Обзор

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) - редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом в гене аденоматозного полипоза coli (APC). Большинство людей наследуют ген от родителей. Но у 25-30 процентов людей генетическая мутация происходит спонтанно.

FAP вызывает образование дополнительных тканей (полипов) в толстой кишке (двоеточии) и прямой кишке. Полипы также могут возникать в верхних отделах желудочно-кишечного тракта, особенно в верхней части тонкого кишечника (двенадцатиперстной кишке). При отсутствии лечения полипы в толстой и прямой кишке, скорее всего, станут злокачественными, когда вам будет за 40.

Большинству людей с семейным аденоматозным полипозом в конечном итоге требуется операция по удалению толстой кишки для предотвращения рака. Полипы в двенадцатиперстной кишке также могут вызывать рак, но с ними обычно можно справиться путем тщательного наблюдения и регулярного удаления полипов.

У некоторых людей наблюдается более легкая форма заболевания, называемая ослабленным семейным аденоматозным полипозом (AFAP). У людей с АФАП обычно меньше полипов толстой кишки (в среднем 30), и рак развивается у них позже в жизни.

Симптомы

Основным признаком ФАП является рост сотен или даже тысяч полипов в толстой и прямой кишке, обычно начинающийся в подростковом возрасте. Полипы почти на 100 процентов наверняка перерастут в рак толстой кишки или прямой кишки к тому времени, когда вам перевалит за 40.

Причины

Семейный аденоматозный полипоз вызван дефектом в гене, который обычно наследуется от родителей. Но у некоторых людей развивается аномальный ген, вызывающий это заболевание.

Факторы риска

Ваш риск семейного аденоматозного полипоза выше, если у вас есть родитель, ребенок, брат или сестра с этим заболеванием.

Осложнения

Помимо рака толстой кишки, семейный аденоматозный полипоз может вызывать и другие осложнения:

  • Полипы двенадцатиперстной кишки. Эти полипы растут в верхней части тонкой кишки и могут стать злокачественными. Но при тщательном наблюдении полипы двенадцатиперстной кишки часто можно обнаружить и удалить до развития рака.
  • Периампулярные полипы. Эти полипы возникают там, где желчные протоки и протоки поджелудочной железы входят в двенадцатиперстную кишку (ампулу). Периампулярные полипы могут стать злокачественными, но их часто можно обнаружить и удалить до развития рака.
  • Полипы дна желудка. Эти полипы растут в слизистой оболочке вашего желудка.
  • Десмоиды. Эти доброкачественные образования могут возникать в любом месте тела, но часто развиваются в области желудка (брюшной полости). Десмоиды могут вызвать серьезные проблемы, если они прорастают в нервы или кровеносные сосуды или оказывают давление на другие органы вашего тела.
  • Другие виды рака. В редких случаях ФАП может вызвать развитие рака щитовидной железы, центральной нервной системы, надпочечников, печени или других органов.
  • Незлокачественные (доброкачественные) опухоли кожи.
  • Доброкачественные новообразования костей (остеомы).
  • Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (CHRPE). Это доброкачественные пигментные изменения сетчатки вашего глаза.
  • Зубные аномалии. К ним относятся дополнительные зубы или зубы, которые не вставляются.
  • Низкое количество красных кровяных телец (анемия).

Профилактика

Предотвратить FAP невозможно, поскольку это наследственное генетическое заболевание. Однако, если вы или ваш ребенок подвержены риску FAP из-за члена семьи с этим заболеванием, вам потребуется генетическое тестирование и консультация.

Если у вас ФАП, вам потребуется регулярное обследование с последующим хирургическим вмешательством, если это необходимо. Хирургическое вмешательство может помочь предотвратить развитие колоректального рака или других осложнений.

Диагноз

Вы подвержены риску семейного аденоматозного полипоза, если у вас есть родитель, ребенок, брат или сестра с этим заболеванием. Если вы относитесь к группе риска, важно часто проходить обследование, начиная с детского возраста. Ежегодные обследования могут выявить рост полипов до того, как они станут злокачественными.

Экранирование

  • Ректороманоскопия. Гибкая трубка вводится в прямую кишку для осмотра прямой кишки и сигмовидной кишки - последних двух ножек толстой кишки. Для людей с генетическим диагнозом FAP или членов семьи из группы риска, которые не проходили генетическое тестирование, Американский колледж гастроэнтерологии рекомендует ежегодную ректороманоскопию, начиная с возраста от 10 до 12 лет.
  • Колоноскопия. Гибкая трубка вводится в прямую кишку для осмотра всей толстой кишки. Как только в вашей толстой кишке обнаружат полипы, вам необходимо ежегодно проходить колоноскопию, пока вам не сделают операцию по удалению толстой кишки.
  • Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГД) и дуоденоскопия с боковым обзором. Два типа оптических прицелов используются для осмотра пищевода, желудка и верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки и ампулы). Врач может взять небольшой образец ткани (биопсию) для дальнейшего исследования.
  • КТ или МРТ. Может использоваться визуализация брюшной полости и таза, особенно для оценки десмоидных опухолей.

Генетическое тестирование

Простой анализ крови может определить, являетесь ли вы носителем аномального гена, вызывающего FAP. Генетическое тестирование также может определить, подвержены ли вы риску осложнений FAP. Ваш врач может предложить генетическое тестирование, если:

  • У вас есть родственники с FAP
  • У вас есть некоторые, но не все признаки ФАПА

Исключение FAP избавляет детей из группы риска от долгих лет обследования и эмоциональных переживаний. У детей, которые действительно являются носителями этого гена, соответствующий скрининг и лечение значительно снижают риск развития рака.

Дополнительные тесты

Ваш врач может порекомендовать обследование щитовидной железы и другие анализы для выявления других медицинских проблем, которые могут возникнуть при ФАП.

Лечение

Сначала ваш врач удалит все небольшие полипы, обнаруженные при проведении колоноскопии. Однако со временем полипов станет слишком много, чтобы их можно было удалять по отдельности, обычно к подростковому возрасту или к 20 годам. Затем вам потребуется операция для предотвращения рака толстой кишки. Вам также потребуется операция, если полип является раковым. Возможно, вам не потребуется операция по поводу AFAP.

Малоинвазивная колоректальная хирургия

Ваш хирург может решить провести операцию лапароскопически, через несколько небольших разрезов, для закрытия которых потребуется всего один-два шва. Эта малоинвазивная операция обычно сокращает ваше пребывание в больнице и позволяет вам быстрее восстановиться.

В зависимости от вашей ситуации вам может быть проведен один из следующих видов операции по удалению части или всей толстой кишки:

  • Субтотальная колэктомия с илеоректальным анастомозом, при которой прямая кишка остается на месте
  • Тотальная проктоколэктомия с континентальной илеостомией, при которой удаляются толстая и прямая кишки и создается отверстие (илеостома), обычно с правой стороны живота
  • Тотальная проктоколэктомия с илеоанальным анастомозом (также называемая хирургией J-образного мешка), при которой удаляются толстая и прямая кишки и часть тонкой кишки прикрепляется к прямой кишке

Последующее лечение

Хирургическое вмешательство не излечивает ФАП. Полипы могут продолжать формироваться в оставшихся или реконструированных частях толстой кишки, желудка и тонкой кишки. В зависимости от количества и размера полипов их эндоскопического удаления может быть недостаточно для снижения риска развития рака. Возможно, потребуется дополнительная операция.

Вам потребуется регулярное обследование — и, при необходимости, лечение — в связи с осложнениями семейного аденоматозного полипоза, которые могут развиться после колоректальной операции. В зависимости от вашего анамнеза и типа перенесенной вами операции скрининг может включать:

  • Ректороманоскопия или колоноскопия
  • Верхняя эндоскопия
  • УЗИ щитовидной железы
  • КТ или МРТ для выявления десмоидных опухолей

В зависимости от результатов вашего скрининга ваш врач может назначить дополнительные методы лечения следующих проблем:

  • Полипы двенадцатиперстной кишки и периампулярные полипы . Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки и ампулы), поскольку эти типы полипов могут прогрессировать в рак.
  • Десмоидные опухоли. Вам может быть назначена комбинация лекарств, включая нестероидные противовоспалительные препараты, антиэстрогены и химиотерапию. В некоторых случаях вам может потребоваться хирургическое вмешательство.
  • Остеомы. Врачи могут удалять эти доброкачественные опухоли костей для облегчения боли или по косметическим причинам.

Возможные методы лечения в будущем

Исследователи продолжают оценивать дополнительные методы лечения ФАП. В частности, изучается применение обезболивающих средств, таких как аспирин и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), а также химиотерапевтических препаратов.

Преодоление трудностей и поддержка

Некоторые люди считают полезным поговорить с другими людьми, которые делятся похожим опытом. Подумайте о том, чтобы присоединиться к онлайн-группе поддержки, или спросите своего врача о группах поддержки в вашем регионе.

Подготовка к вашей встрече

Что ты можешь сделать

Ваше время на приеме у врача может быть ограничено, поэтому постарайтесь подготовить список вопросов. Что касается FAP, то некоторые основные вопросы, которые следует задать своему врачу, могут включать:

  • Каковы шансы, что я передам это заболевание своим детям?
  • Как часто мне нужно будет проходить скрининг?
  • Какие тесты будут включать в себя мой скрининг?
  • Понадобится ли мне операция?
  • Если мне понадобится операция, когда она мне понадобится?
  • Какая операция мне понадобится?
  • Вылечит ли операция мой ФАП?
  • Если нет, то какое наблюдение и лечение мне потребуется?
  • Насколько точным является генетическое тестирование?
Симптомы и лечение семейного аденоматозного полипоза