Семейная гиперхолестеринемия

Обзор

Семейная гиперхолестеринемия влияет на то, как организм перерабатывает холестерин. В результате люди с семейной гиперхолестеринемией имеют более высокий риск сердечных заболеваний и более высокий риск раннего сердечного приступа.

Генетические изменения, вызывающие семейную гиперхолестеринемию, передаются по наследству. Это заболевание присутствует с рождения, но симптомы могут не проявляться до совершеннолетия.

У людей, унаследовавших это заболевание от обоих родителей, симптомы обычно развиваются в детстве. Если эту редкую и более тяжелую разновидность не лечить, смерть часто наступает в возрасте до 20 лет.

Методы лечения обоих типов семейной гиперхолестеринемии включают различные лекарственные препараты и здоровый образ жизни.

Симптомы

Взрослые и дети, страдающие семейной гиперхолестеринемией, имеют очень высокий уровень холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. холестерин липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) известен как "плохой" холестерин, потому что он может накапливаться в стенках артерий, делая их твердыми и узкими.

Этот избыток холестерина иногда откладывается на определенных участках кожи, некоторых сухожилиях и вокруг радужной оболочки глаз:

  • Кожа. Наиболее распространенные места отложения холестерина находятся на кистях, локтях и коленях. Они также могут возникать на коже вокруг глаз.
  • Сухожилия. Отложения холестерина могут привести к утолщению Ахиллова сухожилия, а также некоторых сухожилий рук.
  • Глаза. Высокий уровень холестерина может вызвать дугу роговицы, белое или серое кольцо вокруг радужной оболочки глаза. Чаще всего это происходит у пожилых людей, но может произойти и у молодых людей с семейной гиперхолестеринемией.

Причины

Семейная гиперхолестеринемия вызвана изменением гена, которое передается от одного или обоих родителей. Люди с этим заболеванием рождаются с ним. Это изменение мешает организму избавиться от типа холестерина, который может накапливаться в артериях и вызывать сердечные заболевания.

Факторы риска

Риск семейной гиперхолестеринемии выше, если у одного или обоих ваших родителей есть изменение в гене, которое ее вызывает. У большинства людей с этим заболеванием поражен один ген. Но в редких случаях ребенок может получить пораженный ген от обоих родителей. Это может вызвать более тяжелую форму заболевания.

Семейная гиперхолестеринемия может быть более распространенной в определенных группах населения, включая:

  • Евреи - ашкенази
  • Некоторые ливанские группы
  • Французские канадцы

Осложнения

Люди с семейной гиперхолестеринемией имеют более высокий риск сердечных заболеваний и смерти в более молодом возрасте. Сердечные приступы могут возникать до 50 лет у мужчин и 60 лет у женщин. Более редкая и тяжелая разновидность заболевания, если его не диагностировать или не лечить, может привести к смерти в возрасте до 20 лет.

Семейная гиперхолестеринемия

Диагноз

Подробный семейный анамнез является важным ключом к диагностике семейной гиперхолестеринемии. Врачам будет интересно узнать, были ли у ваших братьев и сестер, родителей, тетей, дядей, бабушек и дедушек когда—либо высокий уровень холестерина или сердечные заболевания, особенно в детстве.

Во время медицинского осмотра врачи обычно проверяют наличие отложений холестерина, которые могут образовываться на коже вокруг кистей, коленей, локтей и глаз. Сухожилия на пятке и кисти могут быть утолщены, а вокруг радужной оболочки глаза может образоваться серое или белое кольцо.

Тесты на холестерин

Национальный институт сердца, легких и крови рекомендует, чтобы первое обследование человека на уровень холестерина проводилось в возрасте от 9 до 11 лет, а затем повторялось каждые пять лет после этого. Семьям, у которых в анамнезе были сердечные заболевания в детском возрасте, могут быть рекомендованы более ранние или более частые скрининги.

В Соединенных Штатах уровень холестерина измеряется в миллиграммах (мг) холестерина на децилитр (дЛ) крови. В Канаде и многих европейских странах уровень холестерина измеряется в миллимолях на литр (ммоль/л).

У взрослых с семейной гиперхолестеринемией уровень холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) обычно превышает 190 мг / дл (4,9 ммоль/л). У детей с этим заболеванием уровень холестерина ЛПНП часто превышает 160 мг / дЛ (4,1 ммоль /л). В тяжелых случаях уровень холестерина ЛПНП может превышать 500 мг/дл (13 ммоль/л).

Холестерин ЛПНП также известен как плохой холестерин, потому что он может накапливаться в стенках артерий, делая их твердыми и узкими. Это может увеличить риск сердечных приступов.

Генетическое тестирование

Генетический тест может подтвердить семейную гиперхолестеринемию, но в нем не всегда есть необходимость. Однако генетический тест может помочь определить, могут ли другие члены семьи также подвергаться риску.

Если у одного из родителей семейная гиперхолестеринемия, у каждого ребенка есть 50%-ная вероятность ее наследования. Наследование измененного гена от обоих родителей может привести к более редкой и тяжелой форме заболевания.

Если у вас диагностирована семейная гиперхолестеринемия, врачи обычно рекомендуют, чтобы ваши родственники первой степени — такие как братья и сестры, родители и дети — прошли обследование на наличие этого заболевания. Это позволит при необходимости начать лечение на ранней стадии.

Лечение

Лечение семейной гиперхолестеринемии направлено на снижение чрезвычайно высокого уровня ЛПНП (плохого) холестерина. Это помогает снизить риск сердечного приступа и смерти.

Лекарства

Большинству людей с семейной гиперхолестеринемией потребуется принимать более одного лекарства для контроля уровня холестерина ЛПНП. Варианты включают:

  • Статины. Эти препараты блокируют вещество, необходимое печени для выработки холестерина. Примеры включают аторвастатин (Lipitor), флувастатин (Lescol XL), ловастатин (Altoprev), питавастатин (Livalo), правастатин, розувастатин (Crestor) и симвастатин (Zocor).
  • Эзетимиб (Zetia). Этот препарат ограничивает всасывание холестерина, содержащегося в пище, которую вы употребляете. Если статины недостаточно снижают уровень холестерина, врачи часто предлагают добавить эзетимиб.
  • Ингибиторы PCSK9. Эти новые препараты — алирокумаб (Praluent) и эволокумаб (Repatha) — помогают печени усваивать больше холестерина ЛПНП, что снижает количество холестерина, циркулирующего в крови. Они вводятся под кожу каждые несколько недель и стоят очень дорого.

Другие методы лечения

В тяжелых случаях людям с семейной гиперхолестеринемией также может потребоваться периодическое прохождение процедуры, которая отфильтровывает избыток холестерина из их крови. Некоторым может потребоваться пересадка печени.

Уход за собой

Привычки к здоровому образу жизни также могут помочь снизить риск сердечных заболеваний, а некоторые из них могут снизить уровень холестерина:

  • Сбросьте лишние килограммы. Потеря веса может помочь снизить уровень холестерина.
  • Придерживайтесь здоровой для сердца диеты. Делайте упор на продукты растительного происхождения, включая фрукты, овощи и цельные злаки. Ограничьте потребление насыщенных жиров и трансжиров.
  • Регулярно занимайтесь спортом. С разрешения вашего врача выполняйте упражнения средней интенсивности не менее 30 минут пять раз в неделю.
  • Не кури. Если ты куришь, найди способ бросить.
Симптомы и лечение семейной гиперхолестеринемии