Мышечная дистрофия

Обзор

Мышечная дистрофия - это группа заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) нарушают выработку белков, необходимых для формирования здоровых мышц.

Существует много видов мышечной дистрофии. Симптомы наиболее распространенной разновидности начинаются в детстве, в основном у мальчиков. Другие типы проявляются только во взрослом возрасте.

От мышечной дистрофии нет лекарства. Но лекарства и терапия могут помочь справиться с симптомами и замедлить течение болезни.

Симптомы

Основным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Специфические признаки и симптомы проявляются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия типа Дюшенна

Это наиболее распространенная форма. Хотя девочки могут быть носителями и поражаться в легкой форме, это гораздо чаще встречается у мальчиков.

Признаки и симптомы, которые обычно проявляются в раннем детстве, могут включать:

  • Частые падения
  • Трудности с подъемом из положения лежа или сидя
  • Проблемы с бегом и прыжками
  • Переваливающаяся походка
  • Хождение на цыпочках
  • Большие икроножные мышцы
  • Мышечная боль и скованность
  • Неспособность к обучению
  • Задержка роста

Мышечная дистрофия Беккера

Признаки и симптомы сходны с таковыми при мышечной дистрофии Дюшенна, но имеют тенденцию быть более мягкими и прогрессировать медленнее. Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте, но могут проявиться только к середине 20-х или позже.

Другие виды мышечной дистрофии

Некоторые типы мышечной дистрофии определяются специфической особенностью или тем, где в организме начинаются симптомы. Примеры включают:

  • Миотонический. Характеризуется неспособностью расслабить мышцы после сокращений. Мышцы лица и шеи обычно поражаются в первую очередь. Люди с такой формой обычно имеют длинные, худые лица, опущенные веки и лебединые шеи.
  • Лицевой лопаточно-плечевой (FSHD). Мышечная слабость обычно начинается в области лица, бедер и плеч. Лопатки могут выпячиваться, как крылья, когда руки подняты. Начало обычно наступает в подростковом возрасте, но может начаться в детстве или уже в возрасте 50 лет.
  • Врожденный. Этот тип поражает мальчиков и девочек и проявляется при рождении или в возрасте до 2 лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают лишь легкую инвалидизацию, в то время как другие прогрессируют быстро и вызывают серьезные нарушения.
  • Конечности-пояс. Обычно в первую очередь поражаются мышцы бедра и плеча. Люди с этим типом мышечной дистрофии могут испытывать трудности с подъемом передней части стопы и поэтому могут часто спотыкаться. Начало обычно начинается в детском или подростковом возрасте.

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если вы заметили у себя или у вашего ребенка признаки мышечной слабости, такие как повышенная неуклюжесть и падения.

Причины

Определенные гены участвуют в выработке белков, защищающих мышечные волокна. Мышечная дистрофия возникает, когда один из этих генов неисправен.

Каждая форма мышечной дистрофии вызвана генетической мутацией, характерной для данного типа заболевания. Большинство этих мутаций передаются по наследству.

Факторы риска

Мышечная дистрофия встречается у обоих полов, во всех возрастах и расах. Однако наиболее распространенная разновидность, Дюшенна, обычно встречается у мальчиков. Люди с семейным анамнезом мышечной дистрофии подвергаются более высокому риску развития заболевания или передачи его своим детям.

Осложнения

К осложнениям прогрессирующей мышечной слабости относятся:

  • Проблемы с ходьбой. Некоторым людям с мышечной дистрофией в конечном итоге приходится пользоваться инвалидным креслом.
  • Проблемы с использованием рук. Повседневная деятельность может усложниться, если пострадают мышцы рук и плеч.
  • Сокращение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контрактуры могут еще больше ограничить подвижность.
  • Проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость может повлиять на мышцы, связанные с дыханием. Людям с мышечной дистрофией, возможно, в конечном итоге потребуется использовать устройство для облегчения дыхания (ИВЛ), первоначально ночью, но, возможно, и днем.
  • Искривленный позвоночник (сколиоз). Ослабленные мышцы могут быть не в состоянии удерживать позвоночник прямым.
  • Проблемы с сердцем. Мышечная дистрофия может снизить эффективность сердечной мышцы.
  • Проблемы с глотанием. При поражении мышц, участвующих в глотании, могут развиться проблемы с питанием и аспирационная пневмония. Одним из вариантов могут быть питающие трубки.

Мышечная дистрофия

Диагноз

Ваш врач, скорее всего, начнет с сбора истории болезни и физического обследования.

После этого ваш врач может порекомендовать:

  • Тесты на ферменты. Поврежденные мышцы выделяют в кровь ферменты, такие как креатинкиназа (CK). У человека, у которого не было травматического повреждения, высокий уровень креатинкиназы (КК) в крови указывает на мышечное заболевание.
  • Генетическое тестирование. Образцы крови могут быть исследованы на наличие мутаций в некоторых генах, вызывающих различные виды мышечной дистрофии.
  • Биопсия мышц. Небольшой кусочек мышцы можно удалить через разрез или с помощью полой иглы. Анализ образца ткани позволяет отличить мышечную дистрофию от других заболеваний мышц.
  • Тесты для мониторинга работы сердца (электрокардиография и эхокардиограмма). Эти тесты используются для проверки работы сердца, особенно у людей с диагнозом миотоническая мышечная дистрофия.
  • Тесты для мониторинга легких. Эти тесты используются для проверки функции легких.
  • Электромиография. Игла-электрод вводится в мышцу, подлежащую тестированию. Электрическая активность измеряется при расслаблении и легком напряжении мышцы. Изменения в характере электрической активности могут подтвердить заболевание мышц.

Лечение

Хотя ни от одной формы мышечной дистрофии нет лекарства, лечение некоторых форм заболевания может помочь продлить время, в течение которого человек с этим заболеванием может оставаться подвижным, и способствовать укреплению мышц сердца и легких. Продолжаются испытания новых методов лечения.

Люди с мышечной дистрофией должны находиться под наблюдением на протяжении всей своей жизни. В их команду по уходу должны входить невролог, специализирующийся на нервно-мышечных заболеваниях, специалист по физической медицине и реабилитации, а также физиотерапевты и трудотерапевты.

Некоторым людям может также понадобиться специалист по легким (пульмонолог), специалист по сердцу (кардиолог), специалист по сну, специалист по эндокринной системе (эндокринолог), хирург-ортопед и другие специалисты.

Варианты лечения включают медикаментозное лечение, физиотерапию и трудотерапию, а также хирургические и другие процедуры. Постоянные оценки походки, глотания, дыхания и функции рук позволяют бригаде врачей корректировать лечение по мере прогрессирования заболевания.

Лекарства

Ваш врач может порекомендовать:

  • Кортикостероиды, такие как преднизолон и дефлазакорт (Эмфлаза), которые могут способствовать укреплению мышц и замедлять прогрессирование определенных типов мышечной дистрофии. Но длительное применение этих видов препаратов может привести к увеличению веса и ослаблению костей, увеличивая риск переломов.
  • К более новым препаратам относится этеплирсен (Exondys 51), первый препарат, одобренный Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами (FDA) специально для лечения некоторых людей с мышечной дистрофией Дюшенна. Он был условно утвержден в 2016 году. В 2019 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрило препарат голодирсен (Vyondys 53) для лечения некоторых людей с дистрофией Дюшенна, у которых есть определенная генетическая мутация.
  • Сердечные препараты, такие как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или бета-блокаторы, если мышечная дистрофия повреждает сердце.

К более новым препаратам относится этеплирсен (Exondys 51), первый препарат, одобренный Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами (FDA) специально для лечения некоторых людей с мышечной дистрофией Дюшенна. Он был условно утвержден в 2016 году.

В 2019 году Управление по санитарному НАДЗОРУ за КАЧЕСТВОМ пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило препарат голодирсен (Vyondys 53) для лечения некоторых людей с дистрофией Дюшенна, у которых есть определенная генетическая мутация.

Терапия

Несколько видов терапии и вспомогательных устройств могут улучшить качество, а иногда и продолжительность жизни людей с мышечной дистрофией. Примеры включают:

  • Упражнения на амплитуду движений и растяжку. Мышечная дистрофия может ограничивать гибкость и подвижность суставов. Конечности часто втягиваются внутрь и фиксируются в этом положении. Упражнения на амплитуду движений могут помочь сохранить суставы максимально гибкими.
  • Физические упражнения. Аэробные упражнения с низкой нагрузкой, такие как ходьба и плавание, могут помочь сохранить силу, подвижность и общее состояние здоровья. Некоторые виды укрепляющих упражнений также могут быть полезны. Но сначала важно поговорить со своим врачом, потому что некоторые виды упражнений могут быть вредными.
  • Брекеты. Брекеты помогают сохранять мышцы и сухожилия растянутыми и гибкими, замедляя прогрессирование контрактур. Брекеты также могут способствовать подвижности и функционированию, обеспечивая поддержку ослабленным мышцам.
  • Средства передвижения. Трости, ходунки и инвалидные коляски могут помочь сохранить мобильность и независимость.
  • Помощь при дыхании. По мере ослабления дыхательных мышц устройство для устранения апноэ во сне может помочь улучшить доставку кислорода ночью. Некоторым людям с тяжелой мышечной дистрофией необходимо использовать аппарат, который нагнетает воздух в легкие и выводит его из них (аппарат искусственной вентиляции легких).

Хирургия

Может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления контрактур или искривления позвоночника, которые в конечном итоге могут затруднить дыхание. Функцию сердца можно улучшить с помощью кардиостимулятора или другого кардиохирургического устройства.

Профилактика респираторных инфекций

Респираторные инфекции могут стать проблемой при мышечной дистрофии. Поэтому важно пройти вакцинацию от пневмонии и быть в курсе прививок от гриппа. Старайтесь избегать контакта с детьми или взрослыми, у которых есть явная инфекция.

Преодоление трудностей и поддержка

Диагноз мышечной дистрофии может быть чрезвычайно сложной задачей. Чтобы помочь вам справиться, найдите кого-нибудь, с кем можно поговорить. Возможно, вам будет комфортно обсуждать свои чувства с другом или членом семьи, или вы предпочтете встретиться с официальной группой поддержки.

Если у вашего ребенка мышечная дистрофия, спросите своего врача о способах обсуждения этого прогрессирующего состояния с вашим ребенком.

Подготовка к вашей встрече

Вас могут направить к врачу, который специализируется на диагностике и лечении мышечной дистрофии.

Что ты можешь сделать

  • Запишите признаки и симптомы у вас или вашего ребенка и когда они начались.
  • Принесите фотографии или видеозаписи, чтобы показать врачу беспокоящие вас симптомы.
  • Запишите ключевую медицинскую информацию, включая другие состояния.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов и добавок, которые принимаете вы или ваш ребенок, включая дозы.
  • Сообщите своему врачу, был ли у кого-либо из членов вашей семьи диагноз мышечной дистрофии.

Вопросы, которые следует задать своему врачу или врачу вашего ребенка

  • Какова наиболее вероятная причина этих признаков и симптомов?
  • Какие анализы необходимы?
  • Каковы возможные осложнения этого состояния?
  • Какие процедуры вы рекомендуете?
  • Каковы долгосрочные перспективы?
  • Вы рекомендуете нашей семье встретиться с консультантом по генетике?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время вашей встречи.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

  • Симптомы усиливаются?
  • Что, если вообще что-нибудь, приносит им облегчение?
  • Что, если вообще что-то, делает их хуже?
  • Планируете ли вы завести еще детей?
Симптомы и лечение мышечной дистрофии