Симптомы и лечение первичного бокового склероза (ПБС)

Обзор

Первичный боковой склероз (ПБС) - это разновидность заболевания двигательных нейронов. Заболевание двигательных нейронов поражает нервные клетки головного мозга, которые контролируют движение. При PLS разрушение нервных клеток вызывает слабость в мышцах, которые контролируют ноги, руки и язык.

Симптомы обычно начинаются с нарушения равновесия. Люди с PLS могут двигаться медленно и неуклюже. Со временем симптомы развиваются и включают проблемы с кистями рук, за которыми следуют проблемы с жеванием, глотанием и речью. Реже это состояние может начинаться с проблем с речью и глотанием.

Это редкое заболевание может развиться в любом возрасте, но обычно возникает в возрасте от 40 до 60 лет. PLS чаще встречается у мужчин, чем у женщин. В редких случаях PLS может начаться в раннем детстве. Этот подтип известен как ювенильный первичный боковой склероз. Ювенильный PLS вызывается изменением в гене, который передается от обоих родителей ребенку.

PLS часто ошибочно принимают за другое, более распространенное заболевание двигательных нейронов, называемое боковым амиотрофическим склерозом (ALS). Хотя, вероятно, это связано с ALS , PLS ухудшается медленнее, чем ALS . У большинства людей PLS не приводит к летальному исходу.

Симптомы

Развитие симптомов первичного бокового склероза обычно занимает годы и усугубляется. Симптомы обычно начинаются в ногах. Редко PLS начинается со слабости в языке или руках. Затем слабость постепенно перемещается вниз по спинному мозгу к ногам. Однако симптомы у разных людей разные. Симптомы могут включать:

• Скованность, слабость и мышечные спазмы в ногах. Это известно как спастичность. Редко спастичность начинается только в одной ноге и переходит на руки, кисти, язык и челюсть.
• Замедлил движение.
• Спотыкаться, быть неуклюжим и испытывать проблемы с равновесием.
• Неуклюжесть рук.
• Хриплый голос, а также замедленная, невнятная речь и слюнотечение.
• Проблемы с жеванием и глотанием.
• Иногда частые, быстрые и интенсивные смены эмоций.
• Редко - проблемы с дыханием и мочевым пузырем на поздних стадиях заболевания.

Когда следует обратиться к врачу

Запишитесь на прием к медицинскому работнику, если у вас есть постоянные проблемы с скованностью или слабостью в ногах или руках. Также обратитесь к врачу, если у вас возникли проблемы с глотанием или речью.

Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка развиваются мышечные спазмы или кажется, что он теряет равновесие чаще, чем обычно.

Причины

При первичном боковом склерозе нервные клетки головного мозга, контролирующие движение, медленно разрушаются и перестают работать. Эти нервные клетки называются верхними двигательными нейронами.

В результате нервы не способны активировать двигательные нейроны в спинном мозге, которые контролируют произвольные мышцы. Эта потеря вызывает проблемы с движением. У людей с PLS могут быть проблемы с равновесием, слабость, замедленные движения и неуклюжесть. PLS также может вызывать проблемы с речью и глотанием.

Первичный боковой склероз у взрослых

Причина PLS, которая начинается во взрослом возрасте, неизвестна. У большинства людей заболевание не передается по наследству. Неизвестно, почему и как это начинается.

Юношеский первичный боковой склероз

Ювенильный PLS вызывается изменениями в гене под названием ALS2.

Исследователи не понимают, как этот ген вызывает заболевание. Но они знают, что ген ALS2 дает инструкции по созданию белка под названием alsin. Alsin присутствует в клетках двигательных нейронов. При изменении инструкций у человека с ювенильным PLS белок alsin становится нестабильным и не работает должным образом. Это влияет на функцию мышц.

Ювенильный PLS - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Это означает, что оба родителя должны быть носителями гена, чтобы передать его своему ребенку. Однако им не обязательно самим болеть этим заболеванием.

Факторы риска

Нет установленных факторов риска развития первичного бокового склероза из окружающей среды.

Осложнения

Для прогрессирования и обострения первичного бокового склероза может потребоваться до 20 лет. Симптомы у разных людей разные. Некоторые люди продолжают ходить, но другим в конечном итоге приходится пользоваться инвалидными колясками или другими вспомогательными устройствами.

Считается, что для большинства людей начавшаяся во взрослом возрасте PLS не сокращает продолжительность жизни. Но это может постепенно повлиять на качество вашей жизни, поскольку все больше мышц становятся инвалидами. Ослабление мышц может привести к падению, что может привести к травмам. Проблемы с жеванием и глотанием могут привести к неправильному питанию. Выполнение повседневных действий, таких как купание и одевание, может стать затруднительным.

У людей с PLS могут развиться проблемы с мышлением, известные как снижение когнитивных способностей. Или у них могут произойти изменения в поведении. У некоторых людей их симптомы накладываются на симптомы лобно-височной деменции.

Диагноз

Не существует единого теста, подтверждающего диагноз первичного бокового склероза (ПБС). ПБС может иметь симптомы, сходные с другими неврологическими заболеваниями, такими как рассеянный склероз и ALS . По этой причине вам, вероятно, потребуется несколько анализов, чтобы исключить другие заболевания.

Медицинский работник сначала тщательно изучает вашу историю болезни и семейный анамнез и проводит неврологический осмотр. Затем вам могут назначить следующие анализы:

• Анализ крови. Анализы крови проверяют на наличие инфекций или других возможных причин мышечной слабости.
• МРТ. МРТ или другие тесты визуализации вашего мозга или позвоночника могут выявить признаки разрушения нервных клеток. МРТ также может выявить другие причины симптомов, такие как структурные проблемы, рассеянный склероз или опухоли спинного мозга.
• Электромиограмма (ЭМГ).Тест оценивает электрическую активность мышц при их сокращении и в состоянии покоя. Этот тест также измеряет вовлечение нижних двигательных нейронов. Это может помочь определить разницу между PLS - заболеванием верхних двигательных нейронов ⸺ и ALS, которое поражает как верхние, так и нижние двигательные нейроны. Во время анЕМГ врач вводит игольчатый электрод через кожу в различные мышцы.
• Исследования нервной проводимости. Этот тест может определить, есть ли у вас повреждение нерва. Небольшое количество электрического тока измеряет способность ваших нервов посылать импульсы к мышцам в различных областях вашего тела.
• Люмбальная пункция, также известная как спинномозговая пункция. Спинномозговая пункция может помочь исключить рассеянный склероз, инфекции и другие состояния. Тонкая полая игла, введенная в спинномозговой канал, удаляет небольшие образцы спинномозговой жидкости. Это жидкость, которая окружает ваш головной и спинной мозг. Затем образцы анализируются в лаборатории.

Электромиограмма (ЭМГ). Тест оценивает электрическую активность мышц при их сокращении и в состоянии покоя. Этот тест также измеряет вовлечение нижних двигательных нейронов. Это может помочь определить разницу между PLS ⸺ заболеванием верхних двигательных нейронов ⸺ и ALS , которое поражает как верхние, так и нижние двигательные нейроны.

Во время проведения ЭМГ врач вводит игольчатый электрод через кожу в различные мышцы.

Иногда требуется 3-4 года, прежде чем может быть поставлен диагноз. Это связано с тем, что ранний ALS может выглядеть как PLS, пока другие симптомы не проявятся несколько лет спустя. Вас могут попросить вернуться для повторной ЭМГ в течение 3-4 лет, прежде чем диагноз PLS будет подтвержден.

При подозрении на ювенильный PLS может быть проведено генетическое тестирование. Также может быть рекомендовано генетическое консультирование.

Лечение

Не существует методов лечения, позволяющих предотвратить, остановить или обратить вспять первичный боковой склероз. Лечение направлено на облегчение симптомов и сохранение функции.

Лекарства

Вы можете принимать лекарства для облегчения этих симптомов:

• Мышечные спазмы, известные как спастичность.Мышечные спазмы могут быть купированы баклофеном (Флексуви, Озобакс, Ливиспах), тизанидином (Занафлекс) или клоназепамом (Клонопин). Эти лекарства принимаются перорально. Если мышечные спазмы не поддаются контролю с помощью пероральных препаратов, ваш лечащий врач может порекомендовать операцию по установке медицинской помпы. Насос доставляет баклофен непосредственно в спинномозговую жидкость.
• Эмоциональные изменения. Вам могут прописать антидепрессант, если у вас наблюдаются частые, быстрые и интенсивные смены эмоций.
• слюнотечение. слюнотечению может помочь амитриптилин или другие лекарства.

Мышечные спазмы, известные как спастичность. Мышечные спазмы могут быть купированы баклофеном (Флексуви, Озобакс, Ливиспах), тизанидином (Занафлекс) или клоназепамом (Клонопин). Эти лекарства принимаются внутрь.

Если мышечные спазмы не поддаются контролю с помощью пероральных лекарств, ваш лечащий врач может порекомендовать операцию по установке лекарственного насоса. Насос доставляет баклофен непосредственно в спинномозговую жидкость.

Физиотерапия и трудотерапия

Упражнения на растяжку и укрепление могут помочь сохранить мышечную силу, гибкость и диапазон движений. Упражнения также могут помочь предотвратить неподвижность суставов.

Логопедическая терапия

Логопедия может помочь в общении и глотании , если ваши лицевые мышцы затронуты PLS .

Поддержка в области питания

Если у вас проблемы с жеванием и глотанием, диетолог может предложить советы по питанию, пищевые добавки или специальные методы кормления. Это может помочь вам поддерживать свой вес тела, когда симптомы затрудняют прием пищи.

Вспомогательные устройства

По мере ухудшения симптомов PLS вам может потребоваться вспомогательное устройство. Физиотерапевты или специалисты по трудотерапии могут регулярно осматривать вас, чтобы определить, нужны ли вам бандаж, трость, ходунки или инвалидная коляска. Вспомогательные технологические устройства также могут помочь в общении.

Преодоление трудностей и поддержка

При первичном боковом склерозе ожидается целый ряд эмоций. Чтобы справиться с болезнью и ее последствиями, воспользуйтесь этими советами:

• Ищите эмоциональную поддержку. Семья и друзья могут быть отличными источниками утешения и поддержки. Присоединение к группе поддержки может помочь увидеть, как другие справляются с болезнью. Поскольку PLS встречается нечасто, может оказаться сложной задачей найти местную группу поддержки. Но некоторые онлайн-дискуссионные группы доступны. У вашего медицинского персонала могут быть предложения.
• Обратитесь за профессиональной помощью, если она вам нужна. Жизнь с хроническим заболеванием временами может казаться невыносимой. Обратитесь за профессиональной консультацией, чтобы узнать другую точку зрения или если у вас депрессия и вам нужен совет по лечению.
• Знайте и используйте доступные вам ресурсы. Если PLS ограничивает вашу деятельность, спросите медицинского работника об устройствах, предназначенных для того, чтобы помочь вам оставаться независимыми. Социальные службы также работают с людьми с ограниченными возможностями всех видов. Постарайтесь узнать как можно больше об имеющихся у вас ресурсах. Иногда обращение за помощью к своему сообществу может по-новому укрепить связи.