Симптомы и лечение прогерии

Обзор

Прогерия (pro-JEER-e-uh), также известная как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда, является чрезвычайно редким прогрессирующим генетическим заболеванием. Это приводит к быстрому старению детей, начиная с первых двух лет их жизни.

Дети с прогерией обычно кажутся здоровыми при рождении. В течение первого года начинают проявляться такие симптомы, как замедление роста, потеря жировой ткани и выпадение волос.

Проблемы с сердцем или инсульты являются конечной причиной смерти большинства детей с прогерией. Средняя продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 15 лет. Некоторые люди с этим заболеванием могут умереть моложе, а другие могут жить дольше, даже примерно до 20 лет.

От прогерии нет лекарства, но новые методы лечения и исследования показывают определенные перспективы в борьбе с симптомами и осложнениями.

Симптомы

Обычно в течение первого года жизни вы замечаете, что рост вашего ребенка замедлился. Но на развитие моторики и интеллекта это не влияет.

Симптомы этого прогрессирующего расстройства вызывают характерный внешний вид. К ним относятся:

Замедленный рост и плохая прибавка в весе, рост и вес ниже среднего.
Недостаток жира, который хранится непосредственно под кожей.
Большая по сравнению с лицом голова.
Маленькая челюсть, подбородок, рот и тонкие губы.
Тонкий, изогнутый нос с небольшим крючком на конце, который может напоминать птичий клюв.
Большие глаза и веки, которые закрываются не полностью.
Выпадение волос, включая ресницы и брови.
Тонкая, пятнистая и морщинистая кожа.
Вены легко просвечивают сквозь кожу.
Высокий голос.
Преждевременное старение.

Симптомы также включают проблемы со здоровьем:

Тяжелые прогрессирующие заболевания сердца и кровеносных сосудов, также известные как сердечно-сосудистые заболевания.
Отвердение и стягивание кожи.
Задержка формирования зубов и необычная форма зубов.
Некоторая потеря слуха.
Потеря жира под кожей и мышц.
Проблемы с ростом и развитием костей.
Проблемы с суставами, включая тугоподвижность суставов.
Смещение бедра из правильного положения, известное как вывих бедра.
Проблемы с зубами.
Значительного прогрессирования полового созревания нет.
Резистентность к инсулину, которая означает, что организм плохо реагирует на инсулин, вырабатываемый органом, называемым поджелудочной железой.

Когда следует обратиться к врачу

Прогерия обычно обнаруживается в младенчестве или раннем детстве. Это часто происходит при регулярных осмотрах, когда у ребенка впервые проявляются отличительные признаки преждевременного старения.

Если вы заметили у своего ребенка изменения, которые могут быть симптомами прогерии, или у вас есть какие-либо опасения по поводу роста вашего ребенка, запишитесь на прием к лечащему врачу вашего ребенка.

Причины

Изменение в одном гене вызывает прогерию. Этот ген, известный как ламин А (LMNA), вырабатывает белок, необходимый для удержания центра клетки, называемого ядром, вместе. При изменении гена LMNA образуется дефектный белок lamin A, называемый прогерином. Прогерин делает клетки нестабильными и, по-видимому, приводит к процессу старения при прогерии.

Измененный ген, вызывающий прогерию, редко передается в семьях. В большинстве случаев редкое изменение гена, вызывающее прогерию, происходит случайно.

Другие подобные синдромы

Существуют и другие синдромы, которые могут включать проблемы с прогериноподобными белками. Эти состояния называются прогероидными синдромами. Измененные гены, вызывающие эти синдромы, передаются в семьях. Они вызывают быстрое старение и сокращение продолжительности жизни:

Синдром Видеманна-Раутенштрауха, также известный как прогероидный синдром новорожденных, начинается в утробе матери, при этом симптомы старения проявляются при рождении.
Синдром Вернера, также известный как прогерия взрослых, начинается в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Это вызывает преждевременное старение и заболевания, более распространенные в пожилом возрасте, такие как катаракта и диабет.

Факторы риска

Нет известных факторов, таких как образ жизни или проблемы с окружающей средой, которые повышают риск заболеть прогерией или родить ребенка с прогерией. Но возраст отца был описан как возможный фактор риска. Прогерия встречается крайне редко. Если у вас был один ребенок с прогерией, шансы родить второго ребенка с прогерией немного выше, чем у населения в целом, но все еще низки.

Если у вас есть ребенок с прогерией, генетический консультант может предоставить вам информацию о риске рождения других детей с прогерией.

Осложнения

Сильное затвердение артерий, известное как атеросклероз, часто встречается при прогерии. Артерии - это кровеносные сосуды, которые переносят питательные вещества и кислород от сердца к остальным частям тела. Атеросклероз - это состояние, при котором стенки артерий становятся жесткими и утолщаются. Это часто ограничивает кровоток. Это состояние особенно поражает артерии сердца и головного мозга.

Большинство детей с прогерией умирают от осложнений, связанных с атеросклерозом, включая:

Проблемы с кровеносными сосудами, питающими сердце, приводящие к сердечному приступу и застойной сердечной недостаточности.
Проблемы с кровеносными сосудами, снабжающими мозг, приводящие к инсульту.

Другие проблемы со здоровьем, часто связанные со старением, такие как повышенный риск развития рака, обычно не развиваются как часть прогерии.

Диагноз

Медицинские работники могут заподозрить прогерию на основании симптомов. Генетический тест на изменения в гене LMNA может подтвердить диагноз прогерии.

Тщательный медицинский осмотр вашего ребенка включает в себя:

Измерение роста и веса.
Нанесение измерений на график кривой роста.
Проверка слуха и зрения.
Измерение жизненно важных показателей, включая кровяное давление.
Ищу видимые симптомы прогерии.

Не стесняйтесь задавать вопросы во время экзамена вашего ребенка. Прогерия - очень редкое заболевание. Вашему лечащему врачу может потребоваться собрать больше информации, прежде чем принимать решение о следующих шагах по уходу за вашим ребенком. Обсуждение ваших вопросов и озабоченностей будет полезным.

Лечение

От прогерии нет лекарства. Но регулярный мониторинг заболеваний сердца и кровеносных сосудов может помочь справиться с состоянием вашего ребенка.

Во время посещения врача измеряются вес и рост вашего ребенка и заносятся в таблицу, которая показывает средние показатели детей, соответствующих возрасту вашего ребенка. Обычные обследования часто включают электрокардиограммы и эхокардиограммы для проверки состояния сердца, визуализирующие тесты, такие как рентген и МРТ, а также стоматологические обследования, обследование зрения и слуха.

Определенные методы лечения могут облегчить или отсрочить некоторые симптомы прогерии. Методы лечения зависят от состояния и симптомов вашего ребенка. Они могут включать:

Лонафарниб (Зокинви). Это пероральное лекарство помогает предотвратить накопление дефектного прогерина и прогериноподобных белков в клетках. Предотвращение этого накопления в клетках может замедлить прогрессирование симптомов, возникающих при прогерии, что может помочь некоторым детям прожить дольше. Лекарство одобрено Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами США для детей от 1 года и старше.
Низкие дозы аспирина. Ежедневная доза может помочь предотвратить сердечные приступы и инсульты.
Другие лекарства. В зависимости от состояния вашего ребенка врач может назначить другие лекарства для лечения осложнений. Они могут включать диетотерапию, возможно, со статинами для улучшения работы кровеносных сосудов и сердца. Также препараты, разжижающие кровь, для предотвращения образования тромбов. Могут потребоваться лекарства для лечения головной боли и других симптомов.
Физиотерапия и трудотерапия. Физиотерапия может помочь при тугоподвижности суставов и проблемах с тазобедренным суставом, чтобы помочь вашему ребенку оставаться активным. Трудотерапия может помочь вашему ребенку научиться управлять повседневными делами, такими как одевание, чистка зубов и прием пищи.
Питание. Сбалансированная диета, включающая здоровые высококалорийные продукты, может помочь поддерживать адекватное питание. Иногда для получения дополнительных калорий необходимы пищевые добавки.
Слуховые аппараты. Хотя низкочастотная потеря слуха обычно не влияет на повседневную деятельность, иногда требуются подслушивающие устройства или слуховые аппараты.
Уход за глазами и зрением. Невозможность полностью сомкнуть веки может вызвать сухость глаз и повреждение поверхности глаза. Могут помочь увлажняющие средства для глаз и регулярный уход за зрением.
Уход за зубами. Проблемы с зубами распространены при прогерии. Регулярные визиты к детскому стоматологу, имеющему опыт лечения прогерии, могут помочь устранить проблемы на ранней стадии.

Будущее лечение

Текущие исследования направлены на изучение прогерии и определение новых вариантов лечения. Некоторые области исследований включают:

Изучение генов и течения заболевания, чтобы понять, как оно прогрессирует. Это может помочь определить новые методы лечения.
Изучение способов профилактики заболеваний сердца и кровеносных сосудов.
Тестирование новых лекарств для лечения прогерии.

Образ жизни и домашние средства

Вот несколько шагов, которые вы можете предпринять дома, чтобы помочь своему ребенку:

Убедитесь, что ваш ребенок пьет много воды. Потеря воды, называемая обезвоживанием, может быть более серьезной у детей с прогерией. Обезвоживание - это когда вашему организму не хватает воды и других жидкостей для выполнения нормальных функций. Убедитесь, что ваш ребенок пьет много воды и других жидкостей, особенно во время болезни, во время занятий спортом или в жаркую погоду.
Принимайте пищу часто и небольшими порциями. Поскольку питание и рост могут быть проблемой для детей с прогерией, более частое питание вашего ребенка меньшими порциями может помочь обеспечить его большим количеством калорий. Добавляйте здоровые, высококалорийные продукты и перекусы по мере необходимости. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом о пищевых добавках. Могут помочь визиты к зарегистрированному диетологу.
Предоставляйте возможности для регулярной физической активности. Проконсультируйтесь с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы узнать, какие занятия безопасны и полезны для здоровья вашего ребенка.
Приобретите ребенку мягкую обувь или вкладыши для обуви. Потеря жировых отложений в стопах может вызывать дискомфорт.
Используйте солнцезащитный крем. Используйте солнцезащитный крем широкого спектра действия с SPF не менее 30. Щедро наносите солнцезащитный крем и наносите повторно каждые два часа. Чаще наносите солнцезащитный крем, если ваш ребенок плавает или потеет.
Убедитесь, что ваш ребенок в курсе детских прививок. Ребенок с прогерией не подвержен повышенному риску заражения. Но, как и все дети, ваш ребенок подвергается риску заражения инфекционными заболеваниями.
Предоставьте возможности для обучения и общения. Прогерия не повлияет на интеллект вашего ребенка. Ваш ребенок может посещать школу на уровне, соответствующем возрасту. Возможно, потребуется внести некоторые коррективы в зависимости от размера и физических возможностей.
Внесите изменения дома, чтобы обеспечить независимость. Возможно, вам придется внести некоторые изменения дома, которые позволят вашему ребенку обрести некоторую независимость и чувствовать себя комфортно. Это могут быть способы, позволяющие вашему ребенку дотянуться до таких предметов, как краны или выключатели света. Вашему ребенку может понадобиться одежда со специальными застежками или специальных размеров. Дополнительная обивка стульев и кроватей может повысить комфорт.

Преодоление трудностей и поддержка

Известие о том, что у вашего ребенка прогерия, может эмоционально расстроить. Внезапно вы осознаете, что вашему ребенку предстоит столкнуться со многими трудными проблемами и сократить продолжительность жизни. Для вас и вашей семьи преодоление этого заболевания может потребовать значительных затрат физических, эмоциональных и финансовых ресурсов.

Некоторые полезные ресурсы включают:

Сеть поддержки. Ваша медицинская команда, семья и друзья - все они могут быть ценной частью вашей сети поддержки. Кроме того, спросите своего поставщика медицинских услуг о группах самопомощи или терапевтах в вашем населенном пункте. Ваш местный департамент здравоохранения, публичная библиотека и заслуживающие доверия источники в Интернете могут помочь в поиске ресурсов.
Группы поддержки. В группе поддержки вы будете с людьми, которые сталкиваются с проблемами, подобными вашей. Если вы не можете найти группу поддержки при прогерии, возможно, вам удастся найти группу для родителей детей с длительными заболеваниями.
Другие семьи, страдающие прогерией. Фонд исследований прогерии, возможно, сможет помочь вам установить контакт с другими семьями, у которых есть ребенок, больной прогерией.
Терапевты. Если группа не для вас, может помочь беседа с психотерапевтом или кем-то из вашей религиозной общины.

Помогаю вашему ребенку справиться с ситуацией

При прогерии ваш ребенок, скорее всего, будет чувствовать себя непохожим на других по мере прогрессирования заболевания. Со временем эмоции и вопросы могут измениться, поскольку ваш ребенок осознает, что прогерия сокращает продолжительность жизни. Вашему ребенку понадобится ваша помощь, чтобы справиться с физическими изменениями, особыми условиями проживания, реакциями других людей и, в конечном итоге, с концепцией смерти.

У вашего ребенка могут возникнуть сложные, но важные вопросы о прогерии, духовности и религии. Ваш ребенок также может задавать вопросы о том, что произойдет в вашей семье после их смерти. У братьев и сестер могут возникнуть те же вопросы.

Для таких разговоров:

Попросите своего лечащего врача, терапевта или лидера вашей веры помочь вам подготовиться.
Примите во внимание информацию или рекомендации друзей, с которыми вы познакомились в группах поддержки, которые поделились этим опытом.
Говорите открыто и честным тоном со своим ребенком, его братьями и сестрами. Предложите уверенность, которая соответствует вашей системе убеждений и соответствует возрасту ребенка.
Определите, когда вашему ребенку или братьям и сестрам было бы полезно поговорить с психотерапевтом или религиозным лидером.

Подготовка к вашей встрече

Вполне вероятно, что ваш семейный врач или педиатр вашего ребенка заметят симптомы прогерии во время регулярных осмотров. После обследования вашего ребенка могут направить к специалисту по медицинской генетике.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

Чтобы подготовиться к назначенной встрече, составьте список:

Какие признаки и симптомы наблюдались у вашего ребенка, и как долго.
Основная медицинская информация вашего ребенка, включая недавние заболевания, любые медицинские состояния, а также названия и дозы любых лекарств, витаминов, трав или других добавок.
Вопросы, которые вы хотите задать поставщику медицинских услуг.

Некоторые вопросы, которые можно задать, могут включать:

Что, вероятно, вызывает признаки и симптомы у моего ребенка?
Есть ли какие-либо другие возможные причины?
Какие анализы нужны моему ребенку?
Доступны ли методы лечения этого состояния?
Каковы осложнения этого состояния?
Подвержены ли другие мои дети или члены семьи повышенному риску этого заболевания?
Проводятся ли клинические испытания, к которым мой ребенок мог бы присоединиться?
Рекомендуете ли вы моему ребенку обратиться к специалисту?
Как я могу найти другие семьи, в которых есть ребенок с таким заболеванием?

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам несколько вопросов, таких как:

Когда вы впервые заметили, что что-то может быть не так?
Какие признаки и симптомы вы заметили?
Были ли у вашего ребенка диагностированы какие-либо заболевания или состояния? Если да, то каково было лечение?
Как справляется ваша семья?

Будьте готовы отвечать на вопросы, чтобы у вас было время поговорить о том, что для вас наиболее важно.