Обзор

Синдром Элерса-Данло - это группа наследственных заболеваний, которые поражают соединительные ткани, в первую очередь кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов. Соединительная ткань представляет собой сложную смесь белков и других веществ, которые обеспечивают прочность и эластичность нижележащих структур вашего тела.

Люди с синдромом Элерса-Данлоса обычно имеют чрезмерно гибкие суставы и эластичную, хрупкую кожу. Это может стать проблемой, если у вас есть рана, на которую требуются швы, потому что кожа часто недостаточно прочна, чтобы их удерживать.

Более тяжелая форма заболевания, называемая сосудистым синдромом Элерса-Данло, может привести к разрыву стенок ваших кровеносных сосудов, кишечника или матки. Поскольку сосудистый синдром Элерса-Данло может иметь серьезные потенциальные осложнения во время беременности, возможно, вам захочется проконсультироваться с консультантом по генетике, прежде чем создавать семью.

Симптомы

Существует много различных типов синдрома Элерса-Данло, но наиболее распространенные признаки и симптомы включают:

  • Чрезмерно гибкие суставы. Поскольку соединительная ткань, удерживающая суставы вместе, более рыхлая, ваши суставы могут двигаться намного дальше нормального диапазона движений. Боли в суставах и вывихи - обычное дело.
  • Эластичная кожа. Ослабленная соединительная ткань позволяет вашей коже растягиваться намного больше, чем обычно. Возможно, вам удастся оторвать от своей плоти кусочек кожи, но он сразу же встанет на место, когда вы его отпустите. Ваша кожа также может казаться исключительно мягкой и бархатистой.
  • Хрупкая кожа. Поврежденная кожа часто плохо заживает. Например, швы, используемые для закрытия раны, часто разламываются и оставляют зияющий шрам. Эти шрамы могут выглядеть тонкими и извилистыми.

Тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку и зависит от конкретного типа синдрома Элерса-Данло, который у вас есть. Наиболее распространенный тип называется гипермобильным синдромом Элерса-Данло.

Сосудистый синдром Элерса-Данло

Люди с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса часто имеют общие отличительные черты лица: тонкий нос, тонкую верхнюю губу, маленькие мочки ушей и выпуклые глаза. У них также тонкая, полупрозрачная кожа, на которой очень легко появляются синяки. У светлокожих людей кровеносные сосуды, расположенные под кожей, хорошо видны сквозь кожу.

Сосудистый синдром Элерса-Данло может ослабить самую крупную артерию вашего сердца (аорту), а также артерии, ведущие к другим областям вашего тела. Разрыв любого из этих крупных кровеносных сосудов может привести к летальному исходу. Сосудистый тип также может ослабить стенки матки или толстого кишечника, которые также могут разорваться.

Причины

Различные типы синдрома Элерса-Данло связаны с различными генетическими причинами, некоторые из которых наследуются и передаются от родителя к ребенку. Если у вас наиболее распространенная форма, гипермобильный синдром Элерса-Данлоса, вероятность того, что вы передадите этот ген каждому из своих детей, составляет 50%.

Осложнения

Осложнения зависят от типов имеющихся у вас признаков и симптомов. Например, чрезмерно гибкие суставы могут привести к вывихам суставов и раннему развитию артрита. На хрупкой коже могут образоваться заметные рубцы.

Люди, страдающие сосудистым синдромом Элерса-Данлоса, подвержены риску часто смертельных разрывов крупных кровеносных сосудов. Некоторые органы, такие как матка и кишечник, также могут разорваться. Беременность может увеличить риск разрыва матки.

Профилактика

Если у вас есть личная или семейная история синдрома Элерса-Данлоса и вы подумываете о создании семьи, вам может быть полезно проконсультироваться с консультантом по генетике - медицинским работником, обученным оценивать риск наследственных заболеваний. Генетическое консультирование может помочь вам понять характер наследования типа синдрома Элерса-Данлоса, который поражает вас, и риски, которые он представляет для ваших детей.

Диагноз

Для постановки диагноза часто бывает достаточно чрезмерно ослабленных суставов, хрупкой или эластичной кожи и семейного анамнеза синдрома Элерса-Данлоса. Генетические тесты на образце вашей крови могут подтвердить диагноз при более редких формах синдрома Элерса-Данлоса и помочь исключить другие проблемы. Для гипермобильного синдрома Элерса-Данло, наиболее распространенной формы, генетическое тестирование недоступно.

Лечение

От синдрома Элерса-Данло нет лекарства, но лечение может помочь вам справиться с симптомами и предотвратить дальнейшие осложнения.

Лекарства

Ваш врач может назначить лекарства, которые помогут вам контролировать:

  • Боль. Отпускаемые без рецепта обезболивающие, такие как ацетаминофен (Тайленол и другие), ибупрофен (Адвил, Мотрин ИБ и другие) и напроксен натрия (Алев), являются основой лечения. Более сильные лекарства назначаются только при острых травмах.
  • Кровяное давление. Поскольку при некоторых типах синдрома Элерса-Данло кровеносные сосуды более хрупкие, ваш врач может захотеть уменьшить нагрузку на сосуды, поддерживая ваше кровяное давление на низком уровне.

Физиотерапия

Суставы со слабой соединительной тканью более подвержены вывихам. Упражнения для укрепления мышц и стабилизации суставов являются основным методом лечения синдрома Элерса-Данло. Ваш физиотерапевт также может порекомендовать специальные брекеты для предотвращения вывихов суставов.

Хирургические и другие процедуры

Хирургическое вмешательство может быть рекомендовано для восстановления суставов, поврежденных повторными вывихами, или для восстановления поврежденных участков кровеносных сосудов и органов. Однако хирургические раны могут не заживать должным образом, потому что швы могут разорвать хрупкие ткани.

Образ жизни и домашние средства

Если у вас синдром Элерса-Данло, важно предотвратить травмы. Вот несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы обезопасить себя.

  • Выбирайте спорт с умом. Ходьба, плавание, тай-чи, езда на велосипеде для отдыха, использование эллиптического тренажера или велотренажера - все это хороший выбор. Избегайте контактных видов спорта, тяжелой атлетики и других занятий, повышающих риск получения травм. Сведите к минимуму нагрузку на бедра, колени и лодыжки.
  • Дайте челюсти отдохнуть. Чтобы защитить челюстной сустав, избегайте жевательной резинки, твердых булочек и льда. Делайте перерывы во время стоматологической работы, чтобы закрыть рот.
  • Носите поддерживающую обувь. Чтобы предотвратить растяжение связок голеностопного сустава, носите ботинки на шнуровке с хорошей поддержкой свода стопы.
  • Улучшайте сон. Подушки для тела и сверхплотные поролоновые матрасы могут обеспечить поддержку и амортизацию при болезненных суставах. Сон на боку также может помочь.

Преодоление трудностей и поддержка

Справиться с болезнью, длящейся всю жизнь, непросто. В зависимости от тяжести ваших симптомов вы можете столкнуться с трудностями дома, на работе и в отношениях с окружающими. Вот несколько советов, которые могут помочь вам справиться:

  • Расширяйте свои знания. Если вы узнаете больше о синдроме Элерса-Данлоса, это поможет вам взять под контроль свое состояние. Найдите врача, имеющего опыт в лечении этого заболевания.
  • Расскажите другим. Объясните свое состояние членам семьи, друзьям и своему работодателю. Спросите своего работодателя о каких-либо приспособлениях, которые, по вашему мнению, сделают вас более продуктивным работником.
  • Создайте систему поддержки. Развивайте отношения с семьей и друзьями, которые настроены позитивно и заботятся. Также может помочь разговор с консультантом или членом духовенства. Группы поддержки, как онлайн, так и очно, помогают людям делиться общим опытом и потенциальными решениями проблем.

Помогаю вашему ребенку справиться

Если вы являетесь родителем ребенка с синдромом Элерса-Данлоса, рассмотрите эти рекомендации, чтобы помочь своему ребенку:

  • Ведите себя нормально. Относитесь к своему ребенку, как к другим детям. Попросите других — бабушек и дедушек, тетей, дядей, учителей — делать то же самое.
  • Будьте открыты. Позвольте вашему ребенку выразить свои чувства по поводу синдрома Элерса-Данлоса, даже если иногда это означает гнев. Убедитесь, что учителя вашего ребенка и другие лица, осуществляющие уход, знают о состоянии вашего ребенка. Обсудите с ними соответствующие навыки ухода, особенно в случае падения или травмы.
  • Поощряйте безопасную физическую активность. Поощряйте участие вашего ребенка в физических упражнениях с соответствующими ограничениями. Не поощряйте контактные виды спорта, поощряя занятия без нагрузки, такие как плавание. У врача или физиотерапевта вашего ребенка также могут быть рекомендации.

Подготовка к вашей встрече

Сначала вы можете сообщить о своих проблемах своему семейному врачу, но он или она может направить вас к врачу, специализирующемуся на генетических заболеваниях.

Что ты можешь сделать

Перед назначением вы, возможно, захотите составить список ответов на следующие вопросы:

  • Какие симптомы вы испытываете?
  • Были ли у ваших родителей, бабушек и дедушек, братьев и сестер подобные симптомы?
  • Умер ли кто-нибудь из кровных родственников от разрыва кровеносного сосуда или органа?
  • Какие лекарства и пищевые добавки вы принимаете регулярно?

Чего ожидать от вашего врача

Ваш врач может задать некоторые из следующих вопросов:

  • Какие-нибудь из ваших суставов чрезмерно гибкие?
  • Ваша кожа очень эластичная?
  • Ваша кожа плохо заживает после травм?
Симптомы и лечение синдрома Элерса-Данло