Обзор

Шванноматоз - это состояние, которое приводит к медленно растущим опухолям нервной ткани. Опухоли могут расти на нервах в ушах, головном мозге, позвоночнике и глазах. Они также могут разрастаться на периферических нервах, которые расположены за пределами головного и спинного мозга. Шванноматоз встречается редко. Обычно его диагностируют в раннем взрослом возрасте.

Существует три типа шванноматоза. Каждый тип вызывается измененным геном.

При шванноматозе, связанном с NF2 (NF2), опухоли растут в обоих ушах и могут вызвать потерю слуха. Измененный ген, вызывающий этот тип, иногда передается от родителей. Шванноматоз, связанный с NF2, ранее был известен как нейрофиброматоз 2 (NF2).

Двумя другими типами шванноматоза являются шванноматоз, связанный с SMARCB1, и шванноматоз, связанный с LZTR1. Измененные гены, вызывающие эти типы, обычно не передаются по наследству.

Опухоли, вызванные шванноматозом, обычно не являются злокачественными. Симптомы могут включать головные боли, потерю слуха, проблемы с равновесием и боль. Лечение направлено на устранение симптомов.

Симптомы

Симптомы шванноматоза зависят от типа заболевания.

шванноматоз, связанный с NF2

Симптомы шванноматоза, связанного с NF2 (NF2), обычно возникают в результате медленно растущих опухолей в обоих ушах, известных как невриномы слухового нерва или вестибулярные шванномы. Опухоли доброкачественные, что означает, что они не являются злокачественными.

Опухоли растут на нерве, который передает информацию о звуке и балансе от внутреннего уха к мозгу. Эти опухоли могут вызывать потерю слуха.

Симптомы, как правило, проявляются в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте и могут различаться. Симптомы могут включать:

  • Постепенная потеря слуха.
  • Звон в ушах.
  • Плохой баланс.
  • Головныеболи.

Иногда NF2 может приводить к росту опухолей на других нервах, в том числе в головном мозге, позвоночнике и глазах. Они также могут расти на периферических нервах, которые расположены за пределами головного и спинного мозга. У людей с NF2 также могут развиться другие доброкачественные опухоли.

Симптомы этих опухолей могут включать:

  • Онемение и слабость в руках или ногах.
  • Боль.
  • Плохой баланс.
  • Капля на лице.
  • Изменения зрения или катаракта.
  • Судороги.
  • Головныеболи.

Шванноматоз, связанный со SMARCB1 и LZTR1

Эти два типа шванноматоза обычно поражают людей после 20 лет. Симптомы обычно проявляются в возрасте от 25 до 30 лет.

Шванноматоз, связанный со SMARCB1 и LZTR1, может вызывать рост опухолей на нервах в головном мозге, позвоночнике и глазах. Опухоли также могут расти на периферических нервах, расположенных вне головного и спинного мозга.

Симптомы шванноматоза, связанного со SMARCB1 и LZTR1, включают:

  • Продолжительная боль, которая может возникнуть в любой части тела и привести к инвалидности.
  • Онемение или слабость в различных частях тела.
  • Потеря мышц, известная как атрофия.

Эти типы шванноматоза также могут вызывать рост опухолей в ухе. Но это случается редко, и опухоли обычно растут только в одном ухе. Это отличается от NF2, который вызывает рост опухолей в обоих ушах. По этой причине у людей со шванноматозом, связанным со SMARCB1 и LZTR1, потеря слуха не такая, как у людей с NF2.

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас появились симптомы шванноматоза. Хотя лекарства нет, осложнения поддаются лечению.

Причины

Шванноматоз вызывается измененным геном. Конкретные задействованные гены зависят от типа:

  • шванноматоз, связанный с NF2 (NF2). Ген NF2 продуцирует белок под названием merlin, также называемый шванномином, который подавляет опухоли. Измененный ген вызывает потерю merlin, что приводит к неконтролируемому росту клеток.
  • Шванноматоз, связанный со SMARCB1 и LZTR1. На данный момент известно, что два гена вызывают эти типы шванноматоза. Изменения генов SMARCB1 и LZTR1, которые подавляют опухоли, связаны с этими состояниями.

Факторы риска

Ген, вызывающий шванноматоз, иногда передается от родителей. Риск наследования гена различается в зависимости от типа шванноматоза.

Примерно у половины людей, страдающих шванноматозом, связанным с NF2 (NF2), они получили измененный ген от родителей, который вызвал заболевание. NF2 имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что любой потомок родителей, пораженных этим заболеванием, имеет 50%-ную вероятность изменения гена. У людей, у которых есть NF2 и чьи родственники не затронуты этим заболеванием, скорее всего, произойдет новое изменение гена.

При шванноматозе, связанном со SMARCB1 и LZTR1, вероятность передачи заболевания от родителей ниже. Исследователи подсчитали, что риск наследования шванноматоза, связанного с SMARCB1 и LZTR1, от пораженного родителя составляет около 15%.

Осложнения

При шванноматозе могут возникнуть осложнения, и они зависят от типа, которым страдает человек.

Осложнения шванноматоза, связанные с NF2

Осложнения шванноматоза, связанные с NF2 (NF2), могут включать:

  • Частичная или полная потеря слуха.
  • Повреждение лицевого нерва.
  • Меняется зрение.
  • Небольшие доброкачественные опухоли кожи, известные как кожные шванномы.
  • Слабость или онемение в ногах или руках.
  • Наличие множества доброкачественных опухолей головного мозга или позвоночника, известных как менингиомы. Они требуют частых операций.

Осложнения шванноматоза, связанные со SMARCB1 и LZTR1

Боль, вызванная этим типом шванноматоза, может ослабевать. Людям с этим типом шванноматоза может потребоваться хирургическое вмешательство или лечение у специалиста по обезболиванию.

Диагноз

Чтобы диагностировать шванноматоз, медицинский работник начинает с изучения вашей личной и семейной истории болезни и физического осмотра. Вам также могут потребоваться другие тесты для диагностики шванноматоза, связанного с NF2, или шванноматоза, связанного с SMARCB1 и LZTR1.

Другие тесты включают:

  • Осмотр глаз. Осмотр глаз может выявить катаракту и потерю зрения.
  • Экзамены на слух и равновесие. К ним относятся тест, который измеряет слух, называемый аудиометрией, и тест, который измеряет равновесие путем регистрации движений глаз, известный как электронная стагмография. Другой тест измеряет электрические сигналы, которые передают звук от внутреннего уха к мозгу, известные как слуховая вызванная реакция ствола мозга.
  • Тесты на визуализацию. Рентген, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография могут помочь выявить изменения костей, опухоли в головном или спинном мозге и очень маленькие опухоли. Визуализирующие тесты также используются для мониторинга состояния после постановки диагноза.
  • Генетические тесты. Генетические тесты не всегда позволяют выявить шванноматоз, связанный с NF2 или SMARCB1, и LZTR1, поскольку в это заболевание могут быть вовлечены другие неизвестные гены. Однако некоторые люди выбирают генетическое тестирование перед тем, как заводить детей.

Лечение

Лечение шванноматоза может включать хирургическое вмешательство или обезболивание. Вам могут потребоваться регулярные обследования для контроля роста опухоли. От шванноматоза нет лекарства.

Хирургические вмешательства и другие процедуры

Для лечения серьезных симптомов или осложнений может потребоваться хирургическое вмешательство или другие процедуры.

  • Операция по удалению опухоли. Людям, страдающим шванноматозом, связанным с NF2 (NF2), и страдающим потерей слуха, сдавлением ствола мозга или ростом опухоли, может потребоваться операция по удалению невриномы слухового нерва. Полное удаление опухоли может облегчить боль.
  • Стереотаксическая радиохирургия. Эта процедура обеспечивает облучение опухоли без необходимости разрезания тела. Стереотаксическая радиохирургия может быть вариантом удаления невриномы слухового нерва, связанной с NF2, с сохранением слуха.
  • Слуховые имплантаты ствола головного мозга и кохлеарные имплантаты. Эти устройства могут помочь улучшить ваш слух, если у вас СД2 и потеря слуха.

Лечение рака

Если опухоли становятся злокачественными, их лечат стандартными методами лечения рака, такими как хирургическое вмешательство, химиотерапия и лучевая терапия. Ранняя диагностика и лечение являются наиболее важными факторами для хорошего результата.

Обезболивающие

Устранение боли является важной частью лечения шванноматоза, связанного с SMARCB1 и LZTR1. Ваш лечащий врач может порекомендовать:

  • Лекарства от нервных болей, такие как габапентин (Neurontin, Gralise, Horizant) или прегабалин (Lyrica).
  • Трициклические антидепрессанты, такие как амитриптилин.
  • Ингибиторы обратного захвата серотонина и норэпинефрина, такие как дулоксетин (Цимбалта).
  • Лекарства от эпилепсии, такие как топирамат (Топамакс, Кудекси XR и другие) или карбамазепин (Карбатрол, Тегретол и другие).

Исследователи изучают лекарства, которые могут уменьшить количество доброкачественных опухолей, растущих на слуховых органах, и уравновесить нервы в ушах.

Преодоление трудностей и поддержка

Известие о том, что у вас шванноматоз, может вызвать целый ряд эмоций. Присоединение к группе поддержки, которая встречается лично или онлайн, может помочь вам справиться с эмоциями, которые вы испытываете. Также обратитесь за поддержкой к членам семьи и друзьям.

Подготовка к вашей встрече

Вас могут направить к врачу, который специализируется на заболеваниях мозга и нервной системы, известному как невролог.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

Записываясь на прием, спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать заранее, например, поститься перед определенным тестированием. Перед приемом:

  • Запишите список проблем, отметив, когда вы впервые их заметили.
  • Возьмите с собой полный медицинский и семейный анамнез .
  • Запишите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы принимаете.
  • Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.

При шванноматозе необходимо задать следующие основные вопросы:

  • Какой тип шванноматоза у меня?
  • Какие анализы мне нужны?
  • Какие процедуры доступны?
  • Как следует отслеживать состояние на предмет изменений?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам несколько вопросов, в том числе:

  • Когда вы впервые заметили симптомы?
  • Изменились ли ваши симптомы с течением времени?
  • Есть ли в семейном анамнезе шванноматоз?
Симптомы и лечение Шванноматоза