Обзор

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа, также называемая MEN 2, является редким заболеванием. Он вызывает опухоли щитовидной и паращитовидных желез, надпочечников, губ, ротовой полости, глаз и пищеварительного тракта. Генетическое тестирование может выявить измененный ген, вызывающий у МУЖЧИН 2 . Медицинские работники могут лечить проблемы со здоровьем, которые может вызвать этот ген.

MEN 2 - наследственное заболевание. Это означает, что люди с измененным геном могут передать его своим детям. Вероятность заражения этим заболеванием у каждого ребенка составляет 50%.

Типы

Есть два типа МУЖЧИН 2 :

  • МУЖЧИНЫ 2А. Это также известно как классический МЕН 2А или синдром Сиппла. Он вызывает медуллярный рак щитовидной железы и доброкачественные опухоли паращитовидных желез и надпочечников.
  • МУЖЧИНЫ 2B. Этот тип МУЖЧИН 2 встречается редко. Он вызывает медуллярный рак щитовидной железы, доброкачественные опухоли надпочечников и доброкачественные опухоли на губах, языке и в пищеварительном тракте. У МУЖЧИН 2B не возникает проблем с паращитовидными железами.

Симптомы

Симптомы MEN 2 зависят от типа опухоли. Люди с MEN 2B имеют уникальную внешность. У них могут быть шишки на языке, губах и глазах. Они, как правило, высокие и худые, с длинными руками и ногами. Ниже приведены симптомы, которые могут быть связаны с каждым типом опухоли.

Медуллярный рак щитовидной железы:

  • Комочки в горле или шее
  • Проблемы с дыханием или глотанием
  • Охриплость
  • Диарея

Гиперплазия паращитовидных желез, также известная как первичный гиперпаратиреоз:

  • Боль в мышцах и суставах
  • Запор
  • Усталость
  • Проблемы с памятью
  • Камни в почках

Опухоли надпочечников, также известные как феохромоцитома:

  • Высокое кровяное давление
  • Учащенное сердцебиение
  • Тревога
  • Головныеболи

Симптомы могут быть вызваны опухолью щитовидной железы, давящей на ткани вокруг нее, или выделением слишком большого количества гормонов в организме. У некоторых людей с медуллярным раком щитовидной железы симптомы могут отсутствовать.

Когда следует обратиться к врачу

Если у вас возникли какие-либо из этих симптомов, обратитесь к своему поставщику медицинских услуг.

Причины

MEN 2 - наследственное заболевание. Это означает, что человек с измененным геном, который может вызывать MEN 2, может передать этот ген своим детям.

Многие люди также могут быть первыми в своих семьях, у кого это заболевание. Люди с диагнозом медуллярный рак щитовидной железы регулярно проходят обследование на наличие МУЖЧИН 2 .

Осложнения

МУЖЧИНЫ 2-го типа могут вызывать выброс паращитовидными железами слишком большого количества кальция в кровь. Это известно как первичный гиперпаратиреоз. Паращитовидные железы расположены на шее. Избыток кальция в крови может вызвать множество проблем, включая слабость костей, называемую остеопорозом, камни в почках и обильные позывы к мочеиспусканию. Медуллярный рак щитовидной железы проявляется в виде опухоли на щитовидной железе или шее. При больших размерах опухоли или других симптомах, если рак распространяется за пределы шеи, может быть трудно глотать.

У людей с MEN 2 также может быть заболевание, называемое феохромоцитомой. Это заболевание вызывает доброкачественные опухоли надпочечников. Надпочечники расположены в верхней части почек. Эти опухоли могут выделять гормоны, которые вызывают высокое кровяное давление, потоотделение и другие симптомы.

Профилактика

Генетическое тестирование используется, чтобы выяснить, есть ли у кого-то измененный ген, вызывающий появление МУЖЧИН 2 . Дети того, у кого есть этот измененный ген, могут унаследовать его и развить МУЖЧИН 2 . Родители, братья и сестры также могут иметь измененный ген, даже если у них нет симптомов.

Если у кого-то в вашей семье диагностирован МЕН 2 , ваш лечащий врач, скорее всего, порекомендует вам и членам вашей семьи пройти генетическое тестирование. Это связано с тем, что мужчин 2 года можно лечить путем удаления щитовидной железы в раннем возрасте. Также может помочь обследование на наличие опухолей паращитовидной железы или надпочечников.

Если у членов семьи не обнаружено изменений в генах, обычно никаких других скрининговых тестов не требуется. Однако генетическое тестирование выявляет изменения не во всех генах MEN 2. Если MEN 2 не обнаружен у людей, у которых может быть это заболевание, им и членам их семей со временем будут регулярно сдаваться анализы крови и визуализации для проверки на наличие признаков заболевания.

Диагноз

Чтобы диагностировать множественную эндокринную неоплазию 2-го типа, также называемую MEN 2, ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр. Он изучит вашу историю болезни и семейный анамнез. Они также проведут генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас изменение гена, которое вызывает MEN 2 . Могут быть сделаны анализы крови и мочи, а также визуализирующие тесты. Они могут включать:

  • Уровень кальцитонина в крови
  • Кальций в крови
  • Уровень паратиреоидного гормона
  • Анализ мочи или плазмы на содержание катехоламинов и метанефринов
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ)
  • Компьютерная томография (КТ)
  • Ультразвуковое исследование

Лечение

У МУЖЧИН 2 типа опухоли могут расти на щитовидной, паращитовидной железах и надпочечниках. Эти опухоли могут приводить к различным состояниям, каждое из которых поддается лечению. Эти состояния и методы лечения могут включать:

  • Медуллярный рак щитовидной железы. Рак щитовидной железы, включая рак, который распространился на другие части тела, лечат путем хирургического удаления щитовидной железы и лимфатических узлов вокруг нее. Лекарства также могут быть использованы, если болезнь распространилась и не может быть устранена хирургическим путем.
  • Увеличение паращитовидных желез. Паращитовидные железы могут увеличиваться и вырабатывать слишком много паратиреоидного гормона. Обычным методом лечения является операция по удалению всех или части увеличенных паращитовидных желез, при этом любые железы остаются незатронутыми.
  • Опухоли надпочечников. При этих типах опухолей ваш лечащий врач, скорее всего, порекомендует удалить один или оба надпочечника, в зависимости от того, что показано на компьютерной томографии или МРТ .

Подготовка к вашей встрече

Вы можете начать с обращения к своему лечащему врачу. Или же вас могут направить к специалисту по состояниям, влияющим на гормоны, также известному как эндокринолог.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

Записываясь на прием, спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать заранее. Это может включать отказ от еды в течение определенного периода времени перед проведением определенного теста. Составьте список:

  • Ваши симптомы , включая любые , которые кажутся не связанными с причиной вашего назначения
  • Ключевая личная информация , включая серьезные стрессы, недавние изменения в жизни и историю болезни семьи
  • Все лекарства, витамины или другие добавки, которые вы принимаете, включая дозы
  • Вопросы, которые следует задать своему провайдеру

По возможности возьмите с собой члена семьи или друга. Они помогут вам запомнить полученную информацию.

Для МУЖЧИН 2 вот несколько основных вопросов, которые следует задать своему лечащему врачу:

  • Что, вероятно, вызывает мои симптомы?
  • Помимо наиболее вероятной причины, каковы другие возможные причины моих симптомов?
  • Какие анализы мне нужны?
  • Каков наилучший план действий?
  • Какие альтернативы основному подходу вы предлагаете?
  • Может ли у меня развиться рак щитовидной железы?
  • Могут ли у меня развиться доброкачественные опухоли?
  • Могу ли я что-нибудь сделать, чтобы снизить риск заболеть раком?
  • Должен ли я пройти генетическое тестирование?
  • У меня есть и другие проблемы со здоровьем. Как я могу наилучшим образом справиться с ними в совокупности?
  • Существуют ли ограничения, которым я должен следовать?
  • Должен ли я обратиться к специалисту?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам несколько вопросов, таких как:

  • Когда начались ваши симптомы?
  • Были ли ваши симптомы постоянными или эпизодическими?
  • Насколько серьезны ваши симптомы?
  • Что, по-видимому, улучшает ваши симптомы, если вообще что-либо улучшает?
  • Что, по-видимому, усугубляет ваши симптомы, если вообще что-либо, по-видимому?

Что вы можете сделать за это время

Не делайте ничего, что, по-видимому, усугубляет ваши симптомы.

Симптомы и лечение множественной эндокринной неоплазии 2-го типа (МУЖЧИНЫ 2-го типа)