Симптомы и лечение синдрома Нунана

Обзор

Синдром Нунана - это генетическое заболевание, которое останавливает типичное развитие в различных частях тела. Это может повлиять на человека несколькими способами, включая необычные черты лица, низкий рост, проблемы с сердцем и другие физические проблемы. Это также может привести к тому, что ребенок будет развиваться медленнее, чем обычно, например, при ходьбе, разговоре или изучении новых вещей.

Измененный ген вызывает синдром Нунана. Ребенок наследует копию пораженного гена от родителя. Это называется доминантным наследованием. Заболевание также может возникнуть как спонтанное изменение. Это означает, что семейная история не имеет отношения к этому.

Врачи справляются с синдромом Нунана, контролируя симптомы и осложнения. Они могут использовать гормон роста для лечения низкого роста у некоторых людей с синдромом Нунана.

Симптомы

Симптомы синдрома Нунана сильно различаются и варьируются от легкой до тяжелой степени. Эти симптомы могут быть связаны с конкретным геном, содержащим изменение.

Черты лица

Внешний вид лица - одна из ключевых особенностей, которая приводит к постановке диагноза синдрома Нунана. Черты лица легче заметить у младенцев и детей раннего возраста, но они меняются с возрастом. Эти отчетливые черты становятся менее отчетливыми у взрослых.

Синдром Нунана может включать следующие признаки:

Глаза широко посажены, наклонены вниз и имеют опущенные веки. Глаза могут быть бледно-голубыми или зелеными.
Уши посажены низко и выглядят так, как будто они загнуты назад.
Нос вдавленный вверху, с широким основанием и круглым кончиком.
Рот имеет глубокую бороздку между носом и ртом и широкие выступы на верхней губе. Складка, идущая от края носа к уголку рта, с возрастом становится глубокой. Зубы могут быть кривыми. Внутреннее небо рта может быть сильно изогнуто. И нижняя челюсть может быть маленькой.
Черты лица могут казаться грубыми, но с возрастом становятся более четкими. Лицо может казаться обвисшим и ничего не выражающим.
Голова может быть крупной, с большим лбом и низкой линией роста волос на затылке.
Кожа с возрастом может казаться тонкой и прозрачной.

Болезнь сердца

Многие люди с синдромом Нунана рождаются с проблемами с сердцем, которые вызывают некоторые из ключевых симптомов заболевания. Это называется врожденным пороком сердца. Кроме того, некоторые проблемы с сердцем могут возникнуть позже в жизни.

Некоторые формы врожденных пороков сердца, связанных с синдромом Нунана, включают:

Заболевания клапанов. Стеноз клапана легочной артерии - это сужение клапана легочной артерии. Этот клапан представляет собой лоскут ткани— который отделяет нижнюю правую камеру сердца, называемую правым желудочком, от артерии— которая снабжает кровью легкие, называемой легочной артерией. Стеноз легочного клапана - наиболее распространенная проблема с сердцем, наблюдаемая при синдроме Нунана. Он может возникать как с другими проблемами с сердцем, так и без них.
Утолщение сердечной мышцы. Необычный рост или утолщение сердечной мышцы, также известный как гипертрофическая кардиомиопатия, поражает некоторых людей с синдромом Нунана.
Другие проблемы с сердцем. Проблемы со структурой сердца могут включать отверстие в стенке, разделяющей две нижние камеры сердца, известные как желудочки. Это называется дефектом межжелудочковой перегородки. Другой иногда наблюдаемый дефект - сужение артерии, которая доставляет кровь в легкие для получения кислорода. Это называется стенозом легочной артерии. Или может произойти сужение главного кровеносного сосуда, известного как аорта, который переносит кровь от сердца к телу. Это называется коарктацией аорты.
Нерегулярный сердечный ритм. Это может происходить как с другими проблемами в структуре сердца, так и без них. У большинства людей с синдромом Нунана сердечный ритм нерегулярен.

Проблемы роста

Синдром Нунана может влиять на типичный рост. Многие дети с синдромом Нунана растут не с обычной скоростью.

Проблемы могут включать:

Типичный вес при рождении, но со временем рост замедляется.
Трудности с питанием, которые могут привести к неправильному питанию и увеличению веса.
Уровень гормона роста, который может быть слишком низким.
Задержка скачка роста, который обычно наблюдается в подростковом возрасте, потому что кости достигают максимальной прочности или плотности только позже.
Невысокий рост во взрослом возрасте, что является обычным явлением, но некоторые люди с синдромом Нунана могут и не быть невысокими.

Проблемы с мышцами и костями

Некоторые распространенные проблемы могут включать:

Состояние, называемое выемчатой грудной клеткой, при котором грудная кость и ребра слишком глубоко вдаются в грудную клетку. Также возможна сердцевинная мышца, при которой грудная кость и ребра растут наружу, из-за чего грудная клетка выступает больше, чем обычно.
Широко расставленные соски.
Короткая шея, часто с дополнительными складками кожи, называется перепончатой.
Позвоночник с необычным изгибом.

Неспособность к обучению

Синдром Нунана не влияет на интеллект большинства людей, страдающих этим заболеванием. Но у них могут быть:

Более высокий риск неспособности к обучению и легкой умственной отсталости.
Широкий спектр психических, эмоциональных и поведенческих проблем, которые обычно протекают в легкой форме.
Проблемы со слухом и зрением, которые могут затруднить обучение.

Состояние глаз

Общими признаками синдрома Нунана являются необычные глаза и веки, в том числе:

Проблемы с глазными мышцами, такие как косоглазие, также известное как косоглазие.
Проблемы с рефракцией, которые означают, что роговица или хрусталик имеют яйцевидную форму с двумя не совпадающими изгибами. Это может сделать зрение размытым или искаженным, а также затруднить разглядывание предметов вблизи или вдалеке.
Быстрое движение глазных яблок, также известное как нистагм.
Катаракта, из-за которой глаз становится мутным.

Проблемы со слухом

Синдром Нунана может вызвать проблемы со слухом из-за проблем с нервами или нетипичной костной структуры внутреннего уха.

Проблемы с кровотечением

Синдром Нунана может вызвать проблемы с кровотечением и легкие кровоподтеки. Это потому, что кровь некоторых людей с синдромом Нунана может не свертываться должным образом и может содержать низкий уровень белков, необходимых для образования тромбов. Поэтому они кровоточат дольше обычного.

Лимфатические заболевания

Синдром Нунана может вызвать проблемы с лимфатической системой, которая выводит лишнюю жидкость из организма и помогает бороться с инфекцией. Эти проблемы:

Может проявляться до или после рождения, начинаться в подростковом возрасте или во взрослом возрасте. Некоторые дети рождаются с отеками кистей, стоп и тканей шеи.
Может быть сосредоточен на определенной области тела или быть широко распространенным.
Чаще всего это приводит к скоплению слишком большого количества жидкости на тыльной стороне кистей или верхней части стоп. Такое скопление жидкости называется лимфедемой.

Заболевания половых органов и почек

У многих людей с синдромом Нунана есть проблемы с гениталиями и почками:

Яички. У мужчин с синдромом Нунана часто наблюдаются неопущенные яички. Это яички, которые не заняли надлежащего положения в кожном мешочке, свисающем под половым членом, называемом мошонкой.
Половое созревание. Половое созревание может задерживаться у мужчин и женщин.
Фертильность. У большинства женщин синдром Нунана не влияет на их способность забеременеть. Но фертильность у мужчин может развиваться не так, как ожидалось, часто из-за неопущения яичек.
Почки. Проблемы с почками, как правило, легкие и встречаются нечасто.

Кожные заболевания

У людей с синдромом Нунана могут быть кожные заболевания. У них могут быть различные проблемы, влияющие на цвет и текстуру кожи. У них также могут быть жесткие или редкие волосы.

Когда следует обратиться к врачу

Иногда симптомы синдрома Нунана бывает трудно заметить. Если вы подозреваете, что у вас или вашего ребенка может быть это заболевание, обратитесь к своему лечащему врачу или педиатру вашего ребенка. Вас могут направить к специалисту по генетике, или специалисту по проблемам с сердцем, или к другому специалисту, в зависимости от симптомов.

Если ваш будущий ребенок находится в группе риска из-за наличия в семейном анамнезе синдрома Нунана, возможно, вам удастся сдать анализы до рождения.

Причины

Изменение в одном или нескольких генах может вызвать синдром Нунана. Изменения в этих генах продуцируют белки, которые всегда активны. Поскольку эти гены играют важную роль в формировании тканей в организме, эта постоянная активация белков нарушает типичный процесс роста и деления клеток.

Генными изменениями, вызывающими синдром Нунана, могут быть:

Передается по наследству. Дети, у которых один из родителей с синдромом Нунана является носителем измененного гена, имеют 50%-ную вероятность развития этого заболевания. Это называется аутосомно-доминантным типом наследования.
Случайный. Синдром Нунана может развиться у ребенка из-за нового измененного гена, что означает, что ребенок не унаследовал этот ген от родителя. Это известно как генетическое заболевание de novo.

В некоторых случаях причина синдрома Нунана неизвестна.

Факторы риска

Родитель с синдромом Нунана имеет 50%-ную вероятность передачи измененного гена ребенку. У ребенка, который наследует неправильный ген, может быть больше симптомов, чем у пораженного родителя, а может и не быть их.

Осложнения

Могут возникнуть осложнения при синдроме Нунана, которые могут потребовать внимания, в том числе:

Задержки в развитии. Дети с синдромом Нунана могут медленно развиваться по сравнению с другими детьми их возраста. Например, они могут сильно отставать в том, чтобы научиться говорить или ходить, или в изучении предметов в школе. Необходим план, учитывающий проблемы развития детей и их потребности в обучении.
Кровотечение и кровоподтеки. Иногда проблема кровотечения, характерная для людей с синдромом Нунана, не обнаруживается до тех пор, пока они не обратятся к стоматологу или не проведут операцию.
Накопление жидкости. Это осложнение, называемое лимфедемой, связано с накоплением слишком большого количества жидкости в различных областях тела. Иногда жидкость может скапливаться в пространстве вокруг сердца и легких.
Проблемы с мочевыводящими путями. Нетипичное строение почек может повысить риск инфекций мочевыводящих путей.
Проблемы с фертильностью. У мужчин может быть низкое количество сперматозоидов и другие проблемы с фертильностью из-за неопущения яичек или из-за того, что яички не работают должным образом.
Более высокий риск развития рака. Может быть более высокий риск развития определенных видов рака, таких как лейкемия или определенные типы опухолей.

Профилактика

Если у вас есть семейный анамнез синдрома Нунана, поговорите со своим врачом или медицинской бригадой о преимуществах генетического консультирования, прежде чем заводить детей. Генетическое тестирование может выявить синдром Нунана.

Если синдром Нунана обнаружен на ранней стадии, возможно, что надлежащий и постоянный уход может уменьшить такие осложнения, как болезни сердца.

Диагноз

Врач обычно ставит диагноз синдрома Нунана, увидев некоторые ключевые признаки. Но это может быть сложно, потому что некоторые особенности заболевания нелегко заметить и их трудно найти. Иногда синдром Нунана не обнаруживается до совершеннолетия, после того, как у человека рождается ребенок, на которого это заболевание влияет более явно. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз.

Если есть признаки проблем с сердцем, кардиолог может определить их тип и насколько они серьезны.

Лечение

Хотя от синдрома Нунана нет лекарства, лечение может помочь уменьшить его последствия. Чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем больше пользы.

Лечение синдрома Нунана зависит от симптомов и осложнений, а также от того, насколько они серьезны. Многие проблемы со здоровьем и физические проявления лечатся так же, как и у любого другого человека. Учитывая множество проблем, связанных с этим заболеванием, лучше всего использовать скоординированный командный подход.

Рекомендуемые подходы могут включать:

Лечение сердца. Определенные лекарства могут лечить некоторые виды проблем с сердцем. Если есть проблемы с клапанами сердца, может потребоваться операция. Врач также может порекомендовать время от времени проверять работу сердца.
Лечение низкой скорости роста. Медицинский работник должен измерять рост три раза в год до достижения 3-летнего возраста, а затем один раз в год до совершеннолетия. Это позволит убедиться, что ваш ребенок растет. Чтобы выяснить, есть ли проблемы с питанием, могут быть назначены анализы крови. Если уровень гормона роста у вашего ребенка недостаточно высок, одним из вариантов лечения может быть терапия гормоном роста.
Устранение нарушений в обучении. При задержках развития у детей раннего возраста проконсультируйтесь со своим врачом или медицинским работником о программах стимуляции младенцев. Могут потребоваться физиотерапия и логопедия. В некоторых случаях может оказаться целесообразным специальное образование или стратегии обучения, адаптированные к потребностям вашего ребенка.
Лечение зрения и слуха. Осмотр глаз рекомендуется проводить не реже одного раза в два года. Большинство проблем со зрением можно вылечить только в очках. При некоторых заболеваниях, таких как катаракта, может потребоваться хирургическое вмешательство. В детском возрасте рекомендуется ежегодно проходить проверку слуха.
Лечение кровотечений и кровоподтеков. Если в анамнезе были легкие кровоподтеки или проблемы с кровотечением, не принимайте аспирин и препараты, содержащие аспирин. В некоторых случаях врачи могут назначить препараты, способствующие свертыванию крови. Сообщите медицинским работникам о проблемах с кровотечениями и синяками перед любыми процедурами.
Лечение скопления жидкости. Скопление жидкости в организме может нуждаться в лечении, а может и не нуждаться. Обсудите это со своим врачом или бригадой здравоохранения. Они могут предложить предпринять определенные шаги.
Лечение проблем с гениталиями. Если одно или оба яичка не заняли надлежащего положения в течение первых нескольких месяцев жизни, вашему ребенку может потребоваться операция.

Могут потребоваться другие обследования и регулярный последующий уход. Это зависит от конкретных проблем. Любой человек с синдромом Нунана должен время от времени проходить медицинское наблюдение на постоянной основе.

Преодоление трудностей и поддержка

Для людей с синдромом Нунана и их семей доступны группы поддержки. Поговорите со своим медицинским персоналом о поиске группы поддержки в вашем регионе. Также поинтересуйтесь ресурсами в Интернете, которым вы можете доверять и которые направят вас в местные группы поддержки и предоставят информацию о синдроме Нунана.

Подготовка к вашей встрече

Если вы считаете, что у вас или вашего ребенка может быть синдром Нунана, вашим первым шагом может стать обращение к вашему лечащему врачу или педиатру вашего ребенка. Но в зависимости от симптомов может быть рекомендован специалист — например, врач, специализирующийся на проблемах с сердцем или генетике.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече. Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга. Надежный собеседник поможет вам запомнить информацию и окажет эмоциональную поддержку.

Что ты можешь сделать

Перед назначением составьте список:

Симптомы, которые вас беспокоят.
Любые лекарственные средства, включая витамины, травы, лекарства, отпускаемые без рецепта, или другие добавки, и их дозы.
Вопросы, которые следует задать врачу, чтобы максимально использовать ваш прием.

Некоторые вопросы, которые можно задать, могут включать:

Указывают ли симптомы на синдром Нунана?
Какие анализы могут подтвердить диагноз?
Существуют ли другие возможные причины?
Какие еще проблемы могут возникнуть из-за синдрома Нунана?
Как можно лечить эти проблемы и управлять ими?
Есть ли какие-либо варианты основного подхода, который вы предлагаете?
Вы рекомендуете обратиться к специалисту?
Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время записи.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш врач может задать такие вопросы, как:

Когда вы впервые заметили, что что-то может быть не так?
Какие симптомы вы заметили?
Есть ли у вас в семейном анамнезе синдром Нунана?
Есть ли у вас в семье кто-нибудь, у кого с рождения были сердечные заболевания или проблемы с кровотечением?

Будьте готовы отвечать на вопросы, чтобы у вас было время поговорить о том, что для вас наиболее важно.