Обзор

Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа (у МУЖЧИН 1) - редкое заболевание. В основном оно вызывает опухоли в железах, которые вырабатывают гормоны. Они называются железами внутренней секреции. Это заболевание также может вызывать опухоли в тонкой кишке и желудке. Другое название MEN 1 - синдром Вермера.

Опухоли эндокринных желез, которые образуются у МУЖЧИН 1, обычно не являются раком. Чаще всего опухоли растут на паращитовидных железах, поджелудочной железе и гипофизе. Некоторые железы, пораженные MEN 1, также могут выделять слишком много гормонов. Это может привести к другим проблемам со здоровьем.

Избыток гормонов у МУЖЧИН 1 может вызывать множество симптомов. Эти симптомы могут включать усталость, боль в костях, переломы костей, камни в почках и язвы в желудке или кишечнике.

МУЖЧИН 1 нельзя вылечить. Но регулярное тестирование может выявить проблемы со здоровьем, и медицинские работники могут обеспечить лечение по мере необходимости.

MEN 1 - наследственное заболевание. Это означает, что люди с генетическим изменением, вызывающим MEN 1, могут передать его своим детям.

Симптомы

Симптомы множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (У МУЖЧИН 1-го типа) могут включать следующее:

  • Усталость.
  • Боль в костях или переломы.
  • Камни в почках.
  • Язвы в желудке или кишечнике.
  • Боль в животе.
  • Мышечная слабость.
  • Депрессия.
  • Кислотный рефлюкс.
  • Частая диарея.

Симптомы вызваны выделением слишком большого количества гормонов в организме.

Причины

Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа (MEN 1) вызвана изменением в гене MEN1. Этот ген контролирует выработку организмом белка под названием менин. Менин помогает удерживать клетки в организме от слишком быстрого роста и деления.

Множество различных изменений в гене MEN1 могут вызвать развитие заболевания MEN 1. Люди, у которых есть одно из этих генетических изменений, могут передать его своим детям. Многие люди с изменением в гене MEN1 наследуют его от родителей. Но некоторые люди первыми в своей семье получают новое изменение гена MEN1, которое происходит не от родителей.

Факторы риска

Факторы риска множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (МУЖЧИНЫ 1-го типа) включают следующее:

  • Дети, у родителей которых есть генетическое изменение в гене MEN1, подвержены риску заболевания MEN 1. Это потому, что у этих детей есть 50%-ная вероятность иметь те же генетические изменения, которые вызывают у МУЖЧИН 1.
  • Родители, братья и сестры людей с изменением гена MEN1 также находятся в группе риска. Это потому, что у них могут быть те же генетические изменения, даже если у них не было никаких симптомов, характерных для МУЖЧИН 1.

Диагноз

Чтобы выяснить, есть ли у вас множественная эндокринная неоплазия 1-го типа (у МУЖЧИН 1-го типа), ваш лечащий врач начнет с медицинского осмотра. Вы также отвечаете на вопросы о своем анамнезе и семейном анамнезе. Вам могут сдать анализ крови и визуализирующие тесты, в том числе следующие:

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ использует магнитное поле и радиоволны для получения изображений органов и тканей в организме.
  • Компьютерная томография (КТ). Компьютерная томография объединяет серию рентгеновских снимков, сделанных под разными углами. Затем компьютер делает подробные снимки внутренней части тела.
  • Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). При ПЭТ-сканировании используется вещество, выделяющее низкие уровни излучения, которое помогает получать изображения изменений, происходящих внутри организма.
  • Сканирование в ядерной медицине. При этом сканировании используются жидкие вещества, выделяющие низкие уровни радиации, которые помогают обнаружить опухоли.
  • Эндоскопическое ультразвуковое исследование поджелудочной железы и другие виды сканирования. Эндоскопическое ультразвуковое исследование использует звуковые волны для получения изображений пищеварительного тракта и других близлежащих органов и тканей.

Генетическое тестирование может помочь выяснить, есть ли у кого-либо генетическое изменение, вызывающее появление MEN 1. Если это так, то дети этого человека подвержены риску иметь такое же генетическое изменение и получить MEN 1. Родители, братья и сестры также подвержены риску генетических изменений, которые вызывают у МУЖЧИН 1.

Если у членов семьи не обнаружено связанных генетических изменений, то членам семьи не нужны дополнительные скрининговые тесты. Но генетическое тестирование не может выявить все генетические изменения, которые могут вызвать MEN 1. Если генетическое тестирование не подтверждает MEN 1, но вполне вероятно, что у человека оно есть, необходимо дополнительное тестирование. Этот человек, а также члены его семьи по-прежнему нуждаются в последующих медицинских осмотрах с анализами крови и визуализирующими тестами.

Лечение

У МУЖЧИН 1 опухоли могут расти в паращитовидных железах, поджелудочной железе и гипофизе. Это может привести к различным состояниям, все из которых поддаются лечению. Эти состояния и методы лечения могут включать:

  • Опухоли гипофиза. Эти типы опухолей можно лечить хирургическим путем или медикаментозно. Редко применяется лучевая терапия.
  • Гиперпаратиреоз. Операция по удалению большей части паращитовидных желез является типичным методом лечения избытка паращитовидного гормона.
  • Нейроэндокринные опухоли. Это опухоли, которые образуются в специализированных клетках, называемых нейроэндокринными клетками. У МУЖЧИН 1 они находятся в поджелудочной железе или тонком кишечнике. Лечение зависит от типа и размера опухоли.
  • Гипогликемический синдром. Это состояние возникает, когда опухоли поджелудочной железы, называемые инсулиномами, вырабатывают слишком много гормона инсулина. Избыток инсулина вызывает низкий уровень сахара в крови, который может быть опасным для жизни. Лечение часто включает хирургическое вмешательство. Возможно, потребуется удалить и часть поджелудочной железы.
  • Синдром Золлингера-Эллисона (ЗЭС). ЗЭС может приводить к образованию опухолей, называемых гастриномами, которые вырабатывают слишком много желудочной кислоты. Это приводит к образованию язв и диареи. Медицинские работники могут назначить лекарства или попытаться удалить опухоли хирургическим путем.
  • Другие нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы. Эти опухоли иногда вырабатывают другие гормоны, которые могут вызывать проблемы со здоровьем. Лечение этих типов опухолей может включать медикаментозное или хирургическое вмешательство. Для разрушения неправильной ткани, которая может присутствовать, может быть проведено другое лечение, называемое абляцией.
  • Метастатические нейроэндокринные опухоли.Распространяющиеся опухоли называются метастатическими опухолями. Иногда при MEN 1 опухоли распространяются на лимфатические узлы или печень. Их можно лечить хирургическим путем. Варианты хирургического вмешательства включают операцию на печени или различные виды абляции. При радиочастотной абляции используется высокочастотная энергия, которая проходит через иглу. Энергия заставляет окружающие ткани нагреваться, убивая близлежащие клетки. Криоаблация включает замораживание опухолей. А химиоэмболизация включает введение сильных химиотерапевтических препаратов непосредственно в печень. Когда хирургическое вмешательство невозможно, медицинские работники могут использовать другие формы химиотерапии или гормональное лечение.
  • Опухоли надпочечников. Большинство из этих опухолей можно наблюдать с помощью тестов с течением времени и не лечить. Но если опухоли вырабатывают гормоны или они большие и считаются злокачественными, медицинские работники рекомендуют удалить их. Часто опухоли можно удалить хирургическим путем, который включает небольшие разрезы. Это известно как минимально инвазивная хирургия.
  • Карциноидные опухоли. Эти медленно растущие опухоли у людей с MEN 1 могут образовываться в легких, вилочковой железе и желудочно-кишечном тракте. Хирурги удаляют эти опухоли, если они не распространились на другие области. Медицинские работники могут использовать химиотерапию, лучевую терапию или гормональную терапию при запущенных карциноидных опухолях.

Метастатические нейроэндокринные опухоли. Распространяющиеся опухоли называются метастатическими. Иногда у МУЖЧИН 1 опухоли распространяются на лимфатические узлы или печень. Их можно лечить хирургическим путем. Варианты хирургического вмешательства включают операцию на печени или различные виды абляции.

При радиочастотной абляции используется высокочастотная энергия, которая проходит через иглу. Энергия вызывает нагрев окружающей ткани, убивая близлежащие клетки. Криоаблация предполагает замораживание опухолей. А химиоэмболизация предполагает введение сильных химиотерапевтических препаратов непосредственно в печень. Когда хирургическое вмешательство невозможно, медицинские работники могут использовать другие формы химиотерапии или гормональное лечение.

Подготовка к вашей встрече

Вы можете начать с посещения своего лечащего врача. Затем вас могут направить к врачу-эндокринологу, который занимается лечением состояний, связанных с гормонами. Вас также могут направить к консультанту по генетике.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначенной встрече.

Что ты можешь сделать

Когда вы записываетесь на прием, спросите, не нужно ли вам что-нибудь сделать заранее. Например, вам могут сказать не есть и не пить ничего, кроме воды, в течение определенного периода времени перед тестированием. Это называется голоданием. Вы также можете составить список:

  • Ваши симптомы. Укажите любые, которые, по-видимому, не связаны с причиной вашего назначения.
  • Ключевая личная информация. Включите серьезные стрессы, недавние изменения в жизни и историю болезни семьи.
  • Все лекарства, витамины или другие добавки, которые вы принимаете, включая дозы.
  • Вопросы, которые следует задать своему врачу.

По возможности возьмите с собой члена семьи или друга. Этот человек поможет вам запомнить информацию, которую вам дали.

Что касается МУЖЧИН 1, вот несколько основных вопросов, которые следует задать своему врачу:

  • Что, вероятно, вызывает мои симптомы?
  • Помимо наиболее вероятной причины, каковы другие возможные причины моих симптомов?
  • Какие анализы мне нужны?
  • Мое состояние, скорее всего, краткосрочное или долгосрочное?
  • Каков наилучший план действий?
  • Какие альтернативы основному лечению вы предлагаете?
  • У меня есть и другие проблемы со здоровьем. Как я могу наилучшим образом справиться с ними в совокупности?
  • Существуют ли ограничения, которым я должен следовать?
  • Должен ли я обратиться к специалисту?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы, которые придут вам в голову.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш лечащий врач, скорее всего, задаст вам такие вопросы, как:

  • Есть ли у кого-нибудь в вашей семье МУЖЧИНЫ №1?
  • Проходили ли вы или кто-либо из членов вашей семьи тестирование на изменения в гене MEN1?
  • Если у вас есть симптомы, когда они начались?
  • Ваши симптомы продолжаются или они проявляются время от времени?
  • Насколько серьезны ваши симптомы?
  • Что, по-видимому, улучшает ваши симптомы, если вообще что-либо улучшает?
  • Что, по-видимому, усугубляет ваши симптомы, если вообще что-либо, по-вашему?

Что вы можете сделать за это время

Если у вас появились симптомы, постарайтесь не делать ничего, что, по-видимому, усугубляет их.

Симптомы и лечение множественной эндокринной неоплазии 1-го типа (МУЖЧИНЫ 1-го типа)