Семейная средиземноморская лихорадка

Обзор

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) - генетическое аутовоспалительное заболевание, которое вызывает рецидивы лихорадки и болезненное воспаление живота, грудной клетки и суставов.

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) - наследственное заболевание, которое обычно встречается у людей средиземноморского происхождения, в том числе еврейского, арабского, армянского, турецкого, североафриканского, греческого или итальянского происхождения. Но это может затронуть людей из любой этнической группы.

FMF обычно диагностируется в детском возрасте. Хотя от этого расстройства нет лекарства, вы можете облегчить или даже предотвратить признаки и симптомы FMF, следуя своему плану лечения.

Симптомы

Признаки и симптомы семейной средиземноморской лихорадки обычно проявляются в детском возрасте. Они проявляются приступами, которые длятся 1-3 дня. Приступы артрита могут длиться неделями или месяцами.

Признаки и симптомы приступов FMF различаются, но могут включать:

  • Лихорадка
  • Боль в животе
  • Боль в груди, которая может затруднить глубокое дыхание
  • Болезненные, опухшие суставы, обычно в коленях, лодыжках и бедрах
  • Красная сыпь на ногах, особенно ниже колен
  • Мышечные боли
  • Опухшая, болезненная мошонка

Приступы обычно проходят спонтанно через несколько дней. В промежутках между приступами вы, скорее всего, почувствуете, что состояние вашего здоровья нормализуется. Периоды без симптомов могут быть как короткими, как несколько дней, так и длиться несколько лет.

У некоторых людей первым признаком FMF является амилоидоз. При амилоидозе белок амилоид А, который обычно не обнаруживается в организме, накапливается в органах, особенно в почках, вызывая воспаление и нарушая их функцию.

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к своему врачу, если у вас или вашего ребенка внезапно поднялась температура, сопровождающаяся болью в животе, груди и суставах.

Причины

Семейная средиземноморская лихорадка вызывается изменением гена (мутацией), которое передается от родителей к детям. Изменение гена влияет на функцию белка иммунной системы, называемого пирином, вызывая проблемы с регуляцией воспаления в организме.

У людей с FMF происходят изменения в гене, называемом MEFV. Многие различные изменения в MEFV связаны с FMF . Некоторые изменения могут вызвать очень тяжелые случаи, в то время как другие могут привести к более мягким признакам и симптомам.

Неясно, что именно вызывает приступы, но они могут возникать при эмоциональном стрессе, менструации, воздействии холода и физических нагрузках, таких как болезнь или травма.

Факторы риска

Факторы, которые могут увеличить риск семейной средиземноморской лихорадки, включают:

  • Семейный анамнез расстройства. Если у вас есть семейный анамнез FMF, у вас более высокий риск развития этого расстройства.
  • Средиземноморское происхождение. Если ваша семья может проследить свою историю до средиземноморского региона, риск заболевания у вас может быть повышен. FMF может поражать людей любой этнической группы, но более вероятно, что это может быть у людей еврейского, арабского, армянского, турецкого, североафриканского, греческого или итальянского происхождения.

Осложнения

При отсутствии лечения семейной средиземноморской лихорадки могут возникнуть осложнения. Воспаление может привести к таким осложнениям, как:

  • Амилоидоз. Во время приступов FMF ваш организм может вырабатывать белок под названием амилоид А, который обычно не обнаруживается в организме. Накопление этого белка вызывает воспаление, которое может привести к повреждению органов.
  • Повреждение почек. Амилоидоз может повреждать почки, вызывая нефротический синдром. Нефротический синдром возникает при повреждении фильтрующих систем почек (клубочков). Люди с нефротическим синдромом могут терять большое количество белка с мочой. Нефротический синдром может привести к образованию тромбов в почках (тромбоз почечных вен) или почечной недостаточности.
  • Боль в суставах. Артрит часто встречается у людей с FMF . Наиболее часто поражаются суставы колен, лодыжек и бедер.
  • Бесплодие. Нелеченное воспаление, вызванное FMF, может поражать репродуктивные органы, вызывая бесплодие.
  • Другие осложнения. Они могут включать воспаление сердца, легких, селезенки, головного мозга и поверхностных вен.

Семейная средиземноморская лихорадка

Диагноз

Тесты и процедуры, используемые для диагностики семейной средиземноморской лихорадки, включают:

  • Медицинский осмотр. Ваш лечащий врач может расспросить вас о ваших признаках и симптомах и провести медицинский осмотр для сбора дополнительной информации.
  • Просмотрите историю болезни вашей семьи. Семейный анамнез семейной средиземноморской лихорадки (FMF) увеличивает вероятность развития этого заболевания, поскольку это генетическое изменение передается от родителей к их детям.
  • Лабораторные анализы. Во время приступа анализы крови и мочи могут показать повышенный уровень определенных маркеров, которые указывают на воспалительное состояние в вашем организме. Повышенный уровень белых кровяных телец, которые борются с инфекциями, является одним из таких маркеров. Другой показатель - белок в моче, который может указывать на амилоидоз.
  • Генетическое тестирование. Генетическое тестирование может определить, содержит ли ваш ген MEFV изменение гена, связанное с FMF. Генетические тесты недостаточно продвинуты, чтобы проверять каждое изменение гена, связанное с FMF , поэтому существует вероятность ложноотрицательных результатов. По этой причине медицинские работники обычно не используют генетические тесты в качестве единственного метода диагностики FMF .

Генетическое тестирование на FMF может быть рекомендовано вашим родственникам первой степени, таким как родители, братья и сестры или дети, или другим родственникам, которые могут подвергаться риску. Генетическое консультирование может помочь вам понять генные изменения и их последствия.

Лечение

От семейной средиземноморской лихорадки нет лекарства. Однако лечение может помочь облегчить симптомы, предотвратить приступы и предотвратить осложнения, вызванные воспалением.

Лекарства, используемые для облегчения симптомов и предотвращения приступов FMF, включают:

  • Колхицин. Колхицин (Colcrys), принимаемый в форме таблеток, уменьшает воспаление в организме и помогает предотвратить приступы и развитие амилоидоза. Проконсультируйтесь со своим врачом, чтобы определить наилучшую для вас стратегию дозирования. Некоторые люди принимают одну дозу в день, в то время как другим требуются меньшие и более частые дозы. Распространенные побочные эффекты включают боль в животе, тошноту и диарею. Лечение, как правило, длится всю жизнь.
  • Другие препараты для предотвращения воспаления. Людям, признаки и симптомы которых не контролируются с помощью колхицина, могут быть назначены препараты, блокирующие белок под названием интерлейкин-1, который участвует в воспалении. Канакинумаб (Иларис) одобрен Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами США (FDA) для лечения FMF. Хотя это не одобрено Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) специально для лечения FMF, другие варианты включают рилонацепт (Arcalyst) и анакинру (Kineret).

Колхицин эффективен в предотвращении приступов у большинства людей. Чтобы уменьшить тяжесть симптомов во время приступа, ваш лечащий врач может порекомендовать внутривенное введение жидкостей и лекарств для снижения температуры и воспаления, а также для контроля боли.

Регулярные визиты к вашему лечащему врачу важны для контроля за принимаемыми лекарствами и вашим здоровьем.

Преодоление трудностей и поддержка

Известие о том, что у вас или вашего ребенка хроническое заболевание, такое как семейная средиземноморская лихорадка, может огорчить и разочаровать. Вот несколько советов, которые могут помочь вам справиться:

  • Узнайте о FMF. Узнайте о FMF достаточно, чтобы вам было комфортно принимать решения об уходе за вами или вашим ребенком. Обратитесь к своему поставщику медицинских услуг за достоверной информацией, которая поможет вам начать работу.
  • Найди кого-нибудь, с кем можно поговорить. Разговор с членом семьи, надежным другом, консультантом или психотерапевтом может позволить вам выразить свои страхи и разочарования. Некоторые люди также считают группы поддержки полезными, потому что члены действительно понимают, через что вы проходите. Спросите своего лечащего врача, существует ли в вашем регионе группа поддержки для людей с FMF.

Подготовка к вашей встрече

Если у вас есть признаки и симптомы семейной средиземноморской лихорадки, вы можете начать с обращения к своему семейному врачу. Ваш лечащий врач может направить вас к специалисту по воспалительным заболеваниям (ревматологу).

Поскольку встречи могут быть краткими и часто приходится многое обсуждать, рекомендуется приходить подготовленным. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

  • Помните о любых ограничениях по предварительной записи. При записи на прием обязательно спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать заранее, например, ограничить свой рацион питания для подготовки к тестированию.
  • Составьте список любых симптомов, которые вы испытываете, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной назначения приема.
  • Составьте список ключевой личной информации, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы принимаете, и укажите дозы.
  • Подумайте о том, чтобы взять с собой члена семьи или друга. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную во время встречи. Кто-то, кто сопровождает вас, может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
  • Составьте список вопросов, которые следует задать своему лечащему врачу.

Ваше время общения с вашим лечащим врачом ограничено, поэтому составление списка вопросов поможет вам максимально эффективно использовать время, проведенное вместе. Перечислите свои вопросы от самых важных до наименее важных на случай, если время закончится. Вопросы, которые вы, возможно, захотите задать, включают:

  • Как вы думаете, что вызывает симптомы у меня или у моего ребенка?
  • Что вызвало это состояние?
  • Какие процедуры доступны?
  • Каковы возможные побочные эффекты лечения?
  • Существуют ли какие-либо другие возможные методы лечения?
  • Если присутствуют другие проблемы со здоровьем, как их также можно лечить?
  • Существуют ли какие-либо ограничения на активность?
  • Должны ли члены моей семьи проходить тестирование?
  • Если я захочу иметь еще детей, могу ли я защитить их от этого расстройства?

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов, в том числе:

  • Когда вы впервые начали испытывать симптомы?
  • Были ли ваши симптомы постоянными или они приходят и уходят?
  • Как долго продолжаются ваши симптомы?
  • Что, по-видимому, вызывает ваши симптомы и какие предупреждающие признаки помогают вам предсказать, когда они проявятся?
  • Делаете ли вы что-нибудь, чтобы остановить или уменьшить тяжесть ваших симптомов?
  • Кажется ли вам, что ваши симптомы проявляются по определенной схеме?
  • Есть ли у вас кровные родственники с семейной средиземноморской лихорадкой?
Симптомы и лечение семейной средиземноморской лихорадки