Обзор

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) - это заболевание, которое передается по наследству. Это вызывает атипичные связи между артериями и венами, называемые артериовенозными мальформациями (АВМ). Наиболее распространенными участками, поражаемыми АВМ, являются кожа, нос, пищеварительная система, легкие, головной мозг и печень.

АВМ со временем могут увеличиваться в размерах. Они могут кровоточить или лопаться. Это может привести к серьезным осложнениям, включая смерть.

Носовые кровотечения, возникающие без известной причины, являются наиболее распространенным симптомом. Носовые кровотечения могут происходить каждый день. Продолжающиеся кровотечения из носа и желудочно-кишечного тракта могут привести к серьезной железодефицитной анемии и ухудшению качества жизни.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, также называемая болезнью Ослера-Вебера-Ренду и HHT, передается от родителей к детям. Насколько это плохо, может сильно варьироваться от человека к человеку, даже в пределах одной семьи.

Если у вас HHT и есть дети, вы можете захотеть проверить их на это заболевание. HHT может повлиять на них, даже если у них нет симптомов.

Симптомы

Симптомы HHT включают:

  • Носовые кровотечения. Это может происходить каждый день. Часто они начинаются в детстве.
  • Кружевные красные сосуды или крошечные красные пятна, в основном на губах, лице, кончиках пальцев, языке и внутри рта. Это называется телеангиэктазиями.
  • Железодефицитная анемия вследствие кровотечения из носа или кишечного тракта.
  • Одышка.
  • Головныеболи.
  • Судороги.
  • Заполненный гноем отек головного мозга, называемый абсцессом головного мозга, и инсульты.
  • Инфекция в кости, называемая остеомиелитом.

Причины

HHT - это состояние с генными изменениями, называемое генетическим, которое вы получаете от своих родителей. Это аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что если у одного из ваших родителей HHT, у вас есть 50% шанс заразиться им. Если у вас HHT, у каждого из ваших детей есть 50% шанс заразиться им от вас.

Факторы риска

Основным фактором риска наследственной геморрагической телеангиэктазии является наличие у одного из родителей этого заболевания.

Диагноз

Ваш лечащий врач может поставить диагноз HHT на основании медицинского осмотра, результатов визуализирующих тестов и семейного анамнеза. Но некоторые симптомы могут не проявляться у детей или молодых взрослых. Генетическое тестирование на HHT может подтвердить диагноз.

Тесты на визуализацию

При HHT между артериями и венами возникают атипичные связи, называемые артериовенозными мальформациями, также называемыми АВМ. АВМ HHT могут присутствовать во внутренних органах, таких как легкие, головной мозг и печень. Один или несколько из следующих тестов визуализации могут помочь обнаружить АВМ:

  • УЗИ. Этот тест может показать, влияют ли АВМ на печень.
  • МРТ. Это сканирование позволяет проверить наличие АВМ в головном мозге, а также в печени и других органах брюшной полости.
  • Исследование пузырьков на эхокардиограмме. Во время этого эхокардиографического теста медицинский работник вводит в вену линию, называемую капельницей. Небольшое количество пузырьков воздуха, введенных в капельницу, позволяет медицинскому работнику обнаружить и оценить любые АВМ легких.
  • Компьютерная томография. Она может подтвердить АВМ в легких, печени и других органах брюшной полости.

Лечение

Если у вас или вашего ребенка HHT, по возможности, обратитесь за лечением в Центр передового опыта HHT. HHT - редкое заболевание, которым лучше всего управлять в центрах, которые лечат все аспекты этого состояния в любом возрасте. Поэтому может быть трудно найти специалиста для его лечения.

В Соединенных Штатах Cure HHT называет HHT Центрами передового опыта за то, что они способны диагностировать и лечить все аспекты этого заболевания. Клиника Майо является передовым центром HHT и оказывает помощь многим людям и членам их семей с диагнозом HHT.

Лекарства

Лекарства, которые помогают остановить кровотечение, связанное с HHT, можно разделить на три большие группы:

  • Препараты, связанные с гормонами. Могут быть полезны лекарства, содержащие эстроген. Но при приеме высоких доз часто возникают побочные эффекты. Антиэстрогены, такие как тамоксифен (Солтамокс) и ралоксифен (Эвиста), также могут контролировать HHT.
  • Лекарства, блокирующие рост кровеносных сосудов. Одним из методов лечения HHT является бевацизумаб (Авастин). Авастин вводится через трубку в вену, которая называется внутривенной. Другие лекарства, которые медицинские работники используют для блокирования роста кровеносных сосудов, включают пазопаниб (Вотриент), помалидомид (Помалист) и такролимус (Програф, Протопик и другие).
  • Лекарства, замедляющие растворение тромбов. Транексамовая кислота (циклокапрон, Листеда) может помочь остановить серьезное кровотечение в экстренных случаях. При регулярном приеме она может помочь предотвратить кровотечение.

Если у вас железодефицитная анемия, вам могут ввести замену железа через вену. Чаще всего это помогает лучше, чем прием таблеток железа.

Хирургические и другие процедуры для носа

Серьезные носовые кровотечения - один из наиболее распространенных признаков HHT. Иногда они случаются ежедневно. Они могут вызвать такую большую потерю крови, что у вас развивается анемия. Возможно, вам потребуется получить кровь, называемую переливанием, и железо через вену руки.

Процедуры, направленные на снижение количества носовых кровотечений и уменьшение их тяжести, могут включать:

  • Абляция. В этой процедуре используется энергия лазеров или других устройств для герметизации сосудов, вызывающих носовое кровотечение. Но чаще всего это длится недолго. Носовые кровотечения со временем возвращаются.
  • Кожный трансплантат. Кожу с другой части тела можно поместить внутрь носа. Кожу чаще всего берут с бедра. Медицинские работники теперь редко проводят эту процедуру из-за того, насколько хорошо действуют новые лекарства.
  • Хирургическое закрытие ноздрей. Если ничего больше не помогает, соединение кожных лоскутов внутри носа для закрытия ноздрей часто оказывается успешным. Это делается только тогда, когда другие методы лечения не помогли. Медицинские работники теперь редко проводят эту процедуру из-за того, насколько хорошо действуют новые лекарства.

Хирургические и другие процедуры для легких, головного мозга и печени

HHT чаще всего поражает легкие, головной мозг и печень. Процедуры для лечения АВМ в этих органах могут включать:

  • Эмболизация. При этой процедуре медицинский работник проводит длинную тонкую трубку через кровеносные сосуды к АВМ. Затем медицинский работник вставляет пробку или металлическую спираль, чтобы перекрыть попадание крови в АВМ. Это сокращает и заживляет АВМ с течением времени. Эмболизация лечит АВМ легких и головного мозга, но не АВМ печени.
  • Хирургическое удаление. В редких случаях лучшим способом лечения определенных АВМ в головном мозге или легких является их хирургическое удаление.
  • Стереотаксическая лучевая терапия. Эта процедура лечит АВМ головного мозга. При ней используются пучки излучения, идущие с разных направлений. Они встречаются в АВМ, чтобы вылечить его.
  • Пересадка печени. Редко лечение АВМ в печени заключается в пересадке печени.

Образ жизни и домашние средства

Чтобы предотвратить носовое кровотечение при HHT, вы можете захотеть:

  • Не принимайте определенные лекарства. Риск кровотечения может быть выше при использовании определенных лекарств, которые вы получаете без рецепта. К ним относятся аспирин, ибупрофен (Advil, Motrin IB и другие), добавки с рыбьим жиром, гинкго и зверобоем.
  • Не ешьте определенные продукты. У некоторых людей употребление черники, красного вина, темного шоколада или острой пищи может вызвать носовое кровотечение. Попробуйте вести дневник питания, чтобы увидеть, есть ли какая-либо связь между тем, что вы едите, и тем, насколько сильны ваши носовые кровотечения.
  • Следите за увлажнением носа. Используйте солевые спреи, лосьоны или гели, которые увлажняют кожу, чтобы снизить риск кровотечения. Также полезно использовать прикроватный увлажнитель воздуха на ночь.
  • Не поднимайте тяжести. Наклоны и поднятие тяжелых предметов могут вызвать кровотечение из носа.

Подготовка к вашей встрече

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

Записываясь на прием, спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать перед приездом, например, поститься перед сдачей определенного теста. Составьте список:

  • Ваши симптомы и когда они начались.
  • Ключевая личная информация , включая серьезные стрессы, недавние изменения в жизни и историю болезни семьи.
  • Все лекарства, витамины или другие добавки, которые вы принимаете, включая дозы.
  • Вопросы, которые следует задать своему врачу.

По возможности возьмите с собой кого-нибудь из членов семьи или друга, чтобы они помогли вам запомнить то, что говорит вам ваш медицинский персонал.

Вот несколько основных вопросов, которые следует задать:

  • Что, вероятно, вызывает мои симптомы?
  • Какие анализы мне нужны?
  • Вероятно ли, что мое состояние пройдет или продлится долго?
  • Какое лечение вы предлагаете?
  • У меня есть и другие проблемы со здоровьем. Как я могу наилучшим образом справиться с ними в совокупности?
  • Существуют ли ограничения, которым я должен следовать?
  • Должен ли я обратиться к специалисту?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы предлагаете?

Обязательно задавайте все интересующие вас вопросы.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

  • Ваши симптомы продолжаются или они приходят и уходят?
  • Насколько серьезны ваши симптомы?
  • Что, по-видимому, улучшает ваши симптомы, если вообще что-либо улучшает?
  • Что, по-видимому, усугубляет ваши симптомы, если вообще что-либо, по-вашему?
Симптомы и лечение наследственной геморрагической телеангиэктазии