Обзор

Синдром Клайнфельтера - распространенное заболевание, возникающее, когда у человека, которому при рождении присвоен статус мужчины, имеется дополнительная копия Х-половой хромосомы вместо типичной XY. Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое возникает до рождения, но часто его не диагностируют до совершеннолетия.

Синдром Клайнфельтера может повлиять на рост яичек. В результате яички становятся меньше, что может привести к выработке меньшего количества гормона тестостерона. Синдром также может приводить к уменьшению мышечной массы, уменьшению количества волос на теле и лице, а также к увеличению ткани молочной железы. Последствия синдрома Клайнфельтера различны, и не у всех проявляются одинаковые симптомы.

Большинство людей с синдромом Клайнфелтера производят мало сперматозоидов или вообще не производят их, но вспомогательные репродуктивные процедуры могут позволить некоторым людям с синдромом Клайнфелтера иметь биологических детей.

Симптомы

Симптомы синдрома Клайнфелтера сильно различаются. У многих детей с синдромом Клайнфелтера наблюдается мало симптомов или они слабо выражены. Чаще всего заболевание не диагностируется до наступления половой зрелости или вообще может никогда не диагностироваться. У других людей это заболевание оказывает заметное влияние на рост или внешний вид. Синдром Клайнфельтера может повлиять на развитие, физический облик, половое развитие и психическое здоровье.

Разработка

  • Медленное развитие моторики, например, на то, чтобы сидеть, ползать и ходить, уходит больше времени, чем в среднем.
  • Говорит позже, чем другие дети того же возраста.
  • Проблемы с обучением и языком, такие как проблемы с чтением, письмом, правописанием или математикой.

Внешний вид

  • Выше среднего роста.
  • Более длинные ноги, более короткое туловище, более узкие плечи, широкие бедра и дополнительный жир на животе по сравнению с другими детьми и взрослыми мужского пола при рождении.
  • После полового созревания у мужчин меньше мышечной массы и волос на лице и теле по сравнению с другими подростками и взрослыми, полученными при рождении.
  • Дополнительная ткань молочной железы, называемая гинекомастией.
  • Низкий уровень энергии.

Половое развитие

  • Маленькие, упругие яички и маленький пенис. Дети могут родиться с яичками, которые не переместились из живота в мошонку, и это состояние называется неопущением яичек.
  • Изменения в период полового созревания, которые происходят с задержкой, которые включают только некоторые изменения или которые не происходят вообще.
  • Низкое количество сперматозоидов или их вообще нет.
  • Низкое половое влечение.

Психическое здоровье

  • Трудности с выражением мыслей и чувств.
  • С трудом участвую в общественной деятельности.

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к своему врачу, если вы заметили:

  • Медленное развитие в младенчестве или детстве. Задержки в росте и развитии могут быть первым признаком нескольких состояний, требующих лечения, включая синдром Клайнфельтера. Хотя у детей ожидаются некоторые различия в физическом и умственном развитии, проконсультируйтесь с медицинским работником, если у вас есть какие-либо опасения.
  • Проблемы с фертильностью. Проблемы с фертильностью часто не диагностируются у людей с синдромом Клайнфелтера, пока они не осознают, что не могут иметь биологического ребенка.

Причины

Синдром Клайнфельтера возникает из-за случайного изменения яйцеклетки или сперматозоида, в результате которого ребенок мужского пола при рождении рождается с дополнительной Х-половой хромосомой. Это заболевание не передается в семьях.

Синдром Клайнфельтера может быть вызван:

  • Одна дополнительная копия Х-половой хромосомы в каждой клетке (XXY) - наиболее распространенная причина.
  • Дополнительная Х-половая хромосома в некоторых клетках. Это называется мозаичным синдромом Клайнфельтера и может приводить к уменьшению количества симптомов.
  • Более одной дополнительной копии Х-половой хромосомы, что встречается редко и приводит к тяжелой форме синдрома.

У людей, которым при рождении присвоен мужской пол, дополнительные копии генов в Х-половой хромосоме могут влиять на половое развитие и фертильность.

Факторы риска

Синдром Клайнфельтера возникает из-за случайного генетического изменения в сперматозоидах или яйцеклетке. Риск синдрома Клайнфельтера повышается не из-за того, что родители делают или не делают. У людей, вынашивающих беременность после 35 лет, риск выше, но ненамного.

Осложнения

Синдром Клайнфельтера может повысить риск:

  • Тревога и депрессия.
  • Социальные, эмоциональные и поведенческие проблемы, такие как низкая самооценка.
  • Проблемы с фертильностью и сексуальной функцией.
  • Тонкие и хрупкие кости - состояние, называемое остеопорозом.
  • Заболевания сердца и кровеносных сосудов.
  • Рак молочной железы и некоторые другие виды рака.
  • Заболевание легких.
  • Метаболический синдром, который включает диабет 2 типа, высокое кровяное давление и высокий уровень холестерина и триглицеридов.
  • Избыточный вес.
  • Аутоиммунные заболевания, такие как волчанка и ревматоидный артрит.
  • Проблемы с зубами и полостью рта, которые повышают вероятность образования кариеса.
  • Расстройство аутистического спектра.

Некоторые осложнения, вызванные синдромом Клайнфельтера, являются результатом низкого уровня тестостерона, также называемого гипогонадизмом. Гормональная терапия снижает риск возникновения определенных проблем со здоровьем, особенно когда терапия начинается в начале полового созревания.

Диагноз

Чтобы диагностировать синдром Клайнфельтера, медицинский работник проводит медицинский осмотр и задает вопросы о симптомах и состоянии здоровья. Это может включать осмотр области гениталий и груди и обсуждение вопросов развития и функционирования.

Основными тестами, используемыми для диагностики синдрома Клайнфельтера, являются:

  • Анализ на гормоны. Анализы крови могут показать изменения уровня гормонов, которые являются признаком синдрома Клайнфельтера.
  • Анализ хромосом. Этот тест, также называемый кариотипом, может подтвердить диагноз синдрома Клайнфельтера. Образец крови отправляется в лабораторию для проверки формы и количества хромосом.

Медицинские работники иногда диагностируют синдром Клайнфельтера до рождения, когда тестирование проводится по другой причине. Синдром может быть обнаружен во время беременности во время процедуры изучения клеток плода, взятых из жидкости вокруг ребенка или из плаценты. Эти тесты могут быть проведены беременным людям старше 35 лет или имеющим генетические заболевания в семейном анамнезе.

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить во время неинвазивного пренатального скринингового анализа крови. Этот тест проверяет наличие бесклеточной ДНК в образце крови беременной. Для подтверждения диагноза необходимо более инвазивное пренатальное тестирование.

Лечение

Если у вас или вашего ребенка диагностирован синдром Клайнфельтера, в состав вашей медицинской бригады может входить врач-эндокринолог, специализирующийся на заболеваниях желез и гормонов организма. В вашу команду также могут входить логопед, педиатр, физиотерапевт, консультант-генетик, специалист по репродуктивной медицине или бесплодию, а также консультант или психолог.

Хотя нет способа исправить изменения в половых хромосомах, вызванные синдромом Клайнфельтера, лечение может помочь уменьшить его последствия. Чем раньше будет диагностировано заболевание и начато лечение, тем больше пользы. Но обратиться за помощью никогда не поздно.

Лечение синдрома Клайнфельтера основано на симптомах и может включать:

  • Терапия тестостероном. Начиная с момента обычного наступления полового созревания, можно назначать терапию тестостероном, чтобы помочь стимулировать изменения, которые обычно происходят в период полового созревания. Эти изменения включают более глубокий голос, растительность на лице и теле, увеличение мышечной массы и сексуальное желание. Терапия тестостероном также может улучшить плотность костной ткани. Это также может улучшить настроение, концентрацию внимания. Терапия тестостероном не помогает при проблемах с фертильностью.
  • Удаление тканей молочной железы. При появлении дополнительных тканей молочной железы, при желании, они могут быть удалены пластическим хирургом.
  • Терапия. Логопедическая терапия может помочь при наличии речевых или языковых проблем. Физиотерапия может помочь улучшить двигательные навыки и мышечную силу. Трудотерапия может помочь развить социальные навыки и профессиональные навыки.
  • Оценка и поддержка в области образования. Если обучение и общение являются проблемой, могут помочь дополнительные услуги. Поговорите с учителем вашего ребенка, школьным консультантом или школьной медсестрой о том, какая поддержка доступна.
  • Лечение бесплодия. Большинство людей с синдромом Клайнфельтера не могут иметь биологических детей, потому что в яичках вырабатывается мало сперматозоидов или их вообще нет. Некоторым людям, у которых вырабатывается небольшое количество сперматозоидов, может помочь процедура, называемая интрацитоплазматической инъекцией сперматозоидов (ИКСИ). Во время ИКСИ сперма берется из яичка с помощью иглы для биопсии и вводится непосредственно в яйцеклетку.
  • Поддержка психического здоровья. Наличие синдрома Клайнфелтера может быть проблемой, особенно в период полового созревания и юности. Справиться с бесплодием также может быть непросто. Семейный терапевт, консультант или психолог может помочь справиться с эмоциональными проблемами.

Преодоление трудностей и поддержка

Лечение, санитарное просвещение и социальная поддержка могут принести большую пользу людям с синдромом Клайнфельтера.

Дети и подростки с синдромом Клайнфельтера

Если у вас есть ребенок с синдромом Клайнфельтера, вы можете помочь ему в здоровом умственном, физическом, эмоциональном и социальном развитии.

  • Узнайте о синдроме Клайнфельтера. Тогда вы сможете предоставить точную информацию, оказать поддержку и ободрение.
  • Следите за развитием своего ребенка. Обратитесь за помощью при обнаружении проблем, таких как проблемы с речью.
  • Регулярно посещайте медицинских работников для последующего наблюдения. Это может помочь предотвратить проблемы в будущем.
  • Сделайте доступными занятия спортом и физкультурой. Эти занятия помогут развить мышечную силу и двигательные навыки.
  • Планируйте социальные и групповые мероприятия. Эти мероприятия могут помочь развить социальные навыки.
  • Тесно сотрудничайте со школой вашего ребенка. Учителя, школьные консультанты и администраторы, которые понимают потребности вашего ребенка, могут иметь большое значение.
  • Узнайте, какая поддержка доступна. Например, спросите об услугах специального образования или психиатрических службах, если это необходимо.
  • Общайтесь с другими родителями и семьями. Синдром Клайнфельтера - распространенное заболевание. Спросите своего медицинского работника об интернет-ресурсах и группах поддержки, которые могут помочь ответить на вопросы и оказать поддержку.

Взрослые с синдромом Клайнфельтера

Если у вас синдром Клайнфельтера, вам могут пригодиться следующие советы по уходу за собой:

  • Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом. Получение лечения может помочь вам сохранить свое физическое и психическое здоровье и предотвратить проблемы в дальнейшей жизни, такие как ослабление костей, приводящее к остеопорозу.
  • Узнайте, какие у вас есть варианты планирования семьи. Возможно, вы и ваш партнер захотите обсудить с медицинским работником ваши варианты.
  • Узнайте о других людях, страдающих этим заболеванием, и поговорите с ними. Спросите у своего медицинского персонала о ресурсах, которые предоставляют информацию о синдроме Клайнфельтера и излагают мнения других людей и их партнеров, которые справляются с этим заболеванием. Вам также может оказаться полезным присоединиться к группе поддержки.

Если у вас в любом возрасте есть проблемы с психическим здоровьем, такие как печаль или низкая самооценка, может помочь консультация специалиста по психическому здоровью.

Подготовка к вашей встрече

Если вы заметили симптомы синдрома Клайнфельтера у себя или у своего ребенка, поговорите со своим лечащим врачом. Вас могут направить к специалисту для проведения тестирования и диагностики.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече. Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга. Этот надежный человек может помочь вам запомнить информацию и предложить эмоциональную поддержку.

Что ты можешь сделать

Перед назначением составьте список:

  • Симптомы которые вас беспокоят.
  • Лекарственные средства, включая витамины, травы или другие добавки, и дозы.
  • Основные этапы полового созревания, такие как возраст, в котором начались волосы на лице и теле, рост полового члена и увеличение размеров яичек.
  • Вопросы, которые следует задать медицинскому работнику.

Вопросы, которые можно задать, могут включать:

  • Это симптомы синдрома Клайнфельтера?
  • Какие анализы необходимы для подтверждения диагноза?
  • Каковы другие возможные причины этих симптомов?
  • Нужен ли специалист?
  • Какие процедуры необходимы?
  • Каковы побочные эффекты и ожидаемые результаты лечения?
  • Какие специальные методы лечения вы рекомендуете?
  • Какая поддержка доступна?
  • Как я могу узнать больше об этом состоянии?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время встречи.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач может задавать такие вопросы, как:

  • Какие симптомы вы заметили?
  • Когда вы впервые заметили симптомы?
  • Когда были достигнуты основные этапы роста и развития?
  • У вас есть проблемы с фертильностью?
  • Проходили ли вы ранее какие-либо анализы или лечение? Каковы были результаты?

Готовность к назначенной встрече может дать вам время поговорить о том, что для вас наиболее важно.

Симптомы и лечение синдрома Клайнфельтера