Обзор

Поликистозная болезнь почек (ПКБ) - это состояние, при котором скопления кист растут в организме, главным образом в почках. Со временем кисты могут привести к увеличению размеров почек и прекращению их работы. ПКД чаще всего передается по наследству. Это называется наследственным заболеванием.

Кисты представляют собой круглые мешочки с жидкостью внутри. Они не являются раковыми. При ПКД кисты различаются по размеру. Они могут вырасти очень большими. Наличие большого количества кист может привести к повреждению почек.

Поликистоз почек также может вызвать рост кист в печени, поджелудочной железе и других частях тела. Заболевание может вызвать серьезные осложнения, включая высокое кровяное давление и почечную недостаточность.

PKD сильно различается по степени тяжести. Некоторые осложнения можно предотвратить. Изменение образа жизни и лечение могут помочь уменьшить повреждение почек.

Симптомы

Симптомы поликистозной болезни почек могут включать:

  • Высокое кровяное давление.
  • Боль в животе, боку или спине.
  • Кровь в моче.
  • Ощущение полноты в животе.
  • Увеличение размера живота из-за увеличенных почек.
  • Головныеболи.
  • Камни в почках.
  • Почечная недостаточность.
  • Инфекции мочевыводящих путей или почек.

Когда следует обратиться к врачу

Люди часто годами страдают поликистозом почек, не подозревая об этом.

Если у вас есть какие-либо симптомы поликистоза почек, обратитесь к своему врачу. Если у вас есть родитель, брат, сестра или ребенок с поликистозом почек, обратитесь к своему врачу, чтобы обсудить скрининг на это заболевание.

Причины

Изменения в генах вызывают поликистоз почек. Чаще всего заболевание передается в семьях. Иногда изменение в генах происходит у ребенка само по себе. Это известно как спонтанное изменение гена. Тогда ни у одного из родителей нет копии измененного гена.

Существует два основных типа поликистозной болезни почек. Они вызваны различными генными изменениями. Существует два типа PKD:

  • Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП).Это наиболее распространенный тип продолжающегося заболевания почек, которое передается по наследству. Его также называют наследственным. Симптомы ADPKD часто проявляются в возрасте от 30 до 40 лет. Только у одного родителя должно быть заболевание, чтобы передать его детям. Если у одного из родителей ADPKD, вероятность заражения каждого ребенка составляет 50%. Это более распространенный тип поликистоза почек.
  • Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD).Этот тип встречается гораздо реже, чем ADPKD. Симптомы часто проявляются вскоре после рождения. Иногда симптомы проявляются позже в детстве или в подростковом возрасте. У обоих родителей должны быть изменения в генах, чтобы передать эту форму заболевания. Если оба родителя являются носителями измененного гена, у каждого ребенка есть 25%-ная вероятность заболеть этим заболеванием.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП). Это наиболее распространенный тип продолжающегося заболевания почек, которое передается по наследству. Симптомы ADPKD часто проявляются в возрасте от 30 до 40 лет.

Только у одного родителя должно быть условие, чтобы передать его дочерним элементам. Если у одного из родителей ADPKD, у каждого дочернего элемента есть 50% шанс получить условие. Это более распространенный тип поликистозной болезни почек.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD). Этот тип встречается гораздо реже, чем ADPKD. Симптомы часто проявляются вскоре после рождения. Иногда симптомы проявляются только в более позднем детстве или в подростковом возрасте.

У обоих родителей должны быть генные изменения, чтобы передать эту форму заболевания. Если оба родителя являются носителями измененного гена, у каждого ребенка есть 25%-ная вероятность заболеть этим заболеванием.

Факторы риска

Самым большим фактором риска развития поликистоза почек является передача изменений в генах, вызывающих заболевание, от одного или обоих родителей.

Осложнения

Осложнения, связанные с поликистозом почек, включают:

  • Высокое кровяное давление. Это обычное явление при поликистозе почек. Без лечения высокое кровяное давление может привести к еще большему повреждению почек и увеличить риск сердечных заболеваний и инсультов.
  • Нарушение функции почек. Потеря почками способности выполнять свою работу является одним из наиболее серьезных осложнений поликистоза почек. Почти у половины людей с этим заболеванием к 60 годам развивается почечная недостаточность. Но у некоторых людей она начинается в начале 30-х годов.
  • Боль. Боль часто возникает при поликистозе почек. Боль часто бывает в боку или спине. Боль может приходить и уходить или быть постоянной. Боль может быть связана с кровотечением в кисту, инфекцией мочевыводящих путей, камнем в почках или, реже, раком.
  • Кисты в печени.Чем старше люди с поликистозом почек, тем больше вероятность, что у них появятся кисты в печени. При кистах печень чаще всего продолжает работать. У женщин кисты, как правило, больше, чем у мужчин. Гормоны и беременность могут быть одной из причин.
  • Аневризма головного мозга.Шарообразная выпуклость кровеносного сосуда в головном мозге, называемая аневризмой, может вызвать кровотечение, если он лопнет. Люди с поликистозной болезнью почек имеют более высокий риск развития аневризм. Люди с семейным анамнезом аневризм, по-видимому, подвергаются наибольшему риску. Спросите своего врача, нужен ли вам скрининг. Если скрининг не выявит аневризму, ваш лечащий врач может предложить повторный скрининг через несколько лет. Сроки повторного скрининга зависят от вашего риска.
  • Осложнения беременности. У большинства людей с поликистозом почек беременность протекает успешно. Но иногда у них может развиться опасное для жизни состояние, называемое преэклампсией, во время беременности. У тех, кто подвергается наибольшему риску, повышается кровяное давление или нарушается функция почек до того, как они забеременеют.
  • Заболевания сердечных клапанов. Примерно у 1 из 4 взрослых с поликистозной болезнью почек наблюдается пролапс митрального клапана. Когда это происходит, сердечный клапан больше не закрывается должным образом. Это позволяет крови течь в обратном направлении.
  • Заболевания толстой кишки. У людей с поликистозной болезнью почек могут появиться слабые места и мешочки в стенке толстой кишки, называемые дивертикулами. Это состояние называется дивертикулезом. Дивертикулы чаще всего не вызывают симптомов, но могут кровоточить или инфицироваться.

Кисты в печени. Чем старше становятся люди с поликистозом почек, тем больше вероятность того, что у них появятся кисты в печени. При кистах печень чаще всего продолжает работать.

У женщин, как правило, кисты больше, чем у мужчин. Гормоны и беременность могут быть одной из причин.

аневризма головного мозга. Шарообразная выпуклость кровеносного сосуда в головном мозге, называемая аневризмой, может вызвать кровотечение в случае его разрыва. Люди с поликистозной болезнью почек имеют более высокий риск развития аневризм. Люди с семейным аневризматическим анамнезом, по-видимому, подвергаются наибольшему риску.

Спросите своего лечащего врача, нужен ли вам скрининг. Если скрининг не выявит аневризму, ваш лечащий врач может предложить повторный скрининг через несколько лет. Сроки проведения повторного скрининга зависят от вашего риска.

Профилактика

Если у вас поликистоз почек и вы подумываете о том, чтобы завести детей, консультант-генетик может помочь вам оценить риск передачи заболевания вашим детям.

Поддержание здоровья почек настолько, насколько это возможно, может помочь предотвратить некоторые осложнения этого заболевания. Наиболее важно контролировать свое кровяное давление.

Вот несколько советов, как контролировать свое кровяное давление:

  • Принимайте лекарства от артериального давления, назначенные вашим лечащим врачом, в соответствии с указаниями.
  • Придерживайтесь диеты с низким содержанием соли и большим количеством фруктов, овощей и цельного зерна.
  • Добивайтесь здорового веса и поддерживайте его.
  • Регулярно занимайтесь спортом. Старайтесь уделять умеренной физической активности не менее 30 минут в течение большинства дней недели.
  • Ограничьте употребление алкоголя.
  • Не кури.

Диагноз

При поликистозе почек определенные тесты могут определить размер и количество имеющихся у вас кист почек. Тесты также могут показать, сколько у вас здоровой ткани почек. Тесты включают:

  • МРТ-сканирование. Когда вы лежите внутри большого цилиндра, магнитные поля и радиоволны показывают вид ваших почек. Этот метод чаще всего используется для того, чтобы узнать, насколько сильно PKD влияет на почки, печень или поджелудочную железу. МРТ может помочь измерить общий объем почек, что помогает медицинским работникам узнать больше о вашем состоянии.
  • Ультразвук. Для этого на ваше тело надевается устройство, похожее на палочку, называемое датчиком. Оно излучает звуковые волны, которые возвращаются к датчику. Компьютер преобразует звуковые волны в изображения ваших почек.
  • Компьютерная томография. Вы лежите на столе, который входит в большое устройство в форме пончика. Устройство использует рентгеновские лучи для получения изображений ваших почек.

Лечение

Степень тяжести поликистоза почек варьируется от человека к человеку. Это верно даже для членов одной семьи. Часто люди с PKD достигают терминальной стадии заболевания почек в возрасте от 55 до 65 лет. Но у некоторых людей с PKD заболевание протекает в легкой форме. Они могут никогда не дойти до терминальной стадии заболевания почек.

Лечение поликистозной болезни почек включает в себя устранение следующих симптомов и осложнений на ранних стадиях:

  • Рост кисты почки.Препарат толваптан (Jynarque, Samsca) может применяться взрослыми с риском развития АДПБП, состояние которого быстро ухудшается. Толваптан - это таблетка, которую вы проглатываете и которая замедляет скорость роста кист почек. Она также замедляет снижение эффективности работы ваших почек. Толваптан сопряжен с риском серьезного повреждения печени. И он может взаимодействовать с другими принимаемыми вами лекарствами. Лучше всего обратиться к специалисту по здоровью почек, который называется нефролог. Нефролог может следить за побочными эффектами и возможными осложнениями приема лекарства.
  • Высокое кровяное давление.Поддержание высокого кровяного давления под контролем может замедлить течение болезни и повреждение почек. Соблюдение диеты с низким содержанием натрия и жиров, умеренным содержанием белка и калорий, а также употребление большего количества жидкости может помочь контролировать кровяное давление. Другие полезные изменения в образе жизни включают отказ от курения, больше двигаться и снижение стресса. Курение может нанести серьезный вред почкам. Оно также может ускорить начало почечной недостаточности. Лекарства чаще всего необходимы для контроля высокого кровяного давления. Лекарства, называемые ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или блокаторами рецепторов ангиотензина II (БРА), часто используются для контроля высокого кровяного давления.
  • Потеря функции почек. Чтобы помочь вашим почкам оставаться здоровыми как можно дольше, эксперты рекомендуют поддерживать здоровый вес и индекс массы тела. Употребление воды и других жидкостей в течение дня может помочь замедлить рост кист почек. Это может замедлить потерю функции почек. Соблюдение диеты с низким содержанием соли и меньшим количеством белка может способствовать лучшей реакции кист почек на большее количество жидкости.
  • Боль.Возможно, вы сможете контролировать боль при поликистозе почек с помощью лекарств, отпускаемых без рецепта, таких как ацетаминофен (Тайленол и другие). Не принимайте нестероидные противовоспалительные препараты, такие как ибупрофен (Advil, Motrin IB и другие) или напроксен натрия (Aleve). Длительный прием нестероидных противовоспалительных препаратов может повлиять на работу ваших почек. При усилении боли медицинский работник может использовать иглу для извлечения жидкости из кисты и ввести лекарство для уменьшения размеров кист почек. Лекарство называется склерозирующим средством. Или вам может потребоваться операция по удалению кист, если они достаточно велики, чтобы вызывать давление и боль. Операция называется фенестрацией кисты.
  • Инфекции мочевого пузыря или почек. Быстрое лечение инфекций антибиотиками может помочь предотвратить повреждение почек. У вас может быть простая инфекция мочевого пузыря или более сложная киста или инфекция почек. При более сложных инфекциях вам может потребоваться более длительный прием антибиотиков.
  • Кровь в моче.Пейте много жидкости, как только вы заметили кровь в моче. Лучше всего пить воду, чтобы разбавить мочу. Это может помочь предотвратить образование тромбов в мочевыводящих путях. Чаще всего кровотечение останавливается само по себе. Если этого не происходит, обратитесь к своему врачу.
  • Почечная недостаточность.Ваши почки могут перестать выводить отходы жизнедеятельности и лишнюю жидкость из вашей крови. Тогда вам нужен либо диализ, либо пересадка почки. Вот почему вам необходимо регулярно посещать своего врача. Возможно, вам удастся сделать пересадку почки до того, как ваши почки откажут. Тогда вам не понадобится диализ. Это называется упреждающей трансплантацией почки.
  • Аневризмы.Если у вас поликистоз почек и в семейном анамнезе были аневризмы головного мозга, которые лопались, ваш врач может захотеть регулярно проводить скрининговые обследования на наличие аневризм головного мозга. Если у вас аневризма, хирургическое обрезание может снизить риск кровотечения. Это зависит от размера аневризмы. Нехирургическое лечение небольших аневризм может включать контроль высокого кровяного давления и уровня холестерина в крови, а также отказ от курения.

Рост кисты почки. Лекарство толваптан (Jynarque, Samsca) может применяться взрослыми с риском развития АДПБП, состояние которого быстро ухудшается. Толваптан - это таблетка, которую вы проглатываете и которая замедляет скорость роста кист почек. Он также замедляет снижение эффективности работы ваших почек.

Толваптан сопряжен с риском серьезного повреждения печени. И он может взаимодействовать с другими принимаемыми вами лекарствами. Лучше всего обратиться к специалисту по здоровью почек, называемому нефрологом. Нефролог может следить за побочными эффектами и возможными осложнениями лекарства.

Высокое кровяное давление. Поддержание высокого кровяного давления под контролем может замедлить течение заболевания и повреждение почек. Соблюдение диеты с низким содержанием натрия и жиров, умеренным содержанием белка и калорий, а также употребление большего количества жидкости может помочь контролировать кровяное давление.

Другие полезные изменения в образе жизни включают отказ от курения, больше двигаться и снижение стресса. Курение может нанести серьезный вред почкам. Это также может ускорить начало почечной недостаточности.

Чаще всего лекарства необходимы для контроля высокого кровяного давления. Лекарства, называемые ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или блокаторами рецепторов ангиотензина II (БРА), часто используются для контроля высокого кровяного давления.

Боль. Возможно, вы сможете контролировать боль при поликистозе почек с помощью лекарств, отпускаемых без рецепта, таких как ацетаминофен (Тайленол и другие). Не принимайте нестероидные противовоспалительные препараты, такие как ибупрофен (Advil, Motrin IB и другие) или напроксен натрия (Aleve). Длительный прием нестероидных противовоспалительных препаратов может повлиять на работу ваших почек.

При усилении боли медицинский работник может использовать иглу для удаления жидкости из кисты и ввести лекарство для уменьшения размеров кист почек. Это лекарство называется склерозирующим средством.

Или вам может потребоваться операция по удалению кист, если они достаточно большие, чтобы вызывать давление и боль. Операция называется фенестрацией кисты.

Кровь в моче. Пейте много жидкости, как только заметите кровь в моче. Лучше всего пить воду, чтобы разбавить мочу. Это может помочь предотвратить образование тромбов в мочевыводящих путях.

Чаще всего кровотечение останавливается само по себе. Если этого не происходит, обратитесь к своему врачу.

Почечная недостаточность. Ваши почки могут перестать выводить отходы жизнедеятельности и лишнюю жидкость из вашей крови. Тогда вам нужен либо диализ, либо пересадка почки. Вот почему вам необходимо регулярно посещать своего лечащего врача.

Возможно, вам удастся сделать пересадку почки до того, как ваши почки откажут. Тогда вам не понадобится диализ. Это называется упреждающей трансплантацией почки.

Аневризмы. Если у вас поликистоз почек и в семейном анамнезе были аневризмы головного мозга, которые лопались, ваш врач может захотеть регулярно проходить обследование на наличие аневризм головного мозга.

Если у вас аневризма, хирургическое клипирование может снизить риск кровотечения. Это зависит от размера аневризмы. Нехирургическое лечение небольших аневризм может включать контроль высокого кровяного давления и уровня холестерина в крови, а также отказ от курения.

Раннее лечение дает наилучшие шансы замедлить прогрессирование поликистозной болезни почек.

Преодоление трудностей и поддержка

Поликистоз почек может быть тяжело переносим. Поддержка друзей и семьи может помочь вам справиться с этим заболеванием. Кроме того, может помочь беседа с консультантом, психологом, психиатром или членом духовенства.

Вы также можете присоединиться к группе поддержки. Для некоторых людей группы поддержки могут содержать полезную информацию о лечении и способах преодоления трудностей. И общение с людьми, которые знают, через что вы проходите, может помочь вам чувствовать себя менее одиноким.

Спросите у своего медицинского персонала о группах поддержки в вашем регионе.

Подготовка к вашей встрече

Скорее всего, вы начнете с посещения своего лечащего врача. Затем вас могут направить к специалисту по здоровью почек, который называется нефролог.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

Записываясь на прием, спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать заранее, например, голодать перед определенными анализами. Составьте список:

  • Ваши симптомы, включая любые, которые, по-видимому, не связаны с причиной вашего назначения и когда они начались.
  • Все лекарства, витамины и другие добавки, которые вы принимаете, включая дозировки.
  • История болезни вас и вашей семьи. Обязательно укажите любые случаи заболеваний почек в анамнезе.
  • Вопросы, которые следует задать вашей медицинской команде.

По возможности возьмите с собой члена семьи или друга. Кто-нибудь, кто пойдет с вами, поможет вам запомнить полученную информацию.

При поликистозной болезни почек следует задать следующие вопросы:

  • Какова наиболее вероятная причина моих симптомов?
  • Есть ли другие возможные причины моих симптомов?
  • Какие анализы мне нужны?
  • Насколько серьезно мое состояние? Есть ли у вас представление о том, когда у меня наступит почечная недостаточность или мне понадобится пересадка почки или диализ?
  • Есть ли вероятность, что это состояние пройдет или продлится долго?
  • Каков наилучший план действий?
  • Что можно сделать, чтобы предотвратить обострение моей кистозной болезни?
  • У меня есть и другие проблемы со здоровьем. Как я могу наилучшим образом справиться с ними в совокупности?
  • Нужно ли мне ограничить свой рацион питания или занятия спортом?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы предлагаете?

Обязательно задавайте все интересующие вас вопросы.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш медицинский персонал, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

  • У вас всегда есть симптомы или они приходят и уходят?
  • Кажется ли вам, что что-нибудь улучшает или ухудшает ваши симптомы?
  • Знаете ли вы, какое у вас обычно кровяное давление?
  • Измеряли ли функцию ваших почек?
Симптомы и лечение поликистозной болезни почек