Обзор

Синдром Диджорджа, также известный как синдром делеции 22q11.2, представляет собой состояние, вызванное отсутствием небольшой части 22-й хромосомы. Это удаление приводит к плохому развитию нескольких систем организма.

Термин "синдром делеции 22q11.2" охватывает термины, которые когда-то считались другими состояниями. Эти термины включают синдром Диджорджа, велокардиофациальный синдром (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) и другие состояния, вызванные той же отсутствующей частью 22-й хромосомы. Но характеристики могут незначительно отличаться.

Медицинские проблемы, обычно связанные с синдромом делеции 22q11.2, включают проблемы с сердцем, снижение иммунитета, волчью пасть, осложнения из-за низкого уровня кальция, различные проблемы со зрением и аутоиммунные расстройства. Осложнения также включают потерю слуха, различия в строении скелета, почек и половых органов, а также задержку развития с поведенческими и эмоциональными проблемами.

Количество и тяжесть симптомов, связанных с синдромом делеции 22q11.2, различаются. Но специалистам в различных областях необходимо лечить практически всех с этим синдромом.

Симптомы

Симптомы синдрома Диджорджа могут варьироваться в зависимости от того, какие системы организма поражены и серьезности проблем. Некоторые симптомы могут быть очевидны при рождении, но другие могут проявиться позже, в младенчестве, в раннем детстве или во взрослом возрасте.

Симптомы синдрома Диджорджа могут включать:

  • Проблемы с сердцем, такие как проблемы со структурой сердца и сосудов, или шумы в сердце и синюшность кожи из-за плохой циркуляции крови, также известные как цианоз.
  • Частые инфекции.
  • Отличительные черты лица, такие как недоразвитый подбородок, уши, которые выглядят по-другому, широко посаженные глаза, прищуренные веки и увеличенный кончик носа. Также может присутствовать асимметричная плачущая фация. Это когда мышцы на одной стороне рта развиваются не полностью, в результате чего эта сторона рта отвисает при плаче, хотя в состоянии покоя лицо выглядит уравновешенным.
  • Щель на небе, также известная как волчья пасть, или другие проблемы с небом.
  • Трудности с питанием, неспособность набрать вес или проблемы с желудком.
  • Потеря слуха.
  • Плохой мышечный тонус.
  • Проблемы с почками.
  • Плохое зрение и другие проблемы со зрением.
  • Низкий уровень кальция в крови.
  • Сколиоз.

Другие симптомы могут включать:

  • Задержка роста.
  • Задержка развития, такая как задержка переворачивания, сидения или другие этапы младенчества.
  • Задержка речевого развития или речь с носовым звучанием.
  • Задержки в обучении или инвалидность.
  • Проблемы с поведением.

Когда следует обратиться к врачу

Другие состояния могут вызывать симптомы, подобные синдрому делеции 22q11.2. Важно быстро поставить правильный диагноз, если у вашего ребенка проявляются какие-либо симптомы, перечисленные выше.

Медицинские работники могут заподозрить синдром делеции 22q11.2:

  • При рождении. Если серьезные проблемы с сердцем, волчья пасть или другие признаки, типичные для синдрома делеции 22q11.2, очевидны при рождении, анализы, скорее всего, будут проведены до выписки вашего ребенка из больницы.
  • При посещении здорового ребенка. Болезни или состояния, типичные для синдрома делеции 22q11.2, со временем могут проясниться. Лечащий врач вашего ребенка может заметить проблемы во время регулярных посещений ребенка или ежегодных осмотров.

Причины

У каждого человека есть две копии хромосомы 22 - по одной, унаследованной от каждого родителя. Если у человека синдром Диджорджа, в одной копии 22-й хромосомы отсутствует сегмент, который включает примерно 30-40 генов. Многие из этих генов не были четко идентифицированы и недостаточно изучены. Область хромосомы 22, которая удалена, известна как 22q11.2.

Удаление генов из хромосомы 22 обычно происходит как случайное событие в сперме отца или в яйцеклетке матери. Или это может произойти на ранних сроках, когда развивается ребенок. В редких случаях делеция передается потомку от родителя, у которого также есть делеция в хромосоме 22, но симптомы могут быть меньшими или слабо выраженными.

Факторы риска

Дети, у которых отсутствует часть хромосомы 22, в частности область, известная как 22q11.2, наиболее подвержены риску развития синдрома Диджорджа. Эта недостающая часть приводит к неправильному развитию нескольких систем организма.

Осложнения

Участки 22-й хромосомы, отсутствующие при синдроме Диджорджа, влияют на развитие нескольких систем организма. В результате это состояние может вызвать несколько ошибок во время внутриутробного развития плода.

  • Проблемы с сердцем. синдром делеции 22q11.2 часто вызывает проблемы с сердцем, которые могут привести к недостатку крови, богатой кислородом. Например, проблемы могут включать отверстие между нижними камерами сердца, также известное как дефект межжелудочковой перегородки. Или же из сердца может выходить только один крупный сосуд, а не два, также известный как артериальный ствол. Или могут быть четыре проблемы со строением сердца, также известные как тетрада Фалло.
  • Гипопаратиреоз. Четыре паращитовидные железы на шее регулируют уровень кальция и фосфора в организме. синдром делеции 22q11.2 может привести к тому, что паращитовидные железы будут меньше обычного и вырабатывать слишком мало паратиреоидного гормона. Это приводит к гипопаратиреозу. Это состояние приводит к низкому уровню кальция и высокому уровню фосфора в крови.
  • Дисфункция вилочковой железы. В вилочковой железе, которая находится под грудиной, созревают Т—клетки - разновидность белых кровяных телец. Зрелые Т-клетки помогают бороться с инфекциями. У детей с синдромом делеции 22q11.2 вилочковая железа может быть маленькой или отсутствовать. Это приводит к ухудшению иммунной функции и частым тяжелым инфекциям.
  • Волчья пасть. Распространенным заболеванием синдрома делеции 22q11.2 является волчья пасть, представляющая собой отверстие в небе, с заячьей губой или без нее. Другие, менее заметные проблемы со строением неба могут затруднять глотание или произнесение определенных звуков в речи.
  • Отчетливые черты лица. У некоторых людей с синдромом делеции 22q11.2 может присутствовать ряд специфических черт лица. Они могут включать маленькие, низко посаженные уши, небольшую ширину глазных отверстий (глазные щели), прикрытые веки, относительно длинное лицо, увеличенный кончик носа (луковичный) или короткую или уплощенную бороздку на верхней губе.
  • Проблемы с обучением, поведением и психическим здоровьем. синдром делеции 22q11.2 может вызывать проблемы с развитием и функционированием мозга, что приводит к проблемам в обучении, социальному развитию или поведению. Задержки в развитии речи у малышей и трудности с обучением являются обычным явлением. У некоторых детей развивается синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) или расстройство аутистического спектра. В более позднем возрасте риск депрессии, тревоги и других психических расстройств выше.
  • Аутоиммунные заболевания. Люди с синдромом делеции 22q11.2 также могут иметь больший риск развития аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит или болезнь Грейвса.
  • Другие проблемы. Многие медицинские состояния могут быть связаны с синдромом делеции 22q11.2, такие как проблемы со слухом, зрением и плохая функция почек.

Профилактика

В некоторых случаях пострадавший родитель может передать ребенку синдром Диджорджа. Если вас беспокоит наличие в семейном анамнезе синдрома делеции 22q11.2 или если у вас уже есть ребенок с этим синдромом, вы можете обратиться к врачу, который специализируется на генетических заболеваниях. Этот врач называется генетиком. Или вы можете обратиться к консультанту по генетике, который поможет спланировать будущую беременность.

Диагноз

Диагноз синдрома Диджорджа (синдром делеции 22q11.2) основан в первую очередь на лабораторном тесте, который может обнаружить делецию в хромосоме 22. Лечащий врач вашего ребенка, скорее всего, назначит этот тест, если у вашего ребенка:

  • Сочетание медицинских проблем или состояний, предполагающих синдром делеции 22q11.2.
  • Проблемы с сердцем, потому что определенные проблемы с сердцем обычно связаны с синдромом делеции 22q11.2.

В некоторых случаях у ребенка может быть сочетание состояний, указывающих на синдром делеции 22q11.2, но лабораторный тест не указывает на отсутствующую часть 22-й хромосомы.

Лечение

Хотя нет лекарства от синдрома Диджорджа (синдрома делеции 22q11.2), лечение обычно может устранить критические проблемы, такие как проблемы с сердцем или волчья пасть. При необходимости можно решать другие проблемы со здоровьем, а также проблемы с развитием, психическим здоровьем или поведением.

Методы лечения синдрома делеции 22q11.2 могут включать лечение:

  • Гипопаратиреоз. Прием добавок кальция и витамина D по указанию вашего лечащего врача часто помогает справиться с гипопаратиреозом. В некоторых случаях могут быть рекомендованы и другие добавки.
  • Проблемы с сердцем. Большинство проблем с сердцем, связанных с синдромом делеции 22q11.2, требуют хирургического вмешательства вскоре после рождения для восстановления сердца и улучшения снабжения богатой кислородом крови.
  • Ограниченная функция вилочковой железы. Если у вашего ребенка нарушена функция вилочковой железы, инфекции могут быть частыми, но не обязательно серьезными. Эти инфекции — обычно простудные и ушные — обычно лечатся так же, как и у любого другого ребенка. Большинство детей с ограниченной функцией вилочковой железы придерживаются обычного графика вакцинации. Функция иммунной системы улучшается с возрастом у большинства детей, тимус которых был умеренно поврежден.
  • Тяжелая дисфункция тимуса. Если повреждение вилочковой железы серьезное или ее вообще нет, ваш ребенок подвержен риску нескольких тяжелых инфекций. Для лечения может потребоваться пересадка ткани тимуса и специализированных клеток костного мозга или специализированных клеток крови, борющихся с болезнями.
  • Волчья пасть. Расщелина неба или другие необычные особенности неба и губы обычно могут быть устранены хирургическим путем.
  • Общее развитие. Вашему ребенку, вероятно, пойдет на пользу ряд методов лечения, включая логопедию, трудотерапию и развивающую терапию. В США программы раннего вмешательства, предусматривающие эти виды терапии, обычно доступны в департаменте здравоохранения штата или округа.
  • Психиатрическая помощь. Лечение может быть рекомендовано, если вашему ребенку позже будет диагностировано расстройство дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ), расстройство аутистического спектра, депрессия или другое психическое заболевание или поведенческое расстройство.
  • Управление другими состояниями. Эти состояния могут включать проблемы с питанием и ростом, проблемы со слухом или зрением и другие медицинские состояния.

Медицинская бригада

Поскольку синдром делеции 22q11.2 может привести к очень многим проблемам, несколько специалистов, вероятно, помогут диагностировать конкретные состояния, порекомендуют лечение и обеспечат уход. Эта команда будет меняться по мере изменения потребностей вашего ребенка.

Специалисты по уходу за вашим ребенком могут включать этих специалистов и других, по мере необходимости:

  • Специалист по детскому здоровью, также известный как педиатр.
  • Специалист по наследственным заболеваниям, также известный как генетик.
  • Кардиолог, также известный как кардиолог.
  • Специалист по иммунной системе, также известный как иммунолог.
  • Специалист по ушам, носу и горлу, также называемый ЛОР.
  • Специалист по инфекционным заболеваниям.
  • Специалист по гормональному обеспечению, также известный как эндокринолог.
  • Хирург, специализирующийся на устранении таких заболеваний, как волчья пасть, также известный как челюстно-лицевой хирург.
  • Хирург, специализирующийся на исправлении проблем с сердцем, также известный как сердечно-сосудистый хирург.
  • Трудотерапевт для выработки практических, повседневных навыков.
  • Логопед для улучшения умения говорить.
  • Специалист по развитию поведения, соответствующего возрасту, и социальных навыков.
  • Специалист в области психического здоровья, например детский психиатр или психолог.

Преодоление трудностей и поддержка

Рождение ребенка с синдромом Диджорджа (синдром делеции 22q11.2) является сложной задачей. Вы можете столкнуться с множеством проблем со здоровьем и лечением. Чтобы помочь удовлетворить потребности вашего ребенка и себя лично, спросите у медицинского персонала об организациях, которые предоставляют образовательные материалы, группы поддержки и другие ресурсы для родителей детей с синдромом делеции 22q11.2.

Подготовка к вашей встрече

Врач вашего ребенка или другой медицинский работник может заподозрить синдром Диджорджа при рождении. Если это так, то анализы и лечение, скорее всего, начнутся до того, как ваш ребенок выпишется из больницы.

Медицинский работник вашего ребенка будет выявлять проблемы с развитием при регулярных осмотрах и рассказывать о любых проблемах. Важно водите своего ребенка на все регулярные профилактические визиты и ежегодные приемы.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к посещению вашего ребенка.

Что ты можешь сделать

Если ваш семейный врач или педиатр считает, что у вашего ребенка наблюдаются признаки синдрома делеции 22q11.2, следует задать следующие основные вопросы:

  • Какие анализы потребуются?
  • Когда мы получим результаты анализов?
  • К каким специалистам вы направите моего ребенка?
  • С какими заболеваниями, связанными с этим синдромом, необходимо бороться сейчас? Какое медицинское состояние является наиболее важным?
  • Как вы поможете мне выявить проблемы со здоровьем и развитием моего ребенка?
  • Можете ли вы предложить учебные материалы и местные службы поддержки об этом синдроме?
  • Какие услуги доступны для развития детей в раннем возрасте?

Чего ожидать от вашего врача

Будьте готовы ответить на вопросы, которые может задать медицинский работник, такие как:

  • Есть ли у вашего ребенка какие-либо проблемы с кормлением?
  • Ваш ребенок кажется вялым, слабым или больным?
  • Достигает ли ваш ребенок определенных вех в развитии, таких как переворачивание, подталкивание, сидение, ползание, ходьба или говорение?
  • Замечаете ли вы какие-либо проявления поведения, которые вас беспокоят?

Готовность ответить на эти вопросы поможет вам максимально эффективно использовать время, проведенное с лечащим врачом вашего ребенка.

Симптомы и лечение синдрома Диджорджа (синдрома делеции 22q11.2)