучения поведению, соответствующему возрасту, социальным навыкам и навыкам межличностного общения. В США программы раннего вмешательства с этими видами терапии обычно доступны для младенцев и малышей младшего возраста в департаменте здравоохранения штата. В школьные годы образовательное планирование и поддержка могут улучшить процесс обучения.
  • Управление поведением. Возможно, вам придется составить расписание для вашего ребенка и установить строгие ограничения в доступе к еде и количестве съедаемой пищи. Важно четко представлять, чего вы ожидаете от поведения вашего ребенка. Иногда для решения поведенческих проблем необходимы лекарства.
  • Психиатрическая помощь. Специалист в области психического здоровья, такой как психолог или психиатр, может помочь при проблемах с психическим здоровьем, таких как обсессивно-компульсивное поведение, пощипывание кожи, беспокойство или плохое настроение. Лекарства могут облегчить симптомы психического здоровья.
  • Другие методы лечения. Они могут включать устранение специфических симптомов или осложнений. Например, при обследовании на предмет проблем со зрением или сколиоза, а также при тестировании на гипотиреоз или диабет могут возникнуть проблемы.

Переход к уходу за взрослыми

Многие взрослые с этим заболеванием живут в интернатных учреждениях, которые позволяют им питаться здоровой пищей, жить в безопасности, работать и наслаждаться досугом.

По мере того, как ваш ребенок будет приближаться к совершеннолетию, рассмотрите следующие планы:

  • Найдите местные ресурсы и услуги для взрослых в школе вашего ребенка и таких организациях, как Ассоциация синдрома Прадера-Вилли, США.
  • Изучите вопросы опеки, завещания и трастовых фондов с особыми потребностями, чтобы в будущем о вашем ребенке заботились и находились под присмотром.
  • Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о том, как перейти на медицинскую помощь для взрослых.

Образ жизни и домашние средства

Вот советы, которые помогут вам ухаживать за вашим ребенком с синдромом Прадера-Вилли:

  • Узнайте о синдроме Прадера-Вилли. Проконсультируйтесь с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы узнать о состоянии и составить план лечения для устранения симптомов и проблем. Регулирование уровня гормонов и веса может улучшить развитие и поведение, а также предотвратить осложнения.
  • Придерживайтесь строгого режима питания. Чтобы не набрать лишний вес, вашему ребенку необходима низкокалорийная диета. Структурируйте время приема пищи и типы подаваемых блюд, чтобы выработать распорядок дня и помочь вашему ребенку усвоить ожидания. Подавайте блюда в маленькой посуде и не покупайте высококалорийные закуски. Храните продукты в недоступном для ребенка месте. Запирайте кладовые, холодильники, шкафы и мусорные баки.
  • Поощряйте регулярную повседневную активность. Повышенная физическая активность и физические упражнения могут помочь снизить вес и улучшить физические функции вашего ребенка.
  • Установите ограничения. Составьте жесткий график и установите поведенческие ожидания. При необходимости обсудите со своим медицинским персоналом способы решения проблем.
  • Запланируйте регулярное медицинское обслуживание. Обсудите со своим лечащим врачом регулярный график посещений врача и анализов на предмет выявления проблем или осложнений.

Преодоление трудностей и поддержка

Рождение ребенка с синдромом Прадера-Вилли является сложной задачей и может потребовать большого терпения. Решение проблем с питанием, поведением и медицинскими проблемами может повлиять на всю семью.

Чтобы справиться с ситуацией и получить поддержку, подумайте о следующих шагах:

  • Поговорите со специалистом в области психического здоровья. Если вам трудно справиться с ситуацией или вы чувствуете себя подавленным, поговорите с консультантом по психическому здоровью или психотерапевтом.
  • Вступите в группу поддержки. Некоторым людям полезно пообщаться с другими людьми, у которых похожий опыт. Спросите своего лечащего врача о группах семейной поддержки в вашем регионе. Такие организации, как Ассоциация синдрома Прадера-Вилли (США), предоставляют ресурсы, группы поддержки и учебные материалы.
  • Ищите другие источники поддержки. Спросите об источниках краткосрочного ухода и попросите поддержки у семьи и друзей. Кроме того, найдите время для своих собственных интересов и занятий.

Подготовка к вашей встрече

Ваш ребенок может сначала обратиться к семейному врачу. Возможно, вашему ребенку потребуется консультация детского эндокринолога и других специалистов.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к посещению вашего ребенка. Подумайте о том, чтобы взять с собой члена семьи или друга, которые поддержат вас и помогут запомнить информацию.

Что ты можешь сделать

Чтобы подготовиться к назначению, составьте список:

  • Какие симптомы наблюдались у вашего ребенка и как долго.
  • Основная медицинская информация о вашем ребенке, включая недавние заболевания, а также названия и дозы любых лекарств, витаминов, трав и других добавок.
  • Вопросы, которые вы хотите задать медицинскому работнику вашего ребенка.

Некоторые основные вопросы, которые следует задать своему медицинскому работнику, могут включать:

  • Что, вероятно, вызывает симптомы у моего ребенка?
  • Какие анализы нужны моему ребенку?
  • Какой подход к лечению вы рекомендуете?
  • Каковы ожидаемые результаты лечения?
  • Каковы возможные побочные эффекты лечения?
  • Какой тип последующего наблюдения необходим и как часто?
  • Каков риск долгосрочных осложнений у моего ребенка?
  • Можете ли вы предложить учебные материалы и местные службы поддержки?
  • Какие услуги доступны для развития детей в раннем возрасте?

Чего ожидать от вашего врача

Медицинский работник вашего ребенка, скорее всего, задаст вам несколько вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы у вас было время обсудить моменты, на которых вы хотите сосредоточиться. Например, медицинский работник может задавать разные вопросы в зависимости от возраста вашего ребенка.

Вопросы о вашем ребенке включают:

  • Как часто и сколько ест ваш ребенок?
  • Есть ли у вашего ребенка какие-либо проблемы с сосанием?
  • Насколько хорошо просыпается ваш ребенок?
  • Ваш ребенок выглядит усталым, слабым или больным?

Вопросы о маленьких детях включают:

  • Сколько ест ваш ребенок?
  • Ваш ребенок все время ищет еду?
  • Ест ли ваш ребенок какие-либо необычные продукты, ворует ли еду тайком?
  • У вашего ребенка бывают истерики?
  • Проявляет ли ваш ребенок какие-либо другие вызывающие беспокойство формы поведения?

Медицинский работник задаст дополнительные вопросы, основываясь на ваших ответах, а также на симптомах и потребностях вашего ребенка. Готовность к этим вопросам поможет вам максимально эффективно использовать время, проведенное с медицинским работником.

Симптомы и лечение синдрома Прадера-Вилли