Обзор

Синдром Ангельмана - это состояние, вызванное изменением в гене, называемое генетическим изменением. Синдром Ангельмана вызывает задержку развития, проблемы с речью и равновесием, умственную отсталость и, иногда, судороги.

Многие люди с синдромом Ангельмана часто улыбаются. Они, как правило, счастливы и их легко возбудить.

Задержки в созревании, называемые задержками развития, начинаются примерно в возрасте от 6 до 12 месяцев. Задержки часто являются первыми признаками синдрома Ангельмана. Судороги могут начаться в возрасте от 2 до 3 лет.

Продолжительность жизни людей с синдромом Ангельмана, как правило, близка к обычной. Но это заболевание неизлечимо. Лечение направлено на устранение медицинских проблем, проблем со сном и проблемами развития.

Симптомы

Симптомы синдрома Ангельмана включают:

  • Задержки в развитии, включая отсутствие ползания или лепета в возрасте от 6 до 12 месяцев.
  • Умственная отсталость, также называемая интеллектуальной недостаточностью.
  • Никакой речи или ее немного.
  • Проблемы с ходьбой, передвижением или балансированием.
  • Часто улыбается, смеется и кажется счастливым.
  • Быть легко возбудимым.
  • Проблемы с сосанием или кормлением.
  • Проблемы с засыпанием и продолжением сна.

У людей с синдромом Ангельмана также могут быть:

  • Судороги, часто начинающиеся в возрасте от 2 до 3 лет.
  • Скованные или резкие движения.
  • Маленький размер головы к 2 годам.
  • Высовывание языка.
  • Волосы, кожа и глаза светлого цвета.
  • Странное поведение, такое как взмахи руками и поднятие рук во время ходьбы.
  • Косоглазие, также вызванное косоглазием.
  • Искривление позвоночника, также называемое сколиозом.

Когда следует обратиться к врачу

У большинства детей с синдромом Ангельмана симптомы не проявляются при рождении. Первыми признаками синдрома Ангельмана чаще всего являются задержки в развитии. Это включает в себя отсутствие ползания или лепета в период от 6 до 12 месяцев.

Если у вашего ребенка, по-видимому, есть задержки в развитии или у него есть другие симптомы синдрома Ангельмана, запишитесь на прием к лечащему врачу вашего ребенка.

Причины

Синдром Ангельмана вызывается изменениями в гене, называемыми генетическими изменениями. Чаще всего это вызвано изменениями в гене на хромосоме 15, называемом геном убиквитин-протеолигазы E3A ( UBE3A ).

Отсутствующий или поврежденный ген

Вы получаете свои пары генов от своих родителей. Одна копия передается от вашей матери, она называется материнской копией. Другой исходит от вашего отца и называется отцовской копией.

Ваши ячейки чаще всего используют информацию из обеих копий. Но в небольшом количестве генов, таких как ген UBE3A, активна только копия от матери.

Чаще всего материнская копия гена UBE3A помогает развитию мозга. Синдром Ангельмана возникает, когда часть материнской копии отсутствует или повреждена. Таким образом, мозг не может получать информацию, необходимую для развития речи и движений и контроля над ними.

Редко синдром Ангельмана возникает, когда две копии гена передаются по отцовской линии вместо одной от каждого родителя.

Факторы риска

Синдром Ангельмана встречается редко. Исследователи часто не знают, что вызывает генетические изменения, которые приводят к заболеванию. У большинства людей с синдромом Ангельмана нет семейного анамнеза.

Но иногда синдром Ангельмана может передаваться от родителей. Семейный анамнез заболевания может увеличить риск развития синдрома Ангельмана у ребенка.

Осложнения

Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана, включают:

  • Проблемы с кормлением. Проблемы с сосанием и глотанием одновременно могут вызывать проблемы с питанием у младенцев. Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать высококалорийную смесь, которая поможет вашему ребенку набрать вес.
  • Гиперактивность. Дети с синдромом Ангельмана часто быстро переходят от одного занятия к другому, у них короткая концентрация внимания, и они держат руки или игрушку во рту. Гиперактивность часто снижается с возрастом. Лекарства часто не нужны.
  • Проблемы со сном. У людей с синдромом Ангельмана часто наблюдаются изменения в режиме сна и бодрствования. Возможно, им требуется меньше сна, чем большинству людей. Проблемы со сном могут улучшаться с возрастом. Медицина и поведенческая терапия могут помочь.
  • Искривление позвоночника, также называемое сколиозом. У некоторых людей с синдромом Ангельмана со временем возникает искривление позвоночника из стороны в сторону.
  • Ожирение. Ожирение часто встречается у детей старшего возраста с синдромом Ангельмана.

Профилактика

В редких случаях синдром Ангельмана может передаваться от больного родителя ребенку через измененные гены. Если вас беспокоит наличие синдрома Ангельмана в семейном анамнезе или если у вас есть ребенок с этим заболеванием, обратитесь к врачу. Ваш лечащий врач или консультант-генетик могут помочь вам спланировать будущую беременность.

Диагноз

Врач вашего ребенка может заподозрить синдром Ангельмана, если у вашего ребенка есть задержки в развитии, он мало разговаривает или не разговаривает совсем, или у него есть другие симптомы. Симптомы могут включать судороги, проблемы с движением и равновесием или небольшой размер головы.

Синдром Ангельмана бывает трудно диагностировать, потому что у него общие симптомы с другими типами синдромов.

Тесты

Анализ крови почти всегда позволяет диагностировать синдром Ангельмана. Этот генетический анализ может выявить изменения в хромосомах ребенка, которые указывают на синдром Ангельмана.

Ряд генетических тестов может показать изменения, связанные с синдромом Ангельмана. Эти тесты могут проверять:

  • Образец ДНК родителей. Этот тест, известный как тест на метилирование ДНК, выявляет три из четырех известных изменений в генах, вызывающих синдром Ангельмана.
  • Отсутствуют хромосомы. Хромосомный микрочип (CMA) может показать, отсутствуют ли части хромосом.
  • Изменения в генах. Редко синдром Ангельмана возникает, когда материнская копия гена UBE3A человека активна, но изменена. Если результаты теста на метилирование ДНК являются обычными, медицинский работник вашего ребенка может назначить тест на секвенирование гена UBE3A для выявления изменений у матери.

Из-за связи между синдромом Ангельмана и судорогами медицинский работник также может сделать электроэнцефалограмму (ЭЭГ). ЭЭГ измеряет электрическую активность мозга.

Лечение

От синдрома Ангельмана нет лекарства. Исследования направлены на нацеливание на определенные гены для лечения. Текущее лечение направлено на устранение симптомов и устранение задержек в развитии у детей с синдромом Ангельмана.

Команда медицинских работников из разных областей работает с вами, чтобы справиться с состоянием вашего ребенка. В зависимости от симптомов вашего ребенка лечение синдрома Ангельмана может включать:

  • Противосудорожное лекарство для контроля судорог.
  • Физиотерапия или трудотерапия для облегчения ходьбы и передвижения.
  • Коммуникация и логопедия, которые могут включать в себя язык жестов и общение по картинкам.
  • Поведенческая терапия для преодоления гиперактивности и низкой концентрации внимания, а также для содействия развитию.
  • Лекарства и тренировки во сне для решения проблем со сном.
  • Изменения в рационе питания и лекарства для решения таких проблем, как проблемы с питанием и запоры.

Преодоление трудностей и поддержка

Узнать, что у вашего ребенка синдром Ангельмана, может быть непросто. Возможно, вы не знаете, чего ожидать. Вы можете беспокоиться о том, сможете ли вы удовлетворить медицинские потребности вашего ребенка и его отклонения в развитии. Существуют ресурсы, которые могут помочь.

Работать в команде

Найдите команду медицинских работников, включая терапевтов, которым вы доверяете, которые помогут вам принимать решения об уходе и лечении вашего ребенка. Эти специалисты также могут помочь вам найти местные ресурсы.

Подумайте о группе поддержки

Общение с другими семьями, сталкивающимися с проблемами, подобными вашей, может помочь вам почувствовать себя более сплоченными. Спросите медицинского работника вашего ребенка о местных группах поддержки и других полезных организациях.

Подготовка к вашей встрече

Обратитесь к своему врачу, если ваш ребенок развивается не так, как ожидалось, или у него есть другие симптомы синдрома Ангельмана. Затем ваш лечащий врач может направить вас к врачу, который специализируется на состояниях, поражающих мозг и нервную систему, и называется неврологом.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

  • Запишите симптомы, которые вы наблюдали у своего ребенка, и когда они начались.
  • Принесите на прием детские книжки и другие записи о развитии вашего ребенка. Фотографии и видеозаписи могут быть полезны.
  • Укажите ключевую медицинскую информацию вашего ребенка, включая другие состояния, от которых ваш ребенок проходит лечение. Перечислите названия лекарств, витаминов или пищевых добавок, которые принимает ваш ребенок, включая дозы.
  • Попросите члена семьи или друга прийти к вам на прием к вашему ребенку. Кто-то, кто находится рядом с вами, может предложить поддержку и помочь вам запомнить полученную информацию.
  • Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.

Вопросы, которые следует задать, включают:

  • Что, вероятно, вызывает симптомы у моего ребенка?
  • Существуют ли другие возможные причины этих симптомов?
  • Какие анализы нужны моему ребенку?
  • Должен ли мой ребенок обратиться к специалисту?

Вопросы, которые следует задать специалисту, включают:

  • Есть ли у моего ребенка синдром Ангельмана?
  • Каковы возможные осложнения этого состояния?
  • Какие существуют методы лечения?
  • Какое лечение вы предлагаете?
  • Каковы долгосрочные перспективы для моего ребенка?
  • Должен ли мой ребенок или я пройти тестирование на генные изменения, связанные с этим заболеванием?
  • К каким еще специалистам следует обратиться моему ребенку?
  • Как я могу найти другие семьи, которые справляются с синдромом Ангельмана?

Обязательно задавайте все интересующие вас вопросы.

Чего ожидать от вашего врача

Медицинский работник, который осматривает вашего ребенка на предмет возможного синдрома Ангельмана, может спросить:

  • У вашего ребенка проблемы с приемом пищи?
  • Достигает ли ваш ребенок ожидаемых физических показателей, связанных с возрастом?
  • У вас были проблемы с равновесием или движениями?
  • Смеется ли ваш ребенок, улыбается или радуется чаще, чем сверстники?
  • Проявляет ли ваш ребенок странное поведение, например, машет руками?
  • Ваш ребенок общается словами?
  • Насколько хорошо спит ваш ребенок?
  • Были ли у вашего ребенка судороги? Если да, то как часто?
  • Был ли у кого-либо из родственников вашей дочери первой степени, например, у родителей или братьев или сестер, диагностирован синдром Ангельмана?
Симптомы и лечение синдрома Ангельмана