Первичный иммунодефицит

Обзор

Нарушения первичного иммунодефицита, также называемые первичными иммунными нарушениями или первичным иммунодефицитом, ослабляют иммунную систему, облегчая возникновение инфекций и других проблем со здоровьем.

Многие люди с первичным иммунодефицитом рождаются с отсутствием некоторых элементов иммунной защиты организма или с нарушением работы иммунной системы должным образом, что делает их более восприимчивыми к микробам, которые могут вызывать инфекции.

На данный момент исследователи выявили более 300 форм нарушений первичного иммунодефицита. Некоторые формы настолько легкие, что могут оставаться незамеченными до совершеннолетия. Другие типы достаточно серьезны, чтобы их обнаруживали вскоре после рождения больного ребенка.

Лечение может укрепить иммунную систему при многих типах первичных иммунодефицитных состояний. Продолжаются исследования, ведущие к совершенствованию методов лечения и повышению качества жизни людей с этим заболеванием.

Симптомы

Одним из наиболее распространенных признаков первичного иммунодефицита является наличие инфекций, которые являются более частыми, более длительными или труднее поддаются лечению, чем инфекции человека с типичной иммунной системой. Вы также можете заразиться инфекциями, которыми человек со здоровой иммунной системой, скорее всего, не заразился бы (оппортунистические инфекции).

Признаки и симптомы различаются в зависимости от типа первичного иммунодефицитного расстройства и варьируются от человека к человеку.

Признаки и симптомы первичного иммунодефицита могут включать:

  • Частые и рецидивирующие пневмонии, бронхиты, инфекции пазух носа, ушные инфекции, менингит или кожные инфекции
  • Воспаление и инфекция внутренних органов
  • Заболевания крови, такие как низкое количество тромбоцитов или анемия
  • Проблемы с пищеварением, такие как спазмы, потеря аппетита, тошнота и диарея
  • Задержка роста и развития
  • Аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, ревматоидный артрит или сахарный диабет 1 типа

Когда следует обратиться к врачу

Если у вас или вашего ребенка частые, рецидивирующие или тяжелые инфекции или инфекции, которые не поддаются лечению, обратитесь к своему лечащему врачу. Ранняя диагностика и лечение первичного иммунодефицита могут предотвратить инфекции, которые могут вызвать долгосрочные проблемы.

Причины

Многие первичные иммунодефицитные расстройства передаются по наследству — от одного или обоих родителей. Проблемы в генетическом коде, который действует как схема для производства клеток организма (ДНК), вызывают многие из этих дефектов иммунной системы.

Существует более 300 типов первичных иммунодефицитных расстройств, и исследователи продолжают выявлять новые. Их можно условно разделить на шесть групп в зависимости от пораженной части иммунной системы:

  • Дефицит В-клеток (антител)
  • Дефицит Т-клеток
  • Сочетание дефицита В- и Т-клеток
  • Дефектные фагоциты
  • Недостатки комплемента
  • Неизвестный (идиопатический)

Факторы риска

Единственным известным фактором риска является наличие в семейном анамнезе первичного иммунодефицитного расстройства, которое увеличивает риск развития этого заболевания.

Если у вас какой-либо тип первичного иммунодефицитного расстройства, возможно, вы захотите обратиться за генетической консультацией, если планируете завести семью.

Осложнения

Осложнения, вызванные первичным иммунодефицитом, различаются в зависимости от того, какой у вас тип. Они могут включать:

  • Рецидивирующие инфекции
  • Аутоиммунные нарушения
  • Повреждение сердца, легких, нервной системы или пищеварительного тракта
  • Замедление роста
  • Повышенный риск развития рака
  • Смерть от серьезной инфекции

Профилактика

Поскольку первичные иммунные нарушения вызваны генетическими изменениями, предотвратить их невозможно. Но если у вас или вашего ребенка ослаблена иммунная система, вы можете предпринять шаги для предотвращения инфекций:

  • Соблюдайте правила гигиены. Мойте руки с мягким мылом после посещения туалета и перед едой.
  • Ухаживайте за своими зубами. Чистите зубы не реже двух раз в день.
  • Правильно питайтесь. Здоровая, сбалансированная диета может помочь предотвратить инфекции.
  • Будьте физически активны. Поддержание физической формы важно для вашего общего состояния здоровья. Спросите своего врача, какие виды деятельности подходят именно вам.
  • Высыпайся как следует. Старайтесь ежедневно ложиться спать и вставать в одно и то же время и спать одинаковое количество часов каждую ночь.
  • Справляйтесь со стрессом. Некоторые исследования показывают, что стресс может ослаблять вашу иммунную систему. Контролируйте стресс с помощью массажа, медитации, йоги, биологической обратной связи или хобби. Найдите то, что подходит именно вам.
  • Избегайте контакта с людьми. Держитесь подальше от людей с простудой или другими инфекциями и избегайте скопления людей.
  • Спросите своего врача о прививках. Выясните, какие из них вам следует сделать.

Первичный иммунодефицит

Диагноз

Ваш врач спросит об истории ваших заболеваний и о том, есть ли у кого-либо из близких родственников наследственные нарушения иммунной системы. Ваш врач также проведет медицинский осмотр.

Тесты, используемые для диагностики иммунного расстройства, включают:

  • Анализы крови.Анализы крови могут определить, есть ли у вас типичные уровни белков, борющихся с инфекцией (иммуноглобулинов) в крови, и измерить уровни клеток крови и иммунной системы. Наличие количества определенных клеток в вашей крови, выходящего за рамки стандартного диапазона, может указывать на дефект иммунной системы. Анализы крови также могут определить, правильно ли реагирует ваша иммунная система и вырабатывает ли она белки, которые идентифицируют и убивают чужеродных захватчиков, таких как бактерии или вирусы (антитела).
  • Пренатальное тестирование.Родители, у которых есть ребенок с первичным иммунодефицитом, могут захотеть пройти тестирование на определенные нарушения иммунодефицита во время будущей беременности. Образцы амниотической жидкости, крови или клеток ткани, которая станет плацентой (хорионом), проверяются на наличие проблем. В некоторых случаях проводится анализ ДНК на наличие генетического дефекта. Результаты анализов позволяют при необходимости подготовиться к лечению вскоре после родов.

Анализы крови. Анализы крови могут определить, есть ли у вас типичные уровни белков, борющихся с инфекцией (иммуноглобулинов) в крови, и измерить уровни клеток крови и иммунной системы. Количество определенных клеток в вашей крови, выходящее за рамки стандартного диапазона, может указывать на дефект иммунной системы.

Анализы крови также могут определить, правильно ли реагирует ваша иммунная система и вырабатывает ли она белки, которые идентифицируют и убивают чужеродных захватчиков, таких как бактерии или вирусы (антитела).

Пренатальное тестирование. Родители, у которых есть ребенок с первичным иммунодефицитом, могут захотеть пройти тестирование на определенные нарушения иммунодефицита во время будущей беременности. Образцы амниотической жидкости, крови или клеток ткани, которая станет плацентой (хорионом), проверяются на наличие проблем.

В некоторых случаях проводится анализ ДНК на наличие генетического дефекта. Результаты теста позволяют при необходимости подготовиться к лечению вскоре после рождения.

Лечение

Методы лечения первичного иммунодефицита включают профилактику и лечение инфекций, укрепление иммунной системы и устранение основной причины иммунной проблемы. В некоторых случаях первичные иммунные нарушения связаны с серьезным заболеванием, таким как аутоиммунное заболевание или рак, которые также нуждаются в лечении.

Борьба с инфекциями

  • Лечение инфекций. Инфекции требуют быстрого и агрессивного лечения антибиотиками. Лечение может потребовать более длительного курса антибиотиков, чем обычно назначается. Инфекции, которые не поддаются лечению, могут потребовать госпитализации и внутривенного введения антибиотиков.
  • Профилактика инфекций. Некоторым людям требуется длительный прием антибиотиков для предотвращения респираторных инфекций и необратимого повреждения легких и ушей. Детям с первичным иммунодефицитом могут быть недоступны вакцины, содержащие живые вирусы, такие как оральный полиомиелит и корь-паротит-краснуха.
  • Иммуноглобулиновая терапия. Иммуноглобулин состоит из белков-антител, необходимых иммунной системе для борьбы с инфекциями. Его можно либо ввести в вену внутривенно (IV), либо ввести под кожу (подкожная инфузия). лечение необходимо проводить каждые несколько недель, а подкожную инфузию - один или два раза в неделю.

Лечение для восстановления иммунной системы

  • Трансплантация стволовых клеток.Трансплантация стволовых клеток предлагает постоянное лечение нескольких форм опасного для жизни иммунодефицита. Нормальные стволовые клетки передаются человеку с иммунодефицитом, что приводит к созданию нормально функционирующей иммунной системы. Стволовые клетки могут быть получены через костный мозг или из плаценты при рождении (банкирование пуповинной крови). Донор стволовых клеток — обычно родитель или другой близкий родственник — должен иметь ткани организма, биологически близкие к тканям человека с первичным иммунодефицитом. Однако даже при хорошем совпадении трансплантация стволовых клеток не всегда срабатывает. Лечение часто требует уничтожения функционирующих иммунных клеток с помощью химиотерапии или облучения перед трансплантацией, что временно делает реципиента трансплантата еще более уязвимым для инфекции.
  • Генная терапия. Этот вид лечения включает взятие стволовых клеток у человека с первичным иммунодефицитом, коррекцию гена в клетках и последующее возвращение скорректированных стволовых клеток обратно человеку посредством внутривенной инфузии. При генной терапии нет необходимости искать подходящего донора, так как используются собственные клетки человека. В настоящее время это лечение используется лишь для лечения нескольких первичных иммунодефицитов, но клинические испытания проводятся для многих других типов.

Трансплантация стволовых клеток. Трансплантация стволовых клеток предлагает постоянное лечение нескольких форм опасного для жизни иммунодефицита. Нормальные стволовые клетки передаются человеку с иммунодефицитом, что приводит к созданию нормально функционирующей иммунной системы. Стволовые клетки могут быть получены через костный мозг или из плаценты при рождении (банкирование пуповинной крови).

Донор стволовых клеток — обычно родитель или другой близкий родственник — должен иметь ткани организма, биологически близкие к тканям человека с первичным иммунодефицитом. Однако даже при хорошем совпадении трансплантация стволовых клеток не всегда срабатывает.

Лечение часто требует уничтожения функционирующих иммунных клеток с помощью химиотерапии или облучения перед трансплантацией, что временно делает реципиента трансплантата еще более уязвимым для инфекции.

В зависимости от типа заболевания лечение может включать другие методы лечения, включая заместительную ферментативную терапию или трансплантацию тимуса, органа, расположенного за грудиной, который вырабатывает Т-клетки.

Преодоление трудностей и поддержка

Большинство людей с первичным иммунодефицитом могут ходить в школу и работать, как все остальные. Тем не менее, вам может показаться, что никто не понимает, каково это - жить с постоянной угрозой инфекций. Разговор с кем-то, кто сталкивается с подобными проблемами, может помочь.

Спросите своего врача, есть ли в этом районе группы поддержки для людей с первичным иммунодефицитом или для родителей детей с этим заболеванием. Фонд иммунодефицита располагает программой поддержки сверстников, а также информацией о жизни с первичным иммунодефицитом.

Подготовка к вашей встрече

Скорее всего, для начала вы обратитесь к своему семейному врачу или главному врачу. Затем вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях иммунной системы (иммунологу).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

  • Запишите симптомы, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной вашего назначения и с тем, когда они начались.
  • Принесите копии записей о госпитализациях и результатов медицинских анализов, включая рентгеновские снимки, результаты анализа крови и посева.
  • Расспросите членов семьи о семейной истории болезни, в том числе о том, был ли у кого-либо диагностирован первичный иммунодефицит или есть ли в вашей семье младенцы или дети, умершие по неизвестным причинам.
  • Составьте список лекарств, витаминов и добавок, которые принимаете вы или ваш ребенок, включая дозы. Если возможно, перечислите все назначенные антибиотики и дозы, которые вы или ваш ребенок принимали за последние несколько месяцев.
  • Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.

По возможности попросите члена семьи или друга пойти с вами, чтобы помочь вам запомнить предоставленную информацию.

При первичном иммунодефиците следует задать своему врачу следующие вопросы:

  • Какова наиболее вероятная причина этих симптомов?
  • Существуют ли другие возможные причины?
  • Какие тесты необходимы? Требуют ли эти тесты специальной подготовки?
  • Какой прогноз?
  • Какие методы лечения доступны и какие вы рекомендуете?
  • У меня есть и другие проблемы со здоровьем, как мне справиться с ними вместе.
  • Существуют ли альтернативы основному подходу, который вы предлагаете?
  • Существуют ли ограничения на активность?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать и любые другие вопросы.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш врач или врач вашего ребенка, скорее всего, зададут вам вопросы, в том числе:

  • Когда появились симптомы?
  • Были ли симптомы постоянными или эпизодическими?
  • Сколько инфекций было у вас или вашего ребенка за последний год?
  • Как долго обычно длятся эти инфекции?
  • Обычно ли антибиотики устраняют инфекцию?
  • Сколько раз ваш ребенок принимал антибиотики за последний год?
Симптомы и лечение первичного иммунодефицита