Симптомы и лечение синдрома Дауна

Обзор

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, возникающее, когда необычное клеточное деление приводит к дополнительной полной или частичной копии 21-й хромосомы. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

Термин "синдром" относится к набору симптомов, которые, как правило, проявляются вместе. При синдроме существует ряд различий или проблем. Это состояние названо в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым описал его.

Тяжесть синдрома Дауна различается у разных людей. Это заболевание вызывает пожизненную умственную отсталость и задержки в развитии. Это наиболее распространенная генетическая хромосомная причина умственной отсталости у детей. Это также часто вызывает другие заболевания, включая проблемы с сердцем и пищеварительной системой.

Лучшее понимание синдрома Дауна и раннее вмешательство могут значительно улучшить качество жизни детей и взрослых с этим заболеванием и помочь им жить полноценной жизнью.

Симптомы

Каждый человек с синдромом Дауна индивидуален. Проблемы с интеллектом и развитием обычно носят легкий или умеренный характер. Некоторые люди здоровы, в то время как у других есть серьезные проблемы со здоровьем, такие как проблемы с сердцем, которые присутствуют при рождении.

Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют различные черты лица и тела. Хотя не все люди с синдромом Дауна обладают одинаковыми чертами, к наиболее распространенным относятся:

Приплюснутое лицо и маленький нос с плоской переносицей.
Маленькая головка.
Короткая шея.
Язык, который имеет тенденцию высовываться изо рта.
Наклоненные вверх веки.
Кожная складка верхнего века, прикрывающая внутренний уголок глаза.
Маленькие, округлые уши.
Широкие, маленькие руки с единственной складкой на ладони и короткими пальцами.
Маленькие ступни с промежутком между первым и вторым пальцами.
Крошечные белые пятна на окрашенной части глаза, называемой радужной оболочкой. Эти белые пятна называются пятнами Брашфилда.
Невысокий рост.
Плохой мышечный тонус в младенчестве.
Разболтанные и слишком гибкие суставы.

Младенцы с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они растут медленно и остаются ниже других детей того же возраста.

Задержки в развитии

Детям с синдромом Дауна требуется больше времени, чтобы достичь таких этапов развития, как сидение, разговор и ходьба. Трудотерапия, физиотерапия и логопедия могут помочь улучшить физическое функционирование и речь.

Интеллектуальные нарушения

Большинство детей с синдромом Дауна имеют легкие или умеренные когнитивные нарушения. Это означает, что у них проблемы с памятью, изучением нового, концентрацией внимания и мышлением или принятием решений, которые влияют на их повседневную жизнь. Язык и речевая деятельность задерживаются.

Услуги раннего вмешательства и специального образования могут помочь детям и подросткам с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Услуги для взрослых с синдромом Дауна могут помочь вести полноценную жизнь.

Когда следует обратиться к врачу

Синдром Дауна обычно диагностируется до или при рождении. Но если у вас есть какие-либо вопросы, касающиеся вашей беременности или роста и развития вашего ребенка, поговорите со своим врачом или другим медицинским работником.

Причины

Клетки человека обычно содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре происходит от сперматозоида, другая - от яйцеклетки.

Синдром Дауна возникает в результате необычного клеточного деления с участием 21-й хромосомы. Это необычное клеточное деление приводит к появлению дополнительной частичной или полной 21-й хромосомы. Этот дополнительный генетический материал изменяет то, как развиваются тело и мозг. Он отвечает за физические особенности и проблемы развития при синдроме Дауна.

Любое из трех генетических изменений может вызвать синдром Дауна:

Трисомия 21. Примерно в 95% случаев синдром Дауна вызывается трисомией 21. Это означает, что у человека есть три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух копий. Дополнительная 21-я хромосома присутствует во всех клетках организма. Трисомия 21 возникает в результате необычного клеточного деления во время развития сперматозоида или яйцеклетки.
Мозаичный синдром Дауна. Это редкая форма синдрома Дауна. У людей с мозаичным синдромом Дауна есть только некоторые клетки с дополнительной копией 21-й хромосомы. Эта мозаика типичных и измененных клеток вызвана необычным делением клеток после того, как яйцеклетка была оплодотворена сперматозоидом.
Транслокационный синдром Дауна. У небольшого числа людей синдром Дауна может возникнуть, когда часть 21-й хромосомы присоединяется, также называемая транслокацией, к другой хромосоме. Это может произойти до или при зачатии. У человека есть обычные две копии 21-й хромосомы, но также есть дополнительный генетический материал из 21-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме.

Передается ли это по наследству?

В большинстве случаев синдром Дауна не передается в семьях. Это состояние вызвано случайным необычным делением клеток. Это может произойти во время развития сперматозоида или яйцеклетки или во время раннего развития ребенка в утробе матери.

Транслокационный синдром Дауна может передаваться от родителя к ребенку. Но только у небольшого числа детей с синдромом Дауна наблюдается транслокация, и только некоторые из них унаследовали ее от одного из своих родителей.

У любого из родителей может быть сбалансированная транслокация. У родителя есть некоторый перестроенный генетический материал из 21-й хромосомы в другую хромосому, но никакого дополнительного генетического материала. Это означает, что у родителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передать несбалансированную транслокацию детям, вызывая у них синдром Дауна.

Факторы риска

У некоторых родителей повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. К факторам риска относятся:

Пожилой возраст. Шансы родить ребенка с синдромом Дауна повышаются с возрастом, потому что более старые яйцеклетки имеют больший риск необычного деления хромосом. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает после достижения беременной 35-летнего возраста. Но большинство детей с синдромом Дауна рождаются у беременных моложе 35 лет, потому что у них гораздо больше детей.
Являются носителями генетической транслокации синдрома Дауна. Любой из родителей может передать генетическую транслокацию синдрома Дауна своим детям.
Родила одного ребенка с синдромом Дауна. Как родители, у которых есть один ребенок с синдромом Дауна, так и родители, у которых у самих есть транслокация, подвергаются более высокому риску рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Генетический консультант может помочь родителям понять риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна.

Осложнения

Проблемы со здоровьем, возникающие в результате наличия синдрома Дауна, могут быть легкими, умеренными или серьезными. Некоторые дети с синдромом Дауна здоровы, в то время как у других могут быть серьезные проблемы со здоровьем. Некоторые проблемы со здоровьем могут стать более серьезной проблемой по мере взросления человека.

Проблемы со здоровьем могут включать:

Проблемы с сердцем. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с тем или иным типом порока сердца, который присутствует при рождении. Эти проблемы с сердцем могут быть опасными для жизни и потребовать хирургического вмешательства в раннем младенчестве.
Проблемы с пищеварительной системой и перевариванием пищи. У некоторых детей с синдромом Дауна возникают заболевания желудка и кишечника. Они могут включать изменения в структуре желудка и кишечника. Существует более высокий риск развития проблем с пищеварением, таких как закупорка кишечника, изжога, называемая гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ) или целиакией.
Проблемы с иммунной системой. Из-за различий в их иммунных системах люди с синдромом Дауна подвергаются более высокому риску развития аутоиммунных расстройств, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.
Апноэ во сне. Изменения мягких тканей и позвоночника могут привести к закупорке дыхательных путей. Дети и взрослые с синдромом Дауна подвергаются большему риску обструктивного апноэ во сне.
Избыточный вес. Люди с синдромом Дауна более склонны к избыточному весу или ожирению по сравнению с населением в целом.
Проблемы с позвоночником. У некоторых людей с синдромом Дауна два верхних шейных позвонка могут располагаться не так, как должны. Это называется атлантоаксиальной нестабильностью. Это состояние подвергает людей риску серьезной травмы спинного мозга в результате действий, которые слишком сильно сгибают шею. Некоторые примеры таких занятий включают контактные виды спорта и верховую езду.
Лейкемия. Маленькие дети с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития лейкемии.
Болезнь Альцгеймера. Наличие синдрома Дауна значительно повышает риск развития болезни Альцгеймера. Кроме того, деменция часто возникает в более раннем возрасте, чем у населения в целом. Симптомы могут проявиться примерно в возрасте 50 лет.
Другие проблемы. Синдром Дауна также может быть связан с другими заболеваниями, такими как проблемы со щитовидной железой, проблемы с зубами, судороги, ушные инфекции, а также проблемы со слухом и зрением. Такие состояния, как депрессия, тревога, аутизм и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), также могут встречаться чаще.

Ожидаемая продолжительность жизни

На протяжении многих лет в области здравоохранения для детей и взрослых с синдромом Дауна были достигнуты определенные успехи. Благодаря этим достижениям дети, рожденные сегодня с синдромом Дауна, скорее всего, проживут более долгую жизнь, чем в прошлом. Люди с синдромом Дауна могут рассчитывать прожить более 60 лет, в зависимости от того, насколько серьезны их проблемы со здоровьем.

Профилактика

Нет никакого способа предотвратить синдром Дауна. Если вы подвержены более высокому риску рождения ребенка с синдромом Дауна или у вас уже есть один ребенок с синдромом Дауна, возможно, вы захотите проконсультироваться с консультантом по генетике, прежде чем забеременеть.

Консультант по генетике может помочь вам оценить ваши шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна. Консультант также может рассказать о доступных пренатальных тестах и помочь объяснить плюсы и минусы тестирования.

Диагноз

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать возможность проведения скрининговых тестов и диагностических тестов на синдром Дауна всем беременным, независимо от возраста.

Скрининговые тесты могут предположить вероятность того, что вы носите ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут с уверенностью сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.
Диагностические тесты могут точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Ваш лечащий врач может обсудить типы тестов, преимущества и недостатки, выгоды и риски, а также значение ваших результатов. При необходимости ваш лечащий врач может порекомендовать вам проконсультироваться с консультантом по генетике.

Скрининговые тесты во время беременности

Скрининг на синдром Дауна предлагается в качестве обычной части ухода перед рождением ребенка, называемой дородовым уходом. Хотя скрининговые тесты могут определить только ваш риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, они могут помочь вам принять решение о необходимости проведения диагностических тестов.

Скрининговые тесты включают комбинированный тест первого триместра и комплексный скрининг-тест. Первый триместр означает примерно первые три месяца беременности.

Комбинированный тест первого триместра

Комбинированный тест первого триместра проводится в два этапа. К ним относятся:

Анализ крови. Этот анализ крови измеряет уровни связанного с беременностью белка плазмы-А (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Уровни PAPP-A и ХГЧ вне стандартного диапазона могут указывать на проблему с ребенком.
Скрининговый тест на прозрачность затылка. Во время этого теста с помощью ультразвука измеряется определенная область на задней поверхности шеи вашего ребенка. При наличии определенных состояний, вызванных хромосомными изменениями, в этой ткани шеи скапливается больше жидкости, чем обычно.

Исходя из вашего возраста, результатов анализа крови и ультразвукового исследования, ваш лечащий врач или консультант-генетик может оценить риск того, что у вашего ребенка синдром Дауна.

Комплексный скрининговый тест

Комплексный скрининговый тест проводится в две части в течение первого и второго триместров беременности. Полученные результаты объединяются для оценки риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна.

Первый триместр беременности. Первая часть включает анализ крови для определения PAPP-A и ультразвуковое исследование для измерения прозрачности затылка.
Второй триместр. Четырехъядерный экран измеряет уровень четырех веществ в вашей крови, присутствующих во время беременности: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А.

Бесклеточный анализ ДНК

Небольшое количество ДНК выделяется из плаценты в кровоток беременной. Эта бесклеточная ДНК в крови может быть исследована на наличие дополнительной хромосомы 21, характерной для синдрома Дауна.

Тем, кто подвержен риску рождения ребенка с синдромом Дауна, тест можно проводить, начиная с 10 недели беременности. Если тест положительный, обычно требуется диагностическое тестирование, чтобы подтвердить, что у ребенка синдром Дауна.

Диагностические тесты во время беременности

Если результаты вашего скринингового теста положительные или неопределенные, или у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете рассмотреть возможность дополнительного тестирования для подтверждения диагноза. Ваш лечащий врач может помочь вам взвесить все "за" и "против" этих тестов.

Диагностические тесты, которые могут выявить синдром Дауна, включают:

Забор ворсинок хориона (CVS). При CVS клетки берут из плаценты. Клетки используются для анализа хромосом ребенка. Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 14 неделями беременности. Риск потери беременности, называемый выкидышем, при CVS очень низок.
Амниоцентез. Образец амниотической жидкости, окружающей ребенка в утробе матери, берется через иглу, введенную в матку матери. Затем этот образец используется для изучения хромосом ребенка. Этот тест обычно проводится во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также несет в себе очень низкий риск выкидыша.

Пары, проходящие лечение от бесплодия с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), которые знают, что они подвергаются повышенному риску передачи определенных генетических заболеваний своим детям, могут выбрать тестирование эмбриона на наличие генетических изменений до его имплантации в матку.

Диагностические тесты для новорожденных

Физического осмотра обычно достаточно, чтобы выявить синдром Дауна у младенца в первые 24 часа после рождения. Если ваш лечащий врач считает, что у вашего ребенка синдром Дауна, он назначает тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза. В этом тесте хромосомы вашего ребенка изучаются с помощью образца крови. Если во всех или некоторых клетках имеется дополнительная полная или частичная хромосома 21, ставится диагноз синдрома Дауна.

Лечение

Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна может существенно улучшить качество их жизни. Поскольку каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, лечение будет зависеть от потребностей вашего ребенка. Кроме того, по мере того, как ваш ребенок становится старше и вступает в другие этапы жизни, ему может потребоваться другой уход или услуги.

Для людей с синдромом Дауна постоянные услуги, включая здравоохранение, образование и поддержку жизненных навыков, важны на протяжении всей жизни. Получение обычной медицинской помощи и лечение проблем, когда это необходимо, может помочь вести здоровый образ жизни.

Забота о команде

Если у вашего ребенка синдром Дауна, вы, скорее всего, полагаетесь на команду специалистов, которые смогут оказать медицинскую помощь и помочь вашему ребенку развить навыки настолько полно, насколько это возможно. В зависимости от потребностей вашего ребенка в вашу команду могут входить некоторые из этих экспертов:

Педиатр первичной медицинской помощи для координации и оказания рутинной помощи детям.
Детский кардиолог, вызванный кардиологом.
Детский специалист по пищеварительной системе, вызываемый гастроэнтерологом.
Детский специалист по лечению заболеваний, связанных с гормонами, называется эндокринологом.
Врач-педиатр по развитию.
Специалист по детской нервной системе, вызываемый неврологом.
Детский специалист по уху, носу и горлу (ЛОР).
Детский офтальмолог вызвал офтальмолога.
Специалист по слуху, называемый аудиологом.
Логопед, вызванный логопедом-дефектологом.
Физиотерапевт.
Специалист по трудотерапии.

Вам необходимо будет принять важные решения относительно лечения, услуг и образования вашего ребенка. Создайте команду медицинских работников, учителей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты помогут найти ресурсы в вашем регионе и расскажут о государственных и федеральных программах для детей и взрослых с ограниченными возможностями.

Возможно, вам будет полезно обратиться к педиатру-специалисту по развитию синдрома Дауна. Кроме того, в некоторых районах есть специализированная клиника для детей с синдромом Дауна, которая предлагает широкий спектр услуг в одном месте. Эти специалисты уделяют особое внимание потребностям и проблемам, которые чаще встречаются у людей с синдромом Дауна. Они могут работать вместе с вашим лечащим врачом.

Взрослые с синдромом Дауна

По мере того, как ваш ребенок с синдромом Дауна становится взрослым, потребности в медицинском обслуживании могут меняться. Помимо общих медицинских осмотров, рекомендуемых для всех взрослых, текущее медицинское обслуживание включает оценку и лечение состояний, которые чаще встречаются у взрослых с синдромом Дауна. Вы можете посетить специализированную клинику для взрослых с синдромом Дауна, если таковая имеется.

Состояния, распространенные у взрослых с синдромом Дауна, включают:

Проблемы со зрением и слухом.
Проблемы с зубами.
Низкий уровень щитовидной железы называется гипотиреозом.
Диабет.
Целиакия и ГЭРБ.
Болезни сердца, инсульт и высокий уровень холестерина.
Ожирение.
Апноэ во сне.
Меняется настроение и поведение.
Болезнь Альцгеймера.
Проблемы с костями, такие как проблемы с позвоночником, артрит и остеопороз.

Помимо удовлетворения потребностей в области здравоохранения, уход за вашим взрослым близким человеком с синдромом Дауна включает планирование текущих и будущих жизненных потребностей, таких как:

Условия проживания.
Социальные и рекреационные возможности.
Программы поддержки и рабочие места.
Финансовая поддержка.
Опекунство.

Преодоление трудностей и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытать целый ряд эмоций. Возможно, вы не знаете, чего ожидать, и не уверены в своей способности ухаживать за ребенком с ограниченными возможностями. Информация и поддержка могут помочь облегчить эти опасения.

Рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовиться к себе и ухаживать за своим ребенком:

Спросите своего медицинского работника о программах раннего вмешательства в вашем регионе. Доступные в большинстве штатов США, эти специальные программы предназначены для младенцев и детей раннего возраста с синдромом Дауна и другими отклонениями в развитии. Обычно они начинаются с рождения до 3-летнего возраста. Программы помогают развивать двигательные, языковые, социальные навыки и навыки самопомощи. Большинство программ предлагают бесплатный скрининг для оценки способностей и потребностей вашего ребенка. Индивидуальный план обслуживания семьи (IFSP) предназначен для определения услуг, соответствующих потребностям вашего ребенка.
Узнайте о вариантах обучения в школе. В зависимости от потребностей вашего ребенка, варианты могут включать посещение регулярных занятий, называемых мейнстримингом, вспомогательный персонал на обычных занятиях, специальных образовательных занятиях или их комбинацию. Индивидуальный образовательный план (IEP) - это подробный письменный документ, описывающий, как школьная система будет обеспечивать образование, соответствующее потребностям вашего ребенка. Поговорите со своим школьным округом о разработке IEP для вашего ребенка.
Поищите другие семьи, в которых есть член семьи с синдромом Дауна. В большинстве сообществ и национальных организаций существуют группы поддержки для родителей и семей детей и взрослых с синдромом Дауна. Вы также можете найти группы поддержки в Интернете. Семья и друзья тоже могут быть источником понимания и поддержки.
Участвуйте в общественных мероприятиях и досуге. Найдите время для семейных прогулок и поищите в своем районе общественные мероприятия, такие как программы паркового района, Специальные олимпийские игры, спортивные команды или занятия балетом. Такого рода занятия могут помочь вашему ребенку почувствовать себя частью команды и укрепить уверенность в себе. Дети и взрослые с синдромом Дауна могут участвовать во многих общественных мероприятиях и досуге, хотя могут потребоваться некоторые корректировки, чтобы помочь им принять участие в мероприятиях.
Поощряйте независимость. Способности вашего ребенка могут отличаться от способностей других детей. Но при вашей поддержке и некоторой практике ваш ребенок, возможно, сможет самостоятельно выполнять такие задачи, как упаковка ланча, купание и одевание, приготовление пищи, уборка дома и стирка. Вы могли бы составить ежедневный контрольный список заданий, которые ваш ребенок должен выполнять самостоятельно. Скорее всего, это поможет ему почувствовать себя более независимым и состоявшимся.
Подготовьтесь к переходу во взрослую жизнь. Возможности для жизни, работы, общения и досуга можно изучить до того, как ваш ребенок закончит школу. Проживание в общине или в домах для групп, общественная занятость, дневные программы или семинары после окончания средней школы требуют некоторого предварительного планирования. Спросите о возможностях и поддержке в вашем регионе.

Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью. Большинство людей с синдромом Дауна живут со своими семьями, в условиях поддержки или самостоятельно. При необходимой поддержке большинство людей с синдромом Дауна ходят в обычные школы, читают и пишут, принимают решения, заводят друзей, наслаждаются активной общественной жизнью и имеют работу.