Микроцефалия

Обзор

Микроцефалия (my-kroh-SEF-uh-lee) - редкое неврологическое заболевание, при котором голова младенца намного меньше, чем головы других детей того же возраста и пола. Микроцефалия, которую иногда обнаруживают при рождении, часто возникает, когда есть проблемы с развитием мозга в утробе матери или когда мозг перестает расти после рождения.

Микроцефалия может быть вызвана различными генетическими факторами и факторами окружающей среды. Дети с микроцефалией часто имеют проблемы с развитием. Хотя лечения микроцефалии не существует, раннее вмешательство с помощью речевой, профессиональной и других поддерживающих методов лечения может помочь ускорить развитие ребенка и улучшить качество жизни.

Симптомы

Основным симптомом микроцефалии является размер головы, который намного меньше, чем у других детей того же возраста и пола.

Размер головы - это мера расстояния вокруг макушки головы ребенка (окружности). Используя стандартизированные диаграммы роста, медицинские работники сравнивают это измерение с измерениями других детей в процентилях.

У некоторых детей просто маленькие головки, и их измерение ниже установленного значения для детей того же возраста и пола. У детей с микроцефалией размер головы намного меньше среднего для возраста и пола ребенка.

У ребенка с более тяжелой микроцефалией также может быть покатый лоб.

Когда следует обратиться к врачу

Скорее всего, ваш лечащий врач обнаружит микроцефалию при рождении вашего ребенка или при регулярном обследовании здоровья ребенка. Однако, если вы считаете, что головка вашего ребенка мала для его возраста и пола или растет не так, как должна, поговорите со своим лечащим врачом.

Причины

Микроцефалия обычно является результатом проблемы с развитием мозга, которая может возникнуть в утробе матери (врожденная) или в младенчестве. Микроцефалия может быть генетической. Другие причины могут включать:

  • Краниосиностоз (край-ни-о-син-ос-НОЛИК). Раннее сращивание суставов (швов) между костными пластинками, образующими череп младенца, препятствует росту мозга. Лечение краниосиностоза обычно означает, что младенцу требуется операция по разделению сросшихся костей. Эта операция снимает давление на мозг, давая ему достаточно места для роста и развития.
  • Генетические изменения. Синдром Дауна и другие состояния могут привести к микроцефалии.
  • Снижение поступления кислорода в мозг плода (церебральная аноксия). Определенные осложнения беременности или родов могут нарушить доставку кислорода к мозгу ребенка.
  • Инфекции, передающиеся плоду во время беременности. К ним относятся токсоплазмоз, цитомегаловирус, немецкая корь (краснуха), ветряная оспа (ветряная оспа) и вирус Зика.
  • Воздействие наркотиков, алкоголя или определенных токсичных химических веществ в утробе матери. Любой из них может повлиять на развитие мозга плода во время беременности.
  • Тяжелое недоедание. Недополучение питательных веществ во время беременности может повлиять на развитие мозга плода.
  • Неконтролируемая фенилкетонурия (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh), также известная как ФКУ, у матери. фенилкетонурия (ФКУ) снижает способность матери расщеплять аминокислоту фенилаланин и может повлиять на развитие мозга плода во время беременности.

Осложнения

Некоторые дети с микроцефалией достигают определенных этапов развития, даже несмотря на то, что их головы всегда будут маленькими для их возраста и пола. Но в зависимости от причины и тяжести микроцефалии осложнения могут включать:

  • Задержки в развитии, включая речь и движения
  • Трудности с координацией и равновесием
  • Карликовость или невысокий рост
  • Искажения лица
  • Гиперактивность
  • Интеллектуальные задержки
  • Судороги

Профилактика

Если вы узнаете, что у вашего ребенка микроцефалия, это может вызвать вопросы о будущей беременности. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачом, чтобы определить причину микроцефалии. Если причина генетическая, возможно, вы захотите поговорить с консультантом-генетиком о риске развития микроцефалии при будущих беременностях.

Микроцефалия

Диагноз

Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка микроцефалия, ваш лечащий врач, скорее всего, тщательно изучит пренатальный анамнез, историю родов и семейное состояние, а также проведет медицинский осмотр. Ваш лечащий врач измерит окружность головы вашего ребенка, сравнит ее с таблицей роста, а также повторно измерит и нанесет на график рост при будущих посещениях. Размеры головы родителей также можно измерить, чтобы определить, есть ли в семье маленькие головы.

В некоторых случаях, особенно если развитие вашего ребенка задерживается, ваш лечащий врач может назначить компьютерную томографию головы или МРТ и анализы крови, чтобы помочь определить основную причину задержки.

Лечение

За исключением операции по поводу краниосиностоза, как правило, не существует лечения, которое увеличило бы голову вашего ребенка или обратило вспять осложнения микроцефалии. Лечение сосредоточено на способах управления состоянием вашего ребенка. Программы вмешательства в раннем детстве, включающие речевую, физическую и трудотерапевтическую терапию, могут помочь максимально раскрыть способности вашего ребенка.

Ваш лечащий врач может порекомендовать лекарства при определенных осложнениях микроцефалии, таких как судороги или гиперактивность.

Преодоление трудностей и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка микроцефалия, вы можете испытывать множество различных эмоций. Возможно, вы не знаете, чего ожидать, и беспокоитесь о будущем вашего ребенка. Лучшее средство от страха и беспокойства - это информация и поддержка.

  • Найдите команду профессионалов, которым доверяете.Вам нужно будет принять важные решения относительно образования и лечения вашего ребенка. Создайте команду медицинских работников, учителей, терапевтов и других специалистов, которые помогут вам оценить ресурсы в вашем регионе и расскажут о государственных и федеральных программах для детей с отклонениями в развитии. Вашему ребенку может потребоваться помощь специалистов нескольких медицинских специальностей, включая педиатрию и развивающую педиатрию, инфекционные заболевания, неврологию, офтальмологию, генетику и психологию.
  • Ищите другие семьи, сталкивающиеся с теми же проблемами. В вашем сообществе могут существовать группы поддержки для родителей детей с отклонениями в развитии. Вы также можете найти онлайн-группы поддержки.

Найдите команду профессионалов, которым доверяют. Вам нужно будет принять важные решения относительно образования и лечения вашего ребенка. Создайте команду медицинских работников, учителей, терапевтов и других специалистов, которые помогут вам оценить ресурсы в вашем регионе и расскажут о государственных и федеральных программах для детей с отклонениями в развитии.

Вашему ребенку может потребоваться помощь специалистов нескольких медицинских специальностей, включая педиатрию и развивающую педиатрию, инфекционные заболевания, неврологию, офтальмологию, генетику и психологию.

Подготовка к вашей встрече

Если вы только что узнали, что у вашего ребенка микроцефалия, или подозреваете, что голова у вашего ребенка слишком маленькая, вы, скорее всего, начнете с посещения своего педиатра. Однако в некоторых случаях ваш педиатр может направить вас к детскому неврологу.

Вот некоторая информация, которая поможет вам и вашему ребенку подготовиться к назначению и чего ожидать от врача.

Что ты можешь сделать

Перед посещением вашего ребенка составьте список:

  • Симптомы, включая любые, которые кажутся не связанными с назначением
  • Ключевая личная информация, включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни вашего ребенка
  • Любые лекарства, включая витамины, травы и отпускаемые без рецепта, которые принимает ваш ребенок, и их дозировки
  • Вопросы, которые следует задать врачу вашего ребенка, чтобы максимально использовать ваше время

Возможно, вы захотите спросить о маленьком размере головы или задержке развития. Если вас беспокоит размер головы вашего ребенка, попробуйте узнать размеры шляп или измерьте окружности головы нескольких родственников первой степени родства, таких как родители, братья и сестры, для сравнения.

По возможности возьмите с собой члена семьи или друга, чтобы они помогли вам запомнить полученную информацию.

При микроцефалии вашему врачу следует задать следующие основные вопросы:

  • Что, вероятно, вызывает симптомы у моего ребенка?
  • Помимо наиболее вероятной причины, каковы другие возможные причины симптомов у моего ребенка?
  • Нужны ли моему ребенку дополнительные анализы? Если да, то требуют ли эти анализы специальной подготовки?
  • Каков наилучший план действий?
  • Какие альтернативы основному подходу вы предлагаете?
  • Существует ли какое-либо лечение, которое вернет голове моего ребенка более нормальный размер?
  • Если у меня будут еще дети, каковы шансы, что у них будет микроцефалия?
  • Могу ли я получить брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

Симптомы и лечение микроцефалии