Обзор

Синдром Клиппеля-Треноне (klih-PEL tray-no-NAY), также называемый KTS, ― это редкое заболевание― обнаруживаемое при рождении (врожденное), включающее проблемы в развитии определенных кровеносных сосудов, мягких тканей (таких как кожа и мышцы), костей и иногда лимфатической системы. Основные признаки включают красное родимое пятно (пятно от портвейна), цвет которого варьируется от розового до красновато-фиолетового, атипичное развитие вен или лимфы (пороки развития), а также чрезмерный рост тканей и костей. Эти симптомы чаще всего поражают одну ногу, но могут возникать и в руке или в другом месте.

Хотя от КТС нет лекарства, целью лечения является улучшение симптомов и предотвращение осложнений.

Симптомы

Люди с КТС могут иметь следующие признаки, которые могут варьироваться от легких до более выраженных:

  • Пятно от портвейна. Это родимое пятно от розового до красновато-фиолетового цвета вызвано наличием дополнительных крошечных кровеносных сосудов (капилляров) в верхнем слое кожи. Родимое пятно часто покрывает часть одной ноги, но может поражать любой участок кожи. С возрастом они могут становиться темнее или светлее.
  • Пороки развития вен. К ним относятся вздутые, перекрученные вены (варикозное расширение вен), обычно на поверхности ног. Также могут возникнуть более глубокие деформированные вены на руках, ногах, животе и тазу. Внутри или под кожей может быть губчатая ткань, заполненная маленькими венами. Деформированные вены могут становиться более заметными с возрастом.
  • Чрезмерный рост костей и мягких тканей. Это начинается в младенчестве и может быть ограничено одной ногой, но может произойти и в руке или, реже, в туловище или лице. Этот чрезмерный рост костей и тканей приводит к увеличению размера и удлинению конечности. Редко может наблюдаться сращивание пальцев рук или ног или лишних пальцев на руках или ногах.
  • Пороки развития лимфатической системы. Лимфатическая система — часть иммунной системы, которая защищает от инфекций и болезней и транспортирует лимфатическую жидкость, — может быть деформирована. Могут присутствовать дополнительные лимфатические сосуды, которые не работают должным образом и могут привести к утечке жидкости в ткани и отеку.
  • Другие условия. КТ также может включать катаракту, глаукому, вывих бедра при рождении, пурпурно-красное окрашивание кожи при простуде и проблемы со свертываемостью крови.

Когда следует обратиться к врачу

СДВГ обычно выявляется при рождении. Важно поставить быстрый и точный диагноз и оказать соответствующую помощь для лечения симптомов и предотвращения осложнений.

Причины

КТС - это генетическое заболевание. Это включает генетические изменения (мутации), чаще всего в гене PIK3CA. Этот ген отвечает за рост клеток и развитие тканей в организме. Изменение этого гена приводит к чрезмерному росту тканей.

KTS обычно не передается по наследству. Изменения генов происходят случайным образом во время деления клеток на ранних этапах развития до рождения.

Факторы риска

Семейный анамнез, по-видимому, не является фактором риска, поэтому маловероятно, что родители одного ребенка с КТС заведут другого ребенка с этим расстройством, даже если у одного из родителей есть КТС .

Осложнения

Осложнения КТС могут быть результатом нетипичного развития кровеносных сосудов, мягких тканей, костей и лимфатической системы. К ним могут относиться:

  • Осложнения, связанные с появлением пятен от портвейна. Некоторые участки пятна от портвейна со временем могут загустеть и образовать волдыри (пузыри), которые склонны к кровотечениям и инфекциям. Также могут возникнуть кожные язвы и плохое заживление ран.
  • Пороки развития вен. Варикозное расширение вен может вызывать боль и язвы на коже из-за плохого кровообращения. Более глубокие пороки развития вен могут увеличить риск образования тромбов (тромбоз глубоких вен) и вызвать опасное для жизни состояние, называемое тромбоэмболией легочной артерии, если тромбы смещаются и попадают в легкие. Венозные мальформации в малом тазу и органах брюшной полости могут вызвать внутреннее кровотечение. В поверхностных венах могут образовываться менее серьезные, но болезненные сгустки и воспаление (поверхностный тромбофлебит).
  • Чрезмерный рост костей и мягких тканей. Чрезмерный рост костей и тканей может вызвать боль, ощущение тяжести, увеличение конечностей и проблемы с движением. Чрезмерный рост, из-за которого одна нога становится длиннее другой, может привести к проблемам с ходьбой, а также к проблемам с бедрами и спиной.
  • Пороки развития лимфатической системы. Пороки развития лимфатической системы могут вызвать скопление жидкости и отек тканей рук или ног (лимфедема), разрушение кожи и кожные язвы, утечку лимфатической жидкости или инфицирование подкожного слоя (целлюлит).
  • Хроническая боль. Боль может быть распространенной проблемой, возникающей в результате таких осложнений, как инфекции, отеки, поражение костей или вен.

Диагноз

Диагностика синдрома Клиппеля-Треноне начинается с физического осмотра. Направление к специалисту по сосудистым мальформациям полезно для оценки и рекомендаций по лечению. Во время оценки ваш лечащий врач:

  • Задает вопросы о вашей семье и истории болезни
  • Проводит обследование на наличие отеков, варикозного расширения вен и пятен от портвейна
  • Визуально оценивает рост костей и мягких тканей

Несколько диагностических тестов могут помочь вашему врачу оценить и определить тип и тяжесть состояния, а также определить лечение. Некоторые тесты включают:

  • Дуплексное ультразвуковое сканирование. В этом тесте используются высокочастотные звуковые волны для создания детальных изображений кровеносных сосудов и кровотока.
  • МРТ и магнитно-резонансная (МР) ангиография. Эти процедуры помогают различать кости, жир, мышцы и кровеносные сосуды и могут выявлять пороки развития.
  • Сканограмма. Этот рентгеновский метод, также называемый сканирующей фотографией, позволяет получить изображения костей и помогает измерить их длину.
  • Компьютерная томография или КТ-ангиография. Компьютерная томография создает 3D-изображения тела, которые помогают выявить тромбы в венах.
  • Контрастная венография. Эта процедура включает введение красителя в вены и рентген, который может выявить атипичные вены, закупорки или сгустки крови.
  • Исследования свертываемости крови. Эти тесты могут помочь оценить, как происходит свертывание крови.
  • Генетические исследования. Эти тесты могут выявить характерный паттерн различий в генах (генную сигнатуру), который может объяснить, почему возникло данное состояние.

Лечение

Хотя от КТС нет лекарства, ваш врач может помочь вам справиться с симптомами и предотвратить осложнения.

Поскольку KTS может влиять на многие системы организма, в состав вашей медицинской бригады могут входить специалисты в области сосудистой медицины и хирургии, кожных заболеваний (дерматология), интервенционной радиологии, ортопедической хирургии, физиотерапии и реабилитации и других областях по мере необходимости.

Вы и ваш врач можете работать сообща, чтобы определить, какое из следующих методов лечения наиболее подходит для вас. Методы лечения могут включать:

  • Компрессионная терапия. Пораженные конечности обматывают бинтами или эластичной одеждой, чтобы предотвратить отеки, проблемы с варикозным расширением вен и язвами на коже. Эти бинты или эластичную одежду часто необходимо подгонять по индивидуальному заказу. Могут использоваться пневматические компрессионные устройства периодического действия — рукава для ног или рук, которые автоматически надуваются и сдуваются с заданными интервалами.
  • Уход за кожей. Гигиена кожи пораженной конечности может снизить риск инфицирования и стать частью лечения поверхностных кровотечений.
  • Физиотерапия. Массаж, компрессия и движения конечностей при необходимости могут помочь облегчить лимфедему рук или ног и отек кровеносных сосудов.
  • Ортопедические приспособления. К ним могут относиться ортопедическая обувь или обувные вкладыши для компенсации различий в длине ног.
  • Эпифизиодез (ep-ih-phiz-e-OD-uh-sis). Это ортопедическая хирургическая процедура, которая эффективно может остановить чрезмерный рост нижней конечности.
  • Эмболизация. Эта процедура, выполняемая через небольшие катетеры, вводимые в вены или артерии, блокирует приток крови к определенным кровеносным сосудам.
  • Лазерная терапия. Эту процедуру можно использовать для удаления или осветления пятен от портвейна, а также для лечения подтекающих и кровоточащих пятен на коже.
  • Лазерная или радиочастотная абляция вен. Эта минимально инвазивная процедура используется для закрытия деформированных вен.
  • Абляция под контролем МРТ. Кровеносные сосуды обрабатываются лазером или прижигаются под контролем МРТ.
  • Склеротерапия. В вену вводится раствор, который создает рубцовую ткань, которая помогает закрыть вену.
  • Хирургия. В некоторых случаях хирургическое удаление или реконструкция пораженных вен, удаление избыточной ткани и коррекция чрезмерного роста кости могут быть полезными.
  • Медикаментозное лечение. Некоторым людям помогают пероральные препараты, которые могут помочь в лечении сложных сосудистых и лимфатических пороков развития, вызывающих симптомы. Но эти препараты могут иметь значительные побочные эффекты, требующие мониторинга. Сиролимус для местного применения может помочь облегчить симптомы поверхностных сосудистых мальформаций. Продолжаются исследования для определения эффективности и безопасности этих препаратов у людей с КТС .

Кроме того, может потребоваться лечение таких осложнений, как кровотечение, инфекция, образование тромбов или кожных язв. Во время беременности может потребоваться особая осторожность для предотвращения осложнений.

Образ жизни и домашние средства

Стратегии, помогающие справиться с симптомами KTS, включают:

  • Записывайтесь на прием. Регулярные визиты могут помочь вашему врачу выявить проблемы и решить их на ранней стадии. Спросите своего врача о том, какой график приемов подходит именно вам.
  • Используйте ортопедическую обувь, если это рекомендовано. Ортопедическая обувь или вкладыши для обуви могут улучшить ваши физические функции.
  • Следуйте рекомендациям вашего врача по физической активности. Поощрение использования пораженных конечностей по мере необходимости может помочь облегчить лимфедему и отек кровеносных сосудов.
  • Приподнимайте пораженные конечности. По возможности приподнимание ноги или другой пораженной конечности может помочь уменьшить лимфедему.
  • Уведомляйте своего врача об изменениях. Сотрудничайте со своим врачом, чтобы справиться с симптомами и предотвратить осложнения. Обратитесь к своему врачу, если у вас появились симптомы образования тромбов или инфекции, или если вы испытываете усиление боли или отек.

Преодоление трудностей и поддержка

Жизнь с KTS может быть сложной задачей. Группы поддержки и адвокации могут обеспечить связь с другими людьми, у которых есть KTS. Группа поддержки K-T и другие организации предоставляют учебные материалы, ресурсы и информацию о том, как общаться с другими людьми. Спросите своего врача, есть ли в вашем регионе местная группа поддержки.

Беседа с психологом, психиатром или другим специалистом в области психического здоровья также может быть полезна многим людям с КТС .

Подготовка к вашей встрече

Большинство случаев КТС выявляется при рождении. Если врач подозревает, что у вашего ребенка этот синдром, диагностические тесты и лечение, скорее всего, начнутся до того, как ваш ребенок выпишется из больницы.

Врач вашего ребенка будет выявлять проблемы с развитием при регулярных осмотрах и предоставит вам возможность обсудить любые проблемы. Важно водите своего ребенка на все регулярные профилактические визиты и ежегодные приемы.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться.

Что ты можешь сделать

Если ваш врач считает, что у вашего ребенка проявляются признаки КТС , необходимо задать следующий основной вопрос:

  • Какие диагностические тесты будут необходимы?
  • Когда я получу результаты анализов?
  • Какие специалисты могут потребоваться?
  • Какие медицинские состояния, связанные с этим синдромом, необходимо устранить прямо сейчас?
  • Как вы поможете мне следить за здоровьем и развитием моего ребенка?
  • Можете ли вы предложить учебные материалы и местные службы поддержки, связанные с этим синдромом?

Чего ожидать от вашего врача

Врач вашего ребенка задаст вам ряд вопросов, таких как:

  • Какие симптомы у вашего ребенка, которые вас беспокоят?
  • Проходили ли вашему ребенку какие-либо процедуры или лечение от этих симптомов?
  • Были ли у вашего ребенка ранее какие-либо проблемы с инфекциями или образованием тромбов?
  • Были ли у вас какие-либо проблемы во время беременности или рождения вашего ребенка?
  • Можете ли вы рассказать мне об истории болезни вашей семьи?
  • Есть ли у вашего ребенка какие-либо проблемы в семье, общественной деятельности или школе?

Ваш врач задаст дополнительные вопросы, основываясь на ваших ответах, симптомах и потребностях. Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально использовать время, проведенное с врачом.

Симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Треноне