Симптомы и лечение порфирии

Обзор

Порфирия (por-FEAR-e-uh) относится к группе редких заболеваний, которые возникают в результате накопления в организме природных химических веществ, называемых порфиринами. Порфирины необходимы для производства гема, входящего в состав гемоглобина. Гемоглобин - это белок в красных кровяных тельцах. Он доставляет кислород к органам и тканям организма.

Для превращения порфиринов в гем необходимы восемь ферментов. При недостатке любого из этих ферментов порфирины накапливаются в организме. Высокий уровень порфиринов может вызвать серьезные проблемы, главным образом в нервной системе и коже.

Существует два основных типа порфирий. Острая порфирия начинается быстро и в основном поражает нервную систему. Кожные порфирии поражают в основном кожу. Несколько видов порфирий поражают как нервную систему, так и кожу.

Симптомы порфирии различаются в зависимости от конкретного типа порфирии и степени ее тяжести. Порфирия обычно передается по наследству. Один или оба родителя передают измененный ген своему ребенку.

Хотя порфирию невозможно вылечить, лекарства и определенные изменения образа жизни могут помочь вам справиться с ней. Лечение симптомов зависит от типа вашей порфирии.

Симптомы

Симптомы могут сильно различаться в зависимости от типа порфирии и степени тяжести симптомов. Симптомы также могут различаться у разных людей с этим заболеванием. У некоторых людей с изменением гена, вызывающим порфирию, никогда не бывает никаких симптомов.

Острая порфирия

Острая порфирия включает формы заболевания, которые обычно вызывают симптомы со стороны нервной системы. Некоторые формы также могут поражать кожу. Симптомы проявляются быстро и могут быть серьезными. Симптомы могут длиться часами, днями или неделями.

Наиболее распространенная форма острой порфирии называется острой перемежающейся порфирией (ОПП). ОПП может длиться часами или днями. Периодический характер означает, что симптомы могут исчезнуть, но вернуться позже. Когда симптомы возникают, их иногда называют приступами.

Симптомы острой порфирии могут включать:

Сильная боль в животе, груди, ногах или спине.
Проблемы с пищеварением, такие как запор, тошнота и рвота.
Боль в мышцах, покалывание, онемение, слабость или паралич.
Красная или коричневая моча.
Психические изменения, такие как тревога, галлюцинации или спутанность сознания.
Вы можете ощущать учащенное или нерегулярное сердцебиение, называемое учащенным сердцебиением.
Проблемы с дыханием.
Высокое кровяное давление.
Судороги.

Кожные порфирии

Кожная порфирия включает формы заболевания, которые вызывают кожные симптомы в результате чувствительности к солнечному свету. Эти формы обычно не поражают нервную систему. Короткая кожная порфирия (PCT) - наиболее распространенный вид из всех порфирий.

Пребывание на солнце может вызвать:

Чувствительность к солнцу, а иногда и к искусственному освещению, вызывающая жгучую боль в коже.
Внезапное болезненное покраснение и отек кожи.
Волдыри на открытой коже, обычно на кистях рук и лице.
Хрупкая тонкая кожа с изменением цвета кожи.
Зуд.
Слишком сильный рост волос на пораженных участках.
Красная или коричневая моча.

Эритропоэтическая протопорфирия (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), также называемая EPP, является редким типом кожной порфирии. Это наиболее распространенная детская порфирия. Воздействие солнца или искусственного освещения быстро приводит к болезненному жжению кожи, раздражению и отеку. Также появляются небольшие бугорки и волдыри. Повторное воздействие может привести к утолщению кожистой кожи и образованию рубцов.

Когда следует обратиться к врачу

Многие симптомы порфирии похожи на симптомы других, более распространенных заболеваний. Это может затруднить определение того, есть ли у вас приступ порфирии. При появлении симптомов, которые могут свидетельствовать о порфирии, обратитесь к врачу. Важно своевременное лечение.

Причины

Все типы порфирии связаны с проблемой выработки гема. Гем входит в состав гемоглобина. Гемоглобин - это белок в красных кровяных тельцах, который переносит кислород из легких во все части тела. Гем также играет роль в выведении лекарств и гормонов из организма.

Гем вырабатывается в костном мозге и печени. В этом процессе участвуют восемь различных ферментов, которые превращают порфирины в гем. Нехватка или изменение любого из этих ферментов вызывает накопление порфиринов. Тип порфирии определяется тем, какой фермент поражен.

При кожной порфирии в коже накапливаются порфирины. При воздействии солнечного света они вызывают симптомы. При острой порфирии накопление поражает нервную систему, вызывая симптомы.

Генетические формы

Большинство форм порфирии вызваны изменением гена, передающимся по наследству от одного или обоих родителей. Порфирия может возникнуть, если вы унаследуете:

Измененный ген одного из ваших родителей (аутосомно-доминантный паттерн).
Измененные гены от обоих родителей (аутосомно-рецессивный паттерн).

То, что вы унаследовали ген или гены, которые могут вызывать порфирию, не означает, что у вас будут симптомы. У вас может никогда не быть симптомов. Это также относится к большинству носителей измененных генов.

Приобретенные формы

Поздняя кожная порфирия (ПКТ) обычно не передается в семьях. При PCT определенные триггеры могут вызывать накопление порфиринов, что может вызывать симптомы. Примеры триггеров включают:

Слишком много железа в организме, часто из-за состояния, называемого гемохроматозом, которое вызвано изменением гена.
Вирусные инфекции, такие как ВИЧ или гепатит С.
Сильное употребление алкоголя.
Курение.
Гормональные изменения во время менструации.

Факторы риска

Помимо генетических факторов риска, симптомы порфирии могут вызывать факторы риска окружающей среды. При воздействии триггера потребность организма в выработке гема возрастает. Это подавляет низкий уровень необходимого фермента, приводя в движение процесс, вызывающий накопление порфиринов.

Примеры триггеров включают:

Воздействие солнечного света.
Определенные лекарства, например, противозачаточные таблетки, седативные средства и барбитураты.
Наркотики для развлечения или запрещенные наркотики.
Соблюдение диеты или голодания.
Курение.
Физический стресс, такой как инфекции, другие заболевания или хирургическое вмешательство.
Эмоциональный стресс.
Употребление алкоголя.
Гормональные изменения во время менструации.

Осложнения

Возможные осложнения зависят от формы порфирии:

Острая порфирия может быть опасной для жизни, если приступ не лечить своевременно. Во время приступа вы можете испытывать обезвоживание из-за потери жидкости, проблемы с дыханием, судороги или высокое кровяное давление. Возможно, вам потребуется пребывание в больнице для лечения. Долгосрочные осложнения при повторных острых приступах могут включать длительную боль, хроническую почечную недостаточность, повреждение печени или рак печени.
Кожная порфирия может привести к необратимому повреждению кожи. А кожные волдыри могут инфицироваться. Когда ваша кожа заживет после появления симптомов, она может изменить внешний вид и цвет, стать хрупкой и медленно заживающей или оставить шрамы. Кожная порфирия также увеличивает риск повреждения печени или рака печени.

В редких случаях может потребоваться пересадка костного мозга или печени.

Профилактика

Хотя нет способа предотвратить порфирию, если у вас есть это заболевание, избегайте триггеров, чтобы помочь предотвратить симптомы.

Поскольку порфирия обычно является наследственным заболеванием, ваши братья и сестры и другие члены семьи могут захотеть провести генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у них это заболевание. Генетическое консультирование важно для понимания результатов анализов и рисков.

Диагноз

Многие симптомы порфирии похожи на симптомы других более распространенных заболеваний. Поскольку порфирия встречается редко, ее бывает трудно диагностировать.

Лабораторные анализы необходимы для постановки диагноза порфирии и определения того, какая форма заболевания у вас. Типы тестов зависят от типа порфирии, который подозревает ваш лечащий врач. Тесты включают комбинацию анализов крови, мочи или кала для измерения уровня порфирина. Могут потребоваться другие тесты. Генетические тесты могут быть полезны для подтверждения диагноза и определения типа вашей порфирии.

Беседа с консультантом-генетиком может дать вам информацию о генетических тестах и риске развития порфирии у ваших детей. Если у вас порфирия, членам семьи также могут быть рекомендованы генетическое тестирование и консультация.

Лечение

Лечение зависит от типа вашей порфирии и серьезности ваших симптомов. Лечение включает медикаментозное. Это также включает в себя выявление триггеров симптомов и предотвращение их возникновения, а также облегчение симптомов при их возникновении.

Избегание триггеров

Чтобы избежать триггеров:

Не используйте лекарства, которые, как известно, вызывают острые приступы. Попросите своего лечащего врача предоставить список безопасных и небезопасных лекарств, включая растительные добавки и продукты, отпускаемые без рецепта.
Не употребляйте рекреационные или запрещенные наркотики и избегайте чрезмерного употребления алкоголя.
Избегайте голодания и диет, предполагающих строгое ограничение калорийности.
Не кури.
Сведите к минимуму пребывание на солнце. Находясь на улице, надевайте защитную одежду. Также используйте непрозрачный блокирующий солнцезащитный крем, например, с оксидом цинка или диоксидом титана. Используйте SPF не менее 30, если вы планируете короткое или ограниченное пребывание на солнце. Для более длительного пребывания на открытом воздухе используйте SPF 50. Находясь в помещении, используйте оконные фильтры.
Своевременно лечите инфекции и другие заболевания.
Примите меры по снижению эмоционального стресса.
Обсудите со своим лечащим врачом варианты предотвращения предменструальных приступов.

Острая порфирия

Лечение острых приступов порфирии направлено на быстрое устранение симптомов и предотвращение осложнений. Лечение может включать:

Инъекции гемина (Пангематина), лекарства, представляющего собой форму гема, для ограничения выработки вашим организмом порфиринов.
Прием жидкости, содержащей сахар, также называемый глюкозой, через вену, или сахар, принимаемый через рот, если это возможно. Это делается для того, чтобы убедиться, что вы получаете достаточное количество углеводов.
Пребывание в больнице для лечения таких симптомов, как сильная боль, рвота, обезвоживание или проблемы с дыханием.

Гивосиран (Живлаари) назначается ежемесячно взрослым с острой печеночной порфирией. При печеночных порфириях, которые включают острую перемежающуюся порфирию, в печени возникает недостаток ферментов, необходимых для выработки гема. Гивосиран может уменьшить количество приступов порфирии. Обсудите информацию о безопасности и возможных серьезных побочных эффектах со своим лечащим врачом.

Кожные порфирии

Лечение кожной порфирии направлено на уменьшение воздействия таких факторов, как солнечный свет. Оно также включает снижение количества порфиринов в организме, чтобы облегчить симптомы. Восстанавливающие порфирины могут включать:

Регулярные заборы крови для снижения содержания железа в организме, что приводит к уменьшению количества порфиринов. Этот процесс называется кровопусканием.
Прием лекарства, используемого для лечения малярии, обычно гидроксихлорохина (Плаквенила). Это может помочь абсорбировать избыток порфиринов и помочь вашему организму избавиться от них быстрее, чем обычно. Лекарство обычно используется только у людей, которые не переносят кровопускание.
Пищевая добавка для восполнения низкого уровня витамина D, вызванного избеганием солнечного света.

Высокие дозы бета-каротина являются распространенным методом лечения эритропоэтической протопорфирии.

Методом лечения, одобренным только для эритропоэтической протопорфирии, является афамеланотид (Scenesse), лекарство, повышающее уровень меланина в коже. Это защищает кожу от воздействия солнечных лучей и позволяет проводить больше времени на солнце без болезненной кожной реакции. Под кожу вводится имплантат, который медленно высвобождает лекарство. Обсудите со своим лечащим врачом информацию о технике безопасности и любых потенциальных серьезных побочных эффектах.

Образ жизни и домашние средства

Если у вас порфирия:

Узнайте, что может вызвать симптомы. Поговорите со своим лечащим врачом о типе вашей порфирии. Узнайте о возможных симптомах, провоцирующих появление симптомов, и о том, как их избежать.
Сообщите своим лечащим врачам. Сообщите всем своим лечащим врачам, что у вас порфирия. Это важно, потому что иногда лечение, медикаменты, болезнь или хирургическое вмешательство могут вызвать симптомы порфирии.
Носите браслет или ожерелье медицинского оповещения. Разместите информацию о своем состоянии на браслете или ожерелье медицинского оповещения. Всегда носи его.

Подготовка к вашей встрече

Если у вас есть симптомы порфирии, вы, скорее всего, начнете с обращения к своему лечащему врачу. Однако, поскольку порфирию бывает трудно диагностировать, вас могут направить к специалисту по заболеваниям крови (гематологу) или кожным заболеваниям (дерматологу).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться и чего ожидать во время приема.

Что ты можешь сделать

Перед назначением составьте список:

Любые симптомы, которые вы испытываете, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной вашего назначения.
Принесите фотографии любых высыпаний на прием, на случай, если в день приема у вас не будет сыпи.
Ключевая личная информация, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни. Дайте как можно больше информации о предыдущих симптомах и о том, что могло их вызвать.
Все лекарства, витамины, травы или другие добавки, которые вы принимаете, включая дозы.
Вопросы, которые следует задать своему лечащему врачу.

Вопросы, которые можно задать, могут включать:

Какова наиболее вероятная причина моих симптомов?
Каковы другие возможные причины?
Какие виды тестов мне нужны?
Какие методы лечения вы предлагаете?
Каковы альтернативы основному подходу, который вы предлагаете?
У меня есть еще одно заболевание. Как я могу наилучшим образом справиться с ними вместе?
Существуют ли какие-либо меры предосторожности или ограничения, которым я должен следовать?
Нужно ли мне генетическое тестирование? Если да, должны ли члены моей семьи также пройти тестирование?
Могу ли я получить какие-либо брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы предлагаете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время вашей встречи.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам несколько вопросов. Они могут включать:

Когда начались ваши симптомы?
Были ли ваши симптомы постоянными или они приходят и уходят?
Что, по-видимому, улучшает ваши симптомы, если вообще что-либо улучшает?
Что, по-видимому, усугубляет ваши симптомы, если вообще что-либо, по-вашему?
Есть ли у кого-нибудь из членов семьи похожие симптомы?

Будьте готовы отвечать на вопросы, чтобы уделить время тем областям, которые важны для вас.