Серповидноклеточная анемия

Обзор

Серповидноклеточная анемия - одно из группы наследственных заболеваний, известных как серповидноклеточная анемия. Это влияет на форму красных кровяных телец, которые доставляют кислород ко всем частям тела.

Эритроциты обычно круглые и гибкие, поэтому они легко перемещаются по кровеносным сосудам. При серповидноклеточной анемии некоторые эритроциты имеют форму серпа или полумесяца. Эти серповидные клетки также становятся жесткими и липкими, что может замедлить или заблокировать кровоток.

Современный подход к лечению заключается в облегчении боли и предотвращении осложнений заболевания. Однако новые методы лечения могут излечить людей от этого заболевания.

Симптомы

Симптомы серповидноклеточной анемии обычно проявляются в возрасте около 6 месяцев. Они варьируются от человека к человеку и могут меняться со временем. Симптомы могут включать:

  • Анемия. Серповидные клетки легко распадаются и погибают. Типичные эритроциты обычно живут около 120 дней, прежде чем их нужно заменить. Но серповидные клетки обычно погибают через 10-20 дней, оставляя нехватку красных кровяных телец. Это называется анемией. Без достаточного количества красных кровяных телец организм не может получать достаточное количество кислорода. Это вызывает усталость.
  • Приступы боли.Периодические приступы сильной боли, называемые болевыми кризами, являются основным симптомом серповидноклеточной анемии. Боль возникает, когда серповидные эритроциты блокируют приток крови по крошечным кровеносным сосудам к груди, животу и суставам. Боль варьируется по интенсивности и может длиться от нескольких часов до нескольких дней. У некоторых людей бывает всего несколько приступов боли в год. У других их бывает дюжина или больше в год. Тяжелый приступ боли требует пребывания в больнице. Некоторые люди с серповидноклеточной анемией также испытывают хроническую боль из-за повреждений костей и суставов, язв и других причин.
  • Отеки рук и ног. Серповидные эритроциты блокируют кровообращение в руках и ногах, что может вызвать их отек.
  • Частые инфекции. Селезенка важна для защиты от инфекций. Серповидные клетки могут повреждать селезенку, повышая риск развития инфекций. Младенцы и дети с серповидноклеточной анемией обычно получают прививки и антибиотики для предотвращения потенциально опасных для жизни инфекций, таких как пневмония.
  • Задержка роста или полового созревания. эритроциты обеспечивают организм кислородом и питательными веществами, необходимыми для роста. Нехватка здоровых красных кровяных телец может замедлить рост младенцев и детей младшего возраста и задержать половое созревание у подростков.
  • Проблемы со зрением. Крошечные кровеносные сосуды, которые снабжают глаза кровью, могут закупориться серповидными клетками. Это может повредить часть глаза, которая обрабатывает визуальные изображения, называемую сетчаткой, и привести к проблемам со зрением.

Приступы боли. Периодические приступы сильной боли, называемые болевыми кризами, являются основным симптомом серповидноклеточной анемии. Боль возникает, когда серповидные эритроциты блокируют приток крови по крошечным кровеносным сосудам к груди, животу и суставам.

Боль варьируется по интенсивности и может длиться от нескольких часов до нескольких дней. У некоторых людей бывает всего несколько приступов боли в год. У других их бывает дюжина или больше в год. Острый болевой приступ требует пребывания в больнице.

Некоторые люди с серповидноклеточной анемией также испытывают хроническую боль из-за повреждений костей и суставов, язв и других причин.

Когда следует обратиться к врачу

Немедленно обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка появились симптомы серповидноклеточной анемии, включая лихорадку или инсульт.

Инфекции часто начинаются с повышения температуры и могут быть опасными для жизни. Поскольку дети с серповидноклеточной анемией склонны к инфекциям, при повышении температуры выше 101,5 градусов по Фаренгейту (38,5 градусов Цельсия) незамедлительно обратитесь к врачу.

Обратитесь за неотложной помощью при появлении симптомов инсульта, которые включают:

  • Односторонний паралич или слабость в лице, руках или ногах.
  • Замешательство.
  • Трудности при ходьбе или разговоре.
  • Внезапные изменения зрения.
  • Необъяснимое онемение.
  • Сильная головная боль.

Причины

Серповидноклеточная анемия вызвана изменением в гене, который отвечает организму за выработку гемоглобина. Гемоглобин - это богатое железом соединение в красных кровяных тельцах, которое позволяет этим клеткам переносить кислород из легких к остальным частям тела. Гемоглобин, связанный с серповидноклеточной анемией, приводит к тому, что эритроциты становятся жесткими, липкими и деформированными.

Чтобы у ребенка была серповидноклеточная анемия, оба родителя должны нести по одной копии серповидноклеточного гена и передать обе копии ребенку.

Если только один родитель передаст ген серповидноклетки ребенку, этот ребенок будет обладать серповидноклеточным признаком. Имея один типичный ген гемоглобина и один серповидноклеточный ген, люди с серповидноклеточным признаком вырабатывают как типичный, так и серповидноклеточный гемоглобин.

В их крови может содержаться некоторое количество серповидных клеток, но, как правило, у них нет симптомов. Они являются переносчиками заболевания. Это означает, что они могут передать ген своим детям.

Факторы риска

Чтобы у ребенка была серповидноклеточная анемия, оба родителя должны быть носителями гена серповидноклеточной анемии. В Соединенных Штатах серповидноклеточная анемия чаще всего поражает людей африканского, средиземноморского и ближневосточного происхождения.

Осложнения

Серповидноклеточная анемия может привести к множеству осложнений, в том числе:

  • Инсульт. Серповидные клетки могут блокировать приток крови к мозгу. Признаки инсульта включают судороги, слабость или онемение рук и ног, внезапные трудности с речью и потерю сознания. Если у вашего ребенка есть какие-либо из этих признаков или симптомов, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Инсульт может привести к летальному исходу.
  • Острый грудной синдром. Инфекция легких или серповидные клетки, блокирующие кровеносные сосуды в легких, могут вызвать это опасное для жизни осложнение. Симптомы включают боль в груди, лихорадку и затрудненное дыхание. При остром грудном синдроме может потребоваться неотложная медицинская помощь.
  • Аваскулярный некроз. Серповидные клетки могут блокировать кровеносные сосуды, которые снабжают кровью кости. Когда кости не получают достаточного количества крови, суставы могут сужаться и кости могут отмирать. Это может произойти где угодно, но чаще всего в бедре.
  • Легочная гипертензия. У людей с серповидноклеточной анемией может развиться высокое кровяное давление в легких. Это осложнение обычно поражает взрослых. Одышка и усталость являются распространенными симптомами этого заболевания, которое может привести к летальному исходу.
  • Повреждение органов. Серповидные клетки, которые блокируют приток крови к органам, лишают пораженные органы крови и кислорода. При серповидноклеточной анемии в крови также мало кислорода. Этот недостаток богатой кислородом крови может повредить нервы и органы, включая почки, печень и селезенку, и может привести к летальному исходу.
  • Секвестрация селезенки. Серповидные клетки могут задерживаться в селезенке, вызывая ее увеличение. Это может вызвать боль в животе с левой стороны тела и может быть опасным для жизни. Родители детей с серповидноклеточной анемией могут научиться определять местонахождение и прощупывать селезенку своего ребенка на предмет увеличения.
  • Слепота. Серповидные клетки могут блокировать крошечные кровеносные сосуды, которые снабжают кровью глаза. Со временем это может привести к слепоте.
  • Язвы на ногах. Серповидноклеточная анемия может вызывать болезненные открытые язвы на ногах.
  • Камни в желчном пузыре. При распаде красных кровяных телец образуется вещество, называемое билирубином. Высокий уровень билирубина в организме может привести к образованию камней в желчном пузыре.
  • Приапизм. Серповидноклеточная анемия может вызывать болезненные, длительные эрекции, известные как приапизм. Серповидные клетки могут блокировать кровеносные сосуды полового члена, что со временем может привести к импотенции.
  • Тромбоз глубоких вен. Серповидные эритроциты могут вызывать образование тромбов, увеличивая риск образования тромба в глубокой вене, известного как тромбоз глубоких вен. Это также увеличивает риск образования тромба в легком, известного как тромбоэмболия легочной артерии. И то, и другое может привести к серьезному заболеванию или даже смерти.
  • Осложнения беременности. Серповидноклеточная анемия может увеличить риск высокого кровяного давления и образования тромбов во время беременности. Это также может увеличить риск выкидыша, преждевременных родов и детей с низким весом при рождении.

Профилактика

Если у вас есть серповидноклеточный признак, вам может помочь обратиться к консультанту-генетику до того, как вы забеременеете. Консультант может помочь вам понять риск рождения ребенка с серповидноклеточной анемией. Вы также можете узнать о возможных методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Серповидноклеточная анемия

Диагноз

Анализ крови позволяет определить форму гемоглобина, лежащую в основе серповидноклеточной анемии. В Соединенных Штатах этот анализ крови является частью обычного скрининга новорожденных. Но дети постарше и взрослые тоже могут пройти тест.

У взрослых образец крови берется из вены на руке. У маленьких детей и младенцев образец крови обычно берут из пальца или пятки. Затем образец отправляется в лабораторию для скрининга на серповидноклеточную форму гемоглобина.

Если у вас или вашего ребенка серповидноклеточная анемия, ваш лечащий врач может предложить другие анализы для проверки на возможные осложнения заболевания.

Если вы или ваш ребенок являетесь носителями гена серповидноклеточного гена, вас, скорее всего, направят к консультанту по генетике.

Оценка риска инсульта

Специальный ультразвуковой аппарат может выявить риск инсульта у детей. В тесте используются звуковые волны для измерения притока крови к мозгу. Этот безболезненный тест можно использовать у детей в возрасте от 2 лет. Регулярные переливания крови могут снизить риск инсульта.

Тесты для выявления генов серповидноклеточных клеток до рождения

Серповидноклеточную анемию можно диагностировать у еще не родившегося ребенка, взяв немного амниотической жидкости, окружающей ребенка в утробе матери. Если у вас или вашего партнера серповидноклеточная анемия или серповидно-клеточный признак, спросите своего врача об этом обследовании.

Лечение

Лечение серповидноклеточной анемии обычно направлено на предотвращение эпизодов боли, облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Лечение может включать медикаменты и переливание крови. Для некоторых детей и подростков трансплантация стволовых клеток может вылечить это заболевание. Также разрабатываются методы генной терапии, которые могут предложить лекарства для людей с серповидноклеточной анемией.

Лекарства

  • Гидроксимочевина (Droxia, Hydrea). Ежедневный прием гидроксимочевины снижает частоту болевых приступов и может снизить потребность в переливании крови и пребывании в больнице. Но это может увеличить риск инфекций. Не принимайте препарат, если вы беременны.
  • Порошок для приема внутрь с L-глютамином (Endari). Помогает снизить частоту болевых приступов.
  • Кризанлизумаб (Адаквео). Это лекарство, вводимое путем инъекций, может помочь снизить частоту болевых приступов у взрослых и детей старше 16 лет. Побочные эффекты могут включать тошноту, боли в суставах, спине и лихорадку.
  • Вокселотор (Oxbryta). Это лекарство используется для лечения серповидноклеточной анемии у взрослых и детей старше 12 лет. Принимаемое внутрь, это лекарство может снизить риск развития анемии и улучшить кровоток по всему организму. Побочные эффекты могут включать головную боль, тошноту, диарею, усталость, сыпь и лихорадку.
  • Обезболивающие препараты. Ваш лечащий врач может назначить лекарства, помогающие облегчить боль во время серповидноклеточных болевых кризов.

Профилактика инфекций

Дети с серповидноклеточной анемией могут получать пенициллин примерно с 2 месяцев до 5 лет или дольше. Это лекарство может помочь предотвратить инфекции, такие как пневмония, которая может быть опасной для жизни детей с серповидноклеточной анемией.

Взрослым с серповидноклеточной анемией может потребоваться прием пенициллина на протяжении всей жизни, если они перенесли пневмонию или операцию по удалению селезенки.

Детские прививки важны для профилактики заболеваний у всех детей. Вакцинация еще более важна для детей с серповидноклеточной анемией, потому что их инфекции могут быть тяжелыми.

Медицинский персонал вашего ребенка должен убедиться, что ваш ребенок получает все рекомендованные детские прививки. К ним относятся вакцины против пневмонии, менингита, гепатита В и ежегодная прививка от гриппа. Вакцины также важны для взрослых с серповидноклеточной анемией.

Во время глобальных угроз здоровью, таких как пандемия COVID-19, людям с серповидноклеточной анемией следует принимать дополнительные меры предосторожности. Они включают в себя как можно больше пребывания дома, а для тех, кто имеет на это право, - вакцинацию.

Хирургические и другие процедуры

  • Переливания крови.Переливания эритроцитов используются для лечения и профилактики осложнений, таких как инсульт, у людей с серповидно-клеточной анемией. В ходе этой процедуры эритроциты удаляются из запаса донорской крови, затем вводятся через вену человеку с серповидноклеточной анемией. Это увеличивает количество эритроцитов, на которые не влияет серповидноклеточная анемия. Это помогает уменьшить симптомы и осложнения. Риски включают иммунный ответ на донорскую кровь, что может затруднить поиск будущих доноров. Другими рисками являются инфекции и избыточное накопление железа в организме. Поскольку избыток железа может повредить ваше сердце, печень и другие органы, вам может потребоваться лечение для снижения уровня железа, если вы регулярно проводите переливания крови.
  • Пересадка стволовых клеток.Это также известно как пересадка костного мозга. Процедура включает замену костного мозга, пораженного серповидноклеточной анемией, костным мозгом донора. В процедуре обычно используется подходящий донор, например, брат или сестра, у которых нет серповидноклеточной анемии. Трансплантация стволовых клеток может вылечить серповидноклеточную анемию. Трансплантация стволовых клеток рекомендуется только людям, обычно детям, у которых имеются значительные симптомы и осложнения серповидноклеточной анемии. Риски, связанные с процедурой, высоки и включают смерть.
  • Терапия с добавлением генов стволовыми клетками.При этом варианте лечения удаляются собственные стволовые клетки человека и вводится ген, отвечающий за выработку обычного гемоглобина. Затем стволовые клетки возвращаются человеку в процессе, известном как аутологичная трансплантация. Этот вариант может быть лекарством для людей с серповидноклеточной анемией, у которых нет подходящего донора.
  • Терапия редактирования генов.Это одобренное Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) лечение работает путем внесения изменений в ДНК в стволовых клетках человека. Стволовые клетки удаляются из организма, а серповидный ген изменяется, также называемый отредактированным, чтобы помочь восстановить способность клеток производить здоровые красные кровяные тельца. Обработанные стволовые клетки затем возвращаются в организм через кровь. Это называется инфузией. У людей, успешно прошедших терапию редактирования генов, больше нет симптомов серповидноклеточной анемии. Это лечение одобрено FDA для людей в возрасте 12 лет и старше. Долгосрочные эффекты этого нового лечения пока неизвестны и будут продолжать изучаться.

Переливания крови. Переливание эритроцитов используется для лечения и профилактики осложнений, таких как инсульт, у людей с серповидно-клеточной анемией.

В ходе этой процедуры эритроциты удаляются из запаса донорской крови, затем вводятся через вену человеку с серповидноклеточной анемией. Это увеличивает количество красных кровяных телец, на которые не влияет серповидноклеточная анемия. Это помогает уменьшить симптомы и осложнения.

Риски включают иммунный ответ на донорскую кровь, что может затруднить поиск будущих доноров. Другими рисками являются инфекция и избыточное накопление железа в организме. Поскольку избыток железа может повредить ваше сердце, печень и другие органы, вам может потребоваться лечение для снижения уровня железа, если вы регулярно проводите переливания крови.

Пересадка стволовых клеток. Это также известно как пересадка костного мозга. Процедура включает замену костного мозга, пораженного серповидноклеточной анемией, костным мозгом от донора. В процедуре обычно используется подходящий донор, например, брат или сестра, у которых нет серповидноклеточной анемии.

Трансплантация стволовых клеток может вылечить серповидноклеточную анемию. Трансплантация стволовых клеток рекомендуется только людям, обычно детям, у которых имеются значительные симптомы и осложнения серповидноклеточной анемии. Риски, связанные с этой процедурой, высоки и включают летальный исход.

Терапия с добавлением генов стволовыми клетками. При этом варианте лечения удаляются собственные стволовые клетки человека и вводится ген, отвечающий за выработку обычного гемоглобина. Затем стволовые клетки возвращаются человеку в процессе, известном как аутологичная трансплантация. Этот вариант может быть лекарством для людей с серповидноклеточной анемией, у которых нет подходящего донора.

Терапия редактирования генов. Это одобренное Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) лечение работает путем внесения изменений в ДНК в стволовых клетках человека. Стволовые клетки удаляются из организма, а серповидный ген изменяется, также называемый отредактированным, чтобы помочь восстановить способность клеток производить здоровые красные кровяные тельца. Обработанные стволовые клетки затем возвращаются в организм через кровь. Это называется инфузией.

У людей, успешно прошедших терапию редактирования генов, больше нет симптомов серповидноклеточной анемии. Это лечение одобрено FDA для людей в возрасте 12 лет и старше. Долгосрочные эффекты этого нового метода лечения пока неизвестны и будут продолжать изучаться.

Продолжаются клинические испытания по трансплантации стволовых клеток взрослым и генной терапии.

Уход за собой

Следующие шаги по сохранению здоровья могут помочь вам избежать осложнений серповидноклеточной анемии:

  • Принимайте добавки с фолиевой кислотой ежедневно и придерживайтесь здоровой диеты. Костный мозг нуждается в фолиевой кислоте и других витаминах для производства новых красных кровяных телец. Спросите у своего лечащего врача о добавках фолиевой кислоты и других витаминах. Ешьте разнообразные красочные фрукты и овощи, а также цельные злаки.
  • Пейте много воды. Обезвоживание может увеличить риск возникновения серповидноклеточного болевого криза. Пейте воду в течение дня, стараясь пить около восьми стаканов в день. Увеличьте количество выпиваемой воды, если занимаетесь спортом или проводите время в жарком и сухом климате.
  • Избегайте экстремальных температур. Воздействие сильной жары или холода может увеличить риск возникновения серповидноклеточного болевого криза.
  • Регулярно занимайтесь спортом, но не переутомляйтесь. Спросите своего лечащего врача, какой объем упражнений подходит именно вам.
  • Используйте лекарство с осторожностью. Используйте обезболивающие препараты, такие как ибупрофен (Адвил, Мотрин и другие) или напроксен натрия (Алев), с осторожностью, если используете вообще, из-за возможного воздействия на почки. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства, которые вы можете получить без рецепта.
  • Не курите. Курение увеличивает риск возникновения болевых приступов.

Преодоление трудностей и поддержка

Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи серповидноклеточная анемия, эти советы могут помочь вам справиться:

  • Найти собеседника. Жизнь с хроническим заболеванием - это стресс. Подумайте о том, чтобы проконсультироваться со специалистом в области психического здоровья, таким как психолог, консультант или социальный работник, который поможет вам справиться с ситуацией.
  • Присоединяйтесь к группе поддержки. Спросите у своего медицинского персонала о группах поддержки для семей в вашем регионе. Общение с другими людьми, которые сталкиваются с проблемами, похожими на ваши, может быть полезным.
  • Изучите способы справиться с болью. Обезболивающее не всегда может полностью снять боль. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом, чтобы найти способы контролировать вашу боль. Вы можете попробовать грелки, горячие ванны, массаж или физиотерапию.
  • Изучение серповидноклеточной анемии для принятия обоснованных решений относительно лечения. Узнайте как можно больше об этом заболевании. Задавайте вопросы во время приема вашего ребенка. Попросите своего врача порекомендовать надежные источники информации.

Подготовка к вашей встрече

Серповидноклеточная анемия обычно диагностируется с помощью генетического скрининга, проводимого при рождении ребенка. Результаты этих анализов, скорее всего, будут переданы вашему лечащему врачу, который может направить вас к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови, гематологу или детскому гематологу.

Вот информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

Составьте список:

  • Ваши симптомы, включая любые, которые кажутся не связанными с причиной, по которой вы назначили прием, и с тем, когда они начались.
  • Ключевая личная информация, включая семейную историю болезни и наличие у кого-либо серповидноклеточной анемии или предрасположенности к ней.
  • Вопросы, которые следует задать своему медицинскому персоналу.

По возможности возьмите с собой члена семьи или друга, чтобы они помогли вам запомнить предоставленную вам информацию.

При серповидноклеточной анемии вашему врачу следует задать следующие вопросы:

  • Какова наиболее вероятная причина этих симптомов?
  • Существуют ли другие возможные причины?
  • Какие анализы необходимы?
  • Какие методы лечения доступны и какие вы рекомендуете?
  • Какие побочные эффекты характерны для этих методов лечения?
  • Доступны ли другие варианты лечения?
  • Насколько вероятно, что лечение сработает?
  • Существуют ли ограничения в еде или активности?
  • Есть ли у вас брошюры или другие печатные материалы, которые я мог бы получить? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам вопросы, в том числе:

  • Когда вы заметили симптомы?
  • Были ли они постоянными или случайными?
  • Что, по-видимому, улучшает симптомы, если вообще что-либо улучшает?
  • Что, по-видимому, усугубляет их, если вообще что-либо, по-видимому?
Симптомы и лечение серповидноклеточной анемии