Обзор

Наследственные нарушения обмена веществ - это медицинские состояния, вызванные изменениями в определенных генах, влияющих на обмен веществ. Различные изменения в генах вызывают разные типы наследственных нарушений обмена веществ. Эти генные изменения чаще всего передаются от обоих родителей. Но иногда изменение гена происходит только от одного родителя, чаще всего от матери. Эти нарушения также называются врожденными нарушениями обмена веществ.

Метаболизм - это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни. К ним относятся:

  • Производство энергии. Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, чтобы ваш организм мог сразу использовать их в качестве топлива или запасать для последующего использования.
  • Производство веществ или избавление от них. В результате определенных химических процессов образуются вещества, необходимые вашему организму. Другие химические процессы расщепляют вещества, в которых ваш организм больше не нуждается.

Когда эти процессы не работают должным образом, возникает нарушение обмена веществ. Это может быть связано со слишком низким содержанием фермента или его отсутствием, или с другой проблемой. Наследственные нарушения обмена веществ делятся на разные группы. Они сгруппированы по затронутому веществу и по тому, накапливается ли его слишком много, потому что его невозможно расщепить, или его слишком мало или оно отсутствует.

Симптомы

Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генами. Симптомы зависят от типа нарушения и степени его тяжести.

Примеры наследственных нарушений обмена веществ включают:

  • Семейная гиперхолестеринемия.
  • Болезнь Гоше.
  • Синдром Хантера.
  • Болезнь Краббе.
  • Мочекаменная болезнь с кленовым сиропом.
  • Метахроматическая лейкодистрофия.
  • Митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз, эпизоды, подобные инсульту (MELAS).
  • Ниманн-Пик.
  • Фенилкетонурия (ФКУ).
  • Порфирия.
  • Болезнь Тея-Сакса.
  • Болезнь Вильсона.

Когда следует обратиться к врачу

Если у вас есть опасения по поводу роста и развития вашего ребенка или вашего собственного здоровья, поговорите со своим врачом или другим медицинским работником.

Причины

Наследственные нарушения обмена веществ вызываются изменениями в определенных генах, влияющих на обмен веществ. Различные изменения в генах вызывают разные типы наследственных нарушений обмена веществ. Эти изменения в генах чаще всего передаются от обоих родителей. Но иногда изменение гена происходит только от одного родителя, чаще всего от матери. Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных разными генами.

Факторы риска

Риск наследственного нарушения обмена веществ выше, если у одного или обоих родителей есть изменение в гене, которое может вызвать это заболевание. В некоторых случаях будущие родители могут решить пройти тестирование на носительство до беременности. Этот тест может выявить некоторые генные изменения у родителей, которые могут повысить риск того, что у будущих детей будут определенные типы наследственных нарушений обмена веществ.

Диагноз

Некоторые наследственные нарушения обмена веществ могут быть диагностированы до рождения. Другие могут быть диагностированы с помощью обычных скрининговых тестов для новорожденных, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы расстройства.

Чтобы выяснить, есть ли у вас или вашего ребенка наследственное нарушение обмена веществ, вам может потребоваться:

  • Медицинский осмотр. Вы можете пройти медицинский осмотр и рассказать о своих симптомах или истории болезни вашего ребенка. Вас также могут спросить о какой-либо семейной истории.
  • Анализы. Анализы крови и мочи позволяют увидеть, как работает обмен веществ. Иногда могут быть рекомендованы другие типы тестов.
  • Генетическое тестирование.Генетическое тестирование может определить тип наследственного нарушения обмена веществ у вас или вашего ребенка. Если у кого-то в семье есть наследственное нарушение обмена веществ, специалисты часто рекомендуют генетическое тестирование и консультации и для других членов семьи. В некоторых случаях будущие родители могут выбрать тестирование на носительство до беременности, также называемое скринингом перед зачатием. Этот тест может выявить некоторые генные изменения у родителей, которые могут увеличить риск того, что у будущих детей будут определенные типы наследственных нарушений обмена веществ.
  • Генетическое консультирование. Генетическое консультирование может включать обсуждение скрининга новорожденных или другого генетического тестирования. Консультирование также может включать информацию о риске наследственного нарушения обмена веществ для будущих детей.
  • Осмотры у специалистов. Определенные наследственные нарушения обмена веществ могут повышать риск других заболеваний, таких как проблемы с сердцем, зрением или слухом. При необходимости вас могут направить к другим специалистам.

Генетическое тестирование. Генетическое тестирование может определить тип наследственного нарушения обмена веществ у вас или вашего ребенка. Если у одного человека в семье есть наследственное нарушение обмена веществ, специалисты часто рекомендуют генетическое тестирование и консультации и для других членов семьи.

В некоторых случаях будущие родители могут выбрать проведение тестирования на носительство до беременности, также называемого скринингом до зачатия. Этот тест может выявить некоторые генные изменения у родителей, которые могут увеличить риск того, что у будущих детей будут определенные типы наследственных нарушений обмена веществ.

Лечение

Лечение зависит от типа наследственного нарушения обмена веществ и степени его тяжести. Поскольку существует очень много типов наследственных нарушений обмена веществ, лечение может сильно различаться. Несколько примеров лечения включают специальную диету, заместительную ферментную терапию, витаминотерапию, медикаменты и пересадку печени. Иногда лечение начинается с пребывания в больнице. Для некоторых типов наследственных нарушений обмена веществ в настоящее время не существует доступных методов лечения.

Наследственные нарушения обмена веществ редки и сложны. В зависимости от типа и тяжести заболевания, а также возраста вас или вашего ребенка, вы можете обратиться к нескольким специалистам по наследственным нарушениям обмена веществ. К ним могут относиться специалисты в области:

  • Медицинская генетика.
  • Питание.
  • Педиатрия и развивающая педиатрия.
  • Нервная система.
  • Эндокринные и метаболические нарушения.
  • Сердце и кровеносные сосуды.
  • Ухо, нос и горло (ЛОР).
  • Глаза и зрение.
  • Пищеварительная система.
  • Почки.

Пожизненный уход с регулярными посещениями врача важен для раннего выявления проблем и корректировки лечения по мере необходимости.

Симптомы и лечение наследственных нарушений обмена веществ