Симптомы и лечение синдрома Марфана

Обзор

Синдром Марфана - это наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань — волокна, которые поддерживают и закрепляют ваши органы и другие структуры в вашем теле. Синдром Марфана чаще всего поражает сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет.

Люди с синдромом Марфана обычно высокие и худые, с необычно длинными руками, ногами, пальцами на руках и ступнях. Повреждения, вызванные синдромом Марфана, могут быть легкими или серьезными. Если поражена ваша аорта — крупный кровеносный сосуд, по которому кровь поступает от сердца к остальным частям вашего тела, — это состояние может стать опасным для жизни.

Лечение обычно включает прием лекарств для поддержания низкого кровяного давления, чтобы уменьшить нагрузку на аорту. Жизненно важен регулярный мониторинг для выявления прогрессирования повреждения. Многим людям с синдромом Марфана в конечном итоге требуется профилактическая операция по восстановлению аорты.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Марфана могут сильно различаться даже у членов одной семьи, потому что это заболевание может поражать очень много различных областей тела. Некоторые люди испытывают лишь легкие последствия, но у других развиваются опасные для жизни осложнения.

Признаки синдрома Марфана могут включать:

Высокий и стройного телосложения
Непропорционально длинные руки, ноги и пальцы
Грудная кость, выступающая наружу или погружающаяся внутрь
Высокое, выпуклое небо и скученные зубы
Шумы в сердце
Крайняя близорукость
Аномально изогнутый позвоночник
Плоскостопие

Когда следует обратиться к врачу

Если вы считаете, что у вас или вашего ребенка может быть синдром Марфана, поговорите со своим врачом или педиатром. Если ваш врач заподозрит проблему, вас, скорее всего, направят к специалисту для дальнейшего обследования.

Причины

Синдром Марфана вызван дефектом в гене, который позволяет вашему организму вырабатывать белок, который помогает придать соединительной ткани эластичность и прочность.

Большинство людей с синдромом Марфана наследуют аномальный ген от родителей, страдающих этим заболеванием. Вероятность наследования дефектного гена у каждого ребенка больного родителя составляет 50 на 50. Примерно у 25% людей с синдромом Марфана аномальный ген не передается ни от одного из родителей. В этих случаях новая мутация развивается спонтанно.

Факторы риска

Синдром Марфана одинаково поражает мужчин и женщин и встречается у представителей всех рас и этнических групп. Поскольку это генетическое заболевание, наибольшим фактором риска развития синдрома Марфана является наличие родителя с этим заболеванием.

Осложнения

Поскольку синдром Марфана может поражать практически любую часть вашего тела, он может вызвать широкий спектр осложнений.

Сердечно-сосудистые осложнения

Наиболее опасные осложнения синдрома Марфана затрагивают сердце и кровеносные сосуды. Дефектная соединительная ткань может ослабить аорту — крупную артерию, которая выходит из сердца и снабжает организм кровью.

Аневризма аорты. Давление крови, покидающей ваше сердце, может привести к выпячиванию стенки вашей аорты, подобно слабому месту в шине. У людей с синдромом Марфана это, скорее всего, происходит в корне аорты — там, где артерия выходит из сердца.
Расслоение аорты. Стенка аорты состоит из слоев. Расслоение происходит, когда небольшой разрыв во внутреннем слое стенки аорты позволяет крови протискиваться между внутренним и внешним слоями стенки. Это может вызвать сильную боль в груди или спине. Расслоение аорты ослабляет структуру сосуда и может привести к разрыву, который может привести к летальному исходу.
Пороки развития клапанов. У людей с синдромом Марфана могут быть слабые ткани сердечных клапанов. Это может привести к растяжению ткани клапана и нарушению функции клапана. Когда сердечные клапаны не работают должным образом, вашему сердцу часто приходится работать усерднее, чтобы компенсировать это. В конечном итоге это может привести к сердечной недостаточности.

Глазные осложнения

Глазные осложнения могут включать:

Смещение хрусталика. Фокусирующая линза в вашем глазу может сдвинуться с места, если ослабнут ее поддерживающие структуры. Медицинский термин для обозначения этой проблемы - хрусталиковая эктопия, и она встречается более чем у половины людей с синдромом Марфана.
Проблемы с сетчаткой. Синдром Марфана также увеличивает риск отслоения или разрыва сетчатки, светочувствительной ткани, выстилающей заднюю стенку глаза.
Глаукома или катаракта с ранним началом. У людей с синдромом Марфана эти проблемы со зрением, как правило, развиваются в более молодом возрасте. Глаукома вызывает повышение давления внутри глаза, что может привести к повреждению зрительного нерва. Катаракта - это мутные участки в обычно прозрачном хрусталике глаза.

Скелетные осложнения

Синдром Марфана увеличивает риск аномальных изгибов позвоночника, таких как сколиоз. Это также может препятствовать нормальному развитию ребер, что может привести к тому, что грудная кость либо будет выступать, либо казаться запавшей в грудную клетку. Боль в ногах и пояснице часто встречается при синдроме Марфана.

Осложнения беременности

Синдром Марфана может ослаблять стенки аорты, главной артерии, отходящей от сердца. Во время беременности сердце перекачивает больше крови, чем обычно. Это может создать дополнительную нагрузку на аорту, что увеличивает риск смертельного расслоения или разрыва.

Диагноз

Врачам может быть сложно диагностировать синдром Марфана, поскольку многие заболевания соединительной ткани имеют схожие признаки и симптомы. Даже у членов одной семьи признаки и симптомы синдрома Марфана сильно различаются — как по своим особенностям, так и по степени тяжести.

Для подтверждения диагноза синдрома Марфана необходимо наличие определенных сочетаний симптомов и семейного анамнеза. В некоторых случаях у человека могут быть некоторые признаки синдрома Марфана, но их недостаточно для постановки диагноза этого расстройства.

Сердечные тесты

Если ваш врач подозревает синдром Марфана, одним из первых тестов, который он или она может порекомендовать, является эхокардиограмма. В этом тесте используются звуковые волны для получения изображений вашего сердца в движении в режиме реального времени. Он проверяет состояние ваших сердечных клапанов и размер вашей аорты. Другие варианты визуализации сердца включают компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Если у вас диагностирован синдром Марфана, вам необходимо регулярно проходить визуализирующие тесты для контроля размера и состояния вашей аорты.

Тесты на зрение

Глазные обследования, которые могут потребоваться, включают:

Обследование с использованием щелевой лампы. Этот тест проверяет наличие смещения хрусталика, катаракты или отслоения сетчатки. Для этого обследования ваши глаза должны быть полностью расширены с помощью капель.
Проверка глазного давления. Чтобы проверить наличие глаукомы, ваш офтальмолог может измерить давление внутри вашего глазного яблока, прикоснувшись к нему специальным инструментом. Перед этим тестом обычно используются обезболивающие глазные капли.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование часто используется для подтверждения диагноза синдрома Марфана. Если обнаружена мутация Марфана, члены семьи могут пройти тестирование, чтобы определить, затронуты ли они также. Возможно, вы захотите поговорить с консультантом-генетиком, прежде чем создавать семью, чтобы узнать, каковы ваши шансы передать синдром Марфана своим будущим детям.

Лечение

Хотя от синдрома Марфана нет лекарства, лечение направлено на предотвращение различных осложнений заболевания. Для достижения этой цели вам необходимо регулярно проверяться на наличие признаков того, что повреждения, вызванные болезнью, прогрессируют.

В прошлом люди, страдавшие синдромом Марфана, часто умирали молодыми. При регулярном наблюдении и современном лечении большинство людей с синдромом Марфана теперь могут рассчитывать на более нормальную продолжительность жизни.

Лекарства

Врачи часто назначают препараты, снижающие кровяное давление, чтобы предотвратить расширение аорты и снизить риск расслоения и разрыва.

Терапия

Проблемы со зрением, связанные с смещением хрусталика в вашем глазу, часто можно исправить с помощью очков или контактных линз.

Хирургические и другие процедуры

В зависимости от ваших признаков и симптомов процедуры могут включать:

Восстановление аорты. Если диаметр вашей аорты достигает около 2 дюймов (50 миллиметров) или если она быстро увеличивается, ваш врач может порекомендовать операцию по замене части вашей аорты трубкой из синтетического материала. Это может помочь предотвратить опасный для жизни разрыв. Возможно, также потребуется замена вашего аортального клапана.
Лечение сколиоза. При значительном сколиозе необходима консультация специалиста по позвоночнику. В некоторых случаях требуется фиксация и хирургическое вмешательство.
Коррекция грудины. Для коррекции внешнего вида впалой или выступающей грудины доступны хирургические варианты. Поскольку часто считается, что эти операции проводятся в косметических целях, ваша страховка может не покрывать эти расходы.
Операции на глазах. Если части сетчатки оторвались от задней стенки глаза, хирургическое лечение обычно проходит успешно. Если у вас катаракта, помутневший хрусталик можно заменить искусственным хрусталиком.

Образ жизни и домашние средства

Возможно, вам придется избегать спортивных соревнований и определенных развлекательных мероприятий, если у вас повышенный риск расслоения или разрыва аорты. Повышение кровяного давления, обычное явление при таких видах деятельности, как тяжелая атлетика, создает дополнительную нагрузку на аорту. Менее интенсивные занятия, такие как быстрая ходьба, боулинг, парный теннис или гольф, как правило, безопаснее.

Преодоление трудностей и поддержка

Жить с генетическим заболеванием может быть чрезвычайно трудно как взрослым, так и детям. Взрослые могут задаться вопросом, как это заболевание повлияет на их карьеру, отношения и самоощущение. И они могут беспокоиться о передаче дефектного гена своим детям.

Но синдром Марфана может быть еще тяжелее для молодых людей, особенно потому, что часто присущее детству и подростковому возрасту самосознание может усугубляться влиянием заболевания на внешность, успеваемость и двигательные навыки.

Помогаю детям справляться

Работая сообща, родители, учителя и медицинские работники могут оказать детям как эмоциональную поддержку, так и практические решения некоторых наиболее тревожных аспектов заболевания. Например, дети с синдромом Марфана могут испытывать трудности в школе из-за проблем со зрением, которые можно исправить с помощью очков или контактных линз.

Для большинства молодых людей косметические проблемы не менее важны, чем академические. Родители могут помочь, предвидя эти проблемы и предлагая решения, такие как:

Контактные линзы вместо очков
Бандаж при сколиозе
Стоматологическая помощь при переполненных зубах
Одежда, подчеркивающая высокую худощавую фигуру

Группы поддержки

Людям с синдромом Марфана часто бывает полезно поговорить с другими людьми, сталкивающимися с аналогичными проблемами. Фонд Марфана предоставляет различные услуги поддержки онлайн.

Подготовка к вашей встрече

Синдром Марфана может поражать множество различных частей вашего тела, поэтому вам, возможно, придется обратиться к различным медицинским специалистам, таким как:

Кардиолог, врач, специализирующийся на заболеваниях сердца и кровеносных сосудов
Офтальмолог, врач, специализирующийся на заболеваниях глаз
Ортопед, врач, специализирующийся на структурных проблемах скелета
Генетик, врач, специализирующийся на генетических нарушениях

Чтобы наилучшим образом использовать время встречи, планируйте заранее и располагайте важной информацией, в том числе:

Подробное описание всех ваших симптомов
Сведения о вашей прошлой истории болезни, включая все предыдущие операции
Отчеты о прошлых рентгеновских снимках и эхокардиограммах, которые часто можно отправить в электронном виде
Список всех ваших лекарств и добавок

Чего ожидать от вашего врача

Все ваши врачи захотят услышать о ваших конкретных симптомах, а также о том, был ли у кого-либо из членов вашей семьи синдром Марфана или произошла ли ранняя необъяснимая инвалидность или смерть, связанные с сердцем.