Симптомы и лечение синдрома Линча

Обзор

Синдром Линча - это состояние, повышающее риск развития многих видов рака. Это состояние передается от родителей к детям.

В семьях с синдромом Линча случаев рака больше, чем ожидалось. Это может включать рак толстой кишки, рак эндометрия и другие виды рака. Синдром Линча также приводит к возникновению раковых заболеваний в более раннем возрасте.

Людям с синдромом Линча может потребоваться тщательное обследование для выявления рака, когда он небольшой. Более вероятно, что лечение будет успешным, если рак обнаружен на ранней стадии. Некоторые люди с синдромом Линча могут рассмотреть возможность лечения для предотвращения рака.

Синдромом Линча раньше называли наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC). HNPCC - это термин, используемый для описания семей с сильным анамнезом рака толстой кишки. Синдром Линча - это термин, используемый, когда медицинские работники обнаруживают ген, который передается в семье и вызывает рак.

Симптомы

Люди с синдромом Линча могут испытывать:

Рак толстой кишки в возрасте до 50 лет
Рак внутренней оболочки матки (рак эндометрия) в возрасте до 50 лет
Наличие в личном анамнезе более чем одного типа рака
Семейный анамнез рака в возрасте до 50 лет
Семейный анамнез других видов рака, вызванных синдромом Линча, включая рак желудка, рак яичников, рак поджелудочной железы, рак почек, рак мочевого пузыря, рак мочеточника, рак головного мозга, рак тонкой кишки, рак желчного пузыря, рак желчных протоков и рак кожи

Когда следует обратиться к врачу

Если у кого-то из членов семьи синдром Линча, сообщите об этом своему врачу. Попросите своего врача помочь назначить встречу со специалистом, имеющим образование в области генетики, например, с консультантом-генетиком. Этот человек может помочь вам понять синдром Линча, что его вызывает и подходит ли вам генетическое тестирование.

Причины

Синдром Линча вызывается генами, которые передаются от родителей к детям.

Гены - это фрагменты ДНК. ДНК подобна набору инструкций для каждого химического процесса, происходящего в организме.

Когда клетки растут и производят новые клетки в рамках своего жизненного цикла, они создают копии своей ДНК. Иногда копии содержат ошибки. В организме есть набор генов, которые содержат инструкции по поиску ошибок и их исправлению. Медицинские работники называют эти гены генами восстановления несоответствия.

У людей с синдромом Линча есть гены восстановления несоответствия, которые работают не так, как ожидалось. Если в ДНК произошла ошибка, ее могут и не исправить. Это может привести к тому, что клетки выйдут из-под контроля и превратятся в раковые.

Синдром Линча встречается в семьях по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если у одного из родителей есть гены, вызывающие синдром Линча, то существует 50%-ная вероятность того, что у каждого ребенка будут гены, вызывающие синдром Линча. Какой родитель является носителем этого гена, не влияет на риск.

Факторы риска

Риск развития синдрома Линча выше у людей, у которых в личном или семейном анамнезе были случаи рака, вызванного этим синдромом. Виды рака, вызванные синдромом Линча, включают:

Рак желчевыводящих путей, включая рак желчного пузыря и желчных протоков.
Рак мозга.
Рак пищеварительной системы, включая рак желудка, рак тонкой кишки и рак толстой кишки.
Рак женской репродуктивной системы, включая рак эндометрия и яичников.
Рак поджелудочной железы.
Рак кожи.
Рак мочевыделительной системы, включая рак почек, мочеточников и мочевого пузыря.

Осложнения

Знание того, что у вас синдром Линча, может вызвать опасения по поводу вашего здоровья. Это также может вызвать некоторые опасения по поводу других сторон вашей жизни. Они могут включать:

Ваша конфиденциальность. У вас могут возникнуть вопросы о том, что может произойти, если другие узнают, что у вас синдром Линча. Например, вы можете быть обеспокоены тем, что об этом могут узнать ваша работа или страховые компании. Специалист-генетик может объяснить законы, которые могут защитить вас.
Ваши дети. Если у вас синдром Линча, ваши дети рискуют унаследовать его от вас. Специалист-генетик может помочь вам разработать план обсуждения этого вопроса с вашими детьми. План может включать в себя, как и когда сообщить им об этом и когда им следует рассмотреть возможность тестирования.
Ваша расширенная семья. Наличие синдрома Линча имеет последствия для всей вашей семьи. У других кровных родственников может быть риск развития синдрома Линча. Специалист-генетик может помочь вам придумать наилучший способ сообщить об этом членам семьи.

Диагноз

Диагностика синдрома Линча может начаться с изучения онкологического анамнеза вашей семьи. Ваш лечащий врач захочет узнать, болели ли вы или кто-либо из членов вашей семьи раком толстой кишки, эндометрия и другими видами рака. Это может привести к назначению других тестов и процедур для диагностики синдрома Линча.

Семейная история

Ваш лечащий врач может посоветовать вам рассмотреть возможность генетического тестирования на синдром Линча, если в вашем семейном анамнезе имеется одно или несколько из следующих признаков:

Множественные родственники с любыми видами рака, ассоциированными с Линчем, включая рак толстой кишки и рак эндометрия. Другие виды рака, вызванные синдромом Линча, включают те, которые возникают в желудке, яичниках, поджелудочной железе, почках, мочевом пузыре, мочеточниках, головном мозге, желчном пузыре, желчных протоках, тонкой кишке и коже.
Один или несколько членов семьи, у которых был рак в возрасте до 50 лет.
Один или несколько членов семьи, у которых было более одного типа рака.
Более одного поколения семьи с одним и тем же типом рака.

Тестирование раковых клеток

Если у вас или кого-то из членов вашей семьи был рак, может быть проведен анализ образца раковых клеток.

Тесты на раковые клетки включают:

Иммуногистохимический (ИГХ) анализ. В ИГХ-тестировании для окрашивания образцов тканей используются специальные красители. Наличие или отсутствие окрашивания показывает, есть ли в ткани определенные белки. Отсутствующие белки могут помочь определить, вызвали ли рак гены, связанные с синдромом Линча.
Тестирование микросателлитной нестабильности (MSI). Микросателлиты - это фрагменты ДНК. У людей с синдромом Линча в этих фрагментах могут быть ошибки или нестабильность.

Положительные результаты теста IHC или MSI могут показать, что раковые клетки имеют генетические изменения, связанные с синдромом Линча. Но результаты не могут с уверенностью сказать, есть ли у вас синдром Линча. У некоторых людей эти генетические изменения происходят только в их раковых клетках. Это означает, что генетические изменения не были унаследованы.

Люди с синдромом Линча имеют гены, вызывающие синдром Линча, во всех клетках их организма. Необходимо генетическое тестирование, чтобы определить, все ли клетки содержат эти гены.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование выявляет изменения в генах, вызывающих синдром Линча. Вы можете сдать образец своей крови для этого теста.

Если у кого-то из членов семьи синдром Линча, ваш тест может выявить только тот ген, который присутствует в вашей семье. Если вы первый человек в своей семье, прошедший тестирование на синдром Линча, ваш тест может выявить многие гены, которые могут присутствовать в семьях. Специалист-генетик может помочь решить, какой тест лучше всего подходит для вас.

Генетическое тестирование может показать:

Положительный результат генетического теста.Положительный результат означает, что в ваших клетках было обнаружено генетическое изменение, вызывающее синдром Линча. Это не значит, что вы заболеете раком. Но это означает, что у вас риск некоторых видов рака выше, чем у людей, у которых нет синдрома Линча. Ваш личный риск развития рака зависит от того, какие гены присутствуют в вашей семье. Вы можете снизить свой риск с помощью тестов на выявление признаков рака. Некоторые методы лечения могут помочь снизить риск некоторых видов рака. Специалист-генетик может объяснить вам ваш индивидуальный риск на основе ваших результатов.
Отрицательный результат генетического теста. Отрицательный результат означает, что в ваших клетках не обнаружены изменения генов, вызывающие синдром Линча. Это означает, что у вас, вероятно, нет синдрома Линча. Но у вас все равно может быть повышенный риск развития рака. Это потому, что люди с сильным семейным анамнезом рака могут иметь повышенный риск этого заболевания.
Генная вариация неизвестного значения. Генетические тесты не всегда дают ответ "да" или "нет". Иногда генетическое тестирование выявляет ген, в отношении которого медицинские работники не уверены. Специалист-генетик может сказать вам, что это означает для вашего здоровья.

Положительный результат генетического теста. Положительный результат означает, что в ваших клетках было обнаружено генетическое изменение, вызывающее синдром Линча. Это не значит, что вы заболеете раком. Но это означает, что риск некоторых видов рака у вас выше, чем у людей без синдрома Линча.

Ваш личный риск заболеть раком зависит от того, какие гены присутствуют в вашей семье. Вы можете снизить свой риск с помощью тестов на выявление признаков рака. Некоторые методы лечения могут помочь снизить риск развития определенных видов рака. Специалист-генетик может объяснить вам ваш индивидуальный риск на основе ваших результатов.

Лечение

От синдрома Линча нет лекарства. Люди с синдромом Линча часто сдают анализы для выявления ранних признаков рака. Если рак обнаружен, когда он небольшой, лечение, скорее всего, будет успешным.

Иногда рак можно предотвратить с помощью операций по удалению некоторых органов до того, как в них может развиться рак. Обсудите со своим лечащим врачом возможные варианты.

Скрининг на рак у людей с синдромом Линча

Скрининговые тесты на рак - это тесты, которые выявляют признаки рака у людей, у которых нет никаких симптомов рака. Какие тесты на рак вам нужны, зависит от вашей ситуации. Ваш лечащий врач учитывает, какой ген синдрома Линча вы носите. Ваш лечащий врач также учитывает, какие виды рака распространены в вашей семье.

Возможно, вам нужно поискать тесты:

Рак толстой кишки. колоноскопия - это процедура, при которой используется длинная гибкая трубка для осмотра внутренней части толстой кишки. Это обследование может выявить предраковые образования и области рака. Люди с синдромом Линча могут проходить колоноскопический скрининг каждые год или два, начиная с 20-30-летнего возраста.
Рак эндометрия. Рак эндометрия - это рак, который начинается во внутренней оболочке матки. Эта оболочка называется эндометрием. Чтобы выявить этот рак, вам могут сделать ультразвуковое исследование матки. Может быть удален образец эндометрия. Образец проверяется на наличие признаков рака. Эта процедура называется биопсией эндометрия.
Рак яичников. Ваш лечащий врач может предложить провести УЗИ и анализ крови для выявления признаков рака в яичниках.
Рак желудка и тонкой кишки. Ваш лечащий врач может предложить вам процедуру осмотра внутренней части пищевода, желудка и тонкой кишки. Эта процедура называется эндоскопией. Она включает в себя введение длинной тонкой трубки с камерой на конце в горло. Вам также может быть проведен тест на наличие бактерий, повышающих риск развития рака желудка.
Рак мочевыделительной системы. Ваш лечащий врач может предложить вам сдать анализ мочи на наличие признаков рака мочевыделительной системы. Это включает рак почек, мочевого пузыря и мочеточников. Мочеточники - это трубки, которые соединяют почки с мочевым пузырем.
Рак поджелудочной железы. Ваш лечащий врач может предложить провести визуализирующий тест для выявления рака поджелудочной железы. Обычно это делается с помощью МРТ .
Рак головного мозга. Ваш лечащий врач может предложить провести неврологическое обследование. Это обследование включает проверку вашего зрения, слуха, равновесия, координации и рефлексов. Этот тест выявляет признаки того, что рак мозга давит на вашу мозговую ткань или нервы.
Рак кожи. Ваш лечащий врач может предложить провести кожный осмотр. Это включает в себя осмотр всего вашего тела на наличие признаков рака кожи.

Вам могут понадобиться другие анализы, если в анамнезе вашей семьи были другие виды рака. Спросите своего врача, какие анализы лучше всего подходят для вас.

Аспирин для профилактики рака

Некоторые исследования показывают, что ежедневный прием аспирина может снизить риск развития рака у людей с синдромом Линча. Необходимы дополнительные исследования, чтобы понять, какое количество аспирина необходимо для получения максимальной пользы. Обсудите потенциальные преимущества и риски терапии аспирином со своим лечащим врачом. Вместе вы сможете решить, подходит ли это вам.

Методы профилактики раковых заболеваний, вызванных синдромом Линча

В определенных ситуациях вы можете рассмотреть возможность хирургического вмешательства или лечения для предотвращения рака. Обсудите преимущества и риски со своим лечащим врачом.

Процедуры могут быть доступны для:

Профилактика рака эндометрия. Операция по удалению матки называется гистерэктомией. Она предотвращает рак эндометрия. Другим вариантом может быть процедура введения противозачаточного средства в матку. Устройство, называемое внутриматочной спиралью (ВМС), вырабатывает гормон, который снижает риск развития рака эндометрия. Это также мешает вам забеременеть.
Профилактика рака яичников. Операция по удалению яичников называется овариэктомией. Она значительно снижает риск развития рака яичников. Другим вариантом могут быть оральные контрацептивы, которые также называют противозачаточными таблетками. Исследования показывают, что прием оральных контрацептивов в течение как минимум пяти лет снижает риск развития рака яичников.
Профилактика рака толстой кишки. Операция по удалению большей части или всей толстой кишки называется колэктомией. Она снижает риск развития рака толстой кишки. Эта операция может быть вариантом в определенных ситуациях. Например, это может быть вариантом, если у вас был рак толстой кишки. Удаление толстой кишки предотвратит повторное развитие рака толстой кишки.

Преодоление трудностей и поддержка

Наличие синдрома Линча может вызывать стресс. Знание того, что у вас повышенный риск развития рака, может заставить вас беспокоиться о своем будущем. Со временем вы найдете способы справиться со стрессом и беспокойством. До тех пор вам может оказаться полезным:

Узнайте все, что сможете, о синдроме Линча. Составьте список вопросов о синдроме Линча и задайте их на следующем приеме. Обратитесь к своему медицинскому персоналу за дополнительной информацией. Изучение синдрома Линча может помочь вам чувствовать себя более уверенно при принятии решений о своем здоровье.
Берегите себя. Осознание того, что у вас повышенный риск развития рака, может заставить вас почувствовать, что вы не можете контролировать свое здоровье. Делайте здоровый выбор в отношении тех аспектов своего здоровья, которые вы можете контролировать. Например, выбирайте здоровую диету. Занимайтесь спортом большую часть дней в неделю. Поддерживайте здоровый вес. Высыпайтесь, чтобы просыпаться отдохнувшим. Посещайте все запланированные вами медицинские визиты, включая скрининговые обследования на рак.
Общайтесь с другими людьми. Найдите друзей и родственников, с которыми вы можете обсудить свои страхи. Общайтесь с другими людьми с синдромом Линча через группы защиты интересов. Примеры включают организацию "Синдром Линча Интернэшнл" и организацию "Лицом к лицу с риском развития рака" (FORCE). Найдите других доверенных людей, с которыми вы можете поговорить, например, представителей духовенства. Попросите направить вас к психотерапевту, который поможет вам разобраться в ваших чувствах.

Подготовка к вашей встрече

Если ваш лечащий врач считает, что у вас может быть синдром Линча, он может предложить вам встретиться со специалистом-генетиком, например, с генетическим консультантом.

Специалист-генетик может помочь вам решить, будет ли вам полезно генетическое тестирование. Если вы решите пройти тест, они могут помочь вам понять ваши результаты.

Что ты можешь сделать

Чтобы подготовиться к встрече со специалистом-генетиком:

Соберите свои медицинские записи. Если у вас был рак, принесите свои медицинские записи на прием.
Попросите информацию у членов семьи, у которых был рак. Если у членов вашей семьи был рак, запросите информацию об их диагнозах. Запишите типы рака, виды лечения и возраст на момент постановки диагноза.
Подумайте о том, чтобы взять с собой члена семьи или друга. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную во время встречи. Кто-то, кто придет с вами, может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
Запишите вопросы, которые вы хотите задать.

Вопросы, которые нужно задать

Подготовьте список вопросов, которые нужно задать. Вопросы могут включать:

Что вызывает синдром Линча?
Как синдром Линча передается в семьях?
Если у меня в семье есть член с синдромом Линча, какова вероятность, что у меня он тоже есть?
Какие типы тестов используются при генетическом тестировании?
Что скажут мне результаты генетического тестирования?
Как долго я могу ожидать результатов?
Если результат моего генетического теста положительный, какова вероятность того, что я заболею раком?
Какие типы тестов могут выявить рак, связанный с Линчем, на ранней стадии?
Если результат моего генетического теста отрицательный, означает ли это, что я не заболею раком?
Бывают ли когда-нибудь результаты генетического тестирования неверными или неясными?
Что будут означать результаты моего генетического теста для моей семьи?
Сколько стоит генетическое тестирование?
Оплатит ли моя страховая компания генетическое тестирование?
Какие законы защищают меня от дискриминации, если результат моего генетического теста положительный?
Можно ли отказаться от генетического тестирования?
Если я решу не проходить генетическое тестирование, что это будет означать для моего будущего здоровья?
Есть ли брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой? Какие веб-сайты вы предлагаете?

В дополнение к вопросам, которые вы подготовили, задавайте любые другие вопросы, которые придут вам в голову во время приема.

Чего ожидать

Специалист-генетик, скорее всего, задаст вопросы о вашей истории болезни и истории здоровья членов вашей семьи. Вопросы могут включать:

У вас когда-нибудь был рак?
Болели ли члены вашей семьи раком?
В каком возрасте у каждого члена семьи был диагностирован рак?
Проходили ли когда-нибудь генетическое тестирование какие-либо члены семьи?