Обзор

Нейрофиброматоз 1-го типа (NF1) - генетическое заболевание, которое вызывает изменения пигмента кожи и опухоли нервной ткани. Изменения кожи включают плоские светло-коричневые пятна и веснушки в подмышечных впадинах и паху. Опухоли могут расти в любом отделе нервной системы, включая головной, спинной мозг и нервы. NF1 встречается редко. Примерно 1 из 2500 подвержен NF1.

Опухоли часто не являются злокачественными, они известны как доброкачественные опухоли. Но иногда они могут стать злокачественными. Симптомы часто незначительны. Но могут возникнуть осложнения, которые могут включать проблемы с обучением, заболевания сердца и кровеносных сосудов, потерю зрения и боль.

Лечение направлено на поддержку здорового роста и развития у детей и раннее устранение осложнений. Если NF1 вызывает большие опухоли или опухоли, которые давят на нерв, хирургическое вмешательство может уменьшить симптомы. Доступно более новое лекарство для лечения опухолей у детей, и разрабатываются другие новые методы лечения.

Симптомы

Нейрофиброматоз 1-го типа (NF1) обычно диагностируется в детском возрасте. Симптомы проявляются при рождении или вскоре после него и почти всегда к 10 годам. Симптомы, как правило, от легких до умеренных, но они могут варьироваться от человека к человеку.

Симптомы включают:

  • Плоские светло-коричневые пятна на коже, известные как пятна от кофе с молоком. Эти безвредные пятна встречаются у многих людей. Но наличие более шести пятен от кофе с молоком указывает на NF1. Они часто присутствуют при рождении или появляются в течение первых лет жизни. После детства новые пятна перестают появляться.
  • Веснушки в подмышечной или паховой области. Веснушки часто появляются в возрасте от 3 до 5 лет. Веснушки меньше, чем пятна от кофе с молоком, и, как правило, располагаются скоплениями в кожных складках.
  • Крошечные бугорки на радужной оболочке глаза, известные как узелки Лиша. Эти узелки нелегко разглядеть, и они не влияют на зрение.
  • Мягкие бугорки размером с горошину на коже или под ней, называемые нейрофибромами. Эти доброкачественные опухоли обычно растут в коже или под ней, но могут расти и внутри тела. Новообразование, затрагивающее множество нервов, называется плексиформной нейрофибромой. Плексиформные нейрофибромы, расположенные на лице, могут вызывать обезображивание. Количество нейрофибром может увеличиваться с возрастом.
  • Изменения в костях. Изменения в развитии костной ткани и низкая минеральная плотность костной ткани могут привести к неправильному формированию костей. Люди с NF1 могут иметь искривленный позвоночник, известный как сколиоз, или искривленную голень.
  • Опухоль нерва, соединяющего глаз с мозгом, называется глиомой зрительного пути. Эта опухоль обычно появляется к 3 годам. Опухоль редко появляется в позднем детском возрасте и у подростков, и почти никогда у взрослых.
  • Неспособность к обучению. У детей с NF1 часто возникают некоторые проблемы с обучением. Часто наблюдается определенная неспособность к обучению, например, проблемы с чтением или математикой. Также распространены синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) и задержка речи.
  • Размер головы больше среднего. Дети с NF1, как правило, имеют размер головы больше среднего из-за увеличенного объема мозга.
  • Невысокий рост. Дети с NF1 часто имеют рост ниже среднего.

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка наблюдаются симптомы нейрофиброматоза 1-го типа. Опухоли часто не являются злокачественными и растут медленно, но с осложнениями можно справиться. Если у вашего ребенка плексиформная нейрофиброма, для ее лечения доступно лекарство.

Причины

Нейрофиброматоз 1-го типа вызывается измененным геном, который либо передается родителями, либо возникает при зачатии.

Ген NF1 расположен на хромосоме 17. Этот ген продуцирует белок под названием нейрофибромин, который помогает регулировать рост клеток. Изменение гена приводит к потере нейрофибромина. Это позволяет клеткам бесконтрольно расти.

Факторы риска

Самым большим фактором риска развития нейрофиброматоза 1-го типа (NF1) является семейный анамнез. Примерно у половины людей с NF1 это заболевание передалось от родителей. У людей, у которых есть NF1 и чьи родственники не затронуты этим заболеванием, скорее всего, произойдет новое изменение в гене.

NF1 имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что любой ребенок от родителей, пораженных этим заболеванием, имеет 50%-ную вероятность наличия измененного гена.

Осложнения

Осложнения нейрофиброматоза 1-го типа (NF1) различаются даже в пределах одной семьи. Как правило, осложнения возникают, когда опухоли поражают нервную ткань или давят на внутренние органы.

Осложнения NF1 включают:

  • Неврологические симптомы. Проблемы с обучением и мышлением являются наиболее распространенными неврологическими симптомами, связанными с NF1. Менее распространенные осложнения включают эпилепсию и накопление избытка жидкости в головном мозге.
  • Проблемы с внешним видом. Видимые признаки NF1 могут включать широко распространенные пятна от кофе с молоком, множество нейрофибром в области лица или большие нейрофибромы. У некоторых людей это может вызвать беспокойство и эмоциональный дистресс, даже если они не являются серьезными с медицинской точки зрения.
  • Симптомы со стороны скелета. У некоторых детей кости сформировались не так, как обычно. Это может вызвать искривление ног и переломы, которые иногда не заживают. NF1 может вызвать искривление позвоночника, известное как сколиоз, при котором может потребоваться фиксация или хирургическое вмешательство. NF1 также связан со снижением минеральной плотности костной ткани, что увеличивает риск ослабления костей, известного как остеопороз.
  • Изменения зрения. Иногда на зрительном нерве развивается опухоль, называемая глиомой зрительного пути. Когда это происходит, это может повлиять на зрение.
  • Усиление симптомов во время гормональных изменений. Гормональные изменения, связанные с половым созреванием или беременностью, могут вызвать увеличение нейрофибром. У большинства людей с NF1 беременность протекает нормально, но, вероятно, им потребуется наблюдение акушера, знакомого с NF1.
  • Сердечно-сосудистые симптомы. Люди с NF1 имеют повышенный риск высокого кровяного давления и могут заболеть заболеваниями кровеносных сосудов.
  • Проблемы с дыханием. В редких случаях плексиформные нейрофибромы могут оказывать давление на дыхательные пути.
  • Рак. У некоторых людей с NF1 развиваются раковые опухоли. Они обычно возникают из-за нейрофибром под кожей или из плексиформных нейрофибром. Люди с NF1 также имеют более высокий риск развития других форм рака. К ним относятся рак молочной железы, лейкемия, колоректальный рак, опухоли головного мозга и некоторые виды рака мягких тканей. Скрининг на рак молочной железы у женщин с NF1 следует начинать раньше, в возрасте 30 лет, по сравнению с населением в целом.
  • Доброкачественная опухоль надпочечников, известная как феохромоцитома. Эта доброкачественная опухоль вырабатывает гормоны, повышающие кровяное давление. Для его удаления часто требуется хирургическое вмешательство.

Диагноз

Чтобы диагностировать нейрофиброматоз 1-го типа (NF1), медицинский работник начинает с изучения вашей личной и семейной истории болезни и физического осмотра.

Кожу вашего ребенка проверяют на наличие пятен от кофе с молоком, что может помочь диагностировать NF1.

Если для диагностики NF1 необходимы другие тесты, вашему ребенку может потребоваться:

  • Осмотр глаз. Осмотр глаз может выявить узелки Лиша, катаракту и потерю зрения.
  • Тесты на визуализацию. Рентген, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография могут помочь выявить изменения костей, опухоли в головном или спинном мозге, а также очень маленькие опухоли. Для диагностики глиомы зрительного нерва может быть использована МРТ.
  • Генетические тесты. Генетическое тестирование на NF1 может помочь подтвердить диагноз. Генетические тесты также можно проводить во время беременности до рождения ребенка. Спросите члена вашей медицинской бригады о генетическом консультировании.

Для постановки диагноза NF1 необходимо наличие по крайней мере двух симптомов заболевания. Ребенок, у которого есть только один симптом и нет семейного анамнеза NF1, вероятно, будет находиться под наблюдением на предмет выявления любых других симптомов. Диагноз NF1 обычно ставится к 4 годам.

Лечение

Лекарства от нейрофиброматоза 1-го типа (NF1) не существует, но с симптомами можно справиться. Как правило, чем раньше человек окажется под присмотром специалиста, прошедшего подготовку по лечению NF1, тем лучше результат.

Мониторинг

Если у вашего ребенка NF1, часто рекомендуются ежегодные обследования, соответствующие возрасту, чтобы:

  • Проверьте кожу вашего ребенка на наличие новых нейрофибром или изменений в существующих.
  • Проверьте, нет ли признаков высокого кровяного давления.
  • Проверьте рост и развитие вашего ребенка. Сюда входит измерение роста, веса и окружности головы для сравнения с таблицами роста детей с NF1.
  • Ищите признаки раннего полового созревания.
  • Ищите любые изменения в скелете.
  • Проверьте развитие вашего ребенка в учебе и успехи в школе.
  • Пройдите полное обследование глаз.

Если вы заметили какие-либо изменения в симптомах между посещениями, немедленно обратитесь к врачу. Многие осложнения NF1 можно эффективно лечить, если начать терапию на ранней стадии.

Медицина

Селуметиниб (Koselugo) - это средство для лечения плексиформной нейрофибромы у детей, одобренное Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами США. Лекарство может уменьшить размер опухоли. В настоящее время проводятся клинические испытания аналогичных лекарств для детей и взрослых.

Хирургические и другие процедуры

Для лечения серьезных симптомов или осложнений NF1 может потребоваться операция по удалению опухоли. Симптомы можно облегчить, удалив все опухоли или их часть, которые сдавливают близлежащие ткани или повреждают органы.

Лечение рака

Рак, связанный с NF1, лечится стандартными методами лечения рака, такими как хирургия, химиотерапия и лучевая терапия. Ранняя диагностика и лечение являются наиболее важными факторами для хорошего результата.

Возможные методы лечения в будущем

Исследователи тестируют генную терапию нейрофиброматоза 1-го типа (NF1). Потенциальные новые методы лечения могут включать замену гена NF1 для восстановления функции нейрофибромина.

Преодоление трудностей и поддержка

Уход за ребенком с таким заболеванием, как нейрофиброматоз 1-го типа (NF1), может оказаться непростой задачей. Но многие дети с NF1 вырастают и ведут здоровый образ жизни с небольшим количеством осложнений, если таковые вообще имеются.

Чтобы помочь вам справиться:

  • Найдите медицинского работника, которому вы можете доверять и который сможет координировать уход за вашим ребенком с другими специалистами. У Детского фонда борьбы с опухолями есть онлайн-инструмент, который поможет вам найти специалиста в вашем регионе.
  • Присоединяйтесь к группе поддержки родителей, ухаживающих за детьми с НФ1, СДВГ, особыми потребностями или пожизненными заболеваниями.
  • Примите помощь в повседневных нуждах, таких как приготовление пищи, уборка или уход за другими вашими детьми, или просто для того, чтобы сделать необходимый перерыв.
  • Обратитесь за академической поддержкой к детям с нарушениями в обучении.

Подготовка к вашей встрече

Вас могут направить к врачу, который специализируется на заболеваниях мозга и нервной системы, известному как невролог.

Неплохо хорошо подготовиться к встрече. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться и понять, чего ожидать.

Что ты можешь сделать

  • Запишите список проблем, отметив, когда вы впервые их заметили.
  • Возьмите с собой полный медицинский и семейный анамнез, если у вашего лечащего врача его еще нет.
  • Запишите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые принимаете вы или ваш ребенок.
  • Принесите фотографии любых членов семьи — живых или умерших, — у которых могли быть похожие симптомы.
  • Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.

Ваше время на приеме ограничено. Составление списка вопросов поможет вам максимально использовать свое время. Перечислите вопросы от наиболее важных до наименее важных на случай, если время закончится. При нейрофиброматозе необходимо задать несколько основных вопросов, включая:

  • Подозреваете ли вы нейрофиброматоз 1-го типа?
  • Какие тесты вы рекомендуете?
  • Какие процедуры доступны?
  • Как следует отслеживать состояние на предмет изменений?

В дополнение к вопросам, которые вы подготовили, не стесняйтесь задавать другие вопросы, которые придут вам в голову.

Чего ожидать от вашего врача

Скорее всего, вам зададут ряд вопросов. Готовность ответить на них может дать время позже для рассмотрения других вопросов, которые вы хотите затронуть. Ваш лечащий врач может спросить:

  • Когда вы впервые заметили симптомы? Изменились ли они со временем?
  • Есть ли в семейном анамнезе нейрофиброматоз 1-го типа?
Симптомы и лечение нейрофиброматоза 1-го типа