Симптомы и лечение мальформации Киари

Обзор

Мальформация Киари (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) - это состояние, при котором мозговая ткань распространяется в спинномозговой канал. Это происходит, когда часть черепа деформирована или меньше, чем обычно. Череп давит на мозг и толкает его вниз.

Мальформация Киари встречается нечасто, но более широкое использование визуализирующих тестов привело к большему количеству диагнозов.

Специалисты здравоохранения подразделяют мальформацию Киари на три типа. Тип зависит от анатомии ткани головного мозга, которая проталкивается в спинномозговой канал. Тип также зависит от того, есть ли изменения в развитии головного мозга или позвоночника.

Мальформация Киари 1-го типа развивается по мере роста черепа и головного мозга. Симптомы могут не проявляться до позднего детского или взрослого возраста. Педиатрическими формами мальформации Киари являются тип 2 и тип 3. Эти типы присутствуют при рождении, которое известно как врожденное.

Лечение мальформации Киари зависит от типа и симптомов. Вариантами лечения являются регулярное наблюдение, медикаментозное лечение и хирургическое вмешательство. Иногда лечение не требуется.

Симптомы

Многие люди с мальформацией Киари не имеют симптомов и не нуждаются в лечении. Они узнают, что у них мальформация Киари, только когда проводятся тесты на несвязанные заболевания. Но некоторые типы неисправностей Киари могут вызывать симптомы.

Наиболее распространенными типами мальформации Киари являются:

Тип 1
Тип 2

Эти типы менее серьезны, чем более редкая педиатрическая форма, тип 3. Но симптомы все равно могут нарушить жизнь.

Порок развития Киари 1-го типа

При мальформации Киари 1-го типа симптомы обычно появляются в позднем детском или взрослом возрасте.

Сильные головные боли являются классическим симптомом мальформации Киари. Обычно они возникают после внезапного кашля, чихания или перенапряжения. Люди с мальформацией Киари 1-го типа также могут испытывать:

Боль в шее.
Нетвердая походка и проблемы с равновесием.
Плохая координация рук.
Онемение и покалывание в руках и ногах.
Головокружение.
Проблемы с глотанием. Иногда это сопровождается рвотными позывами, удушьем и позывами на рвоту.
Изменения речи, такие как охриплость.

Реже у людей с пороком развития Киари могут наблюдаться:

Звон или жужжание в ушах, известный как шум в ушах.
Слабость.
Замедленный сердечный ритм.
Искривление позвоночника, известное как сколиоз. Искривление связано с поражением спинного мозга.
Проблемы с дыханием. Это включает центральное апноэ во сне, когда человек перестает дышать во время сна.

Порок развития Киари 2-го типа

При мальформации Киари 2-го типа большее количество ткани распространяется в спинномозговой канал по сравнению с таковым при мальформации Киари 1-го типа.

Симптомы могут включать симптомы, связанные с формой расщелины позвоночника, называемой миеломенингоцеле. Мальформация Киари 2-го типа почти всегда встречается при миеломенингоцеле. При миеломенингоцеле позвоночник и спинномозговой канал не закрываются должным образом до рождения.

Симптомы могут включать:

Изменения в характере дыхания.
Проблемы с глотанием, такие как рвотные позывы.
Быстрые движения глаз вниз.
Слабость в руках.

Мальформация Киари 2-го типа обычно выявляется при ультразвуковом исследовании во время беременности. Ее также можно диагностировать после родов или в раннем младенчестве.

Порок развития Киари 3-го типа

Мальформация Киари 3-го типа является наиболее серьезным типом этого заболевания. Часть нижней задней части мозга, известная как мозжечок, или ствол головного мозга, проходит через отверстие в черепе. Эта форма порока развития Киари диагностируется при рождении или во время беременности с помощью ультразвукового исследования.

Порок развития Киари 3-го типа вызывает проблемы с мозгом и нервной системой и приводит к более высокому уровню смертности.

Когда следует обратиться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка есть какие-либо симптомы, которые могут быть связаны с пороком развития Киари.

Многие симптомы мальформации Киари также могут быть вызваны другими заболеваниями. Важно полное медицинское обследование.

Причины

Мальформация Киари 1-го типа возникает, когда часть черепа слишком мала или имеет неправильную форму. В этой части черепа находится область мозга, называемая мозжечком. Череп оказывает давление на мозг и давит на него. В результате нижняя часть мозжечка, известная как миндалины, выталкивается в верхний спинномозговой канал.

Мальформация Киари 2-го типа почти всегда связана с формой расщелины позвоночника, называемой миеломенингоцеле.

Когда мозжечок выталкивается в верхний спинномозговой канал, это может нарушить обычный отток спинномозговой жидкости, которая защищает головной и спинной мозг. Спинномозговая жидкость может скапливаться в головном или спинном мозге. Или это может привести к блокировке сигналов, передаваемых от мозга к телу.

Кроме того, симптомы может вызывать давление со стороны мозжечка на спинной мозг или нижнюю часть ствола головного мозга.

Факторы риска

Есть свидетельства того, что порок развития Киари встречается в некоторых семьях. Однако исследования возможного наследственного компонента все еще находятся на ранней стадии.

Осложнения

У некоторых людей мальформация Киари может протекать бессимптомно, и они не нуждаются в лечении. У других мальформация Киари со временем усугубляется и приводит к серьезным осложнениям. Осложнения могут включать:

Гидроцефалия. Гидроцефалия возникает, когда в мозге накапливается слишком много жидкости. Это может вызвать проблемы с мышлением. Людям с гидроцефалией может потребоваться установка гибкой трубки, называемой шунтом. Шунт отводит избыток спинномозговой жидкости в другую область тела.
Расщелина позвоночника. Расщелина позвоночника - это состояние, при котором спинной мозг или его оболочка развиты не полностью. Обнажается часть спинного мозга, что может вызвать серьезные состояния, такие как паралич. Люди с мальформацией Киари 2-го типа обычно имеют форму расщелины позвоночника, называемую миеломенингоцеле.
Сирингомиелия. У некоторых людей с мальформацией Киари также развивается состояние, называемое сирингомиелией. У людей с этим заболеванием внутри позвоночного столба образуется полость или киста, называемая сиринксом. По мере роста сиринкс может давить на нервы и вызывать боль, слабость и скованность.
Синдром перетянутого спинного мозга. При этом состоянии спинной мозг прикрепляется к позвоночнику и вызывает растяжение спинного мозга. Это может привести к серьезному повреждению нервов и мышц в нижней части тела.

Диагноз

Чтобы диагностировать порок развития Киари, ваш лечащий врач изучает вашу историю болезни и симптомы, а также проводит физикальный осмотр.

Тесты с визуализацией могут помочь диагностировать состояние и определить его причину. Тесты могут включать:

Магнитно-резонансная томография (МРТ).МРТ часто используется для диагностики мальформации Киари. AnMRIuses использует мощные радиоволны и магниты для создания детального обзора тела. Этот безопасный, безболезненный тест позволяет получить подробные 3D-изображения структурных различий в мозге, которые могут способствовать возникновению симптомов. Он также может предоставлять изображения мозжечка и определять, распространяется ли он в спинномозговой канал. Процедуру можно повторять с течением времени, и ее можно использовать для мониторинга состояния.
Компьютерная томография (КТ).Медицинский работник может порекомендовать другие тесты визуализации, такие как aCTscan. ACTscan использует рентгеновские лучи для получения изображений поперечного сечения тела. Это может помочь выявить опухоли головного мозга, повреждения головного мозга, проблемы с костями и кровеносными сосудами и другие состояния.

Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ часто используется для диагностики мальформации Киари. МРТ использует мощные радиоволны и магниты для создания детального изображения тела.

Этот безопасный и безболезненный тест позволяет получить подробные 3D-изображения структурных различий в мозге, которые могут способствовать возникновению симптомов. Он также может предоставлять изображения мозжечка и определять, распространяется ли он в спинномозговой канал.

МРТ можно повторять с течением времени, и ее можно использовать для мониторинга состояния.

Компьютерная томография (КТ). Медицинский работник может порекомендовать другие визуализирующие тесты, такие как компьютерная томография.

Компьютерная томография использует рентгеновские лучи для получения изображений поперечного сечения тела. Это может помочь выявить опухоли головного мозга, повреждения головного мозга, проблемы с костями и кровеносными сосудами и другие состояния.

Лечение

Лечение мальформации Киари зависит от вашего состояния. Если у вас нет симптомов, ваш лечащий врач не может рекомендовать никакого лечения, кроме наблюдения с помощью регулярных осмотров и магнитно-резонансной томографии .

Когда головные или другие виды боли являются основным симптомом, ваш лечащий врач может порекомендовать обезболивающее.

Снижение давления хирургическим путем

Мальформация Киари, вызывающая симптомы, обычно лечится хирургическим путем. Цель - предотвратить дальнейшее повреждение центральной нервной системы. Хирургическое вмешательство также может облегчить или стабилизировать симптомы.

Хирургическое вмешательство может уменьшить давление на мозжечок и спинной мозг и восстановить обычный отток спинномозговой жидкости.

Наиболее распространенная операция при мальформации Киари называется декомпрессией задней ямки. Операция включает удаление небольшого участка кости в задней части черепа. Это снимает давление, предоставляя мозгу больше пространства.

Во время операции может быть вскрыта оболочка головного мозга, называемая твердой мозговой оболочкой. Кроме того, на место может быть пришит пластырь, чтобы увеличить покрытие и обеспечить больше места для мозга. Этот пластырь может быть изготовлен из искусственного материала или из ткани, взятой из другой части тела.

Ваш хирург также может удалить небольшую часть позвоночного столба, чтобы уменьшить давление на спинной мозг и освободить больше места.

Хирургическая техника может варьироваться в зависимости от того, есть ли у вас заполненная жидкостью полость, называемая сиринксом, или если у вас есть жидкость в головном мозге, известная как гидроцефалия. Если у вас сиринкс или гидроцефалия, вам может понадобиться трубка, называемая шунтом, для отвода лишней жидкости.

Хирургические риски и последующее наблюдение

Хирургическое вмешательство сопряжено с рисками, включая возможность попадания инфекции, жидкости в мозг, утечки спинномозговой жидкости или проблем с заживлением ран. Обсудите риски и преимущества со своим хирургом, когда будете принимать решение о том, является ли операция наиболее подходящим для вас методом лечения.

Операция уменьшает симптомы у большинства людей. Но если повреждение нерва в позвоночном канале уже произошло, эта процедура не устранит повреждение.

После операции вам необходимо будет регулярно проходить контрольные осмотры у вашего лечащего врача. Это включает регулярные визуализирующие тесты для оценки результатов операции и оттока спинномозговой жидкости.

Подготовка к вашей встрече

Скорее всего, вы начнете с обращения к своему медицинскому работнику. Однако, когда вы звоните, чтобы записаться на прием, вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях мозга и нервной системы, известному как невролог.

Поскольку встречи могут быть краткими и часто бывает о чем поговорить, неплохо хорошо подготовиться к своей встрече. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к назначению и знать, чего ожидать от вашего врача.

Что ты можешь сделать

Помните о любых ограничениях по предварительной записи. При записи на прием обязательно спросите, нужно ли вам что-нибудь сделать заранее.
Запишите все симптомы, которые вы испытываете, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначили прием. Например, хотя вашей основной жалобой могут быть головные боли, сообщите своему врачу о любых изменениях в вашем зрении, речи или координации движений.
Запишите ключевую личную информацию, включая любые серьезные стрессы и недавние изменения в жизни.
Составьте список вашей ключевой медицинской информации, включая другие состояния, от которых вы лечитесь, и названия лекарств, которые вы принимаете.
По возможности возьмите с собой члена семьи или друга. Иногда бывает трудно вспомнить всю информацию, предоставленную вам во время приема. Кто-то, кто сопровождает вас, может вспомнить что-то, что вы пропустили или забыли.
Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему медицинскому работнику.

Подготовьте список вопросов, чтобы максимально использовать ограниченное время во время приема. Перечислите вопросы от самых важных до наименее важных на случай, если время закончится. При пороке развития Киари следует задать следующие основные вопросы:

Что, вероятно, вызывает мои симптомы или состояние?
Помимо наиболее вероятной причины, каковы возможные причины моих симптомов или состояния?
Какие виды тестов мне нужны?
Нужно ли мне лечение?
Если вы считаете, что я не нуждаюсь в лечении сейчас, как вы будете следить за изменениями в моем состоянии?
Если вы порекомендуете операцию, чего мне следует ожидать от моего выздоровления?
Каков риск осложнений после операции?
Каков мой долгосрочный прогноз после операции?
У меня есть и другие проблемы со здоровьем. Как я могу наилучшим образом справиться с ними в совокупности?
Существуют ли какие-либо ограничения, которым я должен следовать?
Должен ли я обратиться к специалисту? Сколько это будет стоить и покроет ли моя страховка посещение специалиста?
Есть ли какие-нибудь брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой домой? Какие веб-сайты вы рекомендуете посетить?

В дополнение к вопросам, которые вы подготовили, не стесняйтесь задавать вопросы во время приема, если вам что-то непонятно.

Чего ожидать от вашего врача

Ваш медицинский работник, скорее всего, задаст вам несколько вопросов. Готовность ответить на них может сэкономить время для обсуждения любых вопросов, на которые вы захотите потратить больше времени. Ваш лечащий врач может спросить:

Когда вы впервые начали испытывать симптомы?
Были ли ваши симптомы постоянными или эпизодическими?
Если вы испытываете боль в голове и шее, усиливается ли она при чихании, кашле или натуживании?
Насколько сильны ваши боли в голове и шее?
Заметили ли вы какие-либо изменения в своей координации, включая проблемы с равновесием или с координацией рук?
У вас онемели руки и ноги или они покалывают?
У вас возникли какие-либо проблемы с глотанием?
Испытываете ли вы приступы головокружения или слабости? Вы когда-нибудь теряли сознание?
Возникли ли у вас какие-либо проблемы с глазами и ушами, такие как ухудшение зрения или звон в ушах?
Были ли у вас проблемы с контролем мочевого пузыря?
Кто-нибудь когда-нибудь замечал, что вы перестаете дышать во время сна?
Принимали ли вы обезболивающие или использовали другие методы для уменьшения дискомфорта? Кажется, что-нибудь помогает?
Есть ли у вас какие-либо дополнительные симптомы, такие как потеря слуха, усталость или изменения в работе кишечника или аппетите?
Были ли у вас диагностированы какие-либо другие заболевания?
У кого-нибудь в вашей семье был диагностирован порок развития Киари?